epanaliptikes askiseis boilogias

27
Επαναληπτικά θέματα Βιολογίας Κατεύθυνσης Χάρης Φόλλας

Upload: filostwndemonstra-arap

Post on 08-Nov-2014

433 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

Κατάλληλες για προετοιμασία στις Πανελλαδικές εξετάσεις !

TRANSCRIPT

Page 1: epanaliptikes askiseis boilogias

Επαναληπτικά θέματα Βιολογίας Κατεύθυνσης

Χάρης Φόλλας

Page 2: epanaliptikes askiseis boilogias

1

Page 3: epanaliptikes askiseis boilogias

2

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΟΛΙΚΑ» ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ..................................................................................................................................................................................4

ΓΙΓΑΝΤΙΑΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ..............................................................................................................................................................................4

ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ - ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ - ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ................................................................................................................................................ 5

Η ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑ ΤΟΥ DNA ΤΩΝ ΕΥΚΑΡΥΩΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ .............................................................................................................. 5

ΩΡΙΜΑΝΣΗ ΤΟΥ MRNA .................................................................................................................................................................................. 5

ΘΕΜΑ10 ........................................................................................................................................................................................................... 5

ΘΕΜΑ 2° .......................................................................................................................................................................................................... 6

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ-ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 1 .............................................................................................................................................................................. 6

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ-ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 2 .............................................................................................................................................................................. 6

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ-ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 3 .............................................................................................................................................................................. 6

ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ ............................................................................................................................................................. 7

Η ΟΡΓΑΝΩΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΥΣΗΣ ........................................................................................................................................................... 7

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ 1 ........................................................................................................................................................................................ 7

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ 2 ................................................................................................................................................................................ 8

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ............................................................................................................................................................ 8

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 1 ........................................................................................................................................................ 8

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 2 ........................................................................................................................................................ 8

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA 2 ...................................................................................................................................................... 9

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 3 ........................................................................................................................................................ 9

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA 4 ..................................................................................................................................................... 10

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 5....................................................................................................................................................... 10

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ................................................................................................................................................................................ 10

PCR ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ .................................................................................................................................................................................. 11

ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΕΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ ....................................................................................................................................................... 11

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER ΚΑΙ ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ .......................................................................................................................... 12

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ........................................................................................................................................................................................ 12

ΑΣΚΗΣΗ 1Η .................................................................................................................................................................................................... 12

ΑΣΚΗΣΗ 2Η .................................................................................................................................................................................................... 12

ΑΣΚΗΣΗ 3Η .................................................................................................................................................................................................... 12

ΑΝΘΡΩΠΙΝΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ - ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ......................................................................................................... 13

ΤΡΕΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ - ΕΝΑ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ ............................................................................................................................................. 13

γΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ .............................................................................................................................................................................. 14

ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΑ ΕΝΖΥΜΑ... ............................................................................................................................................................................ 14

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ............................................................................................................................................................................... 14

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΟΔΟΙ .......................................................................................................................................................... 15

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ........................................................................................................................................................................... 15

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ .......................................................................................................................................................................... 16

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ .................................................................................................................................................................. 16

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ KAI ΔΙΑΓΝΩΣΗ ............................................................................................................................................................. 16

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ................................................................................................................................................................................... 17

Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ .................................................................................................................................................................. 17

ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ ΚΑΙ ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ .................................................................................................................... 18

ΤΡΙΣΩΜΙΑ Χ ........................................................................................................................................................................................................ 18

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 1 ....................................................................................................................................................................... 19

Page 4: epanaliptikes askiseis boilogias

3

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 2 ....................................................................................................................................................................... 19

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 3 ....................................................................................................................................................................... 19

ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙ ΚΑΙ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ....................................................................................................................................................... 20

ΚΛΕΙΣΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ................................................................................................................................................... 20

Η ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ............................................................................................................................. 21

ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ ΚΑΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ......................................................................................................................................................... 21

ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ......................................................................................................................................................................... 22

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΟΥ ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ KAI ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ..................................................................................... 22

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ: ΕΛΠΙΔΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΔΙΑΒΗΤΙΚΟΥΣ! .......................................................................................................................................... 23

ΣΥΝΔΙΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ................................................................................................................................................................................ 23

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ .................................................................................................................................................................................... 23

ΣΥΝΔΙΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ................................................................................................................................................................................ 24

ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ ΚΑΙ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ..................................................................................................................................................................... 24

ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟ DNA - ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ ΘΕΩΡΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ................................................................ 24

DOLLY ΚΑΙ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑ ................................................................................................................................................................................. 25

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ - ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ ................................................................................................................................ 25

ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ ΚΑΙ ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON ................................................................................................................................ 25

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ ..................................................................................................................................................................................... 26

Page 5: epanaliptikes askiseis boilogias

4

ΠΟΛΙΚΑ» ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

Oι πολικές αρκούδες (Ursus maritimus) είναι είδος που χαρακτηρίζεται από 74 χρωμοσώματα. Ο φυλετικός καθορισμός του είδους

συμβαίνει όπως στον άνθρωπο, ενώ η χημική σύσταση και η οργάνωση του γονιδιώματος του είναι κοινή με τα λοιπά είδη

ευκαρυωτικών οργανισμών. Στον γαστρεντερικό σωλήνα της πολικής αρκούδας συμβιώνουν φυσιολογικά αρκετά βακτήρια, αλλά

και ένα είδος απλοειδούς σκώληκα που αποτελεί πολυκύτταρο ευκαρυωτικό οργανισμό, μοριακός ζωολόγος T.D. απομόνωσε από

τον γαστρεντερικό σωλήνα μίας φυσιολογικής πολικής αρκούδας αρκετούς διαφορετικούς τύπους κυττάρων, για τέσσερις εκ των

οποίων προσδιόρισε τον αριθμό και τη μορφή των μορίων DNA που ανίχνευσε στο εσωτερικό τους.

Tα αποτελέσματα των μετρήσεων του

απεικονίζονται στον πίνακα:

Επιπλέον, ο T.D. υπολόγισε με κατάλληλες

τεχνικές το μέγεθος των 5 κυκλικών μορίων DNA

του κυτταρικού τύπου 3 και κατάληξε στο

συμπέρασμα ότι το ένα εξ αυτών έχει μέγεθος

περίπου 100 φορές μεγαλύτερο των υπόλοιπων,

που ήταν ισομεγέθη. Δεδομένων των πληροφοριών που αναφέρονται για την πολική αρκούδα και όσων γνωρίζετε για το γενετικό

υλικό των διαφόρων οργανισμών, να απαντήσετε:

α. Σε ποιον οργανισμό ανήκει κάθε ένα από τα κύτταρα 1,2,3 και 4;

β. Πώς μπορεί να δικαιολογηθεί ο μεγάλος αριθμός κυκλικών μορίων DNA στα κύτταρα 1 και 2;

γ. Ποια είναι η οργάνωση των μορίων DNA στον πυρήνα των σωματικών κυττάρων της πολικής αρκούδας;

Πόσα αυτοσωμικά και πόσα φυλετικά χρωμοσώματα υπάρχουν:

δ. σε ένα φυσιολογικό σωματικό κύτταρο της πολικής αρκούδας;

ε. σε έναν φυσιολογικό γαμέτη του θηλαστικού αυτού;

στ. Πώς μπορεί να δικαιολογηθεί η διαφορά μεγέθους των μορίων DNA του κυτταρικού τύπου 3 και ποιος είναι ο ρόλος καθενός

από αυτά για τον οργανισμό στον οποίο ανήκουν;

ζ. Ποιος από τους εν λόγω κυτταρικούς τύπους είναι καταλληλότερος για την κατασκευή του καρυότυπου της πολικής

αρκούδας και ποια στάδια πρέπει να ακολουθήσει ο μοριακός ζωολόγος προκειμένου να επιτύχει την κατασκευή του;

ΓΙΓΑΝΤΙΑΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι γραμμικά μόρια DNA που εντοπίζονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου και

συνιστούν τα χρωμοσώματά του. Σε κάθε χρωμόσωμα το μόριο του DNA είναι ενωμένο με πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Πριν

τη διαίρεση του κυττάρου τα μόρια DNA διπλασιάζονται και κάθε χρωμόσωμα αποτελείται πλέον από δύο μόρια DNA συνδεδεμένα

στο κεντρομερίδιο. Όταν το κύτταρο είναι σε φάση ηρεμίας, η συσπείρωση του DNA των χρωμοσωμάτων είναι μικρή και τα

χρωμοσώματα δεν είναι εμφανή στο οπτικό μικροσκόπιο. Αντίθετα, τα χρωμοσώματα καθίστανται ορατά στο οπτικό μικροσκόπιο

κατά τη φάση της κυτταρικής διαίρεσης και συγκεκριμένα στη μετάφαση, οπότε και είναι δυνατή η απεικόνισή τους.

Χρωμοσώματα Μόρια DNA Χρωματίδες Ινίδια χρωματίνης

Σωματικό στη μεσόφαση

πριν την αντιγραφή

Σωματικό στη μεσόφαση

μετά την αντιγραφή

Γαμέτης

Ο αφρικανικός ελέφαντας είναι είδος που χαρακτηρίζεται από 56 χρωμοσώματα. Το φύλο των αφρικανικών ελεφάντων καθορίζεται

όπως στον άνθρωπο.

α. Να συμπληρώσετε κατάλληλα σχετικά στον πίνακα τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, των μορίων DNA, των χρωματίδων και

των ινιδίων χρωματίνης στα διάφορα κύτταρα ελέφαντα που αναγράφονται.

β. Πόσα φυλετικά και πόσα αυτοσωμικά χρωμοσώματα υπάρχουν σε ένα ηπατικό κύτταρο ελέφαντα και πόσα σε έναν

γαμέτη του; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας.

γ. Πώς ονομάζεται η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων του ελέφαντα, με ποιο τρόπο είναι δυνατή η απεικόνισή τους και ποιες

πληροφορίες αντλούν οι ερευνητές από αυτήν;

δ. Στον πεπτικό σωλήνα του ελέφαντα συμβιώνουν φυσιολογικά πλήθος προκαρυωτικών κυττάρων, τα οποία συμβάλλουν

στην πέψη των τροφών του ζώου. Μετά την απομόνωση ενός προκαρυωτικού κυττάρου από τον εντερικό σωλήνα

ελέφαντα διαπιστώθηκε ότι αυτό διέθετε το κύριο μόριο DNA του και 6 πλασμίδια. Ποια μόρια ονομάζονται πλασμίδια και

ποιος είναι ο ρόλος τους για τα προκαρυωτικά κύτταρα;

Page 6: epanaliptikes askiseis boilogias

5

ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ - ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ - ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Το γενετικό υλικό του πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων παρουσιάζεται σε διάφορες μορφές κατά τη διάρκεια του κυτταρικού

κύκλου, ο οποίος περιλαμβάνει τη μεσόφαση και τη μίτωση.

α. Να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο το γενετικό υλικό του πυρήνα των

ευκαρυωτικών κυττάρων οργανώνεται κατά τη διάρκεια της μεσόφασης.

β. Να εξηγήσετε τις μορφολογικές τροποποιήσεις που υφίστανται τα χρωμοσώματα

κατά τη διάρκεια της μίτωσης.

γ. Στην εικόνα παρουσιάζεται ο καρυότυπος ενός ανθρώπου.

δ. Να περιγράψετε την εργαστηριακή διαδικασία που ακολουθήθηκε προκειμένου να

κατασκευαστεί ο καρυότυπος αυτού του ατόμου.

ε. Ποιες πληροφορίες συνάγονται από τη μελέτη του συγκεκριμένου καρυότυπου; Nα

περιγράψετε τη δομή ενός από τα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον

καρυότυπο ενός ατόμου. Ποιες ομοιότητες και διαφορές γνωρίζετε ότι

χαρακτηρίζουν τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων; Ποιες

διαφορές γνωρίζετε ότι χαρακτηρίζουν δύο χρωμοσώματα που προέρχονται από

διαφορετικά ζεύγη;

Η ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑ ΤΟΥ DNA ΤΩΝ ΕΥΚΑΡΥΩΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ

Τα ευκαρυωτικά κύτταρα περιέχουν μεγάλη ποσότητα DNA. Στα ανθρώπινα κύτταρα, για παράδειγμα, υπάρχει περίπου 1.000 φορές

περισσότερο DNA σε σχέση με τα τυπικά βακτήρια. Το μήκος του DNA είναι τόσο μεγάλο που ο κίνδυνος μπλεξίματος με άλλες

πυρηνικές δομές και θραύσης γίνεται αξιοσημείωτος. Πιθανότατα, για αυτό τον λόγο, πρωτεΐνες μοναδικές στους ευκαρυωτικούς

οργανισμούς, έχουν εξελιχθεί ώστε να προσδένονται στο DNA και να εξασφαλίζουν περισσότερο συμπαγή επίπεδα οργάνωσης.

α. Ποια είναι τα διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης (πακεταρίσματος) του DNA σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο;

β. Ποιες είναι οι διαφορετικές χαρακτηριστικές μορφές του γενετικού υλικού ενός ευκαρυωτικού κυττάρου κατά τη διάρκεια

του κυτταρικού κύκλου

γ. Ποια είναι η δομή ενός μεταφασικού χρωμοσώματος;

δ. Η τυχαία θραύση ενός ινιδίου χρωματίνης προκάλεσε, μεταξύ άλλων, τον σχηματισμό του τμήματος DNA που απεικονίζεται

στο ακόλουθο σχήμα:

Όπως φαίνεται στο σχήμα, μεταξύ της G και της Τ

της αλυσίδας (α) παρεμβάλλονται 50 νουκλεοτίδια,

εκ των οποίων τα 20 περιέχουν ως αζωτούχο βάση

αδενίνη, ενώ λόγω της θραύσης δημιουργήθηκαν

μονόκλωνα άκρα. Για το τμήμα DNA, να

προσδιορίσετε τον αριθμό των: υπολοίπων βάσεων,

δεσμών υδρογόνου.

ΩΡΙΜΑΝΣΗ ΤΟΥ MRNA

ΘΕΜΑ10

Τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών (και των ιών που τους προσβάλλουν) είναι ασυνεχή ή διακεκομμένα και, για

τον λόγο αυτό, μέρος της έκφρασης τους αποτελεί η πολύπλοκη διαδικασία της ωρίμανσης. Επιπλέον, στην έκφραση των γονιδίων

ενός κυττάρου συμμετέχουν πλήθος ενζύμων και διάφορα είδη RNA, μεταξύ των οποίων και το μεταφορικό RNA (tRNA). Κάθε

μεταφορικό RNA συνδέεται με ένα συγκεκριμένο αμινοξύ και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης.

α. Ποια άλλα είδη RNA γνωρίζετε και ποιος είναι ο ρόλος κάθε είδους;

β. Σε ποιες κατηγορίες διακρίνονται τα γονίδια ανάλογα με το προϊόν της έκφρασης τους;

Page 7: epanaliptikes askiseis boilogias

6

Έστω ότι η ακόλουθη αλληλουχία DNA περιέχει κωδικοποιημένη την πληροφορία για τη σύνθεση ενός μεταφορικού RNA.

