enfermedades de la motoneurona
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NeurologiaTRANSCRIPT
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DR IVAN DUEÑAS PACHECO H.M.A.
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Area Motora PrimariaArea Sensitiva
PrimariaArea Ocular
Motora
Area Premotora
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HOMÚNCULO CORTICAL
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CORTEZA
Tronco
MÉDULA
FASCÍCULO CORTICOSPINAL
DECUSACIÓN PIRAMIDAL
TRACTO CORTICOESPINAL LATERAL
TRACTO CORTICOESPINAL MEDIAL
PRIMERA NEURONA
SEGUNDANEURONA
BULBO RAQUÍDEO
MÚSCULO
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Decusación Piramidal
Cápsula interna Area Motora Primaria
Médula espinal
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SignoMotoneurona
superiorMotoneurona
inferiorMiopática
Atrofia Ninguna Intensa Leve
Fasciculaciones Ninguna Comunes Ninguna
Tono Espasticidad Disminución Normal/menor
Distribución de la debilidad
Piramidal/regional
Alt. Mov repetidosDistal/segmentaria Proximal
Reflejos tendinosos
HiperactivosHipoactivos/ausentes
(dism. Neurona gamma)Normales/hipoactivos
Signo de Babinski
Presente Ausente Ausente
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Sensacion de cansancio o agotamiento.
Debilidad Muscular: reducción de la fuerza de uno o mas músculos (subjetivo –objetivo)
Esta evaluación debería incluir tres puntos:Distinguir la verdadera debilidad muscular del compromiso motor funcional.Localizar el sitio de la lesión en el sistema neuro-muscular.Determinar la causa de la lesión
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CAUSA DE LA DEBILIDAD
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Enfermedad de la MN superior
Esclerosis Lateral PrimariaParaplejía espástica
hereditaria Parapesia espástica tropical
(HTLV-1)Adrenomieloneuropatía
Enfermedad de la MN inferior
Poliomielitis aguda y Sind Pospolio
Atrofia bulbar progr.infancia Enf. Kennedy/atrofia bulboespinal
Amiotrofia focal benigna Atrofia ms. progresiva
Atrofia ms espinal inf/juvenil (AME) AME adulto
Enfermedad de la MN superior e inferior
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
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MOTONEURONA SUPERIOR
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Incidencia: 2-4% ELA. No signos de afectación
Motoneurona inferior. Inicio aprox. 50 a.
paraparesia espástica que asciende a Miembro superior y eventualmente ms. bulbar
Proceso degenerativo limitado a vias corticoespinales (debilidad espastica, hiperreflex, babinski (+))
Curso lento, tras años puede aparecer atrofia
No alteración de la sensibilidad
EMG: No denervacion
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Espasticidad progresiva Formas puras y complicadas
(asociadas a Neuropatia optica, sordera, neuropàtia periférica, alt. Extrapiramidales.
Prevalencia: 0.5-11.9/100.000 Herencia: mayoría AD, AR y
ligada a X Genética: 40-50%, espastina
(>30 genes/loci). Diagnóstico: Hª familiar, si no
hay, excluir otras causas .
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Adrenoleucodistrofia:niños 4-8 años con insuf. Adrenal primaria, demencia, cuadriparesia, ceguera, sordera y crisis epilépticas.
Adrenomieloneuropatía: paraparesia espástica y neuropatía en jóvenes o adultos
Herencia: X-L, las mujeres portadoras pueden tener paraparesia leve.
Dx: acúmulo de ac. grasos de cadena muy larga en plasma, eritrocitos o fibroblastos
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MIELOPATIA POR HTLV1
Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 1992; 152: 1429-1432.
Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.
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Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.
Patogenia inflamatoria: desmienilizacion dorsal (linfocitos perivasculares)
Perdida de axones. Atrofia medular.
Existe seronegatividad: baja carga viral, linfocitos estan en tejidos, pro-virus
Identificacion del gen TAX
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MOTONEURONA INFERIOR
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Etiología :poliovirus tipo 1 , trans. feco-oral, entra en tejido linfoide, sangre y SNC.
Incubación, 3-6 días Viremia 2-3 días: 90%
asintomáticos, 10% síndrome gripal con fiebre, tos diarrea, etc.
< 1% síndrome paralítico agudo (mialgia, fasciculaciones, parálisis focal fulminante y asimétrica)
Afecta cualquier miembro (> extremidades inferiores, < bulbares)
www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pdf
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Debilidad asimetrica Reflejos deprimidos o
ausentes Hipotonía Hipo o arreflexia Fasciculaciones Atrofia Tras la 1ª semana se
inicia la mejoría, 2/3 quedan con algún daño funcional.
Perú ultimo caso de enf por virus salvaje 1991 Pichanaki, Junin.
