ENFERMEDADESHEREDITARIAS

Qu son las enfermedades hereditarias?Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

Clasificacin de las enfermedades hereditarias:Enfermedades monognicas

- Hemocromatosis - Enfermedad de Marfan - Sindrome del cromosoma X frgil- Anemia falciforme- Fibrosis qustica

Enfermedades multifactoriales

- Hipertensin arterial- Enfermedad de Alzheimer- Diabetes mellitus

Enfermedad gentica

- Hipotiroidismo- Cncer de pulmn- Enfermedad de Wilson

Enfermedad mitocondrial

- Diabetes mellitus- Neuropata ptica hereditaria de Leber- Sndrome de Leigh

Fibrosis Qustica

Enfermedad de Huntington

Distrofia Muscular de Duchenne

Anemia de Clulas Falciformes

Talasemias

Sndrome X frgil

Sndrome de Marfan

La HemocromatosisLas causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6 (6p21.3).

El HFE codifica una protena que participa en la regulacin de la absorcin del hierro y se expresa, en niveles altos.

La NeurofibromatosisLa NF1 es una causada por una anomala en un gen en el cromosoma 17.

Contiene 92 Mb, y codifica una protena llamada Neurofibromina.

La Hemofilia