exploración física genética
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EXPLORACIÓNFÍSICA EN GENÉTICA
Beatriz Luna Barrón
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Introducción
• Valoración integral de un individuo se basa en la comparación con:
a) Medidas estandarizadas de varias partes del cuerpo basadas en estudios poblacionales
b) Métodos estandarizados de exploración
c) Instrumentos estandarizados.
Término “dismórfico” describe un paciente con hallazgos físicos (faciales)
no usualmente encontrados en individuos de la misma edad, mismo sexo y etnia.
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
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Introducción
Puntos clave en el examen clínico:
- Observación
- Parámetros de crecimiento (perfil Somatométrico)
- Exploración física detallada (por sistemas)
- Valoración de fotografías de familiares y del individuo.
Signos Vitales:
- Cardiopatias congénitas
- Enf. Metabolismo (fiebre)
- TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,NEM2, NF1, Sd Williams, etc.
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Crecimiento y Desarrollo
• Crecimiento: Aumento de volumen de la masa de un ser vivoBasado en el incremento del número de células y/o tamaño celular.
Se evalúa por medio del peso, talla y PC.
• Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemasPor medio de maduración, diferenciación celular
Se evalúa por medio de funciones biológicas, psicológicas y sociales
Etapas Tiempo
Recién Nacido RN a 1 mes
Lactante menor >1 mes a 12 meses
Lactante mayor 13 meses a 2 años
Pre- escolar >2 años-5 años
Escolar masculino 6 años-12 años
Escolar femenino 6 años – 10 años
Adolescente 10/12-18 años
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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Valoración de Desarrollo
• Desarrollo Psicomotor: Social, Coordinación, Motor
• Indicadores Antropométricos, Clínicos, Bioquímicos y Psicosociales.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
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Valoración Integral
Nariz Tamaño, Descripción de estructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Boca Tamaño, Forma, Descripción de estructuras
Mentón Tamaño, Situación
Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Manos, Pies ,articulaciones Proporción en relación a contralateralDescripción de estructuras (uñas)Movimientos pasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?
Tórax Forma, Pectus, Descripción de estructurasExamen Cardiopulmonar
Abdomen Forma, Descripción de estructuras : Organomegalia?
Dorso o espalda Forma, Presencia de escoliosis
Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripción de estructuras
SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientos voluntarios e involuntariosComunicación, Conducta
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Talla y Longitud Corporal
• Longitud corporal: Distancia entrevertex y la planta de los pies en unindividuo en decúbito dorsal.
• Talla o estatura: Distancia entre elvertex a la planta de los pies en un
individuo en bipedestación.
Plano de Frankfort: Límite inferior de órbita en planohorizontal con extremo superior de CAE homolateral.
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TallaTablas percentiladas:a) Edad gestacional al nacimientob) Nacimiento a 4 años (Decúbito dorsal)c) 2 años a 18 años (Bipedestación)
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Situaciones Especiales
Talla de sentado: Distancia de vertex a extremo
inferior de plano de sustentación en sedestación.
≈52% en el varón, ≈53% en la mujer
Contracturas
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Tablas de crecimiento para Síndromes Genéticos
Sd. Down Sd. Turner
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Velocidad de Crecimiento
• Relación del crecimiento en un periodode tiempo
• Nacimiento a 12 meses: 24-25 cm
• Desaceleración:
2 años 8 cm/ año
3 años 7 cm/año
4-9 años 4-5 cm /años
• Incremento: Adolescencia (9-10 cm/año)
• Cierre de epífisis: Varones 17.5 2 años,
Mujeres 15.5 2 años
• Aumento de 2 a 5 mm hasta los 30 años
• Meseta de 30 a 45 años
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TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)
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Alteraciones de la Talla
Talla baja: <2 DE en relación a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3erpercentil.
