Epidermolise Bolhosa, o que e? Dra Jeanine Magno Frantz Pediatra – CRM 7205

Epidermolise bolhosa e uma afeccao de carater hereditario, rara, onde ha um defeito na

adesao das celulas da epiderme, tanto na pele, como mucosas. Isso leva a uma fragilidade

cutanea, descolando-a ao minimo trauma e causando bolhas dolorosas.

Classificam-se em quatro tipos principais, conforme o nivel de formacao das bolhas, os

subtipos sao baseados nas manifestacoes clinicas, geneticas, histologicas e bioquimicas.

Os tipos sao: epidermolise bolhosa simples (EBS), a epidermolise bolhosa juncional (EBJ),

epidermolise bolhosa distrofica (EBD) e Sindrome de Kindler.

Na forma simples, a degeneracao das celulas da camada basal da epiderme, alterando a

queratina e a formacao da bolha e superficial e nao deixa cicatrizes.

Na forma juncional, a clivagem e na juncao dermo epidermica. As bolhas sao profundas,

acometem a maior parte da superficie corporal e tem uma alta taxa de mortalidade. 40% dos

casos vao a obito antes do primeiro ano de vida.

Na forma distrofica as bolhas tambem sao profundas e se formam entre a derme e a

epiderme o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da funcao do membro.

Forma de Kindler: Esse tipo foi descrita mais recentemente, onde apresenta um quadro

misto das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a lamina lucida e a lamina densa.

Apresenta bolhas, fotossensibilidade, atrofia de pele, colite e estenose de mucosas.

O quadro clinico depende da forma, e entendendo melhor esse quadro, podemos prever

as complicacoes e muitas vezes evita-las.

A Epidermolise bolhosa envolve multiplos orgaos e sistemas:

Pele

Mucosa

Cardiovascular

Sistema Renal Genitourinario Gastrointestinal Nutricional Hematologico

E importante que o paciente tenha um acompanhamento multidisciplinar e rotineiro.

Os profissionais envolvidos sao: Dermatologista Pediatrico e Dermatologista, Pediatra,

Neonatologista, Intensivista, Patologista, Geneticista, Otorrinolaringologista, Oftalmologista,

Cirurgiao Pediatrico, Ortopedista, Cirurgiao Plastico, Gastropediatra, Dentista, Ortodentista,

Anestesista Pediatrico, Especialista em dor, Endocrinologista, Neurologista, Cardiologista,

Nefrologista, Oncologista, e outros profissionais da area de saude, como Enfermeira

estomaterapeuta, Nutricionista, Fisioterapeuta, Terapeuta ocupacional, Fonoaudiologa,

Assistente Social.

As complicacoes sao listadas a seguir:

MUCOSA ORAL:

Epidermolise Simples: Necessita de atrito para desenvolver bolhas. Na forma simples

generalizada (Dowling Meara). Pode haver bolhas durante a amamentacao devido a succao

vigorosa, isso dificulta a alimentacao levando a desnutricao.

Ha hipoplasia de esmalte dentario. Em 33% dos casos.

Epidermolise Bolhosa Juncional: acomete mucosas em 100% dos casos.

Forma Herlitz: Compreende erosoes periorais, poupando labios, sao lesoes patognomonicas,

forma um tecido de granulacao extenso e sangrante.

Dentes: Displasia padrao “pedras de calcamento”, pois o esmalte e fino e rugoso.

Laringe: rouquidao, comum e ameacador a vida, devido ao espessamento das cordas vocais ou a

estenose de laringe.

Forma nao Herliz: o envolvimento de mucosas e mais brando e pode haver apenas hipoplasia

dentaria

Epidermolise Distrofica: Forma dominante: lesoes mais brandas 20% dos casos ha

comprometimento de mucosas, os dentes sao poupados.

Forma recessiva: comprometimento grave das mucosas, bolhas se formam logo apos o

nascimento, levando a dificuldade a succao e disfagia.

A cicatrizacao das lesoes leva a microstomia, adesao do frenulo lingual (anquiloglossia) e labial,

perda das papilas linguais, rouquidao e afonia, devido a estenose de laringe.

