enfermedades de motoneurona
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Enfermedades de motoneurona
P. de CastroSexto Medicina07
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DIAGNOSTICO ENNEUROLOGÍA
JUICIOCLINICO
SINDRÓMICO
SISTEMASNEURONALESAFECTADOS
DIAGNÓSTICOTOPOGRÁFICONIVEL
DELESION
DIAGNÓSTICOETIOLÓGICO
1
23
ORIGEN
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ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DESNC Y SNP
1 SISTEMANEURONAL
VARIOS SISTEMASNEURONALES
1Predominante
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Enfermedades de las neuronas motoras
Primera y segunda motoneuronas
Esclerosis lateral amiotrófica
Primera motoneurona
Esclerosis lateral primaria
Segunda motoneurona
Atrofias espinales
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ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS
DE PRIMERA MOTONEURONA
Esclerosis lateral primariaParaparesias espásticas familiares *Parálisis pseudobulbares *
DE SEGUNDA MOTONEURONA Atrofias musculares espinales Atrofias bulbo espinales Parálisis bulbares
asociación con otros sistemas neuronales*
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ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS
DE PRIMERA y DE SEGUNDA MOTONEURONA
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
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Degeneración corticoespinal. t
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F. Córtico-espinal1ªMN
F. Córtico-bulbar1ªMN
1ªMN
2ªMNAA
NM PC2ªMN
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F. Córtico-espinal1ªMN
F. Córtico-bulbar1ªMN
1ªMN
2ªMNAA
NM PC2ªMN
1
2
3
4
5
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F. Córtico-espinal1ªMN
F. Córtico-bulbar1ªMN
1ªMN
2ªMNAA
NM PC2ªMN
1
2
3
4
5
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
•10% familiar: Forma del adulto, SOD-1 c 21 y NF-H c 11 Formas juveniles, D y R c 9q y 2q
•AP: Pérdida neuronal en corteza motora, PC /excepto oculomotores?), asta anterior ( excepto n. de Onuf).•Gliosis, neuronofagia,esferoides axonales en raices motoras,perdida de axones y DS en algunos casos.•Atrofia neurógena
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Efecto Causa ?
Apoptosis de motoneuronas
Glutamato
Genética
Asociaciones
Efectos de tratamientos en patologías asociadas
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Glutamato
Principal neurotrasmisor excitatorio, sesintetiza en neuronas corticales, entreellas en las diversas áreas motoras, actúasobre receptores que controlan canalesiónicosAMPA: entrada de Na y salida de KNMDA : entrada de Ca
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Diagnóstico diferencial
Entidades potencialmente tratables
•Afectación de primera y segunda motoneurona.
•Mieloradiculopatía compresiva
•Infección por HIV
•Afectación de primera motoneurona.
•Compresión medular
•Déficit de B12
•Afectación de segunda motoneurona.
•Neuropatía motora con bloqueos de conducción
•Polineuropatía motora crónica inflamatorio-desmielinizante
•Neuropatía tóxica
•Miastenia Gravis
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Enfermedad progresiva
•Pocas posibilidades terapéuticas
•Gran discapacidad
•Acorta la vida
•Excluir entidades tratables
•Ayudar a vivir en condiciones difíciles
•Establecer límites
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Cascada:> Ca citosólico>actividad del glutamatoacúmulo de radicales libresactivación de nucleasas y proteasasinhibición mitocondrialalteración estructural y de transporteaxonaldegeneración y /o apoptosis
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Cuadro clínico inicial•3º/4ª década•inicio al azar: bulbar, pseudobulbar,espinal, cortico espinal, asimétrico enmiembros superiores o inferiores•forma pseudopolineurítica•fórmula combinada de ROT•atrofia, fasciculaciones y calambres
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
0
00
0
4+
4
44
4
0
3
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Fase final•cuadriplejia•anartria•disfagia•risa y llanto espasmódico•riesgo: insuficiencia respiratoria yaccidentes deglutorios, parálisisc.respiratorio•muerte de 3a (bulbares) a 10a(espinales)
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
exámenes complementarios•EMG, confirmatorio de más de un nivel medular•Estimulación magnética cortical < amplitud,confirmatorio de 1ªMn subclínico•VC, exclusión de N, x bloqueos•RM cerebral y cervical, normales o desmielinizaciónsimétrica de via cortico-espinal•TAC Toraco-abdominal, excluir formas secundarias•Ac Anti GM1, F.tiroidea y paratiroidea, Hexosaminidasa•intoxicación por Pb