Patológica (20%)- Desproporcionada- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)
Idiopática (80%)- Familiar- Retraso constitucional de crecimiento
Considerar:
• Talla baja familiar, Retardoconstitucional de crecimiento (75%)• Enf. Crónicas (10%)• Sindrómica(6%)• Anomalias cromosómicas (5%)• Displasias esqueléticas (1%)• Def. GH (1-2%)
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
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Alteraciones de la Talla
Talla Alta: >2 DE en relación a PG(edad, sexo y raza)
Considerar:Talla Alta familiarSd. Insensibilidad andrógenosSd. X Frágil , Homocistinuria, Sd. Marfan
Sd. KlinefelterTumores de hipófisis, Sd. XXX, XYY
Diferenciar:Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DESd. Beckwith WiedemannSd. SGBMacrosomia fetalSd. SotosSd. Mutaciones PTENSd. Proteus
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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Peso
• “Fuerza con que atrae la tierra a un cuerpo”
• Balanzas especiales para cada etapa
• Amputaciones: 11% ambos miembros superiores
• 20% ambos miembros inferiores.
• Pérdida de peso: Primeros 3dias RN(7%)
• Incremento de peso: Primeros días de vida, 12-16 años.• IMC: P/T2
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Peso
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Brazada
• Brazada: Distancia entre las puntas de losdedos medios de cada cano con los brazosbien extendidos en sentido horizontal
•
Relación Brazada/Talla:Al nacimiento: B 3-5 cm < T
<10 años: B 1cm< T
10 años hombres: B > T (5 cm)
12 años mujeres: B > T (5 cm)
Brazada larga: Afroamericanos, Hábitus
Marfanoide (>1.05)
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Segmentos Corporales
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Relación segmentos:
a) Segmento superior: Vertex hasta el extremo superior de la sínfisis del pubis.b) Segmento Inferior: Parte superior de la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies
Al Nacimiento: 1.7A los 10 años: 1.0
>10 años: <1 (0.89-0.95)<1 Habitus Eunucoide
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Perímetro Occipitofrontal
• Circunferencia cefálica, Perímetro cefálico, OFC
• Circunferencia que incluye la glabela al opistocranion
• Velocidad de OFC: Termina de crecer hasta los 4 años, desaceleración luego del primer año.
• Relación con edad , sexo y dimensiones corporales.
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Perímetro Cefálico
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Alteraciones del PC
•Microcefalia : PC < 3DE.
Primaria Vs Secundaria
• Sd. Angelman (85%)
•Seckel (50%)
• Sd. Smith Lemli Optiz (60%)
• TORCH
• 4p- (70-90%)• Rubinstein Taybi (35%)
• Revisar SNC: Alteraciones de migración
neuronal
•Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE
• Macrocefalia familiar
• Acondroplasia (100%)
•NF1 (15-20%)
• Sd. Sotos (50% PN-100%)
• Sd. Cowden (60%)
•Revisar SNC: NF1, enf. Canavan , enf.
Alexander.
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Índice Cefálico
• Relación entre el ancho de la cabeza y su longitud.
• Normal: 76 –80.9%
• Longitud: Entre glabela y occipucio
• Ancho: Puntos más laterales de cada parietal.
• Valor limitado para caucásicos
IC: Ancho cabezalongitud cabeza x100
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Alteraciones de IC
• Dolicocefalia
• IC: < 76%
• Longitud AP incrementado enrelación al ancho.
•
Occipucio prominente:Incremento de la convexidaddel occipucio (Sd. Acrocalloso,Becwith Wiedeman, T18)
• Considerar:
•
Prematurez, presentación denalgas, postural y T18,siniotosis sagital.
Dolicocefalia: Biparietal
Occipucio Alargado
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Alteraciones de IC
•
Braquicefalia.• IC: >81%
• Longitud AP siminuida en relación a la anchura
• Occipucio plano: Convexidad reducida del
Occipucio, postural, Sd. Down, Sd. Zellweger.