Perda da rugosidade palatal, palato liso e ulcerado.

Dentes: apresenta um esmalte mais poroso, mas nao displasico. Os dentes sao inicialmente

normais, mas se deterioram rapidamente por ter maior predisposicao a caries. Elas sao precoces

e mais graves.

A dificuldade na higienizacao dentaria, uma dieta hipercalorica e cariogenica, alem de uma

producao diminuida de saliva e alteracao da funcao imunitaria, mudancas da microflora oral sao

possiveis causas, mas ainda e um assunto controverso.

Conduta:

1. Manejo precoce da prevencao, higiene oral, com limpeza de produtos a base de fluor, nao

alcoolicos, reducao da dieta cariogencia

2. Diagnostico precoce: avaliacao do esmalte , mal alinhamento, caries

3. Observacao constante das ulceracoes orais, bordos firmes e elevados

4. Uso precoce de coroas de aco inoxidavel nos dentes do bebe, quando indicado para

minimizar mais a destruicao do esmalte e manter espacamento para erupcao dos dentes

5. Restauracao dos defeitos da dentina e do esmalte com preenchimento, para garantir

estrutura e funcao do dente.

6. Bloqueio nervoso, para evitar tensao mucosa causando deposito de fluidos proximos a

superficie epitelial

7. Lubrificacao dos tecidos orais para reduzir os traumas

8. Extracao dos dentes mais afetados com focos osteoliticos, para reduzir a fonte de infeccao

No RN o comprometimento e severo e melhora coma idade. A doenca periodontal e

precoce, levando a hiperplasia gengival e reabsorcao aveolar.

Laminina 332, importante para a formacao do esmalte dentario e esta diminuida em

alguns subtipos de EB.

Klindlin1 importante na manutencao da integridade da mucosa, nao afeta o esmalte. Muitas

complicacoes sao secundarias a dificuldade de higiene e ao erro dietetico (EBDR)

9. Implante dentario: Indicado para todos os tipos, nao ha contra indicacao.

10. Periodicidade das consultas: 3-6 m

ANEXOS CUTANEOS: Cabelos e unhas

Alopecia localizada e difusa, associada geralmente a cicatrizes no couro cabeludo.

Encontrada mais na forma EBDR – HS e EBJ-nH

EBS: Hiperhidrose e hiperceratose . Raro comprometimento ungueal.

EBS variante de Dowling Meara pode haver perda das unhas, mas elas crescem novamente

sem distrofia.

Pigmentacao moteada da pele, padrao reticulada em tronco e regiao cervical. Papulas

verrucosas em maos e pes (ceratodermia palmo plantar)

EBJ: Anoniquia.

Ausencia de cicatrizacao com milia

EBBAG: Epidermolise benigna atrofica generalizada: Alopecia

Forma inversa: Distrofia ungueal branda

EBD: lesoes cicatriciais com milia, espessamento e distrofia ou destruicao total das unhas

( 80% dos casos)

Cabelos normais

EBDR hiper e hipopigmentacao, milia sobre as cicatrizes.

Nevos ou hiperpigmentacao de deposito, alopecia cicatricial, localizada e difusa Cicatrizes

frequentes ha maior risco de carcinoma epidermoide

ALTERACOES CUTANEAS:

Agenesia cutis: ausencia de epiderme localizada geralmente em membros inferiores. Pode estar

associado a qualquer tipo de EB, mas foi originalmente descrita em EBDD (Sindrome de Bart).

Lesoes albopapulodes: papulas hipopigmentadas caracteristicas de EBDD.

Queratodermia localizada e difusa desenvolve-se nas palmas e plantas dos portadores de EB

simples

Disturbios de pigmentacao: Hipopigmentacao e pele moteada: EBS

Angiofibromas, hiperplasias sebaceas, cicatrizes estrelares em EBJnH, angiomas multiplos EBDR

Nevos hiperpigmentados nas areas de bolhas apresentam bordos irregulares, aspecto displasico.