γ. Ποια αλυσίδα DNA είναι η κωδική αλυσίδα; Αιτιολογήστε την απάντηση σας.

δ. Ποιο ένζυμο καταλύει τη διαδικασία της μεταγραφής και ποια στοιχεία επιτρέπουν τη σωστή εκκίνηση αυτής της

διαδικασίας;

ε. Ποια θα είναι η αλληλουχία του tRNA αμέσως μετά τη λήξη της μεταγραφής του παραπάνω γονιδίου;

στ. To μόριο του tRNA υφίστανται στη συνέχεια μια ιδιαίτερη διαδικασία ωρίμανσης. Γράψτε την αλληλουχία που θα

προκύψει μετά από αυτή τη διαδικασία.

ζ. To tRNA που προέκυψε, όπως και κάθε tRNA μεταφέρει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ στο ριβόσωμα. Με ποιον τρόπο

εξασφαλίζεται η μεταφορά του αμινοξέος στη σωστή θέση κατά τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης;

ΘΕΜΑ 2°

Η νευροορμόνη CDCH είναι μία πρωτεΐνη που αποτελείται από 36 αμινοξέα και κωδικοποιείται από γονίδιο 1.200 νουκλεοτιδίων. Στο

σύνολο των 360 νουκλεοτιδίων του ώριμου mRNA, που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου και την ωρίμανση, υπάρχουν 42

κωδικόνια. Να υπολογίσετε τον αριθμό:

α. των νουκλεοτιδίων του πρόδρομου mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου της CDCH,

β. των νουκλεοτιδίων που ως εσώνια απομακρύνθηκαν κατά την ωρίμανση του πρόδρομου mRNA,

γ. των νουκλεοτιδίων στο ώριμο mRNA που δεν κωδικοποιούν αμινοξέα,

δ. των αμινοξέων που απομακρύνονται μετά τη σύνθεση του πεπτιδίου, προκειμένου να παραχθεί η νευροορμόνη. Σε κάθε

περίπτωση να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας.

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ -ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 1

Δίδεται η παρακάτω αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός κλώνου DNA γονιδίου προκαρυωτικού οργανισμού:

5’ ΑTATTCATGCTTATCGGGAGATTTTTCCACATGTAATAAAAAA 3’ Να βρείτε:

α. Tην αλληλουχία των βάσεων του συμπληρωματικού κλώνου.

β. Ποιος κλώνος είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου ποια η αλληλουχία των κωδικονίων καθώς και ποιες οι αμετάφραστες

περιοχές;

γ. Ποια είναι η αλληλουχία των αμινοξέων στο πεπτίδιο που θα σχηματιστεί κατά την μετάφραση του παραπάνω γονιδίου;

Δίνεται ο γενετικός κώδικας.

δ. Στο πεπτίδιο που παράγεται κατά την μετάφραση γίνεται μετα-μεταφραστική τροποποίηση και απομακρύνεται η

μεθειονίνη. Να γράψετε την αλληλουχία των αμινοξέων του πεπτιδίου που θα προκύψει.

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ-ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 2

Η μη κωδική αλυσίδα γονιδίου προκαρυωτικού κυττάρου, που καθορίζει τη σύνθεση ολιγοπεπτιδίου, περιέχει την ακόλουθη

αλληλουχία βάσεων: 5΄AAACTTACTCAGGGAGGCCCTTTCTCGAGCATCCACΤAA 3΄

α. Να γράψετε το μόριο mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου σημειώνοντας το 3’ και 5’ άκρο του. Να

δικαιολογήσετε την απάντησή σας.

β. Να γράψετε τα αντικωδικόνια των tRNA με τη σειρά που συμμετέχουν στη μετάφραση αυτού του mRNA.

γ. Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να γράψετε τα αμινοξέα που συνδέονται στην πεπτιδική αλυσίδα κατά τη μετάφραση,

σημειώνοντας το αμινικό και καρβοξυλικό άκρο της αλυσίδας.

δ. Κατά την έναρξη της μετάφρασης σχηματίζεται το σύμπλοκο έναρξης. Πως δημιουργείται το σύμπλοκο αυτό;

ε. Σε ποιες περιπτώσεις αλληλουχίες RNA συνδέονται με κανόνα συμπληρωματικότητας με άλλα μόρια DNA ή RNA;

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ-ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ 3

Σε ώριμο mRNA το οποίο απομονώθηκε από κύτταρο, προσδιορίστηκε η παρακάτω ακολουθία βάσεων:

AAAAACGGGCGAUAUGG…[155 βάσεις]…CAGGGUGUACGGGAG Να βρεθούν:

α. Τα 5΄ και 3΄ άκρα του μορίου

β. Ο αριθμός των αμινοξέων που κωδικοποιείται από τη μετάφραση του

γ. Ποιο αμινοξύ του πολυπεπτιδίου που συντίθεται θα φέρει ελεύθερο καρβοξυλικό άκρο και ποιο ελεύθερο το αμινικό;

δ. Τον αριθμό των βάσεων που δεν μεταφράζονται

ε. Ποια είναι τα αντικωδικόνια του τρίτου και του τελευταίου tRNA;

στ. Το μήκος του γονιδίου από το οποίο μεταγράφηκε αν είναι γνωστό ότι τα εσώνια αποτελούν το 80% του γονιδίου.

ζ. Το μόριο του DNA στο οποίο εδράζεται (ανήκει) αυτό το γονίδιο είναι γραμμικό ή κυκλικό;

Page 8: epanaliptikes askiseis boilogias

7

ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ

Η ακόλουθη αλληλουχία βάσεων αποτελεί μόριο που απομακρύνεται από τον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου προκειμένου να

μεταφερθεί στο κυτταρόπλασμα και να μεταφραστεί σε ολιγοπεπτίδιο.3' AAAAAGUAUGAUAUUACGGGUACCACGGG 5'

α. Ποια είναι τα απαραίτητα συστατικά που πρέπει να διαθέτει το κύτταρο προκειμένου να επιτελεστεί η μετάφραση;

β. Πώς ξεκινά η μετάφραση;

γ. Συμβουλευόμενοι τον γενετικό κώδικα, να περιγράψετε τη διαδικασία της επιμήκυνσης μέχρι και η σύνδεση του τρίτου

αμινοξέος στο παραγόμενο από τη συγκεκριμένη αλληλουχία πεπτίδιο.

δ. Πόσα μόρια tRNA συμμετέχουν συνολικά κατά την επιμήκυνση του ολιγοπεπτιδίου; Nα δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

Η ΟΡΓΑΝΩΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΥΣΗΣ

Το απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει, όπως έχει υπολογιστεί, περί τα 25.000 γονίδια τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

Ορισμένα από αυτά κωδικοποιούν πολυπεπτιδικές αλυσίδες μεγάλου μήκους, ενώ άλλα κωδικοποιούν μικρότερα πεπτίδια. Σήμερα

είναι εφικτό ανθρώπινα γονίδια να μεταφερθούν στο γονιδίωμα βακτηρίων, όπου και εκφράζονται.

Από ανθρώπινο κύτταρο απομονώνεται η ακόλουθη αλληλουχία βάσεων που αποτελεί γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός μικρού

πεπτιδίου και με κατάλληλες τεχνικές το εν λόγω γονίδιο ενσωματώνεται στο γονιδίωμα της E.coli.

Η αλληλουχία 5' GACTCC 3' (και η συμπληρωματική της) αποτελείτο εσώνιο που φέρει το γονίδιο στο εσωτερικό του και τα τμήματα Χ

και Υ αποτελούν αλληλουχίες που βρίσκονται εκατέρωθεν του γονιδίου.

α. Η μεταγραφή ενός γονιδίου αρχίζει όταν η RNA πολυμεράση προσδεθεί στον υποκινητή του γονιδίου. Σε ποιο από τα

τμήματα Χ και Υ περιέχεται ο υποκινητής του γονιδίου; Nα δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

β. Ποιους μηχανισμούς περιλαμβάνει η έκφραση ενός γονιδίου στην E.coli και στο ανθρώπινο κύτταρο και σε ποια σημεία του

κυττάρου συμβαίνουν αυτοί;

Nα γράψετε την αλληλουχία και να σημειώσετε τα άκρα του mRNA που παράγεται από το γονίδιο αυτό και συνδέεται με τα

ριβοσώματα προς τον σχηματισμό του πεπτιδίου:

γ. στην E.coli,

δ. στο ανθρώπινο κύτταρο.

Nα δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

ε. Nα γράψετε τα αντικωδικόνια των μορίων tRNΑ που συμμετέχουν στη μετάφραση του mRNA και, συμβουλευόμενοι τον

γενετικό κώδικα του σχολικού σας βιβλίου, την αλληλουχία των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα τη στιγμή που

ολοκληρώνεται η σύνθεση της σε κάθε περίπτωση του προηγούμενου ερωτήματος.

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ 1

Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, ένας μεγάλος αριθμός βιολογικών μορίων είναι δυνατόν να εμπλέκονται στη ρύθμιση της

γονιδιακής έκφρασης, μεταξύ των οποίων ένζυμα που αποικοδομούν μόρια RNA (ριβονουκλεάσες), μεταγραφικοί παράγοντες,

ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια ή και ένζυμα που τροποποιούν την πρωτεΐνη που έχει παραχθεί.

α. Σε ποιο από τα επίπεδα ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης εμπλέκεται καθένα από τα βιολογικά μόρια που αναφέρονται

και γιατί;

β. Πού αποσκοπεί η γονιδιακή ρύθμιση στους προκαρυωτικούς οργανισμούς; Nα δώσετε τον ορισμό του οπερόνιου.

γ. Με ποιο τρόπο ενεργοποιείται το μεταβολικό μονοπάτι μεταβολισμού της λακτόζης στην E.coli; Δ. Πόσα και ποια μόρια

mRNA και πρωτείνες συντίθενται κατά τη μεταγραφή των γονιδίων που περιλαμβάνονται στο οπερόνιο της λακτόζης;

Page 9: epanaliptikes askiseis boilogias

8

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ 2

Απομονώνεται χρωμόσωμα από σωματικό κύτταρο του ανθρώπου το οποίο περιλαμβάνει 2000 διαφορετικά είδη γονιδίων. Από το

χρωμόσωμα αυτό μπορούν να παραχθούν 1500 διαφορετικές πολυπεπτιδικές αλυσίδες κατά τη διάρκεια της ύπαρξης του σωματικού

κυττάρου καθώς και 1300 διαφορετικές λειτουργικές πρωτεΐνες. Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις:

α. Γιατί υπάρχει αυτή η διαφορά ανάμεσα στον αριθμό των ειδών γονιδίων και διαφορετικών πολυπεπτιδικών αλυσίδων που

παράγονται από το κύτταρο;

β. Γιατί υπάρχει η διαφορά ανάμεσα στον αριθμό των διαφορετικών πολυπεπτιδικών αλυσίδων και τον αριθμό των

διαφορετικών λειτουργικών πρωτεϊνών;

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ

Η γονιδιακή έκφραση, οι πορείες δηλαδή της μεταγραφής και της μετάφρασης των γονιδίων, είναι θεμελιώδους σημασίας για τους

οργανισμούς, είτε πρόκειται για απλούς προκαρυωτικούς μικροοργανισμούς, είτε πρόκειται για πιο πολύπλοκους ευκαρυωτικούς

οργανισμούς, μονοκύτταρους ή πολυκύτταρους. Τα προϊόντα της γονιδιακής έκφρασης -τα πεπτίδια και οι πρωτεΐνες - εξασφαλίζουν

τα σωστά δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά στα κύτταρα. Οι μηχανισμοί της γονιδιακής έκφρασης γίνονται αντικείμενο τόσο

μελέτης όσο και εκμετάλλευσης από τον άνθρωπο με τρόπους που θα γίνουν εμφανείς στη συνέχεια.

Ας θεωρήσουμε το παρακάτω πεπτίδιο που έχει φαρμακευτικές εφαρμογές. Met - Val - Met - Gly - Trp - Phe

To γονίδιο που κωδικοποιεί αυτό το πεπτίδιο μπορεί να έχει μία από τις δυο πιθανές αλληλουχίες ανάλογα με την προέλευση του από

προκαρυωτικό ή ευκαρυωτικό κύτταρο.

Αλληλουχία (Ι) AATGCATGGTTATGGGGTGGTTTTGATTGAAAA TTACGTACCAATACCCCACCAAAACTAACTTTT

Αλληλουχία (II) GGCCCATCTACCAACCGGATACCCCACCAAAACTGGGAAAA CCGGGTAGATGGTTGGCCTATGGGGTGGTTTTGACCCTTTT

α. Να προσδιορίσετε την κωδική αλυσίδα του γονιδίου και να σημειώσετε τα άκρα σε κάθε τμήμα DNA που δίδεται.

β. Ποια είναι η προέλευση της κάθε αλληλουχίας; Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας.

γ. Ποια είναι η αλληλουχία του mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου σε κάθε περίπτωση;

δ. Να γράψετε το μεταφραζόμενο τμήμα του mRNA και τα αντικωδικόνια των tRNA με τη σειρά που συμμετέχουν στη

μετάφραση του συγκεκριμένου τμήματος.

ε. Για να ξεκινήσει η μετάφραση ενός mRNA είναι απαραίτητο να σχηματιστεί το σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης.

Από ποια μόρια αποτελείται το εν λόγω σύμπλοκο;

στ. Κατά τη διάρκεια της μετάφρασης, όταν η αμινομάδα της Val σχηματίζει πεπτιδικό δεσμό, πόσοι και ποιοι δεσμοί σπάνε και

όταν το tRNA που μεταφέρει τη Val αφήνει το ριβόσωμα, ποιο tRNA θα συνδεθεί στη συνέχεια;

ζ. Δεδομένου ότι πρόκειται για φαρμακευτικό πεπτίδιο, με ποιους τρόπους μπορούμε να συνθέσουμε μεγάλες ποσότητες

αυτού του πεπτιδίου;

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 1

Σ’ ένα πλασμίδιο που χρησιμοποιείται ως φορέας κλωνοποίησης υπάρχουν δύο γονίδια: ένα Α που προσδίδει ανθεκτικότητα στην

αμπικιλλίνη και ένα Β που επιφέρει το θάνατο στα βακτήρια. Το ένζυμο EcoRI που χρησιμοποιείται για τον ανασυνδυασμό του

πλασμιδίου κόβει μέσα στο γονίδιο Β. Με το ίδιο ένζυμο κόβουμε από το ανθρώπινο γονιδίωμα το γονίδιο της ινσουλίνης και το

συνδέουμε με το πλασμίδιο. Στη συνέχεια ακολουθεί ο μετασχηματισμός βακτηρίων Ε. coli. Εξηγήστε πώς θα διαχωρίσετε τα

μετασχηματισμένα βακτήρια από τα μη μετασχηματισμένα και από αυτά που έχουν προσλάβει μη ανασυνδυασμένο.

