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Estudo citogenético das
leucemias agudas da infância
Amanda Faria de Figueiredo
Laboratório de Citogenética
Orientadoras: Maria Luiza M Silva
Eliana Abdelhay
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Definição de Leucemia
SANGUE
CÉLULA
MEDULA ÓSSEA
CÉLULA
NEOPLÁSICA DO
SISTEMA
HEMATOPOÉTICO
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Definição de Leucemia
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Definição de Leucemia
LLA LLCPROGENITOR LINFÓIDE
LEUCEMIA LINFÓIDE
CÉLULA-TRONCO
NEOPLÁSICA
LMA LMC
PROGENITOR MIELÓIDE
LEUCEMIA MIELÓIDE
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Leucemia Aguda
• A leucemia aguda é o câncer mais comum em crianças, representando 31% de todos
os cânceres e uma estimativa nos Estados Unidos afirma que 3250 novos casos
podem surgir por ano.
Fatores de risco para o aparecimento da Leucemia na
infânciaLLA mais comum na
-Predisposição Genética
-Fatores ambientais:
* Radiação ionizante
*Campos eletromagnéticos
* Substâncias químicas - Benzeno
* Uso de tabaco /consumo de álcool pelos familiares
* Infecções/ resposta a infecções
LLA mais comum na
Infância
LMA mais comum no
adulto – rara na
Infância
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Leucemia aguda
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Heterogênea quanto à morfologia
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Heterogênea quanto aos aspectos genéticos-
LLA
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Heterogênea quantos aos aspectos géneticos-
LMA
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Tipos de anormalidades citogenéticas nas
leucemias agudas
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Modelo multistep das leucemias agudas da
infância
Mel Greaves, 2004
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O que é citogenética?A Citogenética é um ramo da Genética que estuda a estrutura, função
e o comportamento dos cromossomos e suas anomalias.
Os cromossomos são visíveis
ao microscópio óptico na fase
de metáfase – maior grau de
condensação
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Citogenética
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Fases da Citogenética Tumoral• 1ª fase: descoberta de métodos para obter células metafásicas em culturas
celulares in vitro, levando à descoberta do cromossomo Philadelphia (Ph) na LMC
• 2ª fase: desenvolvimento da técnica de bandeamento (1969–1971), que
possibilitou a individualização precisa dos pares de cromossomos, assim como, a
natureza das alterações cromossômicas de diversas neoplasias.
• 3ª fase: uso de sondas de DNA específicas para identificar genes ou regiões • 3ª fase: uso de sondas de DNA específicas para identificar genes ou regiões
cromossômicas. Estas sondas marcadas com material fluorescente deram origem
ao desenvolvimento da técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH)
• 4ª fase: o uso de sondas de cromossomos inteiros e com a utilização de mais de
três fluorocromos, gerando um padrão diferente de cor para cada um dos 23 pares
de cromossomos humanos
• 5ª fase: uso de sondas que foram confeccionadas a partir da microdissecção de
cada vários “pedaços” de todos os cromossomos.
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Bandeamento G
Tratamentos cromossômicos
envolvendo desidratação,
envelhecimento,
desnaturação ou digestão
enzimática seguida da
incorporação de corante
DNA-específicoDNA-específico
Formação de bandas claras e
Escuras, evidenciando
Anomalias como
translocações
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ISCN: International System of Cytogenetic
Nomenclature
�ISCN 2005: inclusão de
ideogramas com diferentes níveis
de resolução e modernização da
nomenclatura da técnica de FISH
�ISCN 2009: revisão e
incorporação de toda incorporação de toda
nomenclatura anterior em um
único documento
�ISCN 2013: inclusão e
adequação a nomenclatura das
novas técnicas – microarray
t(8;21)(q 2 2;q22)
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FISH: Fluorescence in situ hybridization
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Tipos de sondas para FISH
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Multicolor Banding FISH: Bandeamento colorido
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Detecção das anormalidades citogenéticas
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Fluxograma do Laboratório de Citogenética
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