• Considerar:
• Postural , sinostosis bicoronal, Sd. Angelman,
Sd. Apert, Sd. Down
Braquicefalia: Bicoronal
Occipucio plano
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Craneosinostosis
• Fusión prematura de las suturas craneales
• Frecuencia: 3.4/10000 RNV
• 15-20% forman parte de un síndrome
• Evaluación: Rx. Cráneos, TC
• Cierre retardado de fontanelas: SAF, Sd 1p36, OI.
Sutura Tiempo
Fontanela anterior 1 año +/- 10 meses
Fontanela posterior Nacimiento +/-6meses
F. Anterolateral Durante el 3er mes
F. Posterolateral Durante el 2do año
Sutura metópica Hasta el 3er año (10% nunca)
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Craneosinostosis
Plagiocefalia: Coronal (5-10%) y/o lambdoidea (1%) Cráneo en Trebol (<1%)Displasia tanatofórica; Apert
Trigonocefalia: Metópica (5-10%)Embriopatia Valproato
Turricefalia: Lambdoidea (1%)Sd. Apert
Escafocefalia: Sutura Sagital (50-60%)
•Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer•
Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metópica
Braquicefalia: Coronal (10%)Sd. Pfeiffer, Apert
M. Cohen. Cranesynostoisis, Diagnosis, Evaluation anda mangement. Raven Press.1984
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Implantación del cabello
Alta anterior
Considerar Sd. TRF, Sd. Metrotexatefetal, Sd. Rubinstein Taybi.Diferenciar Calvicie Frontal
Baja anterior
Considerar defectos SNCConsiderar Displasia Frontonasal,Sd. Waardenburg
Diferenciar: Hipertricosis, pico de viuda
Baja posterior
Considerar Sd. Turner, Sd.Noonan, Sd. Klippel Feil
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Facies
Tosca: Ausencia de rasgos facialesfinos y estructura desproporcionada,
piel engrosada.Considerar:Sd. Coffin LowrySd. Hunter, HurlerSd. SotosSd. Williams
Facies de SilvadorSd. FreemanSheldon
Facies inexpresiva,miotónica o de “máscara”
Artrogriposis distal, DM.
Asimetria facialSd. MoebiusSd. Parry Romberg, Proteus
Cara plana: AcondroplasiaSd. Alagille, Sd. DownSd. Smith Magenis.
Kabuki Progeroide
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Forma de la Cara
Redonda,Sd. Arskog, OHA,Cri du chat, PaderWilli
Ancha Vs Delgada
Corta Vs Larga
CuadradaSd. GorlinQuerubismo
TriangularSd. Silver RussellArtrogriposisProgeria Sd. X FrágilSd. ED tipo vascular
Sd. Sotos
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Frente
Frente huidiza
Abombamiento frontal:Protrusión lateralAcondroplasia, Apert,Crouzon, sd. 1p36
Frente estrecha o pinzamiento bitemporal
Frente ampliaSd. Silver Russell, Sd.Sprintzen Goldberg.
Frente prominente:Protrusión del h. frontal
Depresión metópica
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Región Periorbitaria
Cejas
PestañasPárpadoSuperior
Párpadoinferior
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
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Pestañas
Largas: >10 mm
Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.
Prominentes: Mayor densidad, mayor curvatura
Espracidas o Escasas
Distiquiasis
Ausentes
PiebaldismoCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
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Fisuras Palpebrales
Fisuras palpebrales grandes
Fisuras palpebrales cortas o estrechasDisplasia campomélica, DiGeorge. SAF, T18
Oblícuas hacia arriba >10º4% PGConsiderar: Sd. Down,Sd. Miller Diker, Sd. KabukiSd. Smith magenis
Oblícuas hacia abajo: cantoexterno mas abajo que elcanto interno.Considerar: CFC, Sd. Cat Eye,Sd, Cohen, Sd. Proteus, Sd.MarfánHorizontalizadas u oblicuas hacia
arriba, ángulo < de 10º
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Párpados
AblefaronBlefarosimosisCHARGE, AarskogBPES. Catel Manzke
Criptoftalmos Ankiblefaron
Ptosis palpebral: Congénita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.
