experiencia en las hernias diafragmáticas congénitas: casos clínicos
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Ponente: Eugenia Antolín Alvarado. Hospital Universitario La Paz. Madrid.TRANSCRIPT
Experiencia en HDC Casos clínicosCasos clínicos
Actualizaciones en Medicina Obstétrica y Fetal
Dra. E. Antolín, Dr. R. Rodríguez, Dr. JL. Bartha
Sección de Ecografía y Medicina Fetal Servicio de Obstetricia y Ginecología
� 1/2400 gestaciones
� otros defectos estructurales / sdmes genéticos / cromosomopatías (40%)
� 95-98% unilateral (80% HDI; 20% HDD)
� mortalidad: 50%; morbilidad (respiratoria y gastrointestinal; NRL)
Hernia diafragmáticaHernia diafragmática
hipoplasia pulmonar
HTpulmonar
� anomalía diagnosticable prenatalmente con fiabilidad (correcto diagnóstico
diferencial de patologías no quirúrgicas)
� defecto aislado (descartar cromosomopatías y otras anomalías asociadas)
� historia natural de la enfermedad / fisiopatología / establecer un pronóstico
� pronóstico sin tratamiento muy desfavorable (letal o comportar severas
secuelas)
Requerimientos básicos para la indicación de CRG fetalRequerimientos básicos para la indicación de CRG fetal
� no tratamiento postnatal adecuado con probabilidad de supervivencia
suficiente / tratamiento postnatal adecuado pero que ya no procede por
lesión establecida e irreversible del órgano
� intervención técnicamente factible (cirugía experimental en animales previa)
� morbilidad fetal y riesgo materno aceptables
� equipos multidisciplinares / centros de terapia fetal / protocolos estrictos
� información y autorización de la paciente (CI)
Deprest JA et al. Fetal surgery is a clinical reality. Sem Fet Neonat Med 2010; 15: 58Rossi AC et al. Indications and outcomes of intrauterine surgery for fetal malformations. Current Opininion Obstet Gynecol 2010; 22:159
¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?
¿Existen otras anomalías asociadas?¿Existen otras anomalías asociadas?
� Estudio morfológico (incluyendo ecocardiografía fetal)
Longitudinal cefálica, DILongitudinal cefálica, DI
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?¿Izquierda o derecha?
Longitudinal cefálica, DDLongitudinal cefálica, DD
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Contenido hepático (“liver up”)
“Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
LHR = 21 x 10/ 200 =1.05
“Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with
isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
650 gestaciones normales (12-32s.); 354 HDC (18-38s.)
HDI (n=329) HDD (n=25)
severa moderada leve extrema moderada
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
LHR O/E (%) + “Liver up” o “Liver down”
354 HDC (18-38s.)
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
contenido hepático
NO contenido hepático
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Volumen pulmonar total (VPT); VPT O/E
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?Cálculo de volúmenes (VOCAL)
Vergani P y cols. Two- or three-dimensional ultrasonography: which is the best predictor of pulmonary hypoplasia? Prenat Diagn. 2010; 30: 834Sandaite I et al . Examining the Relationship between the Lung-to-Head Ratio Measured on Ultrasound and Lung Volumetry by Magnetic Resonance in Fetuses with Isolated
Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 80L. Díaz de Blas, E. Antolín. Patología torácica. En: M. Gallo, P Martínez-Ten, A. Espinosa, eds. Ecografía tridimensional del embarazo. Colección Medicina Fetal y Perinatal.
AMOLCA, 2012: 303
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Estudio Doppler de la vascularización pulmonar
Cruz Martínez R y cols. Contribution of intrapulmonary artery Doppler to improve prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal
endoscopic tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 572
Cruz-Martínez R y cols. Changes in lung tissue perfusion in the prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal endoscopic
tracheal occlusion. Fetal Diagn Ther. 2011;29:101
Equipos multidisciplinaresEquipos multidisciplinares
EG PARTO / NEONATOLOGÍA
� “CHAOS”-giant lungs
� C ongenital
� H igh
� A irway
� O bstruction
� S yndrome
P lug theL ungU ntil itG rows
¿¿Podemos influir en el pronóstico? Podemos influir en el pronóstico? Oclusión traquealOclusión traqueal
� S yndrome G rows
Secuencia PLUG- UNPLUGPLUG (28-32 sem.)UNPLUG (34sem.)
