Facultad  de  Medicina  Escuela  de  Obstetricia  y  Puericultura  Gestión  de  la  Información  Digital    

Inserción  de  Enfermedades  Extrañas  en  Planes  de  Salud  Estatal  

 

                                                                                                                                                                                                           Integrantes:              Sara  Abdala  

                                                                                                                                                                                                                                                                                                             Gisselle  Cristi                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Nicole  Del  Pino                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Daniela  Palma  

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         Daniela  Rodríguez  

                                                                                                                                                                                                                                         Profesor  (a):  Claudia  Winther    Toledo      

Viernes  7  de  Septiembre  de  2012  

 

Introducción    

El  tener  una  enfermedad  poco  común  puede  traer  múltiples  consecuencias,  no  sólo  al  estado  de  salud   físico   de   las   personas   que   las   padecen,   sino   también   emocional,   social   y   económica,  sobretodo   si   no   es   financiada   con   la   ayuda   de   algún   plan   de   salud   estatal   que   apoye   la  subvención  del  tratamiento,  puesto  que  estas  suelen  ser  de  costos  elevados,  dolorosas  y  a  veces  de  por  vida.    El   objetivo  de  nuestra   campaña  es   crear   conciencia   en   la   población   y,   en   el   gobierno  para  que  apoye  a  estas  personas,  en  especial  a  la  población  de  bajos  recursos  que  no  puede  sustentar  por  si  solos  los  gastos  que  conlleva  tener  la  enfermedad,  puesto  que  si  bien  existen  fundaciones  que  van  en   ayuda   a   estas   personas,   éstas   entidades   son   privadas   y   dependientes   de   donaciones,   de  manera  que  no  necesariamente  integran  a  todas  las  personas  que  necesitan  apoyo  económico.  Es  debido   a   esto   es   que   queremos   ayudarlos   a   que   puedan   este   obtener   financiamiento   y  cooperación  estatal,  así  todas  aquellas  personas  que  padezcan  estas  enfermedades  puedan  tener  igual  acceso  a  su  respectivo  tratamiento.  Por  lo  tanto,  buscamos  proponer  un  Plan  de  Salud  para  que  éstas   sean   incluídas  en  el   plan  de  Acceso  Universal   de  Garantías   Explícitas  de  Chile   (o  Plan  AUGE),  para    que  puedan  acceder  a  medicamentos,  tratamiento  psicológico  o  bien,    para  apoyar  la  investigación  de   la   enfermedad,   puesto   que   aunque  no  haya   cura   para   estas   condiciones,   si   se  puede  ayudar  a   calmar  el  dolor   físico  y  psicológico  del  enfermo,  para  así  mejorar   su   calidad  de  vida.    Por   otra   parte,   pretendemos   llamar   la   atención   de   la   sociedad,   en   el   sentido   que   ésta   no  discrimine   a   las   personas   afectadas,   puesto   que   estas   enfermedades   en   su  mayoría   afectan   la  apariencia   física,   capacidad  motora   o     capacidad   cognitiva   de   los   pacientes   perjudicando   así   su  inserción  en  la  sociedad.    A   continuación,   ahondaremos   acerca   de   cuatro   enfermedades,   las   cuales     son   el   centro   de  nuestra  campaña:  Enfermedad  de  Hungtington,  Progeria,  Enfermedad  Celíaca  y  Lupus.        

 

 

 

 

 

 

 

                                 Enfermedad  de  Huntington  o  Corea  de  Huntington  

¿Qué  es  el  Huntington?  

Es  un  trastorno  que  se  transmite  de  padres  a  hijos,  es  autosómico  dominante  y  se  caracteriza  por  una  neurodegeneración,  es  decir,  que  las  neuronas  en  ciertos  sectores  del  cerebro  se  degeneran  o  desgastan.  La  enfermedad  se  puede  dar  de  dos   formas:  Su  aparición  en   la  edad  adulta   (es   la  más   común).   Las   personas   con   la   enfermedad   a   estas   alturas   de   sus   vidas,   generalmente  presentan   síntomas   a   mediados   de   la   tercera   edad   y   la   cuarta   división   de   sus   vidas.   Y   otras  formas  de  aparición  pero  menos  común,  es  su  llegada  temprana  en  la  niñez  y  adolescencia  

Si  uno  de  los  padres  tienes  la  enfermedad  de  Huntington,  sus  hijos  tienen  50%  de  probabilidad  de  heredar  el  gen,  y  si  es  heredado  dicho  gen  la  enfermedad  de  desarrollara  en  algún  momento  de  la  vida.  