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 2

Με τη δράση της EcoRI ένα μόριο μιτοχονδριακού DNA κόπηκε σε 5 κομμάτια.

α. Σε πόσα σημεία κόπηκε το μόριο;

β. Πόσα πλασμίδια χρειάζονται για την κατασκευή μίας «βιβλιοθήκης» του συγκεκριμένου μορίου DNA;

Page 10: epanaliptikes askiseis boilogias

9

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA 3

Η περιοριστική ενδονουκλεάση Kpnl αναγνωρίζει και τέμνει (από 5΄προς 3΄) μεταξύ G και G την αλληλουχία:

5' GGTACC 3’

3' CCATGG 5΄

Γραμμικό μόριο DNA που περιέχει τη συγκεκριμένη αλληλουχία τέσσερις φορές, αναμιγνύεται με Kpnl και επωάζεται.

α. Πόσα θραύσματα προκύπτουν από την επίδραση της Kpnl στο τμήμα DNA; Να σχεδιάσετε τα άκρα των θραυσμάτων που

προκύπτουν από την επίδραση της Kpnl στο τμήμα.

β. Σε ένα θραύσμα με μονόκλωνα άκρα, που προέκυψε από το συγκεκριμένο μόριο, περιέχονται συνολικά 100 βάσεις Α και 50

G. Πόσοι δεσμοί υδρογόνου περιέχονται στο θραύσμα;

γ. Πόσοι δεσμοί υδρογόνου και πόσοι φωσφοδιεστερικοί θα σπάσουν στην περίπτωση που σε ανασυνδυασμένο πλασμίδιο με

ένα από τα θραύσματα του τμήματος DNA επιδράσει πάλι η Kpnl; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

δ. Να περιγράψετε τον ρόλο των περιοριστικών ενδονουκλεασών στα βακτήρια και στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου

DNA.

ε. Να γράψετε την τεχνική με την οποία είναι δυνατή η κλωνοποίηση αλληλουχιών DNA χωρίς τη μεσολάβηση ζωντανών

κυττάρων και τους τομείς στους οποίους αυτή βρίσκει σήμερα εφαρμογή.

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 4

Το σχήμα Α απεικονίζει τμήμα DNA προκαρυωτικού οργανισμού, στο οποίο περιέχεται γονίδιο Γ που πρόκειται να κλωνοποιηθεί με

τις μεθόδους του ανασυνδυασμένου DNA. Το σχήμα Β απεικονίζει ένα πλασμίδιο, που πρόκειται να χρησιμοποιηθεί ως φορέας

κλωνοποίησης του γονιδίου του σχήματος Α. Στα σχήματα απεικονίζονται επίσης οι θέσεις που τέμνουν το τμήμα DNA και το

πλασμίδιο οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες Hind III, Ham I, και EcoRI. Στο πλασμίδιο απεικονίζονται επίσης τα γονίδια

ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά στρεπτομυκίνη και αμπικιλίνη

α. Ποια ή ποιες από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες Hind III, Ham I και EcoRI θα επιλέγατε για τη διαδικασία της

κλωνοποίησης του γονιδίου Γ και με ποιο ή ποια αντιβιοτικά θα γινόταν η επιλογή των μετασχηματισμένων κλώνων

βακτηρίων; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

β. Μετά την επιτυχή κλωνοποίηση του γονιδίου Γ επιχειρείται η απομόνωση του κλώνου που το περιέχει, με μόριο ανιχνευτή.

Να εξηγήσετε τι είναι ο ανιχνευτής και σε περιπτώσεις κλωνοποίησης αλληλουχιών DNA γνωρίζετε ότι βρίσκει εφαρμογή.

γ. Από τη μεταγραφή και τη μετάφραση του γονιδίου Γ παράγεται πολυπεπτιδική αλυσίδα, στην οποία παρατηρείται μεταξύ

άλλων η αλληλουχία αμινοξέων: ….H2N-trp-met-met-trp-met-trp-COOH… (όπου met=μεθειονίνη και trp=τρυπτοφάνη). Οι

ερευνητές επέτυχαν με βάση αυτή την αλληλουχία αμινοξέων να συνθέσουν ανιχνευτή DNA που υβριδοποιεί το αντίστοιχο

τμήμα της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων στον ανιχνευτή, σημειώνοντας τα 5΄και 3΄

άκρα του. Δίνεται από τον γενετικό κώδικα: UGG→trp.

Page 11: epanaliptikes askiseis boilogias

10

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA 5

Α. Να περιγράψετε τη μέθοδο με την οποία είναι εφικτή η κλωνοποίηση ενός συγκεκριμένου γονιδίου με σκοπό την παραγωγή

σε βακτήρια της φαρμακευτικής πρωτεΐνης που αυτό κωδικοποιεί.

Β. Να αναφέρετε την τεχνική με τη οποία είναι σήμερα δυνατή, δίχως τη μεσολάβηση βακτηρίων, η κλωνοποίηση επιλεγμένης

αλληλουχίας DNA και να εξηγήσετε τους τομείς στους οποίους η εν λόγω μέθοδος βρίσκει εφαρμογή.

Γ. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τις διαδικασίες της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA οι οποίες στηρίζονται στον

κανόνα της συμπληρωματικότητας μεταξύ των αζωτούχων βάσεων των πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων.

Δ. Ινίδιο χρωματίνης απομονώθηκε από ευκαρυωτικό κύτταρο και υποβλήθηκε σε επεξεργασία από την περιοριστική

ενδονουκλεάση EcoRI. Μετά τη θραύση του ινιδίου μετρήθηκαν 15 θραύσματα.

i. Πόσες φορές υπήρχε στο ινίδιο χρωματίνης η χαρακτηριστική αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI;

ii. Πόσοι φωσφοδιεστερικοί και πόσοι δεσμοί υδρογόνου έσπασαν κατά την επίδραση της EcoRI στο ινίδιο χρωματίνης;

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΣΥΝΔΙΑΣΜΕΝΟΥ DNA 6

Το λέμφωμα Burkitt αποτελεί μια μορφή καρκίνου που εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στην Αφρική κατά την παιδική ηλικία.

Σε μία φαρμακευτική εταιρεία πραγματοποιείται προσπάθεια για την ανάπτυξη θεραπείας της ασθένειας αυτής με τη χρήση μίας

πρωτεΐνης, της ιντερφερόνης. Οι ερευνητές επέτυχαν να απομονώσουν από ανθρώπινα κύτταρα υγιών ατόμων το ακόλουθο ώριμο

mRNA που κωδικοποιεί την εν λόγω ιντερφερόνη: 5΄GGAUCCGAUGGAAUUCC...385 νουκλεοτίδια ....CGAAUGACCGGAUCC ΄3

Αν γνωρίζετε ότι οι ερευνητές έχουν επιπλέον στη διάθεσή τους ένα πλασμίδιο το οποίο έχει μία θέση αναγνώρισης για την

περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI και μία για την BamHI, να απαντήσετε στα ερωτήματα:

α. Πώς δρουν οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες και ποιος είναι ο φυσιολογικός τους ρόλος;

β. Από πόσα αμινοξέα αποτελείται κατά τη σύνθεσή της η συγκεκριμένη ιντερφερόνη; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας

γ. Να περιγράψετε την πορεία που ακολούθησαν οι ερευνητές προκειμένου να δημιουργήσουν δίκλωνα μόρια DNA από το

παραπάνω mRNA. Σε κάθε βήμα που περιγράφετε να γράφετε και τις αλληλουχίες αζωτούχων βάσεων (μονόκλωνες ή

δίκλωνες) που σχηματίζονται, καθώς και τα 5΄και 3΄ άκρα τους.

δ. Ποια περιοριστική ενδονουκλεάση (EcoRI ή BamHI) θα χρησιμοποιήσουν οι επιστήμονες προκειμένου να κόψουν το DNA

που θα προκύψει από την προηγούμενη διαδικασία, ώστε να προχωρήσουν στην εισαγωγή του στο πλασμίδιο; Να

αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Δίνεται ότι η περιοριστική ενδονουκλεάση BamHI αναγνωρίζει την αλληλουχία: την οποία και κόβει μεταξύ G και G, όπως φαίνεται

στο σχήμα.

5΄ G GATCC 3’

3’ C CTAG G 5’

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ

ΣΤΟ γενετικό υλικό ενός σπάνιου φυτικού είδους εντοπίζεται ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη με σημαντικές φαρμακευτικές

εφαρμογές. Το γονίδιο πρόκειται να απομονωθεί προκειμένου να δημιουργηθεί ένας κλώνος με σκοπό αφενός τη μελέτη της

αλληλουχίας των βάσεων του και αφετέρου την παραγωγή της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί.

α. Για ποιους λόγους πραγματοποιείται η κλωνοποίηση των γονιδίων των οργανισμών; Με ποιους τρόπους είναι σήμερα

εφικτή η κλωνοποίηση αλληλουχιών του DNA των οργανισμών;

β. Να εξηγήσετε ποια από τις μεθόδους κλωνοποίησης είναι καταλληλότερη για την επίτευξη αμφότερων των στόχων.

γ. Να αναφέρετε τα ένζυμα που γνωρίζετε ότι είναι απαραίτητο να διαθέτουν οι ερευνητές στο εργαστήριο προκειμένου να

οδηγηθούν στην κλωνοποίηση του γονιδίου και την παραγωγή της πρωτεΐνης. Ποιος είναι ο ρόλος καθενός εκ των ενζύμων

αυτών και από ποιους οργανισμούς είναι δυνατό να εξασφαλίσουν οι ερευνητές τα ένζυμα για να επιτύχουν την

εργαστηριακή τους χρήση;

Η αλληλουχία 3'AAAAAAUCCCGCGUAGUUGUUUCC... 5' αποτελεί τμήμα από το mRNA που απομονώθηκε από το φυτικό είδος και

κωδικοποιεί τη φαρμακευτική πρωτεΐνη και κωδικοποιεί τα 5 τελευταία αμινοξέα της πρωτεΐνης αυτής.

δ. Να γράψετε τα αντικωδικόνια των tRNA που συμμετέχουν στη μετάφραση του συγκεκριμένου τμήματος και να

δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

ε. Το δίκλωνο τμήμα που σχηματίστηκε από το mRNA αυτό συνδέθηκε στο πλασμίδιο με τρόπο ώστε οι αλληλουχίες λήξης

του γονιδίου να συνδεθούν με τη θέση έναρξης της αντιγραφής του πλασμιδίου. Ποια από τις δύο αλυσίδες του γονιδίου,

κωδική και μη κωδική, θα αντιγραφεί με ασυνεχή τρόπο, όταν το πλασμίδιο θα αυτο-διπλασιαστεί;

Page 12: epanaliptikes askiseis boilogias

11

PCR ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ

Είναι γνωστό ότι η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) προσφέρει πλήθος εφαρμογών, μεταξύ των οποίων η

διάγνωση της μόλυνσης του ανθρώπου από τον ΗIV, τον ιό που προκαλεί το AIDS. Προκειμένου να ελεγχθεί η πιθανή μόλυνση ενός

ατόμου από κάποιο στέλεχος του ιού απομονώνεται τμήμα του γονιδιώματος λεμφοκυττάρων του ατόμου, το οποίο κλωνοποιείται

με τη μέθοδο PCR. Στη συνέχεια αναζητείται σε αυτό η πιθανή παρουσία της ακόλουθης αλληλουχίας που αποτελεί μέρος του

γενετικού υλικού του εν λόγω ιού:

3' AAGGGCGTAACCGAAATCGGT 5'

5' TTCCCGCATTGGCTTTAGCCA 3'

α. Για ποιο λόγο είναι απαραίτητη η κλωνοποίηση των τμημάτων που απομονώνονται από το γονιδίωμα των διαφόρων

οργανισμών προκειμένου να μελετηθεί η αλληλουχία τους;

β. Με ποιες άλλες μεθόδους είναι δυνατό να κλωνοποιηθεί τμήμα του γενετικού υλικού ενός οργανισμού; Ποια είναι τα κύρια

χαρακτηριστικά των μεθόδων αυτών και οι διαφορές τους;

γ. Ποιο πλεονέκτημα χαρακτηρίζει τη μέθοδο PCR έναντι των άλλων μεθόδων κλωνοποίησης του DNA;

δ. Δεδομένου ότι σε τμήμα DNA που απομονώθηκε από ένα λεμφοκύτταρο ανθρώπου είχε πράγματι ενσωματωθεί μία φορά η

ιική αλληλουχία, πόσα αντίγραφα της αλληλουχίας θα προκύψουν από ένα αρχικό τμήμα μετά από 20 επαναλαμβανόμενους

κύκλους;

ε. Η τεχνική κλωνοποίησης με PCR περιλαμβάνει διαδοχικούς κύκλους αποδιάταξης των δίκλωνων τμημάτων DNA που

απομονώνονται και αντιγραφής των μονόκλωνων αλυσίδων DNA με τη βοήθεια μίας ειδικής DNA πολυμεράσης, η οποία ως

γνωστό συνδέει νουκλεοτίδια με φωσφοδιεστερικό δεσμό.

στ. Τι είναι η αποδιάταξη και με ποιους τρόπους γνωρίζετε ότι αυτή είναι δυνατή;

ζ. Πόσοι δεσμοί υδρογόνου σπάζουν και πόσοι φωσφοδιεστερικοί δημιουργούνται κατά τον 1ο κύκλο αντιγραφής της

συγκεκριμένης ιικής αλληλουχίας;

η. Ποια άλλα ένζυμα γνωρίζετε ότι συνδέουν νουκλεοτίδια με φωσφοδιεστερικό δεσμό και ποιος είναι ο ρόλος τους στις

διάφορες κυτταρικές λειτουργίες και τις σύγχρονες τεχνικές της Γενετικής Μηχανικής;

ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΕΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ

Μια ασυνήθιστη μετάλλαξη προσθήκης μίας αζωτούχου βάσης στο

πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου που κωδικοποιεί την απαμινάση της

αδενοσίνης (ADA) προκαλεί ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος

που οφείλεται σε έλλειψη αυτού του ενζύμου. Στο επόμενο γενεαλογικό

δέντρο παρουσιάζεται το ιστορικό της ασθένειας σε μία οικογένεια.

Η ίδια οικογένεια εμφανίζει ταυτόχρονα ιστορικό αιμορροφιλίας Α, όπως αναπαρίσταται στο επόμενο γενεαλογικό δέντρο:

α. Για ποιο λόγο η προσθήκη μιας αζωτούχου βάσης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) οδηγεί

σε αδυναμία σύνθεσης του ενζύμου;

β. Πώς κληρονομείται η ανεπάρκεια του ανοσοβιολογικού και πώς η αιμορροφιλία Α;

γ. Nα γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων της οικογένειας ως προς τις δύο ασθένειες.

δ. Ποια είναι η πιθανότητα το 4° παιδί των ατόμων ΙΙ3 και ΙΙ4 να είναι κορίτσι και να πάσχει από τις δύο ασθένειες;

ε. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο κορίτσι που θα προκύψει από τα άτομα ΙΙ3 και ΙΙ4 να πάσχει από τις δύο ασθένειες; Nα

αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας.

