Gadiel Tobón Cuellar

Genética Médica Dra. Irma del

Carmen Zamora Ginez

Lesiones

neuropatológica

s

• Depósitos proteínicos • Hipocampo y en las áreas

parietoremporales de la corteza cerebral

Placas

neuríticas

• Restos de axones y de dendritas de neuronas degenerados

• Placas de ᵦ-amiloide Marañas

(Ovillos)neurofibrilares

• Hiperfosforilación de Tau

R. A. N. D. F. Recuperado el 07 de 10 de 2012, de http://www.analesranf.com/index.php/mono/article/viewFile/822/792

Genes

APP (21q21

.3)

PS2 (1q3

1-q42)

Ps1 (14q24.3)

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

INCIDENCIA

Neurocirugía, I. N. (s.f.). Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Recuperado el 07 de Octubre de 2012, de http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html

• Población mundial 35 millones de casos

• Estados Unidos 4 millones de casos y mueren 100 mil.

• México 350,000 casos y mueren 2030 anualmente.

Cuarta causa de muerte en adultos mayores

En las familias con el patrón de herencia autosómico dominante, el riesgo de enfermedad de Alzheimer

familiar es del 50%.

Factores de Riesgo

Antecedentes familiares de

EATrauma

encéfalo-craneano

Enfermedad vascular cerebral

Clinical Evidence. Recuperado el 07 de 10 de 2012, de http://clinicalevidence.bmj.com/x/pdf/clinical-evidence/en-gb/systematic-review/1001.pdf

Cuadro Clínico

Lopera, F. (2011). Enfermedad de Alzheimer Familiar. Grupo de Neurociencias de Antioquia.

Pérdida progresiva de la memoria

Convulsiones Agnosia

Afasia Parkinsonismo Apraxia

Diagnóstico

Tomografía

Historia Clínica

Resonancia

Magnética

Marcadores

Biológicos

Lopera, F. (2011). Enfermedad de Alzheimer Familiar. Grupo de Neurociencias de Antioquia

Diagnóstico Diferencial

Enfermedad de Pick

Enfermedad con cuerpos de Lewy

Demencia Vascular

Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob

Tratamiento

National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE). Donepezil, galantamine, rivastigmine and memantine for the treatment of Alzheimer's disease. London (UK): National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE); 2011 Mar. 84 p. (Technology appraisal guidance; no. 217).

Galantamina

Donepezilo

Memantina

Rivastigmina

Pronóstico y Complicaciones

Infecciones Urinarias

Ulceras de decúbito

CaídasEnfermedades

Cardiovasculares

3-20 Años

Bibliografía

Clinical Evidence. Recuperado el 07 de 10 de 2012, de http://clinicalevidence.bmj.com/x/pdf/clinical-evidence/en-gb/systematic-review/1001.pdf

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