Hérédité mendélienne

exercices

A

Transmission au sein d’une famille d’une affection invalidante de la hanche.De quel type d’hérédité s’agit-il?Quel est le risque pour les enfants de A d’être atteint de la même maladie que A?

Réponse

Hérédité autosomique dominante

• Transmission verticale

• touche les 2 sexes

risque pour les enfants de A d’être atteint : 50%

1 2

3 4

5 6 7 8 9 10

11 12Le sujet 2 est atteint d’une maladie génétique autosomique récessive . La fréquence de cette anomalie dans la population générale est 1/2500.a/ Calculer la probabilité pour que le sujet 11 soit atteintb / Calculer la probabilité pour que le sujet 12 soit atteint

réponse

• probabilité pour que le sujet 11 soit atteintRisque pour la mère d’être hétérozygote =1

Risque pour le père d’être hétérozygote =1/25

Risque d’avoir un enfant atteint = 1X1/25X1/4=1/100

• probabilité pour que le sujet 12 soit atteintRisque pour la mère d’être hétérozygote = 1/3 (2/3x1/2)

Risque pour le père d’être hétérozygote =1/25

Risque d’avoir un enfant atteint = 1/3X1/25X1/4=1/300

La fréquence des albinos dans une population est de 0,0004.

Quelle est la fréquence des individus hétérozygotes pour le gène de l’albinisme daans cette population?

réponse

q2 = 0,0004

q = 0,02

Fréquence des hétérozygotes =

2 x 0,02 = 0,04

Quel est le risque pour le frère ou la sœur d’un enfant atteint de phénylcétonurie (fréquence1/10 000) d’avoir un enfant atteint de la maladie?

réponse

Risque pour la mère d’être hétérozygote =2/3

Risque pour le père d’être hétérozygote =1/50

( q2=1/10000 q=1/100 2pq=1/50)

Risque d’avoir un enfant atteint = 2/3X1/50X1/4=1/300

Maladie récessive autosomique

Fréquence des hétérozygotes 1/40

Risque pour la sœur d’un enfant atteint d’avoir à son tour un enfant malade

réponse

Risque pour la mère d’être hétérozygote =2/3

Risque pour le père d’être hétérozygote =1/40

Risque d’avoir un enfant atteint = 2/3X1/40X1/4=1/240

C

D

A B

A et D sont atteints de la même maladie autosomique récessive autosomique. Les 2 familles ne sont pas apparentées . B et C se marient.Quel risque ont-ils d’avoir un enfant atteint de la même maladie?

réponse

Risque pour la mère d’être hétérozygote =2/3

Risque pour le père d’être hétérozygote =1/2

Risque d’avoir un enfant atteint = 2/3X1/2X1/4=1/12

1 2

3 4

5 6 7 8 9 10

11 12 3, 8 et 11 sont atteints de maladie de DuchenneQuel est le risque pour 5 d’être conductrice ? Pour 9? Pour 12?

• réponse :• risque pour 5 d’être conductrice 100%

• risque pour 9 d’être conductrice 100%• risque pour 12 d’être conductrice 50%

Dans une maladie récessive liée à l’X, l’union d’une femme saine non conductrice à un homme malade aboutira à ce que :

• A. toutes les filles soient conductrices• B. tous les garçons soient malades• C. 50% des garçons soient sains• D. 50% des filles soient conductrices• E. tous les garçons soient sains

• Réponse A et E