enfermedad de huntington juvenil
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A proposito de un caso clinico de enfermedad de huntington juvenil. Vicente Aljure Reales.TRANSCRIPT
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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELALA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
SERVICIO AUTÓNOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO POSTGRADO DE RADIOLOGÍA
DR.EDUARDO MORA LA CRUZCOORDINADOR DE
POSGRADO
DR VICENTE ALJURE REALESKATIUSKA DURAN
RESIDENTES DE POSGRADO
CASO CLINICO NEUORORRADIOLOGIA
NEUROPEDIATRIA
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CASO CLINICO
• Paciente: M.L. • Edad 9 años• Estudios de Imágenes Realizados:
– RM Cerebral con Contraste: 11.08.2012– RM Cerebral con Contraste –
Espectroscopia : 19.10.2012
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Axial T1 + Gd 11.08.2012.
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Axial T2
Axial T2 FLAIR
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Axial T119.10.2012
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Axial T1
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Axial T1
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INDICE DAF/ DCC= 1.3 (V.N.:3.8 +/- 1.3)
INDICE DCC/ ATI= 0.19 (V.N.: 0.09 a 0.12)
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Sagital T1
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Axial T 1 + Gd
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Axial T2
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Axial T2 FLAIR
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DWI
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GRE
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ESPECTROSCOPIA
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DISCUSION:
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DIAGNOSTICO RADIOLOGICO:
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JUVENIL
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ANATOMIA NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
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IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
©2011 by Radiological Society of North America
Espectros Normales de los Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
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Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Espectros Normales de los Ganglios Basales
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Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALESEspectros Normales de los Ganglios Basales
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Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Lesión por Hipoxia
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Hipoglicemia
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Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
INTOXICACION POR MONOXIDO DE CARBONO
Intoxicación por Monóxido de Carbono
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Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
Mielinolisis Pontina
La Mielinolisis Central Pontina es una enfermedad desmielinizante no inflamatoria infrecuente que se ha asociado a reposición de sodio en hiponatremias severas y sintomáticas
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Encefalomielopatía NecrotizanteSubaguda, es un transtorno neurodegenerativo infantil
(deterioro psicomotor )
Enfermedad de Leigh
Afecta principalmente a los ganglios basales (Caudado y Putamen), substancia gris periacueductal, sustacia nigra y zonas dorsales de la protuberancia y bulbo
Hiperintensidad bilateral y simétrica de los cuerpos estriados
ERM: aumento de lactato
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ENFERMEDAD DEL LEIGH.
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30©2011 by Radiological Society of North America
Enfermedad de Leigh
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ENFERMEDAD DE WILSON
©2011 by Radiological Society of North America
Enfermedad de Wilson
“Degeneración Hepatolenticular”.
Trastorno genético, autosómico recesivo, infrecuente (1 por cada 30.000 individuos), que se localiza en el cromosoma 13.
Examen oftalmológico evidencia anillo de Keyser-Fleischer.
Hiperintensidad simétrica y bilateral a nivel del putamen, globus pallidus y tálamo
ERM: descenso de NAA/Cho.
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Sociedad Michoacana de Radiología
Síndrome de Hallervorden-Spatz
Transtorno familiar autosómico recesivo (movimientos anormales, espasticidad y
demencia progresiva)
Neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato-quinasa
Afectación del globo pálido con hipointesidad periférica (deposito de hierro) asociada a hiperintensidad central (por necrosis tisular) que le otorga una apariencia de ojo de tigre
Núcleos rojos y sustancia negra
ERM: aumento de glutamato-glutamina
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Kernicterus
Journal of Medical Case Reports 2008
También conocida como Encefalopatía por Bilirrubina, es
un síndrome neurológico que resulta de la deposición de la
bilirrubina no conjugada en los ganglios basales y núcleos del
tronco cerebral
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Enfermedad de Huntington Juvenil: mujer 15 años con IQ, rigidez progresiva, corea y disartria.
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo
AJNR: 16, August 1995
Enfermedad de Huntington
Afectación genética autosómica dominante ( Cromosoma 4)
Movimientos coreoatetósicos y demencia
Atrofia selectiva de los núcleos caudados ( depósitos de hierro en caudado y putamen)
astas frontales de los ventrículos laterales dilatadas y redondeadas
ERM: aumento de lactato
![Page 34: Enfermedad de huntington juvenil](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062514/55847465d8b42aca538b4d47/html5/thumbnails/34.jpg)
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo
AJNR: 16, August 1995
Enfermedad de Huntington
![Page 35: Enfermedad de huntington juvenil](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062514/55847465d8b42aca538b4d47/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Enfermedad de huntington juvenil](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062514/55847465d8b42aca538b4d47/html5/thumbnails/36.jpg)
• 44 PACIENTE• PORTADORES Y HD MANIFIESTA.• e RM 7 Tesla.• 5 REGIONES CEREBRALES.• 6 METABOLITOS.• HALLAZGOS:
• NC: BAJO NAA BAJA Cre• PUT: ADICIONAL BAJO Glu.
“DEFICIT DE LA INTEGRIDAD NEURONAL Y METABOLISMO ENERGETICO”
POBRE RESOLUCION ESPECTRAL EN ESTUDIOS PREVIOS: DIFERENCIAS.
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![Page 38: Enfermedad de huntington juvenil](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062514/55847465d8b42aca538b4d47/html5/thumbnails/38.jpg)