Síntomas  generales  del  Huntington:  

Se  producen  cambios  de  comportamiento  y  movimientos,  pero  los  cambios  de  comportamiento  suelen   aparecer   en   primera   instancia,   estos   pueden   incluir   una   diversidad   de   síntomas,   tales  como:   comportamientos   antisociales,   alucinaciones,   mal   humor,   movimientos   faciales  incluyendo   muecas,   movimientos   lentos   e   incontrolables.   Además,     se   producen   problemas  cognitivos  y  al  tragar,  tales  como:  desorientación  y  confusión,  perdida  de  memoria,  disminución  la  capacidad  de  aprender  cosas  nuevas,  dificultad  para  tragar  alimentos,  demora  en  el  reflejo  de  tragar,  entre  muchos  otros.  

Tratamiento  de  Huntington:  

No  existe  cura  para  le  enfermedad  y  no  existe  forma  conocida  para  detener  el  empeoramiento,  pero  el  objetivo  del  tratamiento    (con  medicamentos)  es  reducir  los  síntomas  y  que  las  personas  puedan  tener  un  vida    mas  amena,  para  así  poder  valerse  por  si  mismos.  

Las  expectativas  de  vidas  de  las  personas  con  la  enfermedad  son  de  15  a  20  años.  

En   Chile   lo   que   se   denomina   la     “Asociación   chilena   de   Huntington”,   es   una   agrupación   de  personas  que  en  sus  familias  o  gente  cercana  se  ha  presentado  la  enfermedad.  El  objetivo  de  la  agrupación,  es  en  términos  generales:  brindar  apoyo  psicológico,  informar  sobre  la  enfermedad,  dar   orientación   sobre   el   tratamiento,   asistencia   y   obtención   de   medicamentos,   realizar  actividades  para  mantener  a  los  profesionales  de  la  salud  informados  sobre  el  Huntington.  

Aunque  en  chile  existen  agrupaciones  para  el  apoyo  sobre  la  enfermedad,  el  objetivo  de  nuestro  trabajo  es  darla  a  conocer  más  aun  de  lo  que  ya  se  conoce,  para  tomar  consciencia  global  y  hacer  

campañas  para  lograr  así    que  el  gobierno  la  reconozca  como  cualquier  otra  enfermedad  grave  y    que  así  sea  incluida  en  el  AUGE,  de  esta  forma  tendrá    mas  apoyo  y  así  se  podría  ayudar  a  más  personas  de  las  que  ya  se  ayuda  diariamente.  

 

[Comparación  entre  un  cerebro  con  Corea  de  Huntington  y  uno  normal]  

 

 

                                                                             

 

 

 

 

 

 

 

 

               Síndrome  de  Hutchinson-­‐Gilford:  una  mutación  silenciosa...  

La   Progeria   o   Síndrome   de   Hutchinson-­‐Gilford   es   un   síndrome   poco   frecuente.   Consiste   en   la  aparición   de   signos   de   envejecimiento   en   niños,   entre   su   primer   y   segundo   año   de   vida.   El  término   fue   utilizado   por   primera   vez   por   Gilford   al   asimilar   el   caso   con   el   nombre   en   griego  Progeras,  que  significa  prematuramente  viejo,  en  1904.  Los  niños  que  padecen  ésta  enfermedad  son  sanos  al  nacer  y  presentan   los   síntomas  entre  el  primer  y   segundo  año  de  vida,  no   tienen  retardos   mentales,   son   de   baja   estatura   y   ,   por   lo   dicho   anteriormente   presentan   signos   de  envejecimiento  prematuro,  esto  hace  que  su  esperanza  de  vida  se  reduzca    hasta  la  adolescencia.  El  97%  de   los  afectados   son  de   raza  blanca,   la   incidencia  de   la  Progeria  es    de  1/8.000.000  de  recién  nacidos  vivos  aproximadamente1.  También  se  sabe  que,  por  cada  año  de  vida  de  un  niño  sano,  pasan  7  años  en  un  infante  con  progeria.  Lo  que  se  ha  propuesto  respecto  a  la  enfermedad  es  que  se  debe  a  un  cuadro  de  patrones  de  herencia  autosómica  recesiva,  en  pocas  palabras  que  se  debe  a  un  desorden  genético.  

En  Chile,  se  dieron  a  conocer  los  dos  únicos  casos  que  existían  a  través  del  diario  Publimetro  el  27  de  Septiembre  del  2009,  luego  que  el  programa  de  Televisión  Canal  13  hiciera  un  reportaje  sobre  Karla  y  Francisco,  ambos  padecen  la  enfermedad.  Son  sólo  2  de  los  100  (aproximadamente)  que  existen  en  el  mundo2.  