� Impide la salida del fluido pulmonar → ↑ presión vía aérea
- proliferación celular- ↑ espacio alveolar
- maduración de la vasculatura pulmonar
Pero.... ↓ neumocitos tipo II (surfactante)
CRG abierta
- laparotomía
- histerotomía
- exteriorización del feto
riesgo ↑↑↑
¿Es factible el tratamiento intrauterino?¿Es factible el tratamiento intrauterino?
CRG endoscópica o mínimamente invasiva (FETO)
- punción percutánea
- homeostasis fetal
riesgo ↓↓↓
Retirada balón 34s (fetoscopia / punción / EXIT)
FETO: Impacto en la supervivencia FETO: Impacto en la supervivencia
n=210 media (rango)
EG FETO (sem.) 27 (23-33)
Tiempo (min.) 10 (3-93)
EGp (sem.) 35.3 (25.7-41)
96.7% éxito técnico96.7% éxito técnicosupervivencia global 47%
(HDI: 24 → 49%; HDD: 0 → 35%)
PP < 34s. 31%RPM 47% (25% < 34s.; 16.7% < 3s.)
contenido hepático + LHR < 1Retirada de balón
electivo (34s.) 44%
urgente 56%
www.totaltrial.eu
Results of Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for congenital diaphragmatic hernia and the set up of the randomized controlled
TOTAL trial. Early Hum Develop 2011; 87: 619
Casuística HULP Casuística HULP
2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
3 3 6 1 1 2 3 8 2
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas* que no hicieron ILE
izquierda (n; %) derecha (n; %)
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
Lateralidad 28 (96.6) 1 (3.4)
Sí (n; %) No (n; %)
Contenido gástrico
25 (86.2) 4 (13.8)
Contenido hepático
13 (44.8) 16 (55.2)
Casuística HULP Casuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
Leven (%)
Moderadan (%)
Severan (%)
ECO (LHR O/E +/- hígado) 3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
ECO (LHR O/E +/- hígado)(n=24)
3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)
RM VPT O/E(n=12)
2 (16.7) 4 (33.3) 6 (50)
Concordancia ECO_RM(n=12)
Sin (%)
Non (%)
6 (50%) 6 (50%)
Casuística HULP Casuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
media rango DE
EG parto 37.8 31.3-41.3 2.2
Peso RN 2815 1200-3600 556
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
Vaginaln (%)
Cesárean (%)
Tipo de parto (n=24)
11 (45.8) 13 (54.2) 13 (44.8)
Sí No
ECMO (n=24) 5 (20.8) 19 (79.2)
Éxitus (n=29) 10 (37) 17 (63)
Casuística HULP Casuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
ECMO
Sí (n;%) No (n; %)
leve 0 (0) 3 (100)
moderada 2 (18.2) 9 (81.8)
severa 3 (60) 2 (40)
* 1 éxitus intraútero
severa 3 (60) 2 (40)
Éxitus
Sí (n;%) No (n; %)
leve 0 (0) 3 (100)
moderada 4* (30.8) 9 (69.2)
severa 5 (83.4) 1 (16.6)
Caso 1Caso 1
� BAG (remitida centro privado: Clínica Delta); 36a; G1; Cariotipo normal y aCGH
� HDC izquierda con contenido hepático y riesgo bajo de hipoplasia pulmonar (ECO y RM)
� EG: 24.4s.
� Contenido hepático
Caso 1Caso 1
� EG: 24.4s.
� Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático
Caso 1Caso 1
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
Caso 1Caso 1
� Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático
Caso 1Caso 1� EG: 27.4s
� Contenido hepático
Caso 1Caso 1
� EG: 27.4s.
� LHR 1.5-1.7; LHR O/E 39%
� ¿Modificamos el pronóstico (27.4s)?: LHR 1.5-1.7, O/E 39%; contenido hepático
Caso 1Caso 1
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
Caso 1Caso 1
� EG: 34.5s.
Pulmón ipsilateral
Pulmón contralateral
Pulmón ipsilateral
Caso 1Caso 1
� Cesárea electiva por cesárea anterior y cérvix desfavorable a las 39.3s.