Entropion EctropionCutis Laxa, Ictiosislamelar, kabuki, NEM2
Coloboma parpado inferiorSd. Treacher Collins
Lagoftalmos
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
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Epicanto
Epicanto, Epicanto superciliar, Inverso
Extensión lateral de la piel delcanto interno y el puente nasal,cubre ángulo interno de la fisurapalpebral.
30% de caucásicos <6 meses3% entre 12-35 años
Considerar: Sd. Costello, CFC, Sd.Doen, SAF, Sd. Turner, etc.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Espacio Interorbitario
Hipotelorismo: Reduccióndistancia interpupilar
*Considerar: Espectro deholoprocencefalia, T13,Trigonocefalia, Kallman, Sd.Oculodentodigital, Sd. ODD.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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Espacio Interorbitario
Telecanto con DIP normal Telecanto con DIP espaciado
Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar einterorbital (16-30 mm)
Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno
Hipertelorismo falso: Pliegues epicánticos, puente nasal deprimido, telecanto
Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.Sd. Waardenburg
Hipertelorismo
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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Microftalmia - Anoftalmia
Microftamia: Volumen del globoocular disminuido en relación a PG14/100000
Anoftalmia: Ausencia de globo ocular3/100000 RNV
1/3 de los casos se asocia a Sd. GenéticoDiferenciar de criptoftalmos, ciclopia y sinoftalmiaConsiderar: Sd. Braquioculofacial, CHRAGE, Sd. Meckel Gruber
Considerar: T13, Sd. Cat eye, Meckel Sd, Goldernhar,CHARGE, 4p-, ED tipo xifoescoliotico
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Escleras - Conjuntivas
Escleras azulesOsteogénesis imprefecta I,II, SdMarfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd.Marshal Smith, Silver Russell.
Escleras Grises, OI tipo III
Escleras azules Conjuntivas Ictéricas, Sd. Alagille, enf. Metabolismo.
Telangiectacias conjuntivales, ATM
Dermoide Epibulbar
Sd. Goldenhar, Sd. Townes BrucksW. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Iris
Heterocromia del iris:Colores distintos.Sd. Waardenburg, KlippelTrenaunuay, Sturge Weeber.
Iris estelar: Patron deradios desde la pupilaSd. Williams
Manchas Brushfield:10-20% PGNódulos elevados blancos –
amarillentos (hipoplasiamedial del iris).Periféricos Vs centrales .Sd. Down (80%), Sd. SmithMagenis, Zellweguer
Nódulos de Lysch:Hamartomas del irisNF1
Coloboma del Iris:Defecto de unión1/10000 RNV.Cat eye sd, Kabuki,4p-, WARG, CHARGE.
Iridodonesis:Movimientoondulante del iris.
Marfan,homocistinuria.
Anillo de kayser:Depósito de cobreEnf. Wilson
Aniridia: 1/10000 PGWARG
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Cornea
Anomalia de Peters: Ausencia
de endotelio centralGlaucoma 80%
Opacidad Corneal
Distrofias corneales, CockayneEnf. Metabolismo: MPS I,II,IV,VI,VII, Cistinosis, Zelweger
Esclerocornea: Opacidad
periférica.Incontinencia Pigmenti,Glaucoma, Beals.90% Bilateral
Megalocornea 13-18 mmFibrocondrogénesis.
Microcornea <10mmSd. GAPO, Noonan,Artrogriposis distal
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000
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Opacidad Ocular
Glaucoma: Neuropatia óptica, PIOBuftalmos: Glaucoma Congénito 3/100000RN (1.3%)58% Familiar (AD)
Aniridia, TORCH, Sturge Weber (60%) Marfán,Stickler.