Sao hamartomas benignos, mas que podem ser precursores de melanoma. A avaliacao deve ser

feita pela regra do “ABCD” da lesao: Assimetria, bordos infiltrados, cores irregulares e diametro

acima de 0,5 cm sao lesoes suspeitas e devem ser acompanhadas mais de perto. E como a maioria

das lesoes apresenta um ou mais sinais de displasia, devem ser monitorados com frequencia, com

biopsias repetidas ou excisao completa sempre que possivel ou necessario.

Lesoes secundarias a bolhas e cicatrizacoes frequentes: atrofia pigmentacao anormal e formacao

de membranas e contraturas.

A atrofia cutanea e quase que exclusivamente acometida na forma distrofica recessiva e juncional

GASTROINTESTINAL:

EBS (DM): dificuldade na alimentacao devido as bolhas em mucosa oral

EBJ nH: forma menos afetada

EBJH: gravemente afetada: leva a anemia e retardo grave do desenvolvimento

EBD forma distrofica: estenose esofagica, regurgitacao, esofago de Barret (lesao pre neoplasica,

transtorno no peristaltismo esofagico (disturbio da degluticao, pseudo diverticulose, atonia

esofagica, espasmos esofagicos, Sindrome de Malori Weiss (perfuracao esofagica), hernia de

hiato

Estomago: Refluxo gastroesofagico: EBJH Atresia de Piloro: EBJ, EBS-DM

Ulcera peptica: EBDR inversa

Trato gastrointestinal baixo: Constipacao cronica: presente na maioria das formas severas de EB

Causas:

1. Reflexo da inibicao devido a defecacao dolorosa

2. Alimentacao deficiente pobre em fibras: forma pouca massa fecal

3. Megacolon: e raro. Risco de perfuracao. Mais comum em EBDR

4. Fissuras anais com cicatrizacao: estreitamento anal

5.

Diarreia: raro, Pode haver escape de fezes e prolapso retal na maioria das formas de EB

Encoprese, doenca inflamatoria intestinal, Sindrome do colon irritavel, impactacao fecal,

Carcinoma Epidermoide intestinal, diverticulos, hemorroidas e intussuscepcao intestinal.

Conduta: Alimentos macios, liquidos e pastosos: dieta hipercalorica, rica em ferro e laxativos

Dilatacao esofagica em alguns casos

Gastrostomia em casos graves de desnutricao

Nutricao enteral a nivel hospitalar (sonda)

Nutricao parenteral nos casos mais graves

DESNUTRICAO:

As formas generalizadas apresentam maior comprometimento do estado nutricional, pois ha

grande perda cutanea de nutrientes, particularmente a albumina

EBS localizada: nao ha comprometimento na maioria das vezes.

EBS generalizada: pela formacao e bolhas em mucosa oral no periodo neonatal, pode haver

dificuldade e de succao e consequentemente alteracoes na nutricao, pois nessa fase as

necessidades sao extremas.

A ma nutricao manifesta-se principalmente nas formas distroficas e juncionais

EBJ: retardo grave do desenvolvimento com anemia resistente, por diminuicao da ingestao oral,

ma absorcao, anemia, diminuicao da proteina visceral (reservatorio proteico)

Deficiencia de zinco, calcio, magnesio, ferro, potassio, vitamina A, vitamina D, vitamina E, B1, B12,

B6, proteinas e calorias.

Gruskay em 1988 realizou um estudo onde avaliou 7 casos de EB Distroficas e 100%

apresentaram desnutricao grave.

Essa pesquisa tb avaliou a ingestao de nutrientes e mostrou que 86% dos casos tinha

ingestao inadequada de Zinco, Mg, calorias, e vit D. 71% Vit E, Ca, Fe, Ac folico 57% B12, 43%

Fosforo, Vit A, proteina, e vit C.

Esse estudo mostra que os pacientes com EB sofrem de desnutricao aguda e cronica, por

perda e por ingestao inadequada.

Conduta:

A desnutricao e o retardo de crescimento nao sao obrigatorios.

Atencao especial na otimizacao nutricional desde o nascimento, isso pode prevenir a desnutricao.