Al  ser  casos  clínicos  tan  escasos,  hay  varias   fundaciones  que  apoyan  a   las   familias  afectadas,   la  más  importante  a  nivel  internacional  es  la  Fundación  de  investigación  para  la  Progeria.  

Por  esto,  enterarse  de  las  enfermedades  y  los  casos  clínicos  que  presentan,  puede  ser  una  muy  buena  razón  para  aquellos  cuyos  recursos  económicos  son  importantes,  al  ayudar  a  Fundaciones  ayudamos  en  la  búsqueda  de  una  cura,  meta  que  todavía  no  se  ha  conseguido  con  respecto  a  la  Progeria.   Comprender   y   apoyar   es   una   opción   solidaria,   aceptar   sin   discriminaciones   es   amor,  demos   la   mano   a   quienes   no   tienen   recursos   o   no   se   sienten   resguardados   por   la   sociedad.  Imaginemos..  ¿Qué  puede  pensar  un  niño  cuya  mente  e  inocencia  va  cerca  de  los  10  años  pero  su  cuerpo  ya  representa  los  70?.  

                                                                                                                                       

                                                                                                                     Enfermedad  Celíaca  (EC)  

 

Corresponde  a  una  enfermedad  crónica,  que  consiste  en  la  intolerancia  permanente  al  gluten.                                                            

¿Qué  es  el  gluten?                                                                                                                                                                      Es   una   proteína   que   se   encuentra   presente   en   el   trigo,   centena   y   la   cebada.   Existen   casos   de  personas  en  las  que  les  afecta  también  la  avena.                                                                                                                                                        

¿Cuál  es  el  daño  que  ocasiona  esta  enfermedad  a  las  personas  que  la  padecen?  La   EC   causa   una   lesión   en   la  mucosa   intestinal,   atrofiando   las   vellosidades   responsables   de   la  absorción   de   nutrientes,   de   manera   que   este   proceso   se   ve   afectado,   habiendo   una   mala  absorción  de  proteínas,  grasas,  carbohidratos,  sales  minerales  y  vitaminas.                                                                                          

Síntomas  Típicos:  Problemas  Gastrointestinales  Algunos   son:   diarrea,   esteatorrea,   dolor   abdominal,   anemia,   apatía,   pérdida   de   fuerzas   y  desnutrición,   debido   a   la   falta   de   carbohidratos,   hierro,   folatos,   calcio   y     vitamina   B12,   Existe  también  un  compromiso  del  peso  y,  por   lo   tanto,  una  baja  de   la   talla  en  niños  y  adolescentes,  además  de  retraso  en  el  crecimiento  de  éstos.  En   los  adultos  puede  haber  osteopenia  (pérdida  de  masa  ósea)  y  luego  osteoporosis.                                                                                            

Diagnóstico          Exámenes  de  sangre  que  miden  ciertos  anticuerpos  presentes  en  esta  enfermedad  y  una  biopsia  intestinal.                    

Tratamiento  El  único  tratamiento  para  un  celíaco  es   llevar  una  Dieta  Libre  de  Gluten  (DLG)  de  por  vida,  que  debe  empezar  una  vez  que  ha  sido  diagnosticada  la  enfermedad.                                                                            

 ¿Por  qué  esta  condición  se  encuentra  dentro  de  esta  campaña?                                                                                            Si  bien  el   tratamiento  parece  simple,  pues  consiste  en  modificar   los  hábitos  alimentarios  a  una  dieta  más  estricta,  hay  que  considerar  que  esto  puede  significar  un  gasto  económico  mayor  a  la  hora  de  adquirir  los  productos  que  los  celíacos  pueden  consumir,  a  diferencia  de  una  persona  normal,  que  tiene  la  opción  de  elegir  entre  diversas  marcas,  esto  va  en  el  sentido  de  que  los   costos  pueden  no   ser  del   alcance   todos,   lo  que  puede   traer   como  consecuencia  que  no   se  realice  de  forma  adecuada  el  tratamiento,  comprometiendo  la  salud  del  enfermo.    NOTA:  En  Chile  no  hay  datos  estadígrafos  a  acerca  de  la  cantidad  de  personas  que  sufran  de  la  enfermedad   de   celíacos,   una   razón   más   que   nos   lleva   a   captar   la   atención   del   gobierno,   de  manera  que  puedan  hacerse  los  estudios  pertinentes  y  llegue  el  apoyo  esperado  por  los  celíacos.      

                                                                                                                     

¿Qué  es  el  Lupus?  

