enfermedades por disfuncion fagocitaria
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enfermedades por disfuncion fagocitaria, aqui se incluyen el sindrome de shwachman,TRANSCRIPT
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El locus responsable de este síndrome se ha identificado en la región centromérica del cromosoma 7 mientras que el gen responsable de este fenotipo
pleiotrópico y complejo está en vías de ser descubierto.
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Es una enfermedad rara, la cual consiste en una combinación:
Insuficiencia pancreática Falla de la médula ósea Disostosis metafisiaria
1/500mil nacidos
24 meses de vida
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es la causa más común de insuficiencia pancreática en niños, después de la fibrosis quística, y probablemente la tercera causa hereditaria más común de síndrome de falla medular.
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
MANIFESTACIONES CLINICAS
Neutropenia Anemia Transformación mieloide malignaInfecciones recurrentesInsuficiencia pancreática EsteatorreaProblemas dentales Alergias en la piel Hematomas frecuentesDisostosis metafisiaria
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DIAGNOSTICO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
No hay pruebas genéticas o bioquímicas específicas para el diagnóstico de esta
enfermedad.
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TRATAMIENTO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Manejo de la falla medular severa:los pacientes deben de ser revisados cada 1 a 3 meses por el hematólogo con biometría hemática completa y frotis de sangre periférica. El aspirado y biopsia de médula ósea pueden ser necesarios cada 3 a 6 meses,
Fiebre y neutropenia:Antibióticos de amplio espectro
Trombocitopenia y anemia :•Transfusiones •Quelacion del hierro :•Deferoxamina
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TRATAMIENTO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Tratamiento del paciente con transformación mieloide maligna:•Quimioterapia•trasplante de células madre hematopoyéticas
PRONOSTICO
La morbilidad y mortalidad están determinadas en la mayoría de los casos por los cuadros infecciosos y en la edad adulta por las citopenias.
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DEFICIENCIA DE TUFTSINA
La Tuftsina es una gamaglobulina leucofílica que se produce en el bazo y estimula la
fagocitosis por polimorfonucleares actuando como opsonina.
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DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Ausente en pacientes:•Esplenectomía
DEFICIENCIAS CONGÉNITAS•Tipo I: La alteración de la estructura tuftsina o su supresión.•Tipo II: La inactivación o ausencia de la enzima leucoquinaza de la membrana del fagocito•Tipo III: La inactivación de la enzima del bazo.•Tipo IV: La ausencia del bazo.Tipo V: La ausencia de ácido siálico en la membrana de los macrófagos
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DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Infecciones locales y generalizadas:•Candida•S. Aureus•S. Pneumoniae
Tratamiento:Alfa-globulina: 0.8.-1.6 gramos inyectada por vía intramuscular
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Defectos Quimiotácticos
SÍNDROMES DE PERIODONTITIS
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PERIODONTITIS JUVENIL
Enfermedad inflamatoria del periodonto
•Se caracterizada por una rápida pérdida ósea localizada en los primeros molares e incisivos definitivos.
•Suele diagnosticarse cuando el paciente está en la edad de la pubertad entre los 10 y 15 años
•La periodontitis juvenil o la predisposición a la enfermedad periodontal tiene un carácter hereditario familiar
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PERIODONTITIS JUVENIL
TRATAMIENTO
No quirúrgico Quirúrgico
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GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
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es una entidad clínica caracterizada por una infección aguda con manifestaciones de dolor en las encías, necrosis en papilas interdentales, sangrado espontáneo y ataque al estado general.
CARACTERISTICAS CLINICAS:•Necrosis de la papila interdental•Sangrado •Dolor.
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
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GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
Ulceración papilar y de los márgenes gingivalesLesiones dolorosaOlor fétidoNecrosis interproximal SangradoFiebre
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FACTORES DESENCADENANTES
1. Higiene oral pobre.2. Presencia de placa bacteriana.3. Gingivitis preexistente.4. Estrés: aumento de corticoesteroides.5. Tabaco: alteración de la flora bacteriana, disminución de céls-T y
función de PMN (quimiotaxis y fagocitosis).6. Disminución de la respuesta del huésped.7. Malnutrición: disminución de la función de los leucocitos T.8. Pacientes con VIH o leucemia.
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
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TRATAMIENTO
Mediante curetajes o raspado y alisado radicular bajo anestesia.
PROFILAXIS
es utilizar cepillo suave, emplear un colutorio de clorhexidina 2 veces/día, evitar tabaco y alcohol y una alimentación adecuad
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
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Genodermatosis autosomica recesiva, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis.
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
ETIOLOGÍA
Autosómica recesiva
Catepsina------- CTSC
Disminución en actividad enzimática de las proteasas.
Actinobacillus actinomycetemcomitansPolimorfonucleares
1-4 por millón de habitantes
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
MANIFESTACIONES CLINICAS•Queratosis palmo-plantar severa: Esta condición aparece después del nacimiento y se caracteriza por enrojecimiento y descamación de las palmas y plantas seguido de agrietamiento de la piel y formación de fisuras profundas dolorosas que afectan principalmente las plantas
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
MANIFESTACIONES CLINICAS
PERIODONTITIS:Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales con fuerte halitosis.
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
Infecciones piógenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a nivel de piel y otros órganos, que son más severas en la infancia (otitis media) y que tienden a afectar órganos internos.
MANIFESTACIONES CLINICAS
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
DIAGNOSTICO
RXBiopsia de piel Anticuerpos IgG específica para actinomyces actinomycetemcomitans.
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SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
TRATAMIENTO
•Antibióticos o retinoides (isotretinoina)
•Acitretina 0.5 mg/kg/d
•Enjuagues con clorhexidina
•Extracción de los dientes