� RN de sexo masculino de 2980g; Apgar 9/10; intubación electiva; estable hemodinámicamente y sin signos de hipertensión pulmonar (no requiere inotrópicos ni NO)
� Cierre del defecto por vía toracoscópica a las 36h de vida. Extubado a las 18h tras la intervención. Alta a los 15 días de vida
� PMB (remitida del Hospital de Puerta de Hierro con Dº de HDI a las 17s)
� 32a.; G2P1
� 46, XY (aCGH normal)
� 21s. No contenido hepático
Caso 2Caso 2
� EG: 21s.
Caso 2Caso 2
� Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático
Caso 2Caso 2
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
Caso 2Caso 2
� Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático
� EG: 25.3s.
� LHR 1.1; LHR O/E 31%. “Liver down”
Caso 2Caso 2
� EG: 25.3s.
� VPT 10.75; VPT O/E 27%. “Liver down”
Caso 2Caso 2
� EG: 29.2s. “Liver Down”
Caso 2Caso 2
� Inducción por RPM a las 38.1s. Parto eutócico. RN de sexo
masculino de 3310g, APGAR 7/8
─ No ECMO; sí alta frecuencia─ Inestabilidad hemodinámica: inotrópicos x 4 días
─ Sí hipertensión pulmonar: requiere NO
Caso 2Caso 2
─ Cierre sin parche a los 4 días de vida (laparotomía subcostal)
─ 26 días de ingreso en UCI
Caso 3Caso 3
� RMC
� 28a.; G1
� Paciente procedente del Hospital Virgen del Rocío con diagnóstico de HDC en segundo trimestre. Cariotipo y aCGH normales. ECO y RM concordantes: contenido hepático y riesgo elevado de hipoplasia pulmonar
� 30.4s: Contenido hepático; LHR 0.7; LHR O/E 14%
� Establecemos pronóstico (30.4s): LHR 0.7, LHR O/E 14%; contenido hepático
Caso 3Caso 3
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
Caso 3Caso 3
� 24h tras FETO
Caso 3Caso 3
� Día + 6 tras FETO (31.3 s)
� MTRB (remitida de centro privado)
� 38a.; G2P1
� 28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC
� Cámara gástrica y parénquima hepático intratorácico. Lesión ecogénica pulmonar izquierda compatible con MAQ tipo III.
Caso 4Caso 4
� MTRB (remitida de centro privado)
� 38a.; G2P1
� 28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC
� HDI con contenido hepático + MAQ tipo III vs obstrucción bronquial
� LHR 1; LHR O/E 21%
Caso 4Caso 4
� Amniocentesis a las 29.1s: cariotipo y aCGH normales
� RM a las 30s:
─ HDI con contenido hepático
Caso 4Caso 4
─ VPT 23.6cc; O/E 45% ─ Pulmón de ecogenicidad normal
HDI con aumento de volumen
pulmonar izquierdo esperado por la
presencia de la hernia (¿componente
obstructivo?)
� EG 31s: se visualiza pulmón izquierdo de ecogenicidad normal
� LHR 1.9; LHR O/E 37%
Caso 4Caso 4
Caso 4Caso 4
� EG: 33s.
� LHR 1.8; LHR O/E 37%
Caso 4Caso 4
� EG: 35s� Polihidramnios leve
� LHR 1.1; LHR O/E 21%
Caso 4Caso 4
� Tendencia a mantenerse en rangos de LHR O/E entre el 20-25%
� Parto eutócico a las 38s. RN de sexo masculino de 3070g con APGAR 8/9
• No alta frecuencia
• No ECMO
• Inestabilidad hemodinámica: fármacos inotrópicos x 7 días
• HT pulmonar severa: óxido nítrico
• Cirugía a los 7 días de vida:
─ Cierre del defecto con parche de Goretex─ Se visualiza lesión pulmonar izquierda asociada a nivel de lóbulo
inferior compatible con SBQ vs MAQ que no se reseca
• Alta a los 74 días de vida
ConclusionesConclusiones
� Dificultad para establecer el pronóstico─ Variabilidad en la medición de LHR
─ ¿A qué EG?
─ ¿Experiencia en RM?
─ Discordancia entre ambas pruebas complementarias
─ ¿Aporta algo el Doppler?
� Comité multidisciplinar
� Alta tasa de prematuridad asociada a FETO
� Indicado en HDC con riesgo elevado de hipoplasia pulmonar (LHR O/E < 25%)
� No FETO en HDC de riesgo intermedio fuera de ensayos clínicos (riesgo moderado de hipoplasia pulmonar)
E Gratacós, JA Deprest. Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 5-106