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ELANormal
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Tratamiento•Inhibidores de la excitación glutamatérgica
Riluzole 100mgx2xdsintomático
ayudar a vivir: medidas proporcionadas
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Atrofia muscular monomiélica
autolimitada
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ELANormal
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
asociación a otra enfermedadesneurodegenerativas
ParkinsonDemencia
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F. Córtico-espinal1ªMN
F. Córtico-bulbar1ªMN
1ªMN
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Esclerosis lateral primaria
aislada
Componente de e. degenerativascomplejas y EM, HTLV1 y paraparesias espásticas hereditarias
S.piramidal + S. Pseudobulbar
D. Diferencial
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Parálisis Pseudobulbares
o Disartriao Habla espásticao Liberación de reflejos: maseterino, palmomentoniano,
peribucaleso Disfagiao Sialorreao Llanto y risa explosivos
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2ªMNAA
NM PC2ªMN
Atrofiasmuscularesbulbares
Atrofiasmuscularesespinales
Atrofias bulboespinales
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2ªMNAA
NM PC2ªMN
Atrofias bulboespinales
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Enfermedad de Kennedy
•Recesiva ligada al X•expansión CAG en 1ºexón del receptor de andrógenos•insensibilidad de receptores androgénicos•hipogonadismo, ginecomastia, oligoespermia, diabetes•efecto tóxico neuronal de testosterona•amiotrofia bulbo-espinal progresiva•faciculaciones linguales y periorales•>CK•atrofia muscular neurógena
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Parálisisbulbares
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Parálisis Bulbares
o Disartriao Voz nasalo Inspiración audible, emisión nasal de aire al hablaro Disfagiao Sialorreao Lengua atrófica, fasciculacioneso Abolición de reflejo nauseoso
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2ªMNAA
Atrofiasmuscularesespinales
NM PC2ªMN
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ATROFIAS ESPINALES
98% recesivasproximales
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ATROFIAS ESPINALES
AdultoTipo IV
KugelbergWelander
Tipo III
IntermedioTipo II
WerdnigHoffmann
Tipo I
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I
II III
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ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO IWERDNIG-HOFFMANN
•Inicio en primer semestre ( a veces congénita)•síndrome hipotónico•debilidad proximal•hipotonía, llanto debil•fallecen a los 3 años•ligera elevación de CK•EMG: neurógeno•Biopsia atrofia neurógena•AP, degeneración neuronal espinal y bulbar
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ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO IWERDNIG-HOFFMANN
•Ligada a marcadores del 5q13•2 genes•SMN: supervivencia de motoneuronas•NAIP: proteina inhibidora de la apoptosis•muerte por apoptosis•interferencia con metabolismo de RNA mensajero
SMNt*
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ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO IWERDNIG-HOFFMANN
D.Diferencialmiopatías congénitasmiastenia congénita
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ATROFIA ESPINAL TIPO IIKugelberg Welander
•Tipos infantil tardío y juvenil•aspectos pseudomiopáticos: denervación lenta•D.D. Miopatías de cinturas•Tratamiento ortopédico y apoyo•Supervivencias más prolongadas •> 20 años
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ATROFIA ESPINAL DISTAL
•FENOTIPO Ch-M-T espinal •DD: miopatía distal
OTRAS FORMASFenotipo similar a las distintas miopatías
facioescapulo humeraloculofaríngea
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Concepto
Pérdida de unidades motoras en pacientes con historia de poliomielitis.
Tras un periodo estable >15a.La polio puede haber dejado o no secuelas motoras.Clínica:Atrofia y debilidad de inicio reciente.Diagnóstico:Historia compatible y demostración de denervación activa mediante EMG (fibrilaciones y ondas positivas).Patogenia:Desconocida. Posible sobrecarga funcional de
motoneuronas sobrevivientes al ataque de polio.
SINDROME POSTPOLIO