Correcao da dieta: planejamento dietetico e uso de multivitaminicos e suplementos

A deficiencia de Zinco (dieta inadequada e excrecao aumentada urinaria) e Ferro (dieta

inadequada e perda sanguinea pelas lesoes) resulta em diminuicao do apetite e dificuldade na

cicatrizacao. Como consequencia havera uma ingestao calorica inadequada e deficit de

crescimento.

A ingestao de ferro e zinco deve ser rotineira para os portadores.

COMPLICACOES CARDIACAS:

A associacao de EBD e cardiomiopatia dilatada esta ligada a diminuicao de selenio e baixas

concentracoes de carnitina

Cardiomiopatia de deposito: Hemocromatose. A causa e uma sobrecarga de ferro devida as

multiplas transfusoes.

Cardiomiopatia por deficiencia de vit B1 e tiamina

Corales, em 2010 demonstrou que a forma EBDR-HS tem um risco maior de desenvolver

cardiomiopatia e aumenta com a idade, principalmente apos os 20 anos. Apesar de raro pode ser

fatal.

Insuficiencia renal cronica pode estar associada a insuficiencia cardiaca congestiva, mas nao a

cardiomiopatia dilatada.

Conduta:

Avaliacao com cardiopediatra

Ecocardiograma tridimensional

Monitorizacao do selenio plasmatico e da carnitina Reposicao das vitaminas

Gastrostomia nos casos de desnutricao importante

COMPLICACOES OTORRINOLARINGOLOGICAS:

As manifestacoes otorrinolaringologicas sao frequentes na EB e estao diretamente

relacionadas a formacao de bolhas nas mucosas, principalmente orofaringe e esofago.

A ruptura das bolhas leva a cicatrizacao e fibrose, mas raramente faz estenose de conduto.

As lesoes de mucosa oral, ja citadas anteriormente, tambem sao consequentes de

cicatrizacao, como anquiloglossia, microstomia, estenose de esofago, laringe e vestibulo nasal.

O envolvimento de laringe e mais raro, porem grave e o especialista deve estar atento ao

surgimento de estridor e rouquidao. O diagnostico deve ser precoce, pois pode haver a

necessidade de traqueostomia. Esta mais frequentemente associado a EBJ

COMPLICACOES RENAIS:

As complicacoes ocorrem com mais frequencia na forma EBJ associada em atresia de

piloro.

Estenose de pelvis renal, bolhas cronicas e cicatrizacao no ureter levando ao

estreitamento e hidronefrose, pielonefrite, urosepsis recorrente e insuficiencia renal.

Glomerulonefrite secundaria a infeccao cutanea estreptococica, outra causa

Amiloidose secundaria evolui para IRA. Um nivel alto de proteina serica amiloide (SAA)

tem um valor diagnostico para nefropatia.

COMPLICACOES GENITOURINARIAS: E incomum.

Nas formas EBJ e EBDR evoluem para estenose uretral, seguido de retencao urinaria,

hidronefrose, diverticulo tambem pode surgir.

Nas formas simples as complicacoes mais comuns sao pielonefrite e cistite Cicatrizes

penianas, hipospadia e epispadia

Genitalia feminina: fusao de labios, vestibulos vaginal Refluxo urinario para vagina e cavidade

uterina.

Bexiga: bolhas microscopicas, edema de bexiga, cistite, infeccoes urinarias, reducao da

capacidade de armazenamento, hipertrofia de parede vesical, extrofia de bexiga.

Como nao e tao frequente, nao ha necessidade de pesquisas frequentes, na falta de sinais e

sintomas. Com excecao da forma EBJ com atresia de piloro.

COMPLICACOES GINECOLOGICAS:

Puberdade atrasada: nas formas EBDR-HS e EBJ-H

Apesar da severidade da doenca, muitas pacientes com EB, incluindo as formas graves, sao

sexualmente ativas e podem ter relacoes sexuais sem desenvolver erosoes ou bolhas

significativamente graves.

