대 한 방 사 선 의 학 회 지 1992 ; 28 (5) : 692~695

Journal of Korean Radiological Society, September, 1992

뇌 Wilson병 2례 : MRI 소견

연세대학교 원주의과대학 진단방사선과학교실

71 디j 각. t:H 극드 승L CJ c> 나-， ζ그 -,

- Abstract-

Two Cases of Wilson Disease: MRI Findings

Myung Soon Kim , M.D. , Joong Wha Park , M.D.

Department 01 Diag:ηostic Radiology, Wonju College 01 Medicine, Yonsei Univeristy

Wilson disease is a rare genetic disorder of copper metabolism. Although CT findings suggest the disease

when CNS pathologic changes are advanced , characteristic brain MR findings are reported to manifest ear­

ly in the disease. The authors experienced two cases ofWilson disease ofthe brain and report the MR findings.

Index Words: Head , magnetic resonance image 1, 1, 1241

Brain , Wilson disease 1,5 ,592

Brain , cortical atrophv 1,8 ,833

서 론

Wilson병은 동 대사장애에 의한， 열성유전의 형태를

띠는 비교적 드문 질환으로 중추신경계， 간， 각막등에 동

이 침착되고 이로인한 중추신경계의 퇴행성질환， 간경화

및 각 막 에 Kayser- fleischer ring 등 을 보 이 게 된 다

(1).

국내에서도 뇌의 Wilson병에 대한 임상연구와 CT소

견은 간헐적으로 보고되고 있으나 (2) ， 자기공명영상(이하

MRI라함) 소견을 보고한 연구는 저자들이 알기로는 전

무하므로， 저자들은 최근에 이학적소견과 검사소견으로

뇌의 Wilson병으로 확진된 2명의 환자에서 유의한 MRl

소견을 얻었기에 보고한다.

^ c> 려1

장애를 보였으며 입원 3개월전 부터는 언어장애， 보행장

애와 의미없는 미 소를 보였다. 신경학적 검사상 구음장

애， 안구탕진 및 진전 ( tremor) 등이 있였고 심부건반사는

항진되었으며 8abinski 반응이 양측에서 나타났고， 각막

에 동 (철) 침 착을 보 기 위 한 세 극 등 (slit lamp) 검 사상

Kayser- Flei scher륜이 확인되었고， 혈청동의 감소， 혈

청 ceruloplasmin의 감소 및 24시 간 뇨동 배 설 의 증가

를보였다.

입원당시 시행한 뇌 CT에서는 양측 기저핵 주위에 의

심스러울 정도의 감소된 음영과 뇌위축 소견을 보였으며

(Fig. 1. a) , MR I( Philips Gyroscan T5 , 0.5 Tesla)

소견은 횡단면 Tl WI(TR/TE , 570 /25) 에서는 양측 기

저핵 부위 가 약간 감소된 신호강도를， T2WI (TR/ TE,

2190/90) 에서는 상당히 증가된 고신호강도가 양측 기저

핵과 미상핵 주위에서 보였으며， 역시 뇌위축소견을 보였

다 ( Fig. 1. b,c).

증 례 2

증 례 34세 남자 환자로 1년전부터 위궤양으로 치료를 받던

12세 남자 환자로 5개월전부터 두통， 운동과다 및 협조 중 1주일전부터 혈변을 주소로 내원했다. 과거력상 8년전

이 논문은 1992년 4월 11 일 접수하여 1992년 7월 1일에 채택되었음.

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김명순 외 : 뇌 Wilson 병

Fig. 1. a. Brain CT scan shows slightly hypodense areas of both lenticular nuclei (arrows) and dilated ven tricles b. Axial T1 WI (TR/TE , 570/25) shows slightly low signal intensity of both lenticular nuclei (arrows) and atrophic change of brain. c. Axial T2WI (TR/TE , 2190/90) shows high signal intensity of both lenticular nuclei and head of caudate nuclei (arrows).