Page 13: epanaliptikes askiseis boilogias

12

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER ΚΑΙ ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Η νόσος Alzheimer αποτελεί έναν συχνά εμφανιζόμενο τύπο άνοιας που ταλαιπωρεί πολλούς συνανθρώπους μας. Η σύγχρονη έρευνα

αποκαλύπτει ότι πολλά αυτοσωμικά γονίδια ευθύνονται για την εκδήλωση της ασθένειας, καθιστώντας έτσι την κληρονομικότητα

της πολύπλοκη. Επιπλέον, είναι γνωστό ότι η ασθένεια συχνά προκύπτει από το συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών

παραγόντων. Μεταξύ των γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου Alzheimer ορισμένα έχουν διαγνωστική αξία καθώς

η παρουσία τους στο γονότυπο ενός ατόμου έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται με την πιθανότητα εμφάνισης της. Διαγνωστικό γονίδιο

της νόσου αποτελεί αυτό που ευθύνεται για τη σύνθεση της απολιποπρωτείνης Ε (ΑΡΟΕ), ουσίας που συμβάλει σε πολλές

φυσιολογικές λειτουργίες του οργανισμού, όπως μεταφορά της χοληστερόλης, ρύθμιση του ανοσοβιολογικού συστήματος, ενίσχυση

της αναγέννησης των νευρώνων και μεταβολική δράση. Για το γονίδιο της ΑΡΟΕ είναι γνωστά τέσσερα διαφορετικά πολλαπλά

αλληλόμορφα. Το ένα εξ αυτών, ονομαζόμενο Ε4, έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει κατά 3 φορές την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου

στα ετερόζυγα άτομα και κατά 15 φορές στα ομόζυγα, συγκριτικά μετά άτομα που φέρουν τα άλλα αλληλόμορφα. Ο ανιχνευτής

ZXW281 είναι ένα μόριο RNA που παρασκευάζεται στο εργαστήριο με σκοπό την ανίχνευση του αλληλομόρφου Ε4 και υβριδοποιεί την

κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Λαμβάνοντας υπόψη τα προαναφερθέντα να απαντήσετε στα ερωτήματα:

α. Ποια αλληλόμορφα ονομάζονται πολλαπλά και ποιες ιδιότητες του ανθρώπου γνωρίζετε ότι ελέγχονται από πολλαπλά

αλληλόμορφα;

β. Για ποιο λόγο οι φαινοτυπικές αναλογίες από τις διασταυρώσεις με πολλαπλά αλληλόμορφα διαφέρουν από τις

αναμενόμενες μεντελικές αναλογίες; Οι διαφορές αυτές είναι δυνατό να θεωρηθούν ως απόκλιση από τους μεντελικούς

νόμους για την κληρονομικότητα των αλληλομόρφων γονιδίων;

Το γενετικό υλικό ορισμένων μελών μίας ελληνικής οικογένειας μελετήθηκε ως προς την παρουσία του διαγνωστικού

αλληλομόρφου Ε4 με τη βοήθεια του ανιχνευτή ZXW281, ο οποίος προστέθηκε στο αποδιαταγμένο DNA σωματικών κυττάρων

στην αρχή της μεσόφασης. Στο γενετικό υλικό του Περικλή, ο οποίος αργότερα εκδήλωσε τη νόσο, ο ανιχνευτής υβριδοποιήθηκε

δύο φορές. Σε κύτταρα της Όλγας, πρώτης συζύγου του Περικλή και μητέρας δύο κοριτσιών από αυτόν το σύζυγο, ο ανιχνευτής

δεν υβριδοποιήθηκε. Αντίθετα, ο ανιχνευτής υβριδοποιήθηκε μία φορά στο γενετικό υλικό της Έλλης, δεύτερης συζύγου του

Περικλή και μέλλουσας μητέρας ενός παιδιού που συνέλαβε με αυτόν τον άνδρα.

γ. Nα εξηγήσετε το ρόλο των ανιχνευτών και να προσδιορίσετε το γονότυπο των μελών της οικογένειας,

δ. Nα εξηγήσετε τη χρησιμότητα των γενεαλογικών δένδρων στη μελέτη της κληρονομικότητας του ανθρώπου και να

σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας,

ε. Ποιες πιθανότητες υπάρχουν τα παιδιά του Περικλή να εμφανίσουν τη νόσο;

στ. Ποιες άλλες ασθένειες γνωρίζετε των οποίων η εκδήλωση τους στον ανθρώπινο οργανισμό είναι αποτέλεσμα της

αλληλεπίδρασης του περιβάλλοντος και του γενετικού υλικού των ατόμων;

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

ΑΣΚΗΣΗ 1Η

Ο Mendel διασταύρωσε αμιγές μοσχομπίζελο με ιώδη άνθη και κίτρινα σπέρματα με μοσχομπίζελο που είχε λευκά άνθη και πράσινα

σπέρματα. Στη δεύτερη θυγατρική γενιά προέκυψαν 320 φυτά. Ποιοι είναι οι φαινότυποι των ατόμων της δεύτερης θυγατρικής γενιάς

και ποιος ο αριθμός των φυτών σε κάθε φαινοτυπική ομάδα της γενιάς αυτής, δεδομένου ότι τα γονίδια εντοπίζονται σε διαφορετικά

ζεύγη χρωμοσωμάτων;

ΑΣΚΗΣΗ 2Η

Στο γενεαλογικό δένδρο απεικονίζεται το ιστορικό μίας οικογένειας σχετικά με μία

κληρονομική ασθένεια. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων 1 έως 6.

ΑΣΚΗΣΗ 3Η

Σε μία οικογένεια γεννήθηκε από φυσιολογικούς γονείς παιδί με αιμορροφιλία Β. Η αιμορροφιλία Β κληρονομείται όπως η

αιμορροφιλία Α. Ποια είναι η πιθανότητα μία κόρη της οικογένειας:

α. Να πάσχει από την ίδια ασθένεια,

β. Να είναι φορέας της ασθένειας,

γ. Να γεννήσει αγόρι με την ασθένεια.

Page 14: epanaliptikes askiseis boilogias

13

ΑΝΘΡΩΠΙΝΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ - ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα είναι ένας ιδιαίτερος τύπος κληρονομικότητας που εξηγεί γιατί ορισμένα χαρακτηριστικά

εμφανίζονται συχνότερα σε αρσενικά άτομα και σπανιότερα σε θηλυκά .Στον άνθρωπο, το φύλο καθορίζεται από συγκεκριμένα

χρωμοσώματα γνωστά ως φυλετικά χρωμοσώματα .Ο καθένας από εμάς φέρει ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (είτε XX, είτε

ΧΥ) μαζί με 22 ακόμα ζευγάρια γνωστά ως αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Τα ωάρια που προκύπτουν από τη μείωση όλα φέρουν ένα Χ

χρωμόσωμα, αλλά μόνο το 50% των σπερματοζωαρίων φέρει ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα, ενώ το 50% αυτών φέρει ένα Υ φυλετικό

χρωμόσωμα. Συνέπεια αυτών είναι ότι το φύλο στον άνθρωπο -αλλά και όλα τα θηλαστικά- καθορίζεται από την παρουσία ή απουσία

του Υ χρωμοσώματος. Κατά την πρώιμη εμβρυογένεση, τα αρσενικά και τα θηλυκά έμβρυα αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο στη

μήτρα. Την έβδομη βδομάδα της κύησης όμως, πυροδοτείται μία σειρά αναπτυξιακών γεγονότων που οδηγεί στην εμφάνιση

αρσενικών γεννητικών οργάνων εάν το χρωμόσωμα Υ είναι παρόν στα εμβρυϊκά κύτταρα. Αυτό συμβαίνει διότι στο Υ χρωμόσωμα

υπάρχει το κύριο γονίδιο καθορισμού του αρσενικού φύλου. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί για έναν παράγοντα γνωστό στη

βιβλιογραφία με το όνομα TDF (testis-determining factor). Ο παράγοντας αυτός λειτουργεί σαν ένας μοριακός διακόπτης: η παρουσία

του στους γεννητικούς ιστούς του εμβρύου ενεργοποιεί την παραγωγή σχετικά χαμηλών επιπέδων τεστοστερόνης που αναστέλει την

ανάπτυξη των θηλυκών γεννητικών οργάνων και οδηγεί στην ανάπτυξη όρχεων και πέους. Απουσία Υ χρωμοσώματος, ο εμβρυϊκός

γεννητικός ιστός δημιουργεί τις ωοθήκες. Στη συνέχεια, και εν μέρει κάτω από την επίδραση ορμονών από τις ωοθήκες,

αναπτύσσονται οι θηλυκές αναπαραγωγικές δομές.

Έχοντας υπόψη τα παραπάνω, να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις :

α. Ποια γονίδια ονομάζονται φυλοσύνδετα;

β. Να αναφέρετε παραδείγματα υπολειπόμενων διαταραχών που οφείλονται σε φυλοσύνδετα γονίδια και να εξηγήσετε γιατί

αυτές εμφανίζονται συχνότερα σε αρσενικά άτομα.

Το παρακάτω διάγραμμα δείχνει το δέντρο μίας οικογένειας με φυλοσύνδετη ασθένεια (τα μαύρα τετράγωνα και κύκλοι

αναφέρονται σε αρσενικά και θηλυκά άτομα αντίστοιχα που πάσχουν από την ασθένεια ενώ τα λευκά τετράγωνα και κύκλοι

αναφέρονται σε φυσιολογικά άτομα).

γ. Να αιτιολογήσετε εάν το αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια είναι επικρατές ή υπολειπόμενο.

δ. Να καθορίσετε όλους τους πιθανούς γονοτύπους του ατόμου 1 της δεύτερης γενιάς και του ατόμου 4 της τρίτης γενιάς

χρησιμοποιώντας τα κατάλληλα σύμβολα.

ε. Να αναφέρετε δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οφείλονται σε μη σωστό διαχωρισμό φυλετικών χρωμοσωμάτων ή

αντίστοιχων χρωματίδων κατά τη μείωση καθώς και τα χαρακτηριστικά τους.

στ. Από φυσιολογικό πατέρα και μητέρα-φορέα της αιμορροφιλίας Α γεννήθηκε παιδί με σύνδρομο Klinefelter, φορέας της

αιμορροφιλίας. Να εξηγήσετε τους πιθανούς μηχανισμούς γέννησης του παιδιού αυτού.

ΤΡΕΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ - ΕΝΑ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ

Τα γενεαλογικά δένδρα είναι απεικονίσεις των μελών μίας οικογένειας για πολλές

γενιές, στις οποίες αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των

ατόμων και ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιον συγκεκριμένο χαρακτήρα.

Στο ακόλουθο γενεαλογικό δένδρο τα άτομα 1, 2 και 7 έχουν φαινότυπο υγιούς ατόμου.

Τα άτομα 3, 4 και 8 πάσχουν από γενετική ασθένεια.

α. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους και τους φαινοτύπους των ατόμων 5 και

6, εάν το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το χαρακτηριστικό που μελετάται

ευθύνεται για την: οικογενή υπερχοληστερολαιμία, κυστική ίνωση, μερική

αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο.

β. Για κάθε μία από τις περιπτώσεις i, ii, και iii του προηγούμενου ζητήματος, να προσδιορίσετε τους γονότυπους των ατόμων 1

και 2.

Page 15: epanaliptikes askiseis boilogias

14

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Α. Σε αλυσίδα γονιδίου κυττάρου παρατηρήθηκε αλλαγή του κωδικόνιου 5' ATG 3' σε 5' ATC 3'. Σε ποια κατηγορία μεταλλάξεων

ανήκει η αλλαγή αυτή; Να περιγράψετε τις πιθανές συνέπειες της μετάλλαξης στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας

που παράγεται από τη μεταγραφή και τη μετάφραση του γονιδίου.

Β. Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις επιφέρουν την παντελή έλλειψη της πρωτεΐνης που παράγεται από ένα γονίδιο. Σε ποια

σημεία του γονιδιώματος των ευκαρυωτικών κυττάρων είναι δυνατόν να συμβούν μεταλλάξεις, που οδηγούν σε

ανικανότητα σύνθεσης της παραγόμενης πρωτεΐνης;

Γ. Από τη μεταγραφή και τη μετάφραση ενός γονιδίου, η αλληλουχία βάσεων του οποίου δεν είναι γνωστή, προκύπτει το

πεπτίδιο: HOOC-trp-ala-phe-gly-trp-trp-met-trp-cys-lys-arg- met-NH2 Για την ανίχνευση σε cDNA βιβλιοθήκη του κλώνου

βακτηρίων που περιέχει το συγκεκριμένο γονίδιο, παρασκευάστηκε μονόκλωνο DNA με συγκεκριμένη αλληλουχία βάσεων

μήκους 12 νουκλεοτιδίων, συμπληρωματικό της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου. Ποια είναι η αλληλουχία βάσεων του

ανιχνευτή;

ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΑ ΕΝΖΥΜΑ. ..

Η μελέτη της λειτουργίας μιας πρωτεΐνης, περιλαμβάνει μεταξύ άλλων τη δημιουργία μεταλλαγμένων μορφών της στο εργαστήριο με

τη βοήθεια των μοριακών εργαλείων της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA. Κατ' αυτόν τον τρόπο είναι δυνατή η in vitro

δημιουργία «μεταλλαγμένων» γονιδίων και η ενσωμάτωση τους σε προκαρυωτικούς οργανισμούς προκειμένου να παραχθεί και να

μελετηθεί η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη. Σε ένα εργαστήριο βιοχημείας, η ερευνητική ομάδα ασχολείται με τη λεπτομερή μελέτη της

δομής της υδροξυλάσης της

φαινυλαλανίνης, το ένζυμο που

μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη

σε τυροσίνη. Για τον λόγο αυτό, οι

ερευνητές προκαλούν στο φυσιολογικό

γονίδιο μεταλλάξεις αντικατάστασης

μίας βάσης τη φορά στα ακόλουθα

κωδικόνια της μη κωδικής αλυσίδας:

Κατόπιν, τα μεταλλαγμένα γονίδια εισάγονται σε βακτηριακά κύτταρα, όπου και εκφράζονται τα μεταλλαγμένα γονίδια σε

καλλιέργεια υπό άριστες συνθήκες.

α. Πώς εξηγείται η φυσιολογική ενζυμική ενεργότητα των μεταλλαγμένων μορφών 1 και 2 και για ποιο λόγο η μεταλλαγμένη

μορφή 3 δεν εμφανίζει ενεργότητα;

β. Στο γονιδίωμα γυναίκας που εμφανίζει διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης εντοπίστηκε μόνο μεταλλαγμένο

αλληλόμορφο γονίδιο του εν λόγω ενζύμου που περιλαμβάνει 12 εξώνια και 11 εσώνια αντί για 13 εξώνια και 12 εσώνια που

περιέχει το φυσιολογικό γονίδιο. Λαμβάνοντας υπ' όψιν σας τα παραπάνω δεδομένα, να απαντήσετε στις ερωτήσεις που

ακολουθούν;

γ. Από ποια ασθένεια πάσχει το συγκεκριμένο άτομο, ποια συμπτώματα παρουσιάζει, πώς αυτά αποφεύγονται και με ποιους

τρόπους γίνεται η διάγνωση της;

Η γυναίκα παντρεύεται ομόζυγο ως προς το φυσιολογικό γονίδιο για τον μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης άνδρα, ο οποίος όμως

εμφανίζει μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο, ιδιότητα που επίσης εμφανίζει ο πατέρας της γυναίκας.

