estudo de caso clÍnico
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ESTUDO DE CASO CLÍNICO. Eduardo Henrique Wentz Ribeiro Kellyn Götz Rommel Marcos Vinicios Streit. Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. J Bras Patol Med Lab , v.45, n.5, p.401-405, 2009. IDENTIFICAÇÃO. Sexo feminino 16 anos Parda. HMA. Internada com queixa de dor abdominal - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
ESTUDO DE CASO CLÍNICOESTUDO DE CASO CLÍNICO
Eduardo Henrique Wentz RibeiroEduardo Henrique Wentz RibeiroKellyn Götz RommelKellyn Götz Rommel
Marcos Vinicios StreitMarcos Vinicios Streit
Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. J Bras Patol Med LabJ Bras Patol Med Lab, v.45, n.5, p.401-405, 2009., v.45, n.5, p.401-405, 2009.
IDENTIFICAÇÃOIDENTIFICAÇÃO
Sexo feminino
16 anos
Parda
HMAHMA
Internada com queixa de dor abdominal
Epigástrio e hipocôndrio E
HMFHMF
Histórico familiar
Irmã mais velha falecida 1 ano antesMorte súbita
Consanguinidade dos pais
HMPHMP
Acompanhamento ambulatorial
Quadro de Insuficiência Cardíaca
Cardiomiopatia Dilatada
Exame físicoExame físico
Estase jugular a 45°
ACV: bulhas arrítmicas Bigeminismo e trigeminismo
Sopro sistólico em borda esternal E
Hipóteses DiagnósticasHipóteses Diagnósticas
Exames ComplementaresExames Complementares
ECGSobrecarga atrial DAlteração da repolarização ventricularRetificação do segmento ST
R-XAumento área cardíacaAbaulamento arco médio
Exames ComplementaresExames Complementares
Ecocardiograma
Refluxo mitral e tricúspide moderado
Fração de ejeção = 10%
Trabéculas e recessos intertrabeculares profundos
Ausência de outras anormalidades
Exames ComplementaresExames Complementares
Cintilografia miocárdica com gálioPositiva para miocardite (+2/+4)
US abdominalColecistite aguda litiásicaAsciteDerrame pleural bilateral
Exames ComplementaresExames Complementares
RNMDerrame pericárdicoHipocinesia de ambos os ventrículosInsuficiência mitral (+2/+4)Aumento das câmaras cardíacasVentrículo esquerdo parede em camada dupla
Epimiocárdica compactadaEndomiocárdica esponjosa-frouxa
EvoluçãoEvolução
Acentuada piora na dor abdominal
Redução da diurese
Hipotensão
Crise convulsiva
PCR não responsiva à reanimação
Óbito
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O primeiro relato de não compactação do miocárdio ventricular é de 1990 e em 2006 foi classificado como cardiomiopatia genética As cardiomiopatias são um grupo de doenças em que o envolvimento do próprio músculo cardíaco é a característica dominante da apresentação clínica
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Anormalidade da morfogênese endomiocárdica
Parada da compactação das fibras miocárdicas que se encontram formando uma rede frouxa de fibras musculares entrelaçadas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Na formação embrionária do coração, o mesmo consiste em uma trama desconexa de fibras musculares separados por espaços intertrabeculares, que durante seu desenvolvimento são reduzidas a capilares
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Estudos recentes apontam que a doença provem de uma mutação no gene G4.5 na região Xq28
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O gene, denominado G4.5, é expresso em altos níveis na musculatura cardíaca e esquelética. Diferentes mRNAs são produzidos do transcrito primário, codificando proteínas que diferem em suas porções aminoterminais e centrais. Essas proteínas, denominadas tafazzins, não possuem similaridade com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Duas porções das proteínas podem ser funcionalmente significantes: a sequência altamente hidrofóbica na porção aminoterminal pode servir como uma âncora membranosa; a porção central, pode servir como um loop exposto na membrana com capacidade de interação com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O quadro clínico pode apresentar-se como insuficiência cardíaca, disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, tromboembolismo, arritmias, morte súbita e diversas formas de remodelamento
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Normalmente está associado a outras anomalias congênitas, especialmente cardiopatias congênitas cianóticas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
É um achado ecocardiográfico
Assintomático
Perda progressiva e gradual da função ventricular esquerda, apresentando sinais de importante insuficiência cardíaca
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
O caso dessa paciente é uma não compactação do miocárdio isolada Os critérios clínicos para esse diagnóstico são baseados na presença de trabeculações numerosas e proeminentes e profundos recessos intertrabeculares na ausência de outras anormalidades cardíacas
NECROPSIANECROPSIA
Hipertrofia em todas as câmaras do coração com ventrículos mais evidentemente dilatados Ventrículo esquerdo: aparência de espessura normal ou até mesmo mais fina Trabeculações menos numerosas e menos proeminentes próximos a vávula mitralAs artérias coronárias estavam pérvias
NECROPSIANECROPSIA
O miocárdio se apresentou esponjoso, não compactado, flácido e pálido
MICROSCOPICAMENTEMICROSCOPICAMENTE
O miocárdio não compactado caracterizou-se por uma rede de fibras musculares espaçadas, atróficas e algumas hipertróficas Os miócitos cardíacos demonstraram alterações degenerativas avançadas, caracterizadas por perda de miofibrilas Fibrose intersticial e perivascular no miocárdio
AGRAVAMENTOSAGRAVAMENTOS
Havia moderada insuficiência mitral por disfunção papilar e tricúspide
A complicação que agravou o quadro foi a trombose da veia cava inferior no nível das veias renais
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASREFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ICHIDA, F. et al. Clinical features of isolated Noncompaction of the
ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol, v.34, p.233-240, 1999.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6901; Acesso em 29/09/2010. Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretrizes de interpretação de
eletrocardiograma de repouso. Arq Bras Cardiol, v.80 (Supl II), 2003. ELIAS, J. et al. Miocárdio não compactado isolado. Arq Bras Cardiol, v.74,
n.3, p.253-257, 2000.