estudi de 10 casos d’anèmia de fanconi
TRANSCRIPT
Anèmia de Fanconi:• Malaltia rara: prevalença menor de 1/ 2.000 habitants. (AF: 1/ 360.000)
• Anèmia crònica, arregenerativa i aplàstica (reducció del nombre de cèl·lules sanguínies).
• Hereditària, patró d’herència autosòmic recessiu.
Símptomes:• Anomalies congènites.• Endocrinopaties i defectes de creixement.• Tumors sòlids (zona otorinolaringòloga i
anogenital).• Manifestacions hematològiques.
Hipoplàsia de radi
Tractament:• Trasplantament de sang de cordó
umbilical.• Farmacoteràpia amb andrògens.• Farmacoteràpia amb corticoides.• Factors de creixement hematopoètic.• Transfusions.• Trasplantament de medul·la òssia.• (Teràpia gènica.)
Objectius:• Conèixer amb profunditat la malaltia.• Donar-la a conèixer al major nombre de gent.• Conscienciar a la gent sobre la gran importància
que té el fet de donar suport a la investigació de les malalties minoritàries.
Metodologia:• Entrevistes (3 malats, 7 familiars i 5 especialistes)• Observació participant• Estudi de casos
Conclusions de l’estudi:
• Els símptomes més comuns en l’anèmia de Fanconi són: les característiques físiques(anomalies congènites, taques color cafè, microcefàlia...) i el nombre reduït de cèl·lules sanguínies.
• No hi ha un tractament absolut per a la malaltia, sinó que només hi ha cura per la part hematològica.(Si el donant és emparentat hi ha més probabilitat d’èxit)
• Actualment, el problema principal són les dificultats que comporta el tractament del càncer en els malalts d’AF.(càncers més comuns: en la zona otorinolaringòloga i anogenital.)
• Hi ha diferents graus d’afectació de la malaltia, i per tant, podem trobar pacients que poden dur una vida normal i d’altres als quals la malaltia els fa la vida impossible. (avarca una gran varietat de símptomes).
• Els gens afectats més comuns són el FANCA, el FANCD2 i el FANCC.
• L’algoritme lògic per arribar a un diagnòstic és: estudi del moll de l’os, estudi de la fragilitat cromosòmica i grup de complementació.
• Per tal de prevenir la malaltia, s’ha de dur a terme una vida sana.
• Es tracta d’una malaltia que avarca a molts òrgans, per tant, el seguiment l’han de realitzar diversos especialistes (és diferent en nens i en adults).
• És molt més fàcil acceptar la malaltia si aquesta no et produeix cap inconvenient, en canvi, si et produeix algun tipus de dificultat, inclús pots arribar a necessitar ajuda psicològica (tant pacient com familiars).
• La causa per la qual encara no s’aplica la teràpia gènica a tots els pacients amb les condicions adequades per dur-la a terme és que aquesta es troba en una fase experimental.
• És evident la falta de coneixença de la malaltia, tant en malalts com en metges. En els metges, aquesta causa diagnòstics tardans i, inclús, algun d’erroni.