δ. Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο τους παιδί να είναι αγόρι, φορέας της διαταραχής της μητέρας του και να έχει

φυσιολογική όραση;

ε. Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο τους αγόρι να είναι φορέας της διαταραχής της μητέρας του και να έχει φυσιολογική

όραση;

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Tο παρακάτω τμήμα DNA περιλαμβάνει τέσσερα κωδικόνια ενός τμήματος γονιδίου που κωδικοποιούν τη σύνθεση ενός πεπτιδικού

τμήματος μιας πρωτεΐνης:

Κλώνος Α ….CCC ACA TTT GΑΤ….-

Κλώνος Β ....GGG TGT AAA CΤΑ….-ΟΗ

α. Να σημειώσετε τα 3’ και 5’ άκρα στο παραπάνω μόριο DNA. Ποια είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Να εξηγήσετε.

β. Να γράψετε την αλληλουχία των βάσεων του mRNA που προκύπτει κατά τη μεταγραφή του συγκεκριμένου τμήματος του

γονιδίου.

γ. Γίνεται προσθήκη των τριών διαδοχικών βάσεων ΑΑΑ μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου κωδικονίου στο συγκεκριμένο

τμήμα Τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης; Εάν αντί τρεις αδενίνες προστεθούν δύο, ποιες θα

είναι οι αντίστοιχες επιπτώσεις στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης;

Page 16: epanaliptikes askiseis boilogias

15

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΟΔΟΙ

Η ακόλουθη αλληλουχία αποτελεί την κωδική αλυσίδα συνεχούς γονιδίου που ευθύνεται για τη σύνθεση πεπτιδίου. Το πεπτίδιο

αποτελεί ένζυμο απαραίτητο σε μία μεταβολική οδό του ανθρώπινου οργανισμού

5GAGGCGCATGAGATGTATAATCTAAGATAATAAA3

α. Να γράψετε το πεπτίδιο που

κωδικοποιείται από το εν λόγω

γονίδιο.

β. Στον ανθρώπινο πληθυσμό

έχουν εντοπιστεί ποικίλες

μεταλλάξεις που ευθύνονται

για τη μη φυσιολογική σύνθεση

του πεπτιδίου αυτού. Ορισμένες από αυτές αναφέρονται στον πίνακα:

γ. Πώς ονομάζονται οι παραλλαγές Α, Β, Γ, Δ και Ε του φυσιολογικού γονιδίου; Ποιες άλλες περιπτώσεις ιδιοτήτων γνωρίζετε

που ένα γονίδιο συναντάται στον πληθυσμό των ανθρώπων σε πολλές παραλλαγές;

δ. Να γράψετε το πεπτίδιο που δημιουργείται από κάθε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και να αναφέρετε σε ποιες περιπτώσεις η

μετάλλαξη τροποποιεί τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.

ε. Ποιες ασθένειες του ανθρώπου γνωρίζετε ότι προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων που ευθύνονται για τη σύνθεση

ενζύμων απαραίτητων σε μεταβολικές οδούς και τι επιπτώσεις επιφέρουν στην υγεία των ατόμων;

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

Όλες οι μορφές καρκίνου προκύπτουν από μεταλλάξεις στην αλληλουχία του DNA οι οποίες είτε συμβαίνουν σε κύτταρα του

ανθρώπινου οργανισμού κατά τη διάρκεια της ζωής του, είτε κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Κάθε μεμονωμένη

περίπτωση καρκίνου είναι αποτέλεσμα ενός μοναδικού συνόλου μεταλλάξεων στα πρωτο-ογκογονίδια ή/και στα ογκοκατασταλτικά

γονίδια. Ο ακριβής αριθμός των μεταλλάξεων που οδηγούν στην εμφάνιση καρκίνου δεν είναι ακόμη απολύτως αποσαφηνισμένος,

παρότι θεωρείται ότι χρειάζονται πέντε ή περισσότερες μεταλλάξεις συνολικά σε πρώτο-ογκογονιδια και ογκοκατασταλτικά, ώστε

ένα κύτταρο να γίνει καρκινικό.

Μετάλλαξη Αριθμός κωδικονίου Αλληλουχία φυσιολογικού

γονιδίου

Αλληλουχία καρκινικού

κυττάρου

1 14ο GGT GTT

2 21ο GGG GAC

3 48ο GAC GAT

4 91ο CAA TAA

5 128ο GCA CCA

α. Πώς είναι δυνατό να προκληθούν μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου;

β. Τι είναι ο καρκίνος και ποια είδη μεταλλάξεων είναι δυνατό να σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου;

γ. Με ποιο τρόπο τα πρωτο-ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου;

δ. Τα κύτταρα διαθέτουν ένα σύνολο από μηχανισμούς για την επιδιόρθωση λαθών και αλλαγών στην αλληλουχία του DNA

τους. Ποιους τέτοιους μηχανισμούς γνωρίζετε και με ποιο τρόπο είναι δυνατό η αδρανοποίηση αυτών των μηχανισμών να

συμβάλλει στην καρκινογέννεση;

ε. Οι στατιστικές υποδεικνύουν ότι ποσοστό περί το 5-10% των καρκίνων προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων που

κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Παρόλα αυτά είναι ευρέως γνωστό ότι ο καρκίνος δεν κληρονομείται ως μεντελικός

χαρακτήρας. Που οφείλεται αυτό;

στ. Το KRAS αποτελεί ένα πρωτο-ογκογονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτείνη απαραίτητη για τη φυσιολογική επαγωγή της

ανάπτυξης του κυττάρου. Σε γονίδιο KRAS που απομονώθηκε από κύτταρα όγκου ενός καρκινοπαθούς παρατηρήθηκαν οι

μεταλλάξεις σε ορισμένα κωδικόνια (στην κωδική αλυσίδα), όπως αναγράφονται στον ακόλουθο πίνακα. Λαμβάνοντας

υπόψη τον γενετικό κώδικα του σχολικού σας βιβλίου, να γράψετε τη μεταβολή στη σύνθεση της πρωτείνης που

κωδικοποιείται από το εν λόγω γονίδιο εξαιτίας αυτών των μεταλλάξεων. Ποιες από τις μεταλλάξεις αυτές δεν ευθύνονται

για την εκτροπή της λειτουργικότητας της πρωτείνης και για ποιο λόγο συμβαίνει αυτό;

Page 17: epanaliptikes askiseis boilogias

16

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ

Α. Η β-θαλασσαιμία οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης HbA. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από

μεγάλη ετερογένεια, καθώς προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως αντικαταστάσεις, προσθήκες,

ελλείψεις βάσεων. Στο 15% των περιπτώσεων της β-θαλασσαιμίας οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στις περιοχές του γονιδίου της β

αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης που αποτελούν εσώνια με αποτέλεσμα να μην είναι δυνατή η απομάκρυνση των εσωνίων κατά την

ωρίμανση του mRNA ή η απομάκρυνση αλληλουχιών που δεν αποτελούν πραγματικά εσώνια. Η τελευταία αλλαγή ονομάζεται

«έκτροπο μάτισμα» και οδηγεί σε μη φυσιολογική σύνθεση της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της HbA. Ο Ανδρέας πάσχει από σοβαρή

μορφή β θαλασσαιμίας. Η ανάλυση των βάσεων των γονιδίων

του ατόμου αυτού για τη β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης Α

αποκάλυψε στα αλληλόμορφα γονίδιά του γονιδιακή

μετάλλαξη αντικατάστασης μίας μόνον βάσης σε θέση που

αποτελεί το ένα άκρο του πρώτου εσωνίου που υπάρχει στο

φυσιολογικό αλληλόμορφο. (Φυσιολογικά, τα άκρα των

εσωνίων έχουν καθορισμένη αλληλουχία βάσεων, η οποία αναγνωρίζεται από τα ριβονου κλεοπρωτεϊνικά σωματίδια και

αποκόπτεται από αυτά.)

Συγκεκριμένα η αλληλουχία βάσεων σε τμήμα της κωδικής αλυσίδας του φυσιολογικού γονιδίου και εκείνου που εντοπίστηκε στο

γονιδίωμα του Ανδρέα είναι:

α. Να εξηγήσετε τον λόγο για τον οποίο δεν επιτυγχάνεται η σύνθεση της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας στα ερυθροκύτταρα του

Ανδρέα.

β. Πώς αντιμετωπίζονται από την Ιατρική ασθενείς σαν τον Ανδρέα;

γ. Ποια άλλη αιμοσφαιρινοπάθεια γνωρίζετε ότι οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης στο ίδιο

γονίδιο και ποια είναι η διαφορά στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β στην περίπτωση της αιμοσφαιρινοπάθειας

αυτής;

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Η πιο κοινή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια της κυστικής ίνωσης είναι η έλλειψη τριών διαδοχικών βάσεων που αποτελούν ένα

κωδικόνιο από την αλληλουχία του γονιδίου. Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί τη σύνθεση μίας πρωτεί¬νης που δεν είναι σε θέση να

επιτελέσει τον φυσιολογικό της ρόλο. Στο σχήμα απεικονίζεται η αλληλουχία βάσεων στην κωδική αλυσίδα του φυσιολογικού

γονιδίου και σε εκείνο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση.

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ: 5' ...AATATC ATC ΤΤΤ GGT GGT CCT... 3'

ΚΥΣΤΙΚΗ 1ΝΩΣΗ: 5' ...AATATC ATC GGT GGT CCT AAA... 3'

α. Ποιες είναι οι πιθανές μεταβολές στη σύνθεση μίας πολυπεπτιδικής αλυσίδας από γονιδιακές μεταλλάξεις του είδους που

προκαλεί την κυστική ίνωση;

β. Ποια είναι η διαφορά της πολυπεπτιδικής αλυσίδας που παράγεται από το μεταλλαγμένο για την κυστική ίνωση γονίδιο από

εκείνη που παράγεται από το φυσιολογικό; Για να τεκμηριώσετε την απάντησή σας να συμβουλευτείτε τον γενετικό κώδικα.

γ. Σε ποια σωματικά κύτταρα εκφράζεται η μετάλλαξη και με ποιο τρόπο γνωρίζετε ότι επιχειρείται σήμερα η αντιμετώπισή

της;

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ KAI ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ο Βερολινέζος βιολόγος Thomas Dorflein στην προσπάθεια του να αναρριχηθεί στις Άλπεις αισθάνθηκε έντονους πόνους, παρουσίασε

συμπτώματα αναιμίας ενώ μετά τη διακομιδή του σε νοσοκομειακή μονάδα διαπιστώθηκε κάποια μορφή αναιμίας. Ο Thomas

περιέγραψε στο γενετιστή της μονάδας το ακόλουθο οικογενειακό ιστορικό:

«Ο πατέρας μου και η μητέρα μου είναι υγιείς καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους αλλά η μεγαλύτερη αδερφή μου εμφάνισε αυτή

την αναιμία ήδη από την ηλικία των 4 ετών. Οι γονείς του πατέρα μου δεν είχαν κάποιο γνωστό ιατρικό πρόβλημα και πέθαναν σε

προχωρημένη ηλικία από καρδιακά προβλήματα. Ο αδερφός του πατέρα μου όμως υποφέρει από πολλές δυσλειτουργίες, μεταξύ

των οποίων και αυτή, και ζει χάρις στην εντατική ιατρική υποστήριξη. Η σύζυγος του Angela υπεβλήθη σε εξετάσεις πριν αποκτήσει,

με τον άνδρα αυτόν, τα δύο της παιδιά (τον Robert και την Erica), οι οποίες απέδειξαν ότι δεν υπάρχει πιθανότητα να γεννήσει παιδιά

που πάσχουν από αυτή την αναιμία, όπως και πράγματι συνέβη.»

α. Nα εντοπίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας και να δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

β. Ποιος τύπος αναιμίας νομίζετε ότι εμφάνισε ο βιολόγος και για ποιο λόγο συνέβη αυτό;

γ. Nα προσδιορίσετε τους γονότυπους όλων των ατόμων της οικογένειας και να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δέντρο της

οικογένειας.

δ. Ο Thomas γνώριζε εκ των προτέρων ότι η ενασχόληση του με το συγκεκριμένο άθλημα εμπεριείχε την πιθανότητα

εμφάνισης της αναιμίας. Ποια ήταν η πιθανότητα αυτή και πώς δικαιολογείται;

Page 18: epanaliptikes askiseis boilogias

17

ε. Η Angela κινούμενη από την επιθυμία της για τη γέννηση υγιών παιδιών υπεβλήθη σε εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση

της ασθένειας στους απογόνους της. Που αποσκοπεί η διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών;

στ. Στην περίπτωση που η Erica θελήσει να αποκτήσει παιδί, νομίζετε ότι οφείλει να ζητήσει γενετική συμβουλή;

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ

Με τον όρο αιμοσφαιρινοπάθειες περιγράφεται μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που εκδηλώνονται πρωτίστως με αναιμία αλλά και

ποικίλες διαταραχές σε ζωτικά όργανα και συστήματα του οργανισμού. Μερικές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ήπιες, άλλες είναι

ενδιάμεσες, ενώ οι βαριές μορφές τους απειλούν τη ζωή του ατόμου ήδη από την παιδική ηλικία. Για την πλειοψηφία των

αιμοσφαιρινοπαθειών δεν υπάρχει αποτελεσματική

θεραπεία, με εξαίρεση την επιτυχή μεταμόσχευση

μυελού των οστών.

