errores innatos del metabolismo - bioquímica · galactosemia 1:30,000 homocistinuria 1:100,000...
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Visión general del METABOLISMO INTRACELULAR
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QUE SON EIM?
Son un grupo de trastornos genéticos
hereditarios que afectan las distintas vías
metabólicas ocasionando enfermedad
Sustrato
Producto
Producto
Producto
enzima
receptor
2
4
3
1
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Siglo xx Dr. Garrod introdujo concepto “individualidad química”, un gen-una enzima.
Se conocen más de 900 errores innatos del metabolismo.
La mayoría se hereda en forma autosómica recesiva o ligado a cromosoma X.
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Una mutación determina la falla de la enzima.
La alteración genética puede causar:
a. La enzima no se produce, se produce truncada o en cantidades mínimas.
b. La enzima se produce, pero tiene defectos estructurales que disminuye su afinidad por el sustrato o modifica su actividad catalítica.
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FENILCETONURIA
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Incidencia…
INCIDENCIA Errores Innatos del Metabolismo
Hipotiroidismo congénito 1:4,500
Hiperplasia suprarrenal congénita 1:10,000
PKU 1:15,0000
galactosemia 1:30,000
homocistinuria 1:100,000
Acidemias orgánicas 1:100,000
Trastornos de la oxidación de AG 1:15,000
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Clasificación…
Grupo
I:
Enfermedades
donde se
altera la
síntesis o
catabolismo
de moléculas
complejas.
Síntomas
permanentes,
progresivos, no
relacionados con
la alimentación.
Enfermedades
lisosomales,
peroxisimales, de
transporte. Ej.
Deficiencia de alfa
1-antitripsina.
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ENFERMEDAD DE GAUCHER
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ENFERMEDAD DE
GAUCHER
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Grupo II:
trastornos causados por intoxicación
aguda y progresiva de productos
tóxicos, causados por bloqueo de la
vía metabólica.
se caracteriza por intervalos
asintomáticos seguidos de deterioro clínico y alteraciones,
como acidosis, hipoglicemia,
hiperamonemia.
incluye aminoacidopatias, acidurias orgánicas
e intolerancia a azucares.
Tratamiento: dieta, diálisis peritoneal o
hemodiálisis.
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Grupo III:
enfermedades por deficiencia en la
producción o utilización de la energía.
Glucogenosis, defectos de la gluconeogénesis,
acidemias lácticas congénitas, defectos
de oxidación de ácidos grasos y enfermedades
de la cadena respiratoria.
síntomas: hipoglicemia, hiperlactacidemia,
cardiomiopatía, hipotonía generalizada,
miopatía, fallo del crecimiento, muerte
súbita.
Tratamiento de reposición de
energía.
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Clínica…
periodo
neonatal:
• distres respiratorio
• hipo/hipertonia
• Reflejo de succión pobre
• Vómitos, deshidratación
• Letargia
• Convulsiones
ANTECEDENTES FAMILIARES!!!!!!!!!!
!!!!!!!!!!!!!
EVOLUCION.
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DETERIORO NEUROLOGICO….
Ingesta y succión pobre, seguido de
coma
Hipertonía generalizada con
opistótonus
Movimientos de boxeo y pedaleo, elevaciones
lentas de las extremidades.
Hipotonía
Raro convulsiones, excepto si esta
estuporoso, en coma o hipoglicemico
Apneas, bradicardia e hipotermia
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Presentación hepática……
Hepatomegalia, hipoglicemia y convulsiones:
glucogenosis I y II, defectos de gluconeogenesis.
Fallo hepático:
fructosinemia, galactosemia, tirosinemia, hemocromatosis, enfermedad CR
Ictericia colestasica con fallo crecimiento:
deficiencia alfa 1-antitripsina, enf. ácidos biliares, peroxisomales, enf. Nieman-Pick
Sx. Reye-like:
trastornos de oxidación AG, defectos ciclo de urea.
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Presentación cardíaca…..
Cardiopatía, asociada a hipotonía, debilidad muscular y falla en el crecimiento: enfermedad de CR, enf. De Pompe o trastornos de oxidación de AG.
Cardiomiopatía y/o alteraciones del ritmo cardíaco: defectos de oxidación de AG.
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ORINA Olor
Color
Cuerpos cetónicos
pH
Sustancias reductoras (clinitest)
Cetoácidos
Sulfitos
Reacción de Brandt (fosfatos)
DIAGNÓSTICO
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SANGRE Hemograma
Electrolitos
Gasometría (anión Gap)
Glucosa
Calcio
Acido úrico
Pruebas hepáticas
Pruebas de coagulación
amonio
Acido láctico y pirúvico
Cuerpos cetónicos
DIAGNÓSTICO
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Exámenes adicionales…..
ORINA PLASMA LCR OTROS
aminoácidos aminoácidos aminoácidos Pruebas de
sobrecarga
Carnitina,
acilcarnitina
Carnitina T/L
acilcarnitinas Láctico, pirúvico
Pruebas de
esfuerzo
Acido orótico Di-sialo-transferrina Test de ayuno
monosacáridos Biopsia de piel
oligosacáridos Biopsia muscular,
hepática
Ácidos orgánicos
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Tamizaje neonatal…
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Tamizaje neonatal…
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Tratamiento…
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Tratamiento…
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