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000
Leucocoria:Ausencia de Reflejo rojoReflejo blanco en la región pupilarCataratas, Desorendimiento de retina o
Retinoblastoma
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Cristalino
Luxación del cristalino o Ectopia lentisAlt. Colágena: Sd. Erlerhs Danlos IV; Stickler.Alt. Fibrilina: Sd. Marfán 50-80% (Superotemporal),
Beals.Alt. Metabolismo: Homocistinuria 40% (inferonasal),Hiperlisinemia.Infecciones: Sífilis.Secundaria a glaucoma.
Cataratas: Opacidad del cristalino6/10000 RNV50% de congénitas causa genéticaAl nacimiento: Rubeola, herpes,Prematurez, Hipoxia.Hereditaria: Aislada, Galactosemia,
Sd. ZellwegerInicio niñez: Stikler, condrodisplasiapunctata, progeroides.Inicio Adolescencia: NF1Inicio Adulto: 50% 65-74 años, DM
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000
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Protrusión Ocular
Exoftalmometro de Luedde: Protrusión normal 13-22 mm
Enoftalmos
Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36
Proptosis: Orbitas oculares reducidas de tamaño .Bilateral: Sd. Crouzon, Pfeiffer,Unilateral: NF1
Exoftalmos: Secundario ainflamación de grasa periorbitariaDistiroidismo
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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EXPLORACIÓNFÍSICA EN GENÉTICA
2da parte
Beatriz Luna Barrón
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Nariz
PuenteNasal
PuntaNasal
AlaNasal
ColumnelaNarinas
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
7/23/2019 Exploración Física Genética
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7/23/2019 Exploración Física Genética
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Perfil Nasal
Convexo (Prominente)Sd. Alagille, Seckel, Rubinstein taybi , T13.
Corta
Nariz Recta - Larga
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Alas nasales
Hendidas o coloboma
Secuencia de PH
Engrosadas Subdesarrolladas
HipoplásicasConsiderar TRF, Sd.Cumarinicos;Freeman Sheldon.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Narinas
Forma variable
Antevertidas: Robinow
Hipoplásicas: Sd. TRFCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Punta Nasal
DeprimidaAncha
Hacia abajo o Pico de loroDelgada
BífidaCarey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
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Columnela
Prominente: Sd. Mowat Wilson AnchaCorta
Inserción altaInserción baja: Sd. Rubinstein Taybi
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Lesiones Nasales
Pólipos NasalesConsiderar: Sd. Pai
PapilomaConsiderar Sd. Costello
TuberomasConsiderar: Esclerosis Tuberosa
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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7/23/2019 Exploración Física Genética
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Región Perioral y Oral
Filtrum
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Filtrum
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Filtrum
Ancho (Sd. Aarskog, )
Largo: SAF, C.Lange, Sd. Anticonvulsivantes , Sd. Williams.
Corto: (Sd. Cohen, Del 4p, DiGeorge; Sd. Rieger)
Marcado- Profundo (Sd. CFC, Sd. Langer Gideon)
Plano: SAF, C. Lange, Meckel Gruber
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
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Comisuras labiales
Oblicuas hacia arriba
Oblicuas hacia arriba
Oblicuas hacia abajoSd. Cornelia de Lange, Silver Sussell, Proteus
Oblicuas hacia abajo
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Variantes de Forma y Grosor de los Labios
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
bi
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Labios
Ausencia Arco de cupido
Arco de cupido exagerado
Labios delgados
Labios GruesosSd. Costello, Maroteaux Lamy, Williams
Efélides
Hiperpigmentacion:Considerar Sd. Peutz Jegers,NF1, LEOPARD
Labios superior evertidoPits labiales
Van der Woude, kabuki.TelangiectaciasConsiderar OWR
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Hendiduras labiales
Labio hendido frustro
Labios hendido unilateralLabio hendido bilateral
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Tamaño
MacrostomiaSd. Angelman, Sd. Costello, Sd. Simpson GolabiBehmel, Sd. Williams
Macrostomia unilateralSd. Goldenhar
Microstomia:Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
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Cavidad Oral
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Di t
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Dientes
Malposición dental
Sd. Down, Morquio, Crouzon
Incisivo ÚnicoHoloprocencefalia
Macrodontia
Sd. Cohen, Sd. Marshal
MesiodensOrofaciodigital
Microdontia:
Aarskog, Incogtinencia pigmenti, R. Thomson
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Di
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Dientes
Diastema: Angelman, Coffin Lowry
Hiperplasia gingivalSd. Costello, Mucopolisac.