Tambem nao parece ter um impacto negativo dessas mulheres de ter filhos. O parto

vaginal e bem tolerado pela maioria e como tal nao ha necessidade de indicacao de CST para

todos os partos.

Nao ha nenhum dado consistente que sugere que a gravidez piora por si so a EB.

Amamentacao e dificil, mas nao impossivel. (estudo)

COMPLICACOES OSSEAS:

Osteopenia e osteoporose complicacoes frequentes e importantes, o que reduz a

mobilidade fisica.

Sao mais encontradas nas formas EBJ e EBDR. Mais comum no sexo feminino.

O que contribui para essas complicacoes e a ma nutricao, insuficiencia renal, baixa

ingestao de Calcio, imobilidade fisica, os riscos pioram com a idade. O retardo de crescimento e

deformidades acrais aumenta o risco de fraturas patologicas.

Conduta:

Prevencao:

Terapia oral com bifosfato

Descartar endocrinopatias como hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, que podem

estar associadas a osteopenia.

COMPLICACOES HEMATOLOGICAS:

Anemia: frequente em EB severa, principalmente nas formas EBDR, EBJ

Origem multifatorial: perda cronica de sangue, ferro e proteinas pela pele lesada e erosoes no

trato gastrointestinal

Ingestao pobre de ferro e ma absorcao de ferro e outros nutrientes.

Resistencia eritrocitaria diminuida em pacientes com EB (estudo)

A anemia cronica grave leva a fadiga cronica, mal estar geral e dificuldade de cicatrizacao

Conduta:

Complemento de ferro oral, mas os efeitos colaterais gastrointestinais sao importantes

tambem, como constipacao.

Alguns pacientes necessitam de multiplas transfusoes, o que pode levar a

hemocromatose.

Administracao de eritropoetina nao tem um efeito tao impactante no paciente, embora

seja feito comumente.

COMPLICACOES OCULARES:

EBDR –HS e EBJ-H sao as formas mais acometidas. Na forma distrofica, as lesoes sao mais

graves no inicio da vida que na forma juncional.

Cegueira pode estar presente na forma EBDR

Ha um risco cumulativo de cicatrizes em lesoes de cornea e aumenta com a idade. Com a

evolucao da idade, o risco de lesoes oculares se iguala nas duas formas.

Lesoes mais encontradas: Cornea

1. Sindrome do olho seco

2. Alteracoes palpebrais funcionais e anatomicas

3. Perda do limbo e celulas tronco corneais

4. Perda da membrana basal corneal

5. Hipoestesia corneal

6. Inflamacao cronica

7. Cornea opaca

8. Pannus: vascularizacao superficial da cornea com formacao de tecido inflamatorio de

granulacao, devido a infeccao secundaria.

9. Espessamento do limbo, isso leva a piora da acuidade visual

Conjuntivas

1. Bolhas e erosoes de conjuntivas, geralmente sao menos dolorosas que as lesoes

corneanas

2. Simblefaro: lesoes frequentes em conjuntiva leva adesao das conjuntivas entre si e sobre

a cornea. Mais comum na forma EBDR e EBJ. Com a progressao, o bulbo ocular pode se

tornar imovel ou diminuir a acuidade visual quando ha envolvimento d a cornea

3. Bolhas e cicatrizes em palpebras sao comuns principalmente em criancas, ha maior

dificuldade nesses casos, no controle das lesoes, pois aplicacao de curativos e complicada.

4. Ectropio: Resulta da cicatrizacao frequente das bolhas em palpebras, causando uma

eversao da mesma e levando ao fechamento incompleto dos olhos (lagoftalmo) e

consequentemente expondo a toda a superficie ocular a traumas e dificuldade de

lubrificacao.

5. Obstrucao do canal lacrimal: a cicatrizacao da palpebra pode afetar os ductos lacrimais

superiores e inferiores e como consequencia ha uma diminuicao na drenagem das

lagrimas atraves do ducto nasolacrimal, levando ao lacrimejamento continuo pelo canto

externo do olho.