Fig.2. a. Ax ial T1WI (TR/TE , 570125) shows slightly low signa l intensity of both thalami (arrows) and atrophic change of brain b & c. Axial T1WI (TR/TE 2190/90) shows high signal intensity ofboth thalami (open arrows) , midbrain (arrows) , periaquductal region and right putam en (a rrowhead)

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대한방사선의학회지 1992 ; 28 (5) : 692~695

부터 양쪽손에 서서히 진행되는 진전이 있었으며 이 당시

외부병원에서 신경성 기저핵 위축증이 있다는 진단을 받

았으나 치료는 없었다. 신경학적검사상 구음장애， 보행장

애등이 있었고， 세극등검사상 Kayser- Fleischer륜을

확인 할 수 있었고， 혈청동 및 cerluoplasmin의 감소 및

24시간 뇨동배설의 증가를 보였으며， 간기능 검사상

SGOT와 SGPT가 경미하게 증가되었다.

입원당시 시행한 뇌 CT에서는 뇌위축 소견만을 보였

으 나. MRI(Philips Gyroscan T5 , 0.5 Tesla) 소 견 은

횡단면 Tl WI(TR/ TE 570/ 25) 에서는 우측 기저핵， 양

측 시상， 양측 중뇌와 실비우스수도 주위 (periaqueduct)

에 약간 감소된 신호강도를 T2WI(TR/ TE 2190/90) 에

서는 증가된 고신호강도를 보였으며 뇌위축 소견을 동시

에 보였다 ( Fig. 2. a ,b,c).

-, ...L.C *f E므

Wilson병에서 일어나는 뇌의 변화는 동의 독성에 의한

신경세포 변성이라고 알려져 있고， 주로 기저핵을 침범하

는데 담창구 (globus pallidus) 보다 피각(putamen) 에서

더 심한 변화를 보이게 된다(3) . 또한 시상(thalamus) 도

빈번히 침범하며， 뇌간핵， 소뇌 및 대뇌피질도 침범이 가

능한 것으로 알려져 있다.

이 질환의 진단은 주로 임상에 의존해서 이루어지다가

동대사의 이상으로 혈청 Ceruloplasmin의 감소， 혈청동

의 감소， 24시간 뇨동배설의 증가 및 간조직내 동함량의

증가등의 생화학적 이상이 밝혀진 후 확진을 내리는데 큰

도움을 받게 되 었고 (4) ， 동시 에 각막에 Kayser- Fleis­

cher륜이 나타나면 비교적 용이하게 진단이 되며， 저자들

의 2례에서도 위에 기술한 소견들이 나타났기에 쉽게 진

단을 할수 있었다.