Se han presentado 03 casos posvacunal 2011.
www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pd
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Electrofisiología: signos denervación, fasc. LCR: pleocitosis, 1º polimorfonucelares. Despues mononucelar. Diagnóstico específico: identificando Ac IgM en LCR contra poliovirus Documentar título de Ac en suero contra el poliovirus (más de 4 veces)
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Pacientes que han padecido la polio y han tenido un curso estable de al menos 10 años
Hipotesis Inflamatoria/inmune. Clínica: puede aparecer dolor, fatiga,
calambres, disartria, disfagia, intolerancia al frío y aumento de la atrofia.
Diagnóstico: por exclusión Tratamiento: medidas de soporte, evitar
actividades que causen fatiga.
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Fordyceet al J NeurolSci2008
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MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR
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TAMBIÉN SE LE TAMBIÉN SE LE CONOCE CON CONOCE CON OTROS NOMBRES:OTROS NOMBRES:
• Enfermedad de Lou Gehrig (en EE. UU).
• Enfermedad de Charcot (en Francia 1871 ).
• EMN (enfermedad de las motoneuronas).
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E.L.A.La más común de las enfermedades de la neurona motora
Destruye las neuronas motoras, las cuales
controlan la actividad muscular voluntaria
esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir
neuronas motoras superiores
(cerebro):
neuronas motoras inferiores
(medula espinal ):
No afecta a ningún sentidos, tampoco al intelecto, los músculos de los ojos, el corazón, vejiga, intestino, o músculos sexuales.
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TIPOS DE ELA:TIPOS DE ELA:
Su aparición parece completamente incierta. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
Se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
ELA ESPORÁDICA: ELA FAMILIAR:
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1. Mutaciones SOD (superoxido dismutasa)
2. Cu-Zn 10% de ELA familiar, 1%
de casos esporádicos
2. Senataxina (mutasion helicasa DNA)
Inicio juvenil Curso lentamente
progresivo
3. FUS 4-5% ELA familiar, 0,5-
0,7% de ELA esporádica
4. VAP (3 variantes) -ELA atipica calambres y
fasciculaciones de curso lentamente progresivo
-ELA rápidamente progresiva -Atrofia muscular espinal de inicio
tardio
Disfuncion mitocondrialDisfuncion neurofilamnetos
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Excitotoxinas: activacion glutamatergica exitatoria
Estrés oxidativo Disfuncion neurofilamentos Alteración homeostasis del
Ca Disfunción mitocondrial Activación apoptosis Citoquinas proinflamatoria
ELA autoinmune? Paraproteinemia
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Un dato característico de la ELA, es que aún en etapas finales de la enfermedad respeta:• Sensibilidad• Tubo digestivo• Vejiga • Las funciones mentales.
Sólo en algunos casos familiares puede encontrarse demencia frontotemporal.
ELA en jóvenes se caracteriza por debilidad simétrica progresiva, no obstante, la progresión es variable
Conforme avanza la enfermedad, los músculos del tronco del cuerpo son afectados
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Causa indeterminadaVariantes: .Esclerosis lateral primaria
.Atrofia muscular Progresiva, .Paralisis Bulbar
Dinámica y progresiva: casos de inicio MNS y MNI, a veces inicio MNS o MNI
Prevalencia 3-8/100.000, Varones Pico enfermedad : 6ª
década (2ª-85a) Duración media: 3 años
(>1 década-meses)
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Debilidad focal que se disemina a ms. contiguos Inicio más frecuente en extremidades inferiores
(ELA clásica), en 25% casos el inicio es bulbar (ELA bulbar)
Rara vez inicio respiratorio (forma disneica) A veces debilidad hemicuerpo (forma hemiplejica
Mills) Compromiso peroneo (caida de pie) + atrofia
gastrocnemio: Amiatrofia Crural. Otros: fasciculac., calambres, fatiga, alteraciones del
sueño por hipoxia No debe de haber: alt. sensib, extrapiramidales,
demencia, paresia OCM, esfínterAlterac función ejecutiva:20-40% y demencia frontotemporal 5%
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Signos Signos Tronco Tronco cerebralcerebral
CervicalCervical TorácicaTorácica LumbosacraLumbosacra
N M Inferior:N M Inferior:
debilidad,debilidad,
atrofia atrofia fasciculacionfasciculacioneses
Cara,Cara, mandíbula,mandíbula, paladar,paladar,
lengua, lengua, laringelaringe
Cuello,Cuello, brazos,mano,brazos,mano,
diafragmadiafragma
Espalda, Espalda, abdomenabdomen
Espalda, Espalda, abdomen, abdomen, pierna,pierna, piepie
N M N M Superior:Superior: hiperreflexia,hiperreflexia, clonusclonus, , Babinski,Babinski, etc etc
Tono Tono espespáásticostico,, clonus clonus mandibularmandibular,,
BostezoBostezo,, forzado,forzado, reflejo reflejo hociqueohociqueo
HoffmanHoffman,,
EsEspasticidadpasticidad,,
Reflejos Reflejos conservados conservados en en extremidad extremidad atróficaatrófica
Ausencia Ausencia Cutáneo-Cutáneo-abdominalabdominaleses, , tono tono espasticoespastico
BabinskiBabinski,,
Tono Tono espespáásticostico,,
Reflejos Reflejos aumentadosaumentados en en extremidaextremidadd atróficaatrófica
SIGNOS DE NMS Y NMI EN LAS REGIONES DE SNC.