6. Reducao do filme lacrimal, particularmente em EBDR – HS

Erros de refracao: Ha maior propensao a desenvolver tanto a miopia quanto a hipermetropia

e astigmatismo, porem nao e uma consequencia especifica da EB. A dificuldade nesses casos e no

uso dos oculos, pois pode gerar traumatismos na regiao da base do nariz e nas orelhas, onde os

oculos sao apoiados. Lentes de contato podem ser utilizadas, porem devem ser supervisionadas

com frequencia pelo oftalmologista.

Conduta:

1. Consulta ao oftalmologista a cada 3 meses. Nos casos em que se esta usando lentes de

contato, as visitas devem ser mensais.

2. Lubrificacao constante dos olhos: lagrimas artificiais, colirios lubrificantes

3. Correcao do lagoftalmo, protecao ocular durante o sono

4. Tratar blefarites e ceratites

5. Transplante de cornea artificial (protese)

6. Uso de apoio de silicone nas armacoes dos oculos

7. Uso de membrana amniotica na superficie ocular (reduz o dano, acao antiinflamatoria e

antiangiogenica

8. Uso de oculos de sol para reduzir a fotofobia

9. Uso de pomadas e unguentos lubrificantes a noite

Na EB simples, ha menos risco de lesoes e quando presentes sao geralmente mais leves.

Porem ha casos de bolhas, erosoes e cicatrizes. Alguns estudos encontraram neovascularizacao

corneana em 12% dos casos (Tong ET AL), todos portadores da forma Dowling-Meara.

Na forma juncional, cerca de 40% dos pacientes sao acometidos na regiao ocular. Sao

frequentes bolhas, e cicatrizes em palpebras, ceratite esta presente em 33% dos casos e cicatrizes

corneanas em 20%. O envolvimento conjuntival e menor.

EBD: Um numero pequeno de pacientes com EBDD desenvolvem lesao de ocular e palpebras

enquanto que ha uma maior prevalencia e maior severidade em pacientes com EBDR.

Particularmente na forma Hallopeau Siemens ha maior envolvimento ocular.

Um estudo realizado em 2004, (Fine), foi encontrado erosoes corneanas em 74% dos casos,

cicatrizes em 50%, simblefaro em 10%, ectropio em 7%, obstrucao de ducto lacrimal em 6% e 38%

dos casos avaliados sofreram comprometimento da visao.

Epidermolise adquirida: poucos casos foram publicados de envolvimento ocular em EBA, mas

ha descricao e ectropio, simblefaro, ceratite severa levando ate mesmo a cegueira.

ALTERACOES MUSCULO ESQUELETICA:

A maior complicacao extra cutanea da EB e a deformidade musculoesqueletica de

extremidades, ou a pseudo sindactilia. Ocorre em praticamente todos os pacientes com o subtipo

EBDR HS. Na forma dominante, o risco e menor, mas pode ocorrer, tanto na forma juncional,

como simples. A fusao das extremidades, principalmente em dedos das maos e dos pes, acontece

devido as cicatrizacoes de repeticao.

Contraturas musculares podem ocorrer em grandes articulacoes, como cotovelos, joelhos

e quadris, prejudicando a locomocao e independencia. Tb pode haver comprometimento de

dobras auxiliares e inguinais e base cervical coma formacao e tecido de granulacao.

Conduta:

Prevencao das bolhas e cicatrizes

Fisioterapia motora para evitar contraturas

Tratamento cirurgico correcao das retracoes cicatriciais, contraturas articulares. Isso e importante

para restabelecer as funcoes de pinca e prensa das maos.

Tratamento multidisciplinar

Uso de curativos nao aderentes a base de silicone nos espacos interdigitais

Em alguns estudos mostram que a cirurgia para liberacao das maos, deve ser feita

precocemente, para amenizar as deformidades definitivas das articulacoes e tendoes.

Uso de materiais adequados na recuperacao pos cirurgica, bem como cuidados com a pele

e fisioterapia motora, sao fundamentais para evitar recidivas precoces.

Nao ha evidencia sobre qual e a melhor tecnica empregada, mas as medidas pos

operatorias sao fundamentais na recuperacao.

