Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria

Universidad Nacional De San Martn

Facultad de Medicina HumanaEscuela Acadmica Profesional de Medicina Humana

tica y Deontologa Mdica

Tema:TICA Y DEONTOLOGA MDICA FRENTE AL PACIENTE CON SNDROME DE DOWN

Elaborador por:

Cubas Llalle, Wildor Samir Gonzales Briceo, Fiorella

Docente: Dr. Hctor Bartra Rojas

Per San MartnTarapoto - 2013

TICA Y DEONTOLOGA MDICA FRENTE AL PACIENTE CON SNDROME DE DOWN

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa ms frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Aunque es conocido desde la antigedad, fue hace apenas 1 siglo que este sndrome fue reconocido como entidad nosolgica caracterstica debiendo su nombre al mdico ingls John Langdon Down. Sin embargo fue recin en el ao 1959 que los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusin, por medio del cariotipo, que la causa se deba a un cromosoma extra.

1. ETIOPATOGENIAEn el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos cromosomas 21. Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

2. CUADRO CLNICOLos nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caractersticos.

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico. GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetal y neonatal. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

3. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE AL PACIENTE CON SNDROME DE DOWNLa atencin adecuada de los pacientes con sndrome de Down representa una responsabilidad tica y demanda el correspondiente conocimiento mdico cimentado en bases cientficas y legales. La seccin primera del cdigo de tica y deontologa del colegio mdico del Per nos habla lo siguiente: El Derecho a la salud se sustenta en los principios de equidad, solidaridad, universalidad e integridad de la atencin. El mdico promueve estos principios y no establece diferencias entre las personas a las que atender sin discriminacin de ninguna clase, partiendo de esta premisa legal el mdico est en la posibilidad de estar al frente de 2 situaciones ticas:

a) Diagnstico Pre-Natal del Sndrome De DownCuando el diagnstico es positivo mediante pruebas, como marcadores bioqumicos en el segundo trimestre como la alfafetoprotena (AFP), la amniocentesis y tcnicas de imagen como los marcadores ecogrficos; el mdico se ve en la obligacin tica de tener que comunicar que el feto presenta algn tipo de anomala, ha de ser consciente que su deber es brindar un asesoramiento tcnico o profesional, que habr de extenderse a la informacin sobre las medidas posibles y disponibles para la situacin concreta detectada, sin que ello condicione ni la libre decisin que los padres han de tomar finalmente de forma lo ms autnoma y responsable posible, ni pretenda verter o imponer a travs de ese asesoramiento sus propias creencias religiosas o filosficas ni sus propias convicciones ticas. De ningn modo es compatible, ni con los principios bsicos de la Biotica ni con el ordenamiento jurdico peruano, que tal labor de asesoramiento sea directiva o coercitiva, o que se digan slo medias verdades cercenando parte de las posibilidades existentes.

b) Pacientes con Sndrome Down en la Consulta MdicaEn el Artculo 16 del captulo IV de la LEY GENERAL DE LA PERSONA CON DISCAPACIDAD nos habla lo siguiente: La persona con discapacidad tiene derecho al acceso a los servicios de salud del Ministerio de Salud. El personal mdico, profesional, auxiliar y administrativo les brindan una atencin especial en base a la capacitacin y actualizacin en la comunicacin, orientacin y conduccin que faciliten su asistencia y tratamiento, ticamente los profesionales mdicos deben conocer directamente la realidad de los pacientes con SD, para que el servicio que reciban estos usuarios sea prestado en condiciones ptimas. La discapacidad ha de formar parte de los planes de estudio de los profesionales mdicos, tanto en su etapa de formacin como posteriormente en la fase de formacin continuada. Las personas con Sndrome de Down deben de ser tratadas con naturalidad y normalidad, pues antes que la circunstancia de la discapacidad, que ha de ser vista como una circunstancia ms, son usuarios del sistema de salud.Los factores importantes para el manejo del paciente con SD son la compresin, atencin y paciencia. El manejo eficaz de estas personas implica ms un cambio de actitud que de tcnica. El mdico debe brindar la mejor atencin posible a cada paciente de acuerdo con sus necesidades. Debe armonizar psicolgicamente con las necesidades del individuo en particular si desea lograr el objetivo de la atencin mdica. Hay dos razones bsicas para ello: mejorar la comunicacin con el paciente y sus familiares, y brindar un modelo de actitudes y conductas para el resto del personal.

4. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE AL NCLEO FAMILIARLos profesionales mdicos debemos tener claro que los padres, suean con un hijo o hija con determinadas caractersticas fsicas e intelectuales, con un futuro determinado y que en el momento del diagnstico prenatal y natal se derrumban, pudiendo producir, en ambos padres, sentimientos de culpa, angustia, depresin; por eso la forma en que transmitamos la noticia y la calidad y el trato con que lo hagamos, la informacin mdica que demos, y cmo nos dirijamos al nuevo nio o nia impactar en forma positiva o negativa en estos nuevos padres. El objetivo tico principal es comunicar con seguridad, templanza y mucho cario nuestro diagnstico y acompaar a la familia desde el aspecto mdico. Se inicia un nuevo ncleo familiar de padres, beb-Down e hijos sanos. Si hay nios mayores, estos podrn convertirse en el apoyo ms importante y una ayuda definitiva en la rehabilitacin y estimulacin del beb afectado. Ellos sern la mano derecha de los padres y esa relacin hay que explotarla al mximo, en el mejor de los sentidos. Ahora bien, debemos considerar tambin la relacin de tos, abuelos y otros parientes. Todos deben sobreponerse al dolor, la frustracin y la tristeza, para entrar a participar del proceso de rehabilitar y sacar adelante ese nio trismico.

5. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A SU ENTORNOEL mdico debe tratar de promover, fomentar, activar y mejorar las habilidades psicomotoras, cognitivas y conductuales, ticamente forma parte de las terapias orientadoras, es importante tambin que se evite que el nio o joven con sndrome de Down sea sometido a diario y en horarios interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso duplicados, para atender a distintas terapias (fsico, lenguaje, etc.) ya que esto es altamente perjudicial para el nio, que necesita tiempo de asimilacin, de distraccin, de descanso y relajacin. Una tensin y exigencia mantenidas promueven rechazo en forma de conductas inapropiadas: distraccin, irritabilidad, agresin.

6. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A LA SOCIEDADEl mdico poco despus de haber confirmado el diagnstico del sndrome de Down, y cimentado sobre bases ticas y deontolgicas, debe orientar a los padres hacia a un programa de desarrollo infantil e intervencin temprana. Estos programas proveen a los padres instruccin especial con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de ensear a su nio el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a s mismos, formas de comportamiento social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz.Las buenas prcticas, que se inician con la correcta informacin, recepcin y evaluacin de la noticia, como se ha explicado anteriormente, tienen su continuidad en los programas de Atencin Temprana as como en la aplicacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar y darle al nio con SD, una mejor calidad de vida, permitindole su insercin en la sociedad.

7. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A LAS AUTORIDADES JUDICIALES, POLICIALES Y SANITARIASEl mdico, los familiares y otros miembros cercanos deben facilitar que las personas con SD alcancen niveles de independencia suficientes para tomar sus propias decisiones y llevar una vida normal dentro de los regmenes legales, laborales y sanitarios.Ciertos pacientes pueden entender y tener cierto grado de autonoma en la toma de decisiones (INCAPACIDAD RELATIVA), y es en estos donde el consentimiento informado puede ser decidido por ellos mismos; en el otro extremo de los casos donde existe INCAPACIDAD ABSOLUTA, es necesario la presencia de un tutor o curador con el fin de poder tomar las decisiones que orienten al bienestar de la persona con SD. Un problema tico legal, es el caso del diagnstico prenatal del Sndrome de Down, ya que en ciertas ocasiones la pareja de padres o la madre embarazada, opta por el Aborto eugensico, ya que tiene un fundamento legal que est previsto en el inciso 2 del artculo 120 delCdigoPenal peruano de 1991, actualmente en vigencia. El tipo penal consiste en lo siguiente: "El aborto ser reprimido con pena privativa delibertadno mayor de tres meses: . Cuando es probable que el ser en formacin conlleve al nacimiento graves taras fsicas o psquicas, siempre que existadiagnsticomdico".

8. FUNDAMENTO DIAGNSTICO Y TERAPUTICO

DIAGNSTICO: Alfafetoprotena (AFP):es una protena que se sintetiza por parte del feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Amniocentesis: Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal comn que consiste en analizar una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos congnitos y trastornos genticos.

Marcadores Ecogrficos: Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que ms valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, tambin llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la regin de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medicin se hace mediante ecografa. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un sndrome de Down.

TERAPIA: El Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con sndrome de Down a vivir una vida productiva en la edad adulta. Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Tambin podran ser ayudados por la educacin especial y la atencin en la escuela. Algunos de los problemas mdicos comunes en las personas con sndrome de Down, como cataratas, problemas de audicin, problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede tratar o corregir.

BIBLIOGRAFA

ARTIGAS LPEZ, MERC. Sndrome de Down (Trisoma 21). Asociacin Espaola de Pediatra.

COLECCIN BIOTICA Y DERECHO SANITARIO. Aspectos bioticos, jurdicos y mdicos de la discapacidad. Fundacin Salud 2000.

GACETA JURDICA. Cdigo Civil Comentado Tomo I. Editorial El Bho. 3era edicin. Per, 2010.

LEY GENERAL DE LA PERSONA CON DISCAPACIDAD. LEY N 27050. Per, 2012.