enfermedades respiratorias minoritarias (erm) marzo 2012 beatriz lara hospital arnau de vilanova,...
TRANSCRIPT
![Page 1: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/1.jpg)
Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM)
Marzo 2012
Beatriz Lara
Hospital Arnau de Vilanova, Lleida
![Page 2: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/2.jpg)
Estructura de la sesión
• Definición y magnitud del problema• Contexto institucional y de investigación
vinculada a ER en España.• Enfermedades respiratorias minoritarias• SEPAR y ERM
![Page 3: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/3.jpg)
Definición y magnitud del problema
Prevalencia de < 5 casos/ 10.000 habitantes, definición aceptada por la Unión Europea (2003).
Es utilizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos.
< 1caso/200.000 nacidos en EEUU. 6-8% de la población europea (29 millones de
afectados en la UE-27 y de 3 millones en España).
http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
![Page 4: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/4.jpg)
Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la política de salud del Ministerio de Sanidad y Política Social.
A pesar de la baja prevalencia el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.
![Page 5: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/5.jpg)
Orphanet reconoce con código propio 181 patologías respiratorias en su catálogo de enfermedades raras.
Las ERM representan el 3% de todas las ER.
5954
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Magnitud del problema
![Page 6: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/6.jpg)
Principales Enfermedades Respiratorias Minoritarias
Número de casos /10.000habitantes
Déficit de alfa-1-antitripsina 3,3Fibrosis pulmonar idiopática 1,67Sarcoidosis 1,5Fibrosis quística 1,26Hipertensión arterial pulmonar 0,15Linfangioleiomiomatosis 0,056Enfermedad de Wegener 0,66
www.orpha.net
![Page 7: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/7.jpg)
1996: Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
1999: Plan de Acción en Enfermedades Raras de la Unión Europea.
2000: Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos.
2001:Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)/ Sistema de Información de ER en español (SIERE)-ISCIII.
2003: CISATER se convirtió en el Instituto de Investigación en enfermedades raras (IIER)
línea prioritaria en las convocatorias del FIS del ISCIII
Contexto institucional
![Page 8: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/8.jpg)
Estrategia del Sistema Nacional de Salud para las enfermedades raras. Junio 2009
![Page 9: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/9.jpg)
Las enfermedades respiratorias minoritarias
Raro= minoritario=poco frecuente ??
Raro.... (traducción literal de “rare”) pero:Raro= rare
En los diccionarios bilingües español-inglés la palabra “raro” se traduce por “strange, odd o funny” mientras que es “poco frecuente” la que se traduce como “rare” o “unnusual”.
![Page 10: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/10.jpg)
ERM... No ERR
La palabra “minoritario” procedente del francés “minoritaire” indica perteneciente o relativo a la minoría. Derivado de “minoría” del latín minor simplemente designa parte menor de las personas que componen una nación, ciudad o cuerpo, o fracción de un cuerpo menor que la parte mayoritaria.
No tiene connotaciones despectivas y los pacientes la prefieren
![Page 11: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/11.jpg)
Las ERM como reto Etiología genética o desconocida en la mayoría de los casos. Pronóstico grave: insuficiencia respiratoria grave, elevada
mortalidad. Dificultades diagnósticas: sospecha, elevada complejidad... Tratamientos escasos y no curativos. Representan aproximadamente el 50% de los trasplantes de
pulmón: Fibrosis Pulmonar Idiopática 30% Fibrosis Quística 10% Hipertensión Pulmonar Arterial 5% Linfangioleiomiomatosis 4,3% Déficit de alfa-1-antitripsina 1,3%
![Page 12: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/12.jpg)
Fibrosis Quística
2.300 pacientes con Fibrosis Quística en España. Es la enfermedad genética más frecuente.Edad media de trasplante:22 años
Detección precoz
Fisioterapia respiratoria
Nutrición
Antibióticos inhalados
![Page 13: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/13.jpg)
Se ha producido un aumento del 13% de personas mayores de 14 años con FQ
y un descenso del 6% en los bebes nacidos con FQ
• Más diagnósticos en la edad adulta.
• Avances en tratamientos y retraso de deterioro pulmonar.
• Mayor supervivencia.
• Detección precoz y consejo genético.
Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística
![Page 14: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/14.jpg)
A un 30% de los niños se les diagnostica la FQ de forma tardía
Las reivindicaciones para la implantación del cribado neonatal han conseguido que actualmente solo falte implantarse en 3 comunidades autónomas y una ciudad autónoma.
Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística
![Page 15: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/15.jpg)
HAP en España
Incidencia (3,15 casos/millón habitantes/año)
Prevalencia (15,3 casos/millón habitantes)
Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)
![Page 16: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/16.jpg)
Hipertensión Arterial Pulmonar
En España hay unos 1.300 pacientes con HAP. Suele afectar más a mujeres que a hombres y su aparición se sitúa entre los 30 y los 40 años.
Progresión más lenta de la enfermedad
Retraso de la aparición de IRG y necesidad de trasplante
![Page 17: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/17.jpg)
Supervivencia
Survival in PAH PCH French Registry REHAP REVEAL1 year 86% 87% 87% 87,70%3 year 69% 67% 75% 72%Survival in IPAH1 year 92% 82,90% 89%3 year 75% 58,20% 77%
Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)
![Page 18: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/18.jpg)
Déficit de alfa-1 antitripsina Total (n=432) Asturias (n=38) Mujeres/Varones 168/264 16/22 Edad media (años, DE) 57 (14) 60 (12) Fev1 medio (l, DE) 0,92 (1,3) 1,01 (1,04) FVC 2 (1,9) 1,7(1,6) Tto sustitutivo 19% 29% Trasplante pulmonar 3% 3% Exitus 7% 8% Datos disponibles en www.redaat.es Datos de Asturias no actualizados desde >2 años
Asturias es la 5ª CA con más casos registrados
![Page 19: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/19.jpg)
Características generales de los pacientes incluidos en el REDAAT Tabaquismo Nunca fumador Fumador activo
33% 6%
Consumo acumulado (paq/año, DE) 40 (21) Motivo de la determinación de AAT (%) Neumopatia Cribado familiar
69% (enfisema 69%; BQ 27%) 20%
Edad de diagnóstico (años,DE) 44 (15) Síntomas Disnea de esfuerzo Tos
70% 16%
Oxigenoterapia 13% Broncodilatadores 75% Edad media de muerte (año) 59
Tirado-Conde et al. Arch Bronconeumol 2011; 47 (10):495-503
![Page 20: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/20.jpg)
LAM
• <100 casos (100% mujeres)• Edad media: 45 años• 87,5% LAM esporádica/ 12,5% LAM-ET• Diagnostico por biopsia: 79%• Sintomas: 90% disnea 60% neumotórax 44% tosIncidencia angiomiolipomas renales 40% (89% LAM-ET)
Antón et al. Sarcoidosis Vasc Diffusse Lung Dis 2009;26(2): 85-91
![Page 21: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/21.jpg)
Registros de enfermedades minoritarias
• Recogen y comparten la experiencia de la comunidad de profesionales.
• Permiten estudiar la historia natural• Pueden permitir evaluar tratamientos fuera de
ensayos clínicos, en situación real.• Registros en activo: REDAAT, REHAP, RM,
EMENTE, EROL, BQ, RIETE• Registros en fase de creación: histiocitosis X,
proteinosis alveolar, LAM, estenosis traqual
![Page 22: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/22.jpg)
SEPAR y ERM
• Años SEPAR (10 ediciones)• Áreas de trabajo y PII específicos• Registros• Materiales para profesionales y
pacientes
![Page 23: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/23.jpg)
Año SEPAR ERMNueve grandes bloques de acciones:
1. Manuales de procedimientos SEPAR, con el patrocinio deNovartis y bajo la responsabilidad del Comité de Calidadasistencial de SEPAR.
2. Colaboración en la creación o integración de los registrossobre enfermedades respiratorias minoritarias en elRegistro Nacional de Enfermedades Raras.
3. Programa de Aulas Respira del proyecto SeparPacientes.4. Eventos. Congresos, encuentros o conferencias para profesionales
o pacientes programadas independientemente o en el entorno de Congresos o Jornadas determinadas.5. Materiales formativos, dirigidos a pacientes o a profesionales.6. Promoción de la investigación.7. Publicaciones profesionales.8. Aval SEPAR para las asociaciones de pacientes.9. Difusión a la opinión pública.
![Page 24: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/24.jpg)
Asociaciones de pacientes
![Page 25: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/25.jpg)
Comunicación
Webwww.separ2012erm.comwww.pacientescomotu.orgwww.separ.es
La web del año con noticias y agenda específica, la web de los pacientes de las enfermedades respiratorias con documentos gràficos de especial interés y SOS pacientes interactivo, la web de la sociedad científica.
![Page 26: Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM) Marzo 2012 Beatriz Lara Hospital Arnau de Vilanova, Lleida Beat1135@gmail.com](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022051819/54f7fe3d4a795973508b46c3/html5/thumbnails/26.jpg)
Gracias