Williams등 (5) 은 60례 의 Wilson 병 환자의 뇌 CT소

견을 조사한 결과 뇌실 크기의 증가가 73%로 가장 많았

고 피질의 위축 63%, 뇌간의 위축55%， 그리고 기저핵의

저음영 이 45%에서 나타났다고 보고했으며， CT상 나타

나는 소견들은 이 질환이 진행된 후에야 나타나는 소견이

라 한다(6， 7). 저자들의 예에서는 증례 1에서는 양측 기

처핵 주위에 경미한 저음영 소견을 보였으며， 2례 모두에

서 뇌위축 소견을 보였다. 한편， 임상에 MRI가 사용되

면서， Lawler등 ( 8) 은 CT에서 발견되지 않은 기저핵의

명변이 MR영상에 의하여 나타난예와 신경학적 징후를

보이는 환자에 있어서 CT보다 MRI가 더욱 광범위한 병

변 을 보 여 주 는 데 유 리 하 다 고 보 고 했 다. Starosta

Rubinstein 등 ( 9) 은 Wilson 병 환자 31명 중 22명 에 서

MRI를 시행했으며， 병소는 양측 대칭적으로 미상핵과

피각을 가장 많이 침범했으며， 다음으로 뇌위축， 뇌간의

여러 부위， 뇌백질 등의 순서로 이상소견을 보였으며， 뇌

백질의 경우에는 다발성 병변이 많았다고 보고했으며，

Aisen등(7)은 23명의 환자중 MRI 검사소견상 이상소견

을 보인 경우가 15명으로 MRI 소견이 다양했으나， 기저

핵， 시상， 미상핵， 치상핵과 뇌간 등에는 현저한 이상 신

호를， 특히 양측 대칭적으로 침범돼 있는 소견을 보였으

며 기저핵과 시상을 양측성으로 침범되는 질환은 Wilson

병 뿐이라고 했다. 저자들의 경우도 MRI 소견상 증례 1

은 양측 대칭적으로 기저핵과 미상핵을， 증례 2는 양측

대칭적으로 중뇌 및 시상과 우측 기저핵， 실비우스수도

주위셰 T2WI에서 고신호강도를 보였다.

이와같이 CT에서 처음영을 보이는 이유는 기저핵 주

위 에 동 공(cavitation) 혹 은 신 경 세 포 소 실 (neuronal

loss) 로， MRI상 T2WI에서 보이는 고신호 강도는 신경

교증 (g!i osis) 이나 부종에 의해 증가된 신호 강도를 보이

는 것으로 설 명 하고 있다 (7， 8) . Yuh등 (10) 은 드물게

T2WI에서 저신호강도를 기저핵 주위에서 경험했다고 보

고하면서 동의 상자성 효과에 의해 감소된 신호강도를 보

이는 것으로 생각했으며， 이러한 이유로는 질병의 초기에

는 신경교증이나 부종에 의해 T2WI에서 증가된 신호강

도를 보이다 질환이 진행되면서 동의농도가 커지면서 상

자성 효과에 의해 신호강도의 감소가 초래하는 것으로 가

정을 하고 있으며， 저자들의 경우 T2WI에서 저신호강도

를 보이지 않은 이유는 아마도 질환이 비교적 초기단게로

사료된다.

이상에서 언급한 바와 같이 뇌 Wilson병의 영상 진단

에 MRI가 병소 발견율이 높으며， 이 질환을 진단하는데

MRI가 필수적 진단방법 이 라 사료되 며， MRI로 뇌 Wil­

son병 2례를 경험했기에 이 질환이 드물기는 하나 국내에

서 MRI상 진단 보고된 경우가 없기에 보고한다.

참고문헌

1. Cumings JN. The Copper and iron content of brain & liver degeneration. Brain 1948; 71: 410-415

2 위 몽애， 노재 규， Wilson병 의 뇌 전산화단층촬영 소견.

대한신경과학회지 1983; 1: 81-85

3. Blackwood W. Greenfields ’s neuropathology. 3rd ed. Chicago: Year Book ， 1976시 72-177

4. Walshe JM , Briggs J. Ceruloplasmin in liver

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disease . a diagnost ic pitfall. Lance t 1962; 2: 263-265

5. Williams FJB , Walshe JM . Wilsons disease as analysis of the cranial computed tomographic ap­

pearances found in 60 patients & the changes in response to treatment with chelating agents . Brain 1981 ;104:735-752

6 ‘ Kendall BE , Pollock SS , Bass NM , Valentine AR. Wilsons disease: Clinical correlation with

cranial computed tomography . Neuroradiology 1981 ;22: 1-5

7. Aisen AM , Martel W , Gabrielsen TO et al.

Wilson disease of the brain: MR imaging

김명순 외 · 뇌 Wi lson병

R adiology 1985; 157 ’ 137-141

8. Lawler GA , Pennock JM , Steiner R E, J enkins WJ , Sherlock S , Young IR . Nuclear magnetic resonance (NMR) imaging in Wilson disease. J Comput Assit Tomogr 1983;7: 1-8

9. Starosta-Rubinstein S, Young AB , Kluin Ket al.

Clinical assessement of 31 patients with 、"Iilsonsdisease . Correlations with structural changes on magnetic resonance imaging. Arch Neuro11987; 44:365-370

10. Yuh 、"ITC ， Flickinger F、"1. U nusual MR fin dings in CNS Wilson disease. AJR 1988 ; 15 1:834

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