El   Lupus,   es   una   enfermedad   crónica,   auto-­‐inmune.  El   sistema   inmunológico   normal   combate   las   sustancias   ajenas   o   extrañas   del   cuerpo,   un  organismo   con   Lupus,   se   confunde,   desconociendo   órganos   y   tejidos   propios   (se   auto-­‐ataca).  Este   auto-­‐ataque   puede   dañar,   articulaciones,   piel,   riñones,   corazón,   pulmones,   vasos  sanguíneos  y  hasta  el    cerebro.  

Causas:  

Los   factores   hormonales   inciden   con   mayor   frecuencia   en   mujeres   antes   y   después   de   los  periodos  menstruales   y/o   durante   el   embarazo,   se   cree   que   los   estrógenos   pueden   de   alguna  forma  regular  el  progreso  de  la  enfermedad.  Sin  embargo  el  aumento  cíclico  de  los  síntomas,  es  aún  desconocido.  Los   científicos   creen   que   existe   una   predisposición     genética,   aunque   también   son   muy  influyentes  los  factores  ambientales  tales  como:  Infecciones,  Antibióticos  (derivados  de  la  sulfa  y  penicilina),  luz  ultravioleta,  estrés,  algunos  medicamentos  y  Hormonas.  

Síntomas  

Los   síntomas   del   Lupus   varían   enormemente   de   una   persona   a   otra.  Al   tratarse   de   una   enfermedad   multisistémica   afecta   a   varios   órganos.   Presenta   por   un   lado  síntomas  generales:  El  cansancio  fácil,   la  pérdida  de  peso  inexplicable,   la  fiebre  prolongada  que  no  se  debe  a  ningún  proceso  infeccioso  y  alteraciones  de  la  temperatura.  Además,  los  síntomas  articulares  y  musculares:  Se  encuentran  dentro  de  las  manifestaciones  clínicas  más  frecuentes.  El  90  por   ciento  de   los  pacientes   con   lupus  padecen  dolor   e   inflamación  en   las   articulaciones  en  manos,  codos,  rodillas  y  pies  con  más  frecuencia.  El  Lupus  puede  presentar  períodos  de  tiempo  sin  síntomas,  esto  se  llama  remisión,  esto  no  significa  que  el  Lupus  se  haya  curado,  esta  es  una  enfermedad  para  toda  la  vida,  en  la  cual  no  se  debe    de  dejar  de  tomar  medicamentos.  

 

[El  Lupus,  no  es  contagioso  ni    canceroso]  

¿Por  qué  esta  condición  se  encuentra  dentro  de  esta  campaña?    

Por  que   los  casos  cada  día  son  mas  numerosos  y  su   tratamiento  son  de  alto  costo   ,  además  el  tratamiento  inadecuado  puede  causar  la  muerte    ,  asimismo    se  debe  contar  con  los  especialistas  adecuados   para   evitar   daños   físicos   que   puedan   afectar   su   calidad   de   vida   .Queremos   que   se  sientan  acompañados  y  protegidos  y  para  ello  hemos  creado  esta  campaña.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                       Conclusión  

                   

El  paciente  de  una  enfermedad  rara  es  el  huérfano  de  los  sistemas  de  salud,  a  menudo  sin    diagnostico,   sin   tratamiento   y   sin   investigación.   La   ignorancia   frente   al   tema,   la   falta   de  tratamiento  y  de  financiamiento  se  debe  a  los  siguientes  puntos  que  hemos  investigado:    Falta  de  información:  

Tanto  sobre  la  enfermedad  misma  (a  qué  afecta)  o  sobre  dónde  obtener  ayuda,  que  incluye  falta  de  referencia  a  profesionales  cualificados.  

Consecuencias  sociales:  

El   vivir   con  una  enfermedad   rara   tiene   implicaciones  en   todas   las  áreas  de   la  vida,   tanto  en  el  colegio,  elección  del  trabajo  futuro,  tiempo  de  ocio  con  los  amigos  o  en  la  vida  afectiva.  Puede  llevar  a  la  estigmatización  (aislamiento,  exclusión  de  la  comunidad  social,  discriminación  para  la  suscripción   del   seguro   (seguro   de   vida,   seguro   de   viaje,   de   hipoteca),   y   a   menudo   a  oportunidades  profesionales  reducidas  (cuando  es  en  absoluto  relevante).  