NEOPLASIA CUTANEA:

O carcinoma epidermoide e o tipo mais comum, mas o melanoma e o basocelular tambem

podem ocorrer.

CARCINOMA EPIDERMOIDE:

E a complicacao mais grave da EB e geralmente se manifesta no inicio da fase adulta, sendo

a causa mais comum de obito nessa fase.

A forma de CE e mais agressiva que as que sao encontradas em pessoas nao afetadas. Nao

ha uma explicacao para isso.

Estudos mostram que a continua remodelacao dos tecidos cicatriciais podem ser causa de

mutacao celular, assim como acontece nas cicatrizes de queimadura (ulceras de Marjolin)

O risco de desenvolver carcinoma aumenta com a idade, principalmente a partir da 3a

decada de vida.

A forma da lesao nos pacientes portadores pode ser nodular, descamativa ou vegetante e

eritematosa com bordos irregulares e imprecisos.

Muitas vezes se apresentam como lesoes que nao cicatrizam com enduracao presente ou

nao. Muitas vezes mimetizam tecido de granulacao.

Uma alteracao subjetiva e a ardencia e queimacao presente nessas lesoes atipicas, dado

util para definir o diagnostico.

Uma avaliacao realizada pelo Registro Nacional de EB nos EUA mostrou que a frequencia

global de CE em EB simples e semelhante a populacao normal, porem a frequencia aumenta nas

formas mais graves como EBJ e EBDR, particularmente na forma distrofica recessiva HS.

Nas formas mais graves de EB as lesoes surgem na maioria das vezes, nos locais de feridas

cronicas, enquanto que na forma simples, nos poucos casos registrados, as lesoes se formaram

em areas de exposicao solar, como na populacao em geral.

Potencialmente o carcinoma pode se desenvolver em qualquer regiao que contenha epitelio, mas

tem especial predilecao por extremidades.

Outra peculiaridade e que quando as lesoes surgem nos pacientes com EBDR, e o no de

lesoes primarias que ele desenvolve ao longo da vida. O risco cumulativo aumenta sensivelmente

apos os 20 anos.

O risco de morte e maior nas formas de EBDR-HS.

O risco de desenvolver novos tumores nos proximos 5 anos, apos o 1o tumor aumenta e

sao considerados metastases a distancia.

Conduta:

1. Consultas frequentes com dermatologista, com avaliacao completa e cuidadosa das

lesoes e das cicatrizes. (principalmente extremidades)

2. Cuidadores devem observar atentamente qualquer mudanca no padrao das feridas.

3. Biopsia das lesoes suspeitas

4. Acompanhamento fotografico das lesoes cronicas

5. Diagnostico do 1o tumor, intervalos mais curtos de consultas

A Epidermolise Bolhosa e uma doenca cuja frequencia e de 19 casos para 1.000.000 de

nascidos vivos. E uma doenca rara, mas ela existe. E e causa intenso sofrimento ao portador e

seus familiares. E o papel da familia e fundamental para uma boa evolucao da crianca. Os

cuidadores devem ter um preparo longo sobre a doenca, sobre as trocas de curativos e manejo

geral do paciente e uma boa estabilidade emocional, para enfrentar todos os problemas que

poderao surgir.

O tratamento dessa doenca tem um custo elevado e infelizmente a medicina ainda nao

encontrou a cura, apesar de existirem estudos avancados na area A unica forma de tratamento

dessas criancas e diminuir o sofrimento atraves de um atendimento mais humano e oferecendo

materiais que possam minimizar dor e melhorar a qualidade de vida deles. Com uma vida mais

digna e com bom atendimento medico, essas criancas se tornam adultos produtivos e com uma

vida relativamente normal, uma vez que o sistema nervoso e poupado. Sao criancas

extremamente inteligentes, perspicazes e com um poder de superacao exemplar. Sao capazes de

sobreviver a um sistema de saude inadequado, superando em muito as expectativas e estatisticas.

O portador de Epidermolise Bolhosa nao e apenas um numero, e um ser humano que precisa da

ajuda do Estado, como garante a nossa Constituicao.