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A B
Atrofia interosea: mano esqueletica
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ETAPA I:ETAPA I:-Debilidad muscular ligera con torpeza de la musculatura- Deambula sin ayuda- Independiente en las AVD.
ETAPA I:ETAPA I:-Debilidad muscular ligera con torpeza de la musculatura- Deambula sin ayuda- Independiente en las AVD.
ETAPA V:ETAPA V:- La fuerza muscular sigue disminuyendo globalmente.- Necesita cada vez mas asistencia en las AVD.- Aparece ulceras por presión debido a la inmovilidad.
ETAPA V:ETAPA V:- La fuerza muscular sigue disminuyendo globalmente.- Necesita cada vez mas asistencia en las AVD.- Aparece ulceras por presión debido a la inmovilidad.
ETAPA IV:ETAPA IV:- Debilidad muscula intensa (+ en mmii, con espasticidad)- Hace uso de una silla de ruedas- Realiza las AVD con asistencia
ETAPA IV:ETAPA IV:- Debilidad muscula intensa (+ en mmii, con espasticidad)- Hace uso de una silla de ruedas- Realiza las AVD con asistencia
ETAPA III:ETAPA III:- Debilidad muscular severa en algunos grupos musculares (mano tobillo muñeca)-Uso de ortesis, con el que se cansa fácilmente.-Moderada disminución de las AVD.
ETAPA III:ETAPA III:- Debilidad muscular severa en algunos grupos musculares (mano tobillo muñeca)-Uso de ortesis, con el que se cansa fácilmente.-Moderada disminución de las AVD.
ETAPA II:ETAPA II:- Debilidad muscular moderada selectiva.- Leve disminución de la independencia en las AVD (escaleras, levantar las manos sobre la cabeza, abotonarse la ropa).
ETAPA II:ETAPA II:- Debilidad muscular moderada selectiva.- Leve disminución de la independencia en las AVD (escaleras, levantar las manos sobre la cabeza, abotonarse la ropa).
ETAPA VIETAPA VI:-Dependiente total.-Mayor compromiso bulbar
ETAPA VIETAPA VI:-Dependiente total.-Mayor compromiso bulbar
EETTAAPPAASS
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HCL, examen clínico y curso de la enfermedad Laboratorio obligado: hemograma, bioquímica
de sangre que incluya CK, VSG, RPR, hormonas tiroideas, IEF, B12, Rx tórax.
Reunion 1990 España El Escorial definio 4 categorias diagnosticas, 1998 se incluyo categoria Probable ELA sospecha laboratorial-
Electrofisiología: i)confirmar alteración MNI en las regiones
clínica/ afectadas ii) confirmar extensión a la clínica/ no afectadas, iii) excluir otros procesos patológicos) descartar
bloqueos o desmielinización RM encefálica y espinal: descartar tumores,
cervicoartrosis, otras
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![Page 39: Enfermedades de La Motoneurona](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022102707/563db99a550346aa9a9ee5d6/html5/thumbnails/39.jpg)
ES EL METODO DE DX MAS IMPORTANTE PARA PROVEER EVIDENCIA DE DEGENERACION DE LA NEURONA MOTORA
CRITERIO ESCORIAL: DISFUNCION DE NMI DE UN MUSCULO EN PARTICULAR SON DEFINIDOS POR EMG CONCENTRICA QUE PROVEE EVIDENCIA DE:- DENERVACION CRONICA Y ACTIVA- FASCICULACIONES
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SIGNOS ELECTROMIOGRAFICOS DE DISFUNCION DE NMI DEBERIA SER ENCONTRADOS EN AL MENOS DOS DE LOS CUATRO REGIONES DEL SNC.- TRONCO ENCEFALICO, CERVICAL, TORACICA Y
LUMBOSACRA.
TRONCO ENCEFALICO: SIGNOS EMG: LENGUA ,
MUSCULOS FACIALES.
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![Page 42: Enfermedades de La Motoneurona](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022102707/563db99a550346aa9a9ee5d6/html5/thumbnails/42.jpg)
TRATAMIENTO Y MANEJO :
RILUZOLE: inhibe liberación de GLU , bloqueando los canales de Na voltaje dependientes y antagonizando la entrada de Ca dependiente de los receptores NMDA.
Dosis optima. 100mgr./dia. Modesto beneficio: prolonga vida aproximadamente 3
meses. Otros antagonistas del GLU: Nemantine
Dextrometorfano, quinidina(efecto psedobulbar) Altas dosis de drogas anticonvulsivantes: reduciran sintesis
de GLU y bloquean parcialmente sus receptores: Gabapentina y Lamotrigina.
Vitamina E y C altas dosis.
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Fordyceet al J NeurolSci2008
Factor crecimiento neurotrofico NT4
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GRACIAS