Σε κάποιο νοσοκομείο πραγματοποιήθηκε, με σκοπό

τον προσδιορισμό ποικίλων αιμοσφαιρινοπαθειών,

βιοχημική ανάλυση των τύπων και των ποσοτήτων

αιμοσφαιρίνης σε 6 ενήλικα άτομα, η οποία έδειξε τα

ακόλουθα:

Από την ανάλυση, οι ειδικοί συμπέραναν ότι η

Κωνσταντίνα είναι απολύτως φυσιολογικό άτομο. Nα

απαντήσετε στις ερωτήσεις:

α. Ποια είναι η δομή της αιμοσφαιρίνης και ποια η μοριακή σύσταση της HbF, HbA, και HbA2;

β. Από ποια παθολογική κατάσταση πάσχει η Τζίνα και ποια είναι τα συμπτώματα της;

γ. Οι θεράποντες ιατροί της Τζίνας πρότειναν την ex vivo γονιδιακή θεραπεία ως μία θεραπευτική μέθοδο που θα συνέβαλλε

στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας της. Ποια διαδικασία νομίζετε πως πρόκειται να ακολουθήσουν οι

ιατροί κατά την ex vivo γονιδιακή θεραπεία της ασθενούς αυτής;

δ. Ποιες διαφορές παρατηρούνται στον φαινότυπο του Χάρη συγκριτικά με την Τζίνα και πώς αιτιολογούνται;

ε. Από ποια ασθένεια πάσχει η Χρυσούλα και ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της; Με ποια θεραπευτική μέθοδο

αντιμετωπίζεται η ασθένεια της και ποιες οι συνέπειες της μεθόδου αυτής;

στ. Πώς μπορεί να προκαλείται η παθολογική κατάσταση της Θεοδώρας;

ζ. Τι υποδεικνύει η βιοχημική ανάλυση της Ειρήνης σχετικά με την κατάσταση της υγείας της;

Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ

ΣΤΟ διάγραμμα Ι απεικονίζεται η μεταβολή της συγκέντρωσης των αλυσίδων των αιμοσφαιρινών (κατακόρυφος άξονας) σε

φυσιολογικό άτομο κατά τη διάρκεια της

ενδομήτριας ζωής και μετά τη γέννηση

(στον οριζόντιο άξονα φαίνονται οι

εβδομάδες πριν και μετά τη γέννηση).

α. Ποια είναι η δομή της ανθρώπινης

αιμοσφαιρίνης;

β. Ποιο είδος πολυπεπτιδικής

αλυσίδας αντιστοιχεί σε κάθε μία

από τις καμπύλες α, β, γ, δ και πώς

ερμηνεύεται η μεταβολή της

συγκέντρωσης τους πριν και μετά τη γέννηση του ατόμου;

Page 19: epanaliptikes askiseis boilogias

18

Ο προγεννητικός έλεγχος που πραγματοποιήθηκε σε έμβρυο φυσιολογικού ζεύγους έδειξε ότι μετά τη γέννηση του θα είναι

φορέας της β-θαλασσαιμίας. Στο διάγραμμα II απεικονίζεται η μεταβολή της συγκέντρωσης των αλυσίδων των αιμοσφαιρινών

σε φορέα της ασθένειας.

γ. Πώς δικαιολογούνται οι διαφορές

της συγκέντρωσης των αλυσίδων

στην περίπτωση των φορέων;

δ. Για τη διάγνωση της κατάστασης

του συγκεκριμένου εμβρύου

απομονώθηκαν εμβρυϊκά κύτταρα

χοριακών λαχνών. Τι γνωρίζετε για

την εν λόγω μέθοδο

προγεννητικού ελέγχου και ποια

διαδικασία πραγματοποιήθηκε στη

συνέχεια για την εξακρίβωση της

γονιδιακής σύστασης του εμβρύου;

ε. Εάν επρόκειτο για ενήλικο άτομο πώς ήταν δυνατό να εξακριβωθεί η γονιδιακή σύσταση του;

στ. Δεδομένου ότι ο άνδρας του ζεύγους είναι Ρώσος και η γυναίκα Ελληνίδα, ποιος είναι περισσότερο πιθανόν να κληροδότησε

το γονίδιο στο παιδί τους και γιατί;

ζ. Ένα έμβρυο προσβεβλημένο από α-θαλασσαιμία αναπτύσσει σημαντική αναιμία με ενδομήτριες επιπλοκές. Αντίθετα, ή

αναιμία της β-θαλασσαιμίας δεν είναι κατά κανόνα κλινικά εμφανής μέχρι το πέρας κάποιων μηνών μετά τη γέννηση. Ποιο

είδος μετάλλαξης προκαλεί την α-θαλασσαιμία και γιατί είναι διαφορετικές οι ηλικίες έναρξης αυτών των δυο κατά τα άλλα

σχετιζόμενων διαταραχών;

ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ ΚΑΙ ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ

Η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία αποτελεί σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, της πήξης δηλαδή του αίματος, που επηρεάζει

τη ζωή περίπου 130.000 ανθρώπων παγκοσμίως. Η ασθένεια εκδηλώνεται με δύο μορφές, Α και Β, εξαρτώμενες από το είδος της

πρωτεΐνης που αδυνατούν να συνθέσουν οι ασθενείς. Η αιμορροφιλία Β είναι πέντε φορές σπανιότερη από την Α, αλλά οι δύο μορφές

της ασθένειας ακολουθούν όμοιο τύπο κληρονομικότητας και οι ασθενείς εμφανίζουν παρόμοια κλινικά συμπτώματα, στα ο-ποία

περιλαμβάνονται αυθόρμητες αιμορραγίες ή παρατεταμένη αιμορραγία ειδικά στις αρθρώσεις και τα μαλακά μόρια. Δεδομένων των

στοιχείων αυτών και των πληροφοριών που παρατίθενται στο σχολικό σας βιβλίο, να απαντήσετε στα ακόλουθα ερωτήματα:

α. Πώς προκαλείται κάθε μορφή αιμορροφιλίας και με ποιο τρόπο κληρονομείται κάθε μία από τις ασθένειες αυτές;

β. Για ποιο λόγο η πλειονότητα των ασθενών με αιμορροφιλία είναι αρσενικά άτομα;

γ. Με τις σύγχρονες μεθόδους της Βιοτεχνολογίας είναι σήμερα εφικτή η παραγωγή επαρκών ποσοτήτων της φαρμακευτικής

πρωτεΐνης που αδυνατούν να συνθέσουν οι αιμορροφιλικοί με αιμορροφιλία Β.

δ. Ποιες πρωτείνες ονομάζονται φαρμακευτικές και για ποιους λόγους ήταν σημαντική η επίτευξη της σύνθεσης τους με τις

μεθόδους της Βιοτεχνολογίας; Να αναφέρετε τις φαρμακευτικές πρωτείνες που γνωρίζετε ότι έχουν συντεθεί με τις εν λόγω

μεθόδους.

ε. Να περιγράψετε τη μέθοδο παραγωγής της φαρμακευτικής πρωτεΐνης για τη θεραπεία ασθενών με αιμορροφιλία Β.

Σε μία οικογένεια γεννήθηκε από φυσιολογικούς γονείς παιδί με αιμορροφιλία Β. Ποια είναι η πιθανότητα μία κόρη της

οικογένειας:

στ. Να πάσχει από την ίδια ασθένεια,

ζ. Να είναι φορέας της ασθένειας,

η. Να γεννήσει αγόρι με την ασθένεια.

ΤΡΙΣΩΜΙΑ Χ

Μία χρωμοσωμική διαταραχή φυλετικών χρωμοσωμάτων αποτελεί το σύνδρομο ΧΧΧ, ή αλλιώς τρισωμία Χ, κατά την οποία τα άτομα

εμφανίζουν τρία Χ χρωμοσώματα στον καρυότυπο τους. Το σύνδρομο ΧΧΧ αποτελεί σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή και συνδέεται

με νοητική υστέρηση και κινητικές αναπηρίες.

Α. Να αναφέρετε τους πιθανούς μηχανισμούς γέννησης ενός ατόμου με τρισωμία Χ.

Β. Ποιοι από τους μηχανισμούς του ερωτήματος (Α) είναι δυνατόν να συνέβησαν κατά τη γέννηση ενός ατόμου με τρισωμία Χ

και μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο από πατέρα με την εν λόγω αχρωματοψία και μητέρα φορέα;

Page 20: epanaliptikes askiseis boilogias

19

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 1

Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται στον ανθρώπινο πληθυσμό άτομα με μεγαλύτερο και σπανιότερα μικρότερο αριθμό

χρωμοσωμάτων από τον φυσιολογικό. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων

αποδεικνύεται πολύ σημαντικός για την εύρυθμη λειτουργία και τη φυσιολογική

ανάπτυξη των ατόμων, γι' αυτό και κατά κανόνα η μεταβολή του αριθμού των

χρωμοσωμάτων επιφέρει σημαντικές αλλαγές στον φαινότυπο των ατόμων και

δυσλειτουργίες. Κάθε μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων αποτελεί

αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.

α. Να εξηγήσετε τον μηχανισμό με τον οποίο είναι δυνατό να προκύψουν

άτομα με αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.

β. Ποιες αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε αυτοσωμικά

χρωμοσώματα γνωρίζετε και ποια είναι τα συμπτώματα των ατόμων που

πάσχουν από αυτές;

γ. Να εξηγήσετε τον μηχανισμό γέννησης ατόμου με σύνδρομο Klinefelter

και μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο από φυσιολογικούς γονείς.

Πόσα μόρια DNA υπάρχουν σε πυρήνα σωματικού κυττάρου του ατόμου αυτού

πριν και μετά τον αυτοδιπλασιασμό του μορίου;

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 2

Από φυσιολογικούς γονείς ως προς τον αριθμό και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων γεννιούνται τα εξής παιδιά: Γιός με σύνδρομο

Kleinefelter και αιμορροφιλία Α, γιός με σύνδρομο Kleinefelter και φυσιολογική πήξη αίματος και κόρη με φυσιολογική χρωμοσωμική

σύσταση και αιμορροφιλία Α.

α. Εξηγείστε πως είναι δυνατή η γέννηση αυτών των παιδιών περιγράφοντας έναν από τους πιθανούς μηχανισμούς για το κάθε

ένα.

β. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kleinefelter;

γ. Έστω ότι το παραπάνω ζευγάρι ενημερώνεται πως η γυναίκα κυοφορεί κορίτσι φυσιολογικής χρωμοσωμικής σύστασης.

Από τις διαγνωστικές μεθόδους που γνωρίζετε ποια είναι κατάλληλη για να εφαρμοστεί προγεννητικά, προκειμένου να

διαπιστωθεί και η γονοτυπική σύσταση του εμβρύου ως προς το γονίδιο της αιμορροφιλίας Α. Ποιοι είναι οι πιθανοί

γονότυποι του παιδιού;

δ. Αν οι γονείς ενδιαφέρθηκαν να μάθουν την γονιδιακή σύσταση μετά την γέννηση της υγιούς τελικά κόρης που απέκτησαν,

ποια διαγνωστική μέθοδο θα προτείνατε να εφαρμοστεί και γιατί;

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ 3

Από φυσιολογικούς γονείς γεννήθηκε η Σάρα, κορίτσι με μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο και στειρότητα, και ένα ακόμη

κορίτσι, η Θάλεια, που εμφανίζει φυσιολογικό φαινότυπο. Η Θάλεια παντρεύτηκε υγιή άνδρα με τον οποίο γέννησε ένα αγόρι

φυσιολογικό και ένα με μερική αχρωματοψία.

α. Να εξηγήσετε τους πιθανούς μηχανισμούς που ευθύνονται για τη γέννηση της Σάρας, χωρίς να λάβετε υπόψη την περίπτωση

γονιδιακής μετάλλαξης.

β. Να γράψετε τους γονότυπους της Θάλειας ως προς τη μερική αχρωματοψία, του συζύγου της και των παιδιών της και να

εξηγήσετε την πιθανότητα που υπήρχε για τη γέννηση κάθε ενός από τα παιδιά της με αυτόν το φαινότυπο.

γ. Να γράψετε ποια άλλη ασθένεια γνωρίζετε ότι κληρονομείται με ίδιο τύπο κληρονομικότητας με τη μερική αχρωματοψία

και που οφείλεται η ασθένεια αυτή.

δ. Σε έναν πληθυσμό 1.000.000 ανθρώπων ανιχνεύτηκαν 1.200 άτομα με μερική αχρωματοψία, εκ των οποίων οι 1.150 ήταν

άνδρες. Στον ίδιο πληθυσμό ανιχνεύτηκαν 500 άτομα με β-θαλασσαιμία, εκ των οποίων 245 ήταν άνδρες. Να εξηγήσετε τον

λόγο στον οποίο οφείλεται η αριθμητική διαφορά στην κληρονομικότητα των δύο ασθενειών.

ε. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από β- θαλασσαιμία.

Page 21: epanaliptikes askiseis boilogias

20

ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙ ΚΑΙ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

Βιοτεχνολογία ονομάζεται η βιομηχανική και εμπορική εφαρμογή της βιολογικής επιστήμης, κυρίως της μικροβιολογίας, της

ενζυμολογίας και της γενετικής. Η βιοτεχνολογία χρησιμοποιεί μικροοργανισμούς οι οποίοι καλλιεργούνται συνήθως σε ευρεία

κλίμακα για την παραγωγή προϊόντων αυξημένης εμπορικής σημασίας ή την εκτέλεση χημικών μετασχηματισμών. Όσο και αν αυτές

οι εφαρμογές συχνά παρουσιάζονται ως πρόσφατες κατακτήσεις, η βιοτεχνολογία έχει τις ρίζες της στις διαδικασίες αλκοολικής

ζύμωσης, όπως εκείνες που χρησιμεύουν

στην παραγωγή κρασιού και μπίρας. Στη

συνέχεια, οι μικροβιακές διεργασίες

εξελίχθηκαν έχοντας ως κύριους στόχους

την παραγωγή φαρμάκων, ενζύμων, ουσιών

που προστίθενται σε τρόφιμα και ποικίλων

άλλων χημικών ενώσεων. Επιπλέον, οι

διάφοροι μέθοδοι χειρισμού των γονιδίων

επέτρεψαν τη δημιουργία νέων

μικροβιακών προϊόντων, τα περισσότερα

από τα οποία δεν παράγονται από τους

μικροοργανισμούς στη φύση. Τέλος,

υπάρχουν εφαρμογές που χρησιμοποιούν ακόμη και τους ιούς, οι οποίοι με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής συμβάλλουν στη

θεραπεία ή την αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

α. Πώς ονομάζουμε την καλλιέργεια των μικροοργανισμών σε μεγάλη κλίμακα και ποια είναι τα προϊόντα αυτής;

β. Στα ακόλουθα σχήματα απεικονίζεται η μεταβολή του αριθμού (ΝΑ και ΝΒ) συναρτήσει του χρόνου δύο ειδών μικροβίων,

των Α και Β, που αναπτύσσονται σε κλειστή καλλιέργεια. Ο χρόνος μετράται σε ώρες.

γ. Ποιες φάσεις ανάπτυξης των μικροβίων σε κλειστή καλλιέργεια απεικονίζονται στα σχήματα και τι γνωρίζετε για κάθε μία

από αυτές;

δ. Ποιο από τα δύο μικρόβια (Α ή Β) χαρακτηρίζεται από μικρότερο χρόνο διπλασιασμού και κατά πόσο;

ε. Να αναλύσετε τη μέθοδο που χρησιμοποιείται σήμερα για τη σύνθεση ανθρώπινης ινσουλίνης από γενετικά

τροποποιημένους μικροοργανισμούς. Με ποια μέθοδο εξασφαλιζόταν η ινσουλίνη κατά το παρελθόν;

στ. Δεδομένου ότι η παραγωγή της προϊνσουλίνης μεγιστοποιείται κατά τη στατική φάση ανάπτυξης της μικροβιακής

καλλιέργειας, ποιος τύπος ζύμωσης νομίζετε ότι είναι κατάλληλος για τη βιομηχανική παραγωγή της; Να δικαιολογήσετε την

απάντηση σας.

