Presentacin de PowerPoint

Enfermedades mitocondriales

Sindrome MERRFSndromes leucoencefalopticos Oftalmopleja externa progresiva crnica espordica Sndrome de Pearson Sndrome de Kearns-Sayre Sindrome MELASSindrome NARPNeuropata ptica hereditaria de Leberepilepsia mioclnica, debilidad proximal, ataxia, sordera y demencia.Organo afectado: encefalo principalmenteencefalomiopata mitocondrial, acidosis lctica y episodios parecidos a un accidente vascular enceflico migraa, vmitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopata, disfuncin tubular renal proximal y miopataOrgano afectado: encefalo principalmenteneuropata, ataxia y retinosis pigmentaria

Organo afectado: encefaloatrofia ptica bilateral subaguda o estar asociada a otras manifestaciones, con distona

El ojo es el organo principalmente afectadoanemia, leucopenia, trombocitopenia y disfuncin pancretica exocrina; puede estar asociado o no con manifestaciones multisistmicas. oftalmopleja externa, retinosis pigmentaria, alteraciones cardacas (cardiomiopatas o defectos de la conduccin), diabetes mellitas, sordera, ataxia cerebelosa y protenas en el lquido cefalorraqudeo por encima de 1 g/L. ptosis bilateral, oftalmopleja, debilidad e intolerancia al ejercicioEnfermedades asociadas con mutaciones puntualesEnfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas Calderon Cardenas Onassis CainGrupo 421-2