Falta  de  apropiada  calidad  del  cuidado  de  la  salud:  

Combinando   las  diferentes  esferas  de  conocimientos   técnicos  necesitados  por   los  pacientes  de  enfermedades   raras,   tales   como   fisioterapeuta,   nutricionista,   psicólogo,   etc...   Los   pacientes  pueden   vivir   durante   varios   años   en   situaciones   precarias   sin   atención   médica   competente,  incluyendo   intervenciones   de   rehabilitación;   permanecen   excluidos   del   sistema   del   cuidado  sanitario,   incluso   después   de   haberse   hecho   el   diagnóstico.   Un   estudio   realizado   por   Eurordis  (EurordisCare2)  centrado  en  los  retrasos  de  diagnósticos  de  enfermedades  raras,  ha  revelado  que  para  el  síndrome  de  Ehlers  Danlos,  1  de  cada  4  pacientes  esperó  más  de  treinta  años  antes  de  que  se  le  diera  el  tratamiento  correcto.  El  40  %  de  los  pacientes  que  participaban  en  el  estudio  recibieron  un  diagnóstico  erróneo  antes  de  que  se  les  diera  el  correcto.  Entre  ellos:  1  de  cada  6  sufrieron   un   tratamiento   quirúrgico   basado   en   este   diagnóstico   erróneo;   1   de   cada   10   sufrió  tratamiento  psicológico  basado  en  este  diagnóstico  erróneo.  

Alto  costo  de  los  pocos  medicamentos  existentes  y  cuidado:  

total   de   la   familia,   y   aumenta   dramáticamente   la   desigualdad   de   acceso   al   cuidado   para   los  pacientes  de  enfermedades  raras.El  gasto  adicional  de  hacer  frente  a  la  enfermedad,  en  términos  tanto   de   ayudas   humanas   como   técnicas,   combinado   con   la   falta   de   beneficios   sociales   y  reembolsos,  causa  un  empobrecimiento    

Desigualdad  en  la  disponibilidad  de  tratamiento  y  cuidado:  

Tratamientos   innovadores   están   a  menudo   desigualmente   disponibles   en   Chile   a   causa   de   los  retrasos  en  la  determinación  del  precio  y/o  en  la  decisión  de  reembolso,  falta  de  experiencia  de  los   médicos   que   tratan   (no   hay   médicos   suficientes   implicados   en   las   pruebas   clínicas   de  enfermedades   raras)   y   la   ausencia   de   recomendaciones   sobre   tratamientos   consensuados.   Un  diagnóstico  preciso  normalmente  se  hace  tarde,  cuando  el  paciente  ya  ha  sido  tratado  –  durante  muchos   meses   o   incluso   años-­‐   de   otra   enfermedad   más   común.   Con   frecuencia,   solo   se  reconocen  y  tratan  algunos  de  los  síntomas.  

Nosotras  proponemos  una  campaña  que  sirve  como  aporte  a  las  grandes  fundaciones,  para  que  estas   enfermedades   y   muchas   otras   sean   incluidas   en   el   Plan   Auge.   ¿Por   que   queremos   que  estén  en  el  AUGE?  Por  que  se  necesita  un  apoyo  extra  estatal  para  poder  auxiliar  a   las  familias  que   no   puedan   financiar   los   tratamientos   de   estas   enfermedades   y   acceder   a   los   especialista  correspondientes  y  calificados,  (Además  de  incluir  apoyo  psicológico  para  las  familias  y  pacientes  para   lograr   su   inserción   en   la   sociedad)   ya     que   todo   el   peso   recae   en   las   fundaciones.   Estas  funcionan   con  donaciones   y   por   consiguiente  no   alcanza   la  mayoría   de   las   veces   a   subsidiar   a    todos  sus  miembros  y  quedan  desvalidos,  por   lo   tanto,  este  plan  se  encargaría  de  garantizar  a  cada  uno  de  estos  pacientes  el  costo  de  su  tratamiento  .  

Por   último,   nuestro   propósito   es   poder   llegar   al   congreso   para   exponer   esta   propuesta   a   la  cámara   de   diputados   y   a   través   movilizaciones,   trípticos   y   volantes     presionar   y   adelantar   el  proceso  para  dar  termino  a  este  problema  financiero  de  los  pacientes  y  sus  familias,  puesto  que  aunque  sea  un  reducido  grupo  las  que  padecen  estas  enfermedades  poco  comunes  son  un  grupo  no  de  menor  importancia  en  Chile.  

 

 

 

 

 

 

 

Referencias  Bibliográficas:  

● Progeria:  1    Viegas  J,  Souza  P,  Salzamno  F:  Progeria  in  twins.  J  Med  Genet  1974;  11:  384-­‐6..  Progeria.  http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-­‐41062002000100002#3  (accessed  06/09/2012).  

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