ζ. Η χορήγηση της ινσουλίνης, όπως και κάθε άλλης φαρμακευτικής πρωτεΐνης σε ασθενείς απαιτεί τον πλήρη καθαρισμό της

ουσίας. Με ποιους τρόπους γνωρίζετε ότι συμβαίνει η απομόνωση και ο καθαρισμός της φαρμακευτικής ουσίας που

παράγεται από καλλιέργεια μικροβίων;

ΚΛΕΙΣΤΗ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ

Παρακάτω παρουσιάζεται η καμπύλη ανάπτυξης του βακτηρίου E.coli σε κλειστή καλλιέργεια.

α. Να εξηγήσετε τις διάφορες φάσεις ανάπτυξης (Α-F).

β. Δώστε μια πιθανή εξήγηση για τη μορφή της καμπύλης.

Page 22: epanaliptikes askiseis boilogias

21

Η ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

Από εκχύλισμα σπλήνα ανθρώπου απομονώθηκε μια πρωτεΐνη, από τη μελέτη της δράσης της οποίας αποδεικνύεται ότι έχει

εκλεκτική κυτταροτοξική δράση έναντι καρκινικών κυττάρων, δηλαδή περιορίζει την ανάπτυξη καρκινικών όγκων στον οργανισμό.

Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης εκφράζεται αποκλειστικά στα κύτταρα του σπλήνα. Το γονίδιο

κλωνοποιήθηκε και μελετήθηκε η αλληλουχία του. Nα απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν:

α. Ποια διαδικασία ακολουθήθηκε προκειμένου να κλωνοποιηθούν τα γονίδια εκείνα που εκφράζονται στον σπλήνα του

θηλαστικού;

β. Με ποιο τρόπο εντοπίστηκε το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της κυτταροτοξικής πρωτεΐνης;

γ. Με ποια διαδικασία είναι δυνατό να αντιγραφεί επιλεκτικά πολλές φορές αποκλειστικά το γονίδιο ή ένα τμήμα DNA που μας

ενδιαφέρει; Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της διαδικασίας αυτής;

Αφού μελετήθηκαν οι βιοχημικές ιδιότητες της φαρμακευτικής πρωτεΐνης, προτάθηκε η παραγωγή της από κύτταρα μαστικών

αδένων προβάτων ώστε να είναι δυνατή η συλλογή της στο γάλα των ζώων.

δ. Ποια βήματα απαιτούνται για την παραγωγή της φαρμακευτικής πρωτεΐνης από διαγονιδιακό ζώο;

ε. Με ποιο τρόπο θα επιτευχθεί η έναρξη της μεταγραφής από την RNA πολυμεράση στα μαστικά κύτταρα του διαγονιδιακού

ζώου;

στ. Ποιες άλλες σύγχρονες μέθοδοι της βιοτεχνολογίας γνωρίζετε ότι είναι δυνατό να συμβάλλουν στην αντιμετώπιση

καρκινικών κυττάρων στον ανθρώπινο οργανισμό;

ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ ΚΑΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

ΣΤΟ γονιδίωμα του ανθρώπου είναι δυνατό να ανιχνεύεται ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο το οποίο ευθύνεται για την εμφάνιση

μίας σοβαρής γενετικής ανωμαλίας του νευρικού συστήματος, που εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 40 ετών. Προκειμένου να

προσδιοριστεί εάν άτομα μικρότερης ηλικίας θα εμφανίσουν μελλοντικά την ασθένεια, χρησιμοποιείται ειδικός ανιχνευτής που είναι

συμπληρωματικός με την αλληλουχία του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου. ΣΤΟ άτομο 1 της οικογένειας, που απεικονίζεται στο

γενεαλογικό δένδρο, εκδηλώθηκε η ασθένεια, γεγονός που ανησυχεί τους απογόνους 3 και 4 για την

πιθανή εμφάνιση της ασθένειας και σε αυτούς. Το άτομο 2 είναι υγιές.

Η απομόνωση πυρηνικού DNA από κύτταρα τους που βρίσκονται πριν την αντιγραφή, η αποδιάταξη του

και η προσθήκη του ανιχνευτή σε αυτό έδειξε ότι:

ΣΤΟ DNA του ατόμου 3, ο ανιχνευτής υβριδοποιήθηκε μία φορά,

ΣΤΟ DNA του ατόμου 4, ο ανιχνευτής δεν υβριδοποιήθηκε.

Οι γενετιστές μελέτησαν τα συμπεράσματα και στη συνέχεια ενημέρωσαν την οικογένεια ότι το άτομο 3 θα εμφανίσει στο μέλλον την

ασθένεια που χαρακτηρίζει και τον πατέρα του.

Λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και τα δεδομένα από το γενεαλογικό δένδρο να προσδιορίσετε και να

εξηγήσετε:

α. Tον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας,

β. Τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας,

γ. Ποια ή ποιες άλλες γενετικές ασθένειες γνωρίζετε ότι κληρονομούνται με όμοιο τύπο κληρονομικότητας με την

ασθένεια αυτή;

δ. Ποιες άλλες γενετικές ανωμαλίες γνωρίζετε που επηρεάζουν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος του ατόμου;

Οι γενετιστές ενημέρωσαν την οικογένεια ότι σύγχρονες μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας μπορεί να συμβάλλουν στην

αντιμετώπιση της ασθένειας.

ε. Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία και με ποιο στόχο εφαρμόζεται;

στ. Για ποιες γενετικές ανωμαλίες γνωρίζετε ότι έχει επιχειρηθεί κατά το παρελθόν και ποια είναι τα συμπτώματα που

προκαλούν στους ασθενείς οι ανωμαλίες αυτές;

Page 23: epanaliptikes askiseis boilogias

22

ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ

Τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται σήμερα μεταξύ άλλων στην τυποποίηση των δοκιμασιών για τον προσδιορισμό των

ομάδων αίματος. Προς τον σκοπό αυτό παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα που αναγνωρίζουν και συνδέονται με το αντιγόνο Α

της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων (αντι-

Α), μονοκλωνικά αντισώματα που

αναγνωρίζουν και συνδέονται με το αντιγόνο

Β της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων (αντι-

Β) και μονοκλωνικά αντισώματα που

αναγνωρίζουν και συνδέονται με το αντιγόνο

Rhesus (αντι-Rh), μία πρωτεΐνη που υπάρχει

στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων των

περισσοτέρων ανθρώπων. Ο παράγοντας

Rhesus αποτελεί προϊόν της έκφρασης ενός

επικρατούς αλληλόμορφου γονιδίου R, το

οποίο εντοπίζεται σε διαφορετικό ζεύγος χρωμοσωμάτων από εκείνο των γονιδίων για τα αντιγόνα Α και Β, ενώ τα άτομα που τον

διαθέτουν χαρακτηρίζονται ως Rh+ και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο r είναι υπεύθυνο για τον φαινότυπο Rh-

Μία οικογένεια υποβλήθηκε σε δοκιμασία προσδιορισμού των ομάδων αίματος των μελών της για το σύστημα ΑΒΟ και Rhesus με τη

βοήθεια μονοκλωνικών αντισωμάτων. Τα αποτελέσματα της σύνδεσης των αντισωμάτων με τα αντιγόνα στο αίμα του κάθε ατόμου

φαίνονται στον πίνακα:

Λαμβάνοντας υπόψη τις πληροφορίες που δίνονται στον πίνακα και όσα γνωρίζετε από τη θεωρία του σχολικού σας βιβλίου, να

απαντήσετε στα ερωτήματα:

α. Ποια αντισώματα λέγονται μονοκλωνικά και πώς δρουν

β. Ποια διαδικασία ακολούθησαν οι ερευνητές προκειμένου να παράγουν μονοκλωνικά αντισώματα για το επιλεγμένο

αντιγόνο Rhesus;

γ. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της μεθόδου διάγνωσης της παρουσίας αντιγόνων σε σωματικά υγρά ατόμων;

δ. Ποιοι είναι οι γονότυποι των μελών της συγκεκριμένης οικογένειας;

ε. Ποια ήταν η πιθανότητα να γεννηθεί από τους γονείς αυτούς άτομο με τον φαινότυπο του γιου της οικογένειας για το

σύστημα ΑΒΟ και Rhesus; Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΟΥ ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ KAI ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η κληρονομική ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος (Severe Combined Immunodeficiency - SCID) περιλαμβάνει έναν αριθμό

σπάνιων, μονογονιδιακών δυσλειτουργιών των οποίων το κοινό χαρακτηριστικό είναι η αναστολή στη διαφοροποίηση των Τ-

λεμφοκυττάρων καθώς και η άμεση ή έμμεση παρεμπόδιση της ανοσίας που παρέχουν τα Β-λεμφοκύτταρα.

Η συνολική συχνότητα της ασθένειας εκτιμάται μεταξύ 1:50.000 και 1:100.000 στις γεννήσεις ζωντανών νεογνών. Μελέτες των

προτύπων κληρονομικότητας, ανοσολογικά χαρακτηριστικά και ο προσδιορισμός των γονότυπων έχουν οδηγήσει στην ταυτοποίηση

τουλάχιστον 11 διαφορετικών καταστάσεων κληρονομικής ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος. Ένας από τους κύριους

μηχανισμούς δημιουργίας μερικών εξ αυτών των παθολογικών καταστάσεων είναι ο πρώιμος κυτταρικός θάνατος που οφείλεται στη

συσσώρευση μεταβολιτών πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών, όπως συμβαίνει στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της

αδενοσίνης (Adenosine Deaminase - ADA).

α. Ποιος είναι ο τύπος κληρονομικότητας της συγκεκριμένης ασθένειας και ποια τα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας των

ασθενών;

β. Η ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, επέτρεψε το σχεδιασμό μίας πρωτοποριακής μεθόδου

αντιμετώπισης της ασθένειας. Ποια είναι η μέθοδος αυτή και ποιες είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις για την εφαρμογή

της;

γ. Περιγράψτε τη διαδικασία που ακολουθείται για την εν λόγω θεραπεία της ασθένειας. Αναφέρατε άλλα παραδείγματα

παρόμοιας θεραπείας.

δ. Ποιοι περιορισμοί υπάρχουν -μέχρι στιγμής- για την εφαρμογή της;

ε. Μία φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται ένα άντρα και αποκτούν δύο παιδιά, το Γιώργο και τη Μαρία. Από τους ίδιους γονείς

γεννήθηκε επίσης παιδί που πέθανε σε μικρή ηλικία από έλλειψη της ADA.Ο Γιώργος παρουσιάζει οικογενή

υπερχοληστερολαιμία, ενώ η Μαρία δεν εμφανίζει κάποια από τις δύο ασθένειες.

στ. Nα γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων και των παιδιών και να δικαιολογήσετε την απάντηση σας.

ζ. Nα προσδιορίσετε την πιθανότητα επόμενο παιδί αυτών των γονέων να πάσχει από μία εκ των δύο ασθενειών.

Μέλη οικογένειας Αντί-Α Αντί-Β Αντί-Rh

Πατέρας - + +

Μητέρα + - +

Γιος + + -

Κόρη - - +

Page 24: epanaliptikes askiseis boilogias

23

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ: ΕΛΠΙΔΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΔΙΑΒΗΤΙΚΟΥΣ !

Μετά τη γέννηση της Dolly, του πρώτου προβάτου που δημιουργήθηκε με τη μέθοδο της κλωνοποίησης, αρκετοί ερευνητές

διατείνονται ότι είναι εφικτή η κλωνοποίηση του ανθρώπου. Η κλωνοποίηση του ανθρώπου είναι σήμερα γνωστό ότι μπορεί να

εφαρμοστεί για θεραπευτικούς σκοπούς, ενώ δεν αποκλείεται και η αναπαραγωγή των ατόμων μέσω αυτής. Η θεραπευτική

κλωνοποίηση συνίσταται στην ανάπτυξη εξειδικευμένων ιστών και οργάνων που θα χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία σοβαρών

ασθενειών, και σε καμία περίπτωση δεν σχετίζεται με τη δημιουργία ανθρώπινων γενετικών αντιγράφων. Πρόσφατες επιστημονικές

εξελίξεις αποδεικνύουν ότι τα ανθρώπινα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα μπορούν πράγματι να χρησιμοποιηθούν για να παράγουν

κύτταρα που εκκρίνουν ινσουλίνη ανταποκρινόμενα στην γλυκόζη, όπως ακριβώς συμβαίνει και με τα β-κύτταρα του παγκρέατος, τα

ειδικά δηλαδή κύτταρα του οργάνου που φυσιολογικά παράγουν ινσουλίνη. Υπό αυτήν την έννοια, είναι δυνατό τα ανθρώπινα

εμβρυϊκά κύτταρα να αντιπροσωπεύουν στο άμεσο μέλλον μία ανανεώσιμη πηγή ινσουλινο-παραγωγών κυττάρων για τη θεραπεία

του διαβήτη. Αξιοσημείωτο είναι άλλωστε, ότι ο αριθμός των ανθρώπων που πάσχουν από διαβήτη αυξάνεται με γοργό ρυθμό, ώστε

ορισμένοι μιλούν για σύγχρονη επιδημία διαβήτη που αφορά 246 εκατομμύρια ανθρώπους!

α. Ποια είναι η δομή της ινσουλίνης και ποιος ο ρόλος της στον ανθρώπινο οργανισμό;

β. Πώς εξασφαλίζεται η ινσουλίνη που απαιτείται για τη θεραπεία των εκατομμυρίων διαβητικών του σύγχρονου κόσμου;

γ. Τι ονομάζεται κλωνοποίηση και τι είναι ο κλώνος;

δ. Ποια είναι η τεχνική με την οποία επιτυγχάνεται σήμερα η κλωνοποίηση ανώτερων οργανισμών, όπως είναι τα θηλαστικά;

ε. Ποιες είναι οι εφαρμογές της κλωνοποίησης των θηλαστικών;

Η απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων είναι σήμερα εφικτή με διάφορες μεθόδους.

στ. Για ποιο συνήθη λόγο πραγματοποιείται σήμερα η απομόνωση ανθρώπινων εμβρυϊκών κυττάρων;

ζ. Ποιους τρόπους γνωρίζετε με τους οποίους επιτυγχάνεται η απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων;

η. Οι ερευνητές αισιοδοξούν ότι μετά την απομόνωση των αδιαφοροποίητων εμβρυϊκών κυττάρων, θα επιτύχουν με τη χρήση

κατάλληλων ουσιών τη διαφοροποίηση τους σε παγκρεατικά κύτταρα και την κλωνοποίηση τους. Ποιοι παράγοντες

καθορίζουν τη διαφοροποίηση των κυττάρων των διαφόρων ιστών ενός πολυκύτταρου οργανισμού;

ΣΥΝΔΙΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Α. Η αλληλουχία βάσεων που αναγράφεται αποτελεί τμήμα DNA φυσιολογικού γονιδίου που κωδικοποιεί 5 αμινοξέα ενός

φυσιολογικού πεπτιδίου. 5' ACC - GAG - CTT - TGG - CAT - 3' Γονιδιακή μετάλλαξη προκάλεσε την αλλαγή της αλληλουχίας σε:

5' ACC - GAG - CTT - GGG - CAT - 3'

Παρά τη μετάλλαξη, το πεπτίδιο εξακολούθησε να συντίθεται με φυσιολογική αλληλουχία όλων των αμινοξέων του. Να

προσδιορίσετε εάν η αλληλουχία αποτελεί τμήμα της κωδικής ή της μη κωδικής αλυσίδας. Από τον γενετικό κώδικα δίνεται ότι το

κωδικόνιο UGG κωδικοποιεί το αμινοξύ τρυπτοφάνη.

Β. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων που θα προκύψουν από τη διασταύρωση ενός φορέα της β-θαλασσαιμίας με

έναν φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Γ. Ποιες πρωτεΐνες γνωρίζετε ότι είναι δυνατό να συντίθενται αποκλειστικά στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός φυσιολογικού

ατόμου;

Δ. Μετά τις πολλαπλές διασταυρώσεις δύο ατόμων Drosophilla προέκυψαν στη θυγατρική γενιά απόγονοι σε σταθερή

αναλογία: 3 άτομα με γκρι χρώμα και κανονικά φτερά: 3 άτομα με γκρι χρώμα και ατροφικά φτερά: 1 άτομο με μαύρο

χρώμα και κανονικά φτερά: 1 άτομο με μαύρο χρώμα και ατροφικά φτερά. Δεδομένου ότι τα γονίδια εδράζονται σε

διαφορετικά χρωμοσώματα και ότι τα κανονικά φτερά στα έντομα Drosophilla ελέγχονται από επικρατές γονίδιο, να

προσδιορίσετε και να αιτιολογήσετε τους γονότυπους των γονικών ατόμων. Επίσης, να αιτιολογήσετε τη φαινοτυπική

αναλογία στα άτομα της θυγατρικής γενιάς.

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ

Οι φυσιολογικές τιμές της ινσουλίνης στο αίμα του ανθρώπου κυμαίνονται μεταξύ 1-4ng ανά mL αίματος.

α. Να περιγράψετε αναλυτικά τα διαδοχικά βήματα που επιτελούνται στο εργαστήριο και τη βιομηχανία για την παραγωγή

μεγάλων ποσοτήτων ανθρώπινης ινσουλίνης από βακτήρια.

β. Ποιες γενετικές ασθένειες του ανθρώπου γνωρίζετε ότι προκαλούνται από έλλειψη ενζύμου και ποιες είναι οι επιπτώσεις

στην υγεία των ατόμων από αυτές;

Page 25: epanaliptikes askiseis boilogias

24

ΣΥΝΔΙΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Α. Με ποιους τρόπους είναι σήμερα δυνατή η παραγωγή ανθρώπινων φαρμακευτικών πρωτεϊνών με τις μεθόδους της

Γενετικής Μηχανικής; Να αναφέρετε ποιες ουσίες παράγονται με τους τρόπους αυτούς και σε όποιες περιπτώσεις γνωρίζετε

να περιγράψετε τον ρόλο τους στον ανθρώπινο οργανισμό.

Β. Σε ποιες περιπτώσεις διασταυρώσεων δεν παρατηρείται στους απογόνους της F2 η αναμενόμενη μεντελική αναλογία

φαινοτύπων στον μονοϋβριδισμό 3:1; Να εξηγήσετε εάν στις διασταυρώσεις αυτές ισχύει ο 1ος νόμος του Mendel.

Γ. Ποιες πιθανές διαφορές είναι δυνατό να παρουσιάζει ένα μόριο RNA που απομονώθηκε από ένα βακτήριο E.coli από ένα

άλλο RNA που απομονώθηκε από ένα ανθρώπινο λεμφοκύτταρο.

Δ. Το γονίδιο που φέρει την πληροφορία για τη σύνθεση μίας ανθρώπινης ενζυμικής πρωτεΐνης αποτελείται από 8.000 βάσεις.

Η μοναδική πολυπεπτιδική αλυσίδα από την οποία δομείται η πρωτεΐνη αποτελείται από 117 αμινοξέα. Πώς μπορεί να

εξηγηθεί η μεγάλη διαφορά του αριθμού των βάσεων του γονιδίου συγκριτικά με τον αριθμό των αμινοξέων στην

πολυπεπτιδική αλυσίδα;

Ε. Με ποιους τρόπους οι φάγοι αποδεικνύονται χρήσιμοι στη σύγχρονη επιστήμη;

ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ ΚΑΙ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ

Η ινσουλίνη παράγεται στο πάγκρεας του ανθρώπου και παίζει σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική λειτουργία του ανθρώπινου

οργανισμού. Μετά το 1982 έγινε δυνατή η παραγωγή της σε μεγάλες ποσότητες, με τη χρήση των σύγχρονων τεχνικών της

Βιοτεχνολογίας.

α. Για τη θεραπεία ποιας ασθένειας χορηγείται η ινσουλίνη;

β. Προκειμένου να παραχθεί η ινσουλίνη σε μεγάλη κλίμακα, ποια διαδικασία θα ακολουθηθεί για την απομόνωση και

κλωνοποίηση του γονιδίου και την παραγωγή της ουσίας;

γ. Ποιες άλλες ανθρώπινες πρωτείνες γνωρίζετε ότι παράγονται με τις σύγχρονες μεθόδους της Βιοτεχνολογίας και τςη

Γενετικής μηχανικής;

δ. Εάν για την παραγωγή της συγκεκριμένης ορμόνης με ζύμωση εφαρμοστεί κλειστή καλλιέργεια, ποιες φάσεις ανάπτυξης

των μικροοργανισμών θα παρατηρηθούν και με ποιες διεργασίες θα γίνει ο καθαρισμός της ουσίας;

ε. Με ποια διαδικασία (ex vivo ή in vivo) θα ήταν δυνατό να πραγματοποιηθεί γονιδιακή θεραπεία, ώστε να «διορθωθεί» η

γενετική βλάβη σε έναν ασθενή, ο οποίος δεν παράγει ινσουλίνη; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

στ. Η αλληλουχία αμινοξέων που ακολουθεί αποτελεί τμήμα της φυσιολογικής ινσουλίνης. ...val - pro - glu - tyr - asp - pro - val... Η

επόμενη αλληλουχία αποτελεί τμήμα της ινσουλίνης που παράγεται σε ασθενή και δεν είναι λειτουργική.

.val - pro - asp - ile - tyr - asp - pro - val.

Συμβουλευόμενοι τον γενετικό κώδικα από το σχολικό σας βιβλίο να περιγράψτε μία πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο που θα

μπορούσε να οδηγεί σε αυτό το αποτέλεσμα.

ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟ DNA - ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ ΘΕΩΡΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΑ

ΘΕΜΑΤΑ

Στο γονιδίωμα ενός ανώτερου ευκαρυωτικού οργανισμού εντοπίζεται ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη με φαρμακευτικές

εφαρμογές. Το γονίδιο απομονώνεται από τον οργανισμό και στη συνέχεια κλωνοποιείται.

α. Για ποιους λόγους πραγματοποιείται η κλωνοποίηση των γονιδίων των οργανισμών; Με ποιους τρόπους είναι σήμερα

εφικτή η κλωνοποίηση αλληλουχιών του DNA των οργανισμών;

β. Να περιγράψετε τη μέθοδο με την οποία είναι εφικτή η κλωνοποίηση του συγκεκριμένου γονιδίου με σκοπό την παραγωγή

της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

γ. Να περιγράψετε τον ρόλο καθενός εκ των ενζύμων που χρησιμοποιούνται στη μέθοδο που αναφέρατε στο προηγούμενο

ερώτημα.

δ. Σε ποιους λόγους οφείλεται η δυνατότητα παραγωγής των φαρμακευτικών πρωτεϊνών ανώτερων οργανισμών σε βακτήρια;

ε. Ένας ανιχνευτής υβριδοποιεί την κωδική αλυσίδα του γονιδίου της εν λόγω φαρμακευτικής πρωτεΐνης. Από 100 βακτήρια

που το καθένα περιέχει 10 ανασυνδυασμένα πλασμίδια με το συγκεκριμένο γονίδιο απομονώθηκε το πλήρες γενετικό τους

υλικό και μετά την αποδιάταξη τους προστέθηκαν 2.000 μόρια του ανιχνευτή. Πόσα μόρια του ανιχνευτή θα συνδεθούν με

τις αλυσίδες που προέκυψαν από την αποδιάταξη; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Page 26: epanaliptikes askiseis boilogias

25

DOLLY ΚΑΙ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑ

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια:

α. Γιατί τα μιτοχόνδρια ονομάζονται ημιαυτόνομα οργανίδια

β. Μία ασθένεια που οφείλεται σε γονίδιο του μιτοχονδριακού DNA ακολουθεί τον μεντελικό τύπο κληρονομικότητας; Να

εξηγήσετε.

γ. Με τη διαδικασία της κλωνοποίησης γεννήθηκε ένα πρόβατο που πήρε το όνομα Dolly. Εάν το πρόβατο του οποίου τον

κλώνο αποτελεί η Dolly, πάσχει από μια ασθένεια που οφείλεται σε μιτοχονδριακό γονίδιο, ποια είναι η πιθανότητα να

κληρονομήσει την ασθένεια αυτή το κλωνοποιημένο πρόβατο;

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ - ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

«Ορισμένες μεταλλάξεις οφείλονται σε έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου από το γονιδίωμα ενός οργανισμού. Ασθένειες που

οφείλονται σε έλλειψη γονιδίου είναι η α-θαλασσαιμία και το ρετινοβλάστωμα.

α. Να αναφέρετε τις διαδικασίες της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA οι οποίες στηρίζονται στον κανόνα της

συμπληρωματικότητας μεταξύ των αζωτούχων βάσεων των πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων DNA ή RNA.

β. Τμήμα του mRNA που κωδικοποιεί τα 8 πρώτα αμινοξέα της β αλυσίδας της HbA φέρει την ακόλουθη φυσιολογική

αλληλουχία: 5' ....AUGGUUUUGACUCCCGAGGAGUAU .... 3'

Σε τρία διαφορετικά άτομα που πάσχουν από β-θαλασσαιμία ανιχνεύτηκε ότι το αντίστοιχο τμήμα του mRNA τους φέρει τις εξής

αλληλουχίες βάσεων:

ΑΤΟΜΟ 1o : 5' ....AUGGUUUAGACUCCCGAGGAGUAU .... 3'

ΑΤΟΜΟ 2o : 5'..AUGGUUUUGACUACUCCCGAGGAGUAU..3'

ΑΤΟΜΟ 3o: 5' ....AUGGUUUGACUCCCGAGGAGUAU .... 3'

Να αναφέρετε τον τύπο της μετάλλαξης που φέρει κάθε ένα από τα άτομα 1, 2 και 3 και τις συνέπειες που είναι δυνατό να προκαλέσει

κάθε ένας από αυτούς στη λειτουργικότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης.

γ. Μετάλλαξη που συνέβη σε ένα σημείο της αλληλουχίας ενός γονιδίου που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη αποδείχθηκε ότι δεν

είναι επιβλαβής για το άτομο που τη φέρει. Να περιγράψετε τους λόγους για τους οποίους μπορεί η μετάλλαξη στο τμήμα

αυτό να μην έχει δυσάρεστες συνέπειες για τον οργανισμό.

δ. Σε έναν πληθυσμό 1.000.000 ανθρώπων ανιχνεύτηκαν 1.200 άτομα με μερική αχρωματοψία, εκ των οποίων οι 1.150 ήταν

άνδρες. Στον ίδιο πληθυσμό ανιχνεύτηκαν 500 άτομα με β-θαλασσαιμία, εκ των οποίων 245 ήταν άνδρες. Να εξηγήσετε τον

λόγο στον οποίο οφείλεται η αριθμητική διαφορά στην κληρονομικότητα των δύο ασθενειών.

ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ ΚΑΙ ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON

Η νόσος ή χορεία του Huntington (HD), είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες κινήσεις του σώματος

που ονομάζονται χορειακές κινήσεις, διαταραχή προσωπικότητας και απώλεια μνήμης. Παρακάτω δίνεται το γενεαλογικό δέντρο

μιας οικογένειας με τη συγκεκριμένη νόσο. Η νόσος

εμφανίζεται σε σχετικά προχωρημένη ηλικία, έτσι τα

μέλη της οικογένειας που είναι πολύ νεαρά για να έχει

εκδηλωθεί η HD παραλείπονται από αυτό το

γενεαλογικό δέντρο.

α. Ποιο τύπο κληρονομικότητας ακολουθεί η

νόσος του Huntington σύμφωνα με το

παραπάνω γενεαλογικό δέντρο;

β. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων

και να τους δικαιολογήσετε.

γ. Ποια η πιθανότητα ένα επόμενο παιδί των ατόμων ΙΙ2 και ΙΙ3 να έχει την ασθένεια; (να μη ληφθεί υπ' όψη η περίπτωση νέας

μετάλλαξης).

δ. Η διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου μπορεί να γίνει με ανάλυση DNA και εντοπισμό του συγκεκριμένου γονιδίου. Με ποιες

άλλες μεθόδους μπορεί να πραγματοποιηθεί η διάγνωση των γενετικών ασθενειών; να αναφέρετε ένα παράδειγμα

γενετικής ασθένειας για τη διάγνωση της οποίας χρησιμοποιείται η κάθε μέθοδος αντίστοιχα.

Page 27: epanaliptikes askiseis boilogias

26

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ

Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά την κληρονόμηση μιας ασθένειας στα μέλη μιας οικογένειας.

Η ΒαmΗI είναι μία περιοριστική ενδονουκλεάση που κόβει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο σε 1 σημείο δημιουργώντας 2 τμήματα DNA

μήκους 1300 και 700 ζ. β. Η μετάλλαξη του φυσιολογικού αλληλομόρφου είναι αντικατάσταση μιας βάσης. Απομονώσαμε τα γονίδια

που σχετίζονται με την εν λόγω ασθένεια από σωματικά κύτταρα των παραπάνω ατόμων (πριν την αντιγραφή του DNA) και τα

υποβάλλαμε στη δράση της BamHI. Τα αποτελέσματα για τα 5 παραπάνω άτομα ήταν τα παρακάτω:

ΑΤΟΜΑ Τμήματα DNA Μήκη τμημάτων

1 1 2000 ζ.β.

2 3 2000 ζ.β. – 1300ζ.β.- 700 ζ.β.

3 1 2000 ζ.β.

4 2 2000ζ.β. – 2000ζ. β.

5 1 1300ζ. β. – 700ζ.β.

Να βρείτε τον τύπο κληρονομικότητας και να γράψετε όλους τους πιθανούς γονοτύπους των μελών της οικογένειας,

αιτιολογώντας την απάντηση σας.

2

4

1

5 3