Adoncia parcialDisplasia ectodérmica, AHO, Progeris
Dientes natales 1/30000 RNSotos, Displasia Condroectodermica
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
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Paladar
Paladar Alto Paladar Estrecho Paladar Hendido Submucoso
Paladar hendiodo
Normal
Paladar EstrechoPaladar arqueado
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
L
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Lengua
MicroglosiaHipogenesia oromandibular,Moebius, Pallister Hall.
MacroglosiaSd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler
Bifida Lobulada
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Lengua
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Lengua
Lisa Rugosa o Irregular
HiperpigmentaciónSd. Peutz Jegers Neuromas Mucosos: NEM2
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
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Orejas
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
I l ió A i l
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Implantación Auricular
Línea Imaginaria entre el canto externo y laparte más prominente del occipucio.
Baja Implantación
Sd. 4p-Miller DiekerNoonanSd. DownSmith Lemli OpitzCardiofaciocutáneo(Rotación posterior)
J. Hall et al. Human. Human malformationsand related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Mi ti
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Microtia
Atresia CAE
•6.3-7.32/10000 RNV•80% Unilateral•Microtia derecha 60%•15-60% asociado a otras anomalias•65% asociado a Atresia CAE
Considerar: Sd . Oculoauriculorenal,braquiotorenal, Treacher Collins,DiGeorge, Klipel Feil.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
L it d F
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Longitud y Forma
Orejas largas
Sd. CohenProtruyentes y largasSd. X frágil, Langer Gideon
Orejas protruyentes >25º (>2cm)Sd. Coffin Lowry c
Dismórficas, ArrugadasSd. Beals
En punta: Sd. Williams De “elfo” o “duende”
T18
En signo de interrogación
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Orejas Acopadas
Orejas
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Orejas
Helix: desenrrollado y enrrolladoAntihelix: Subdesarrollado. Sobredesarrollado
Antihelix ausente Lóbulo Adherido AusenteTrago sobredesarrollado
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Pliegues Hendiduras y Hoyuelos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Pliegues, Hendiduras y Hoyuelos
Pliegues: Sd. BW
Hendiduras
Hoyuelos en helix: Lineares, posteriores: Sd. BW
Houyelos preauriculares: Cierre de 1er arco branquialSd. Braquio oto renal, Townes Broks
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Apéndices
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Apéndices
Tags auriculares, Sin cartílagoPoliotia?
Tags preauriculares, Sin cartílago, ni cabelloDistinguir de Poliotia y hamartomas
•Apendices preauriculares 0.5-1% RN•90% unilaterales•5% Sindrómicos•17% con alteraciones de audición•Sd. Goldenhat, Townes Broks, Cat eye.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Región maxilar
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Región maxilar
Pómulos Prominentes Hipoplasia cigomáticaSd. Bloom, OAV, Seckel, Treacher Collins
Aplanamiento malar
Cachetes prominentes, caídosSd. Williams, Elastinopatia.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Región Mediofacial
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Región Mediofacial
RMF Prominente Hipoplasia mediofacialSd. Treacher CollinsSd. Valproato Fetal, 1p36
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Mandíbula
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Mandíbula
Prognatismo: Protrusión mandibularmás alla del plano vertical de la maxila.Sd: Angelman, X Frágil, Sd. Sotos
Querubismo: Incremento devolumen de maxilar superiore inferior
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mandíbula
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Mandíbula
Micrognatia: Longitud y ancho reducidoSd. Treacher Collins, Sd. Cat Eye,Embiopatia Ac. Retinoico
Retrognatia: :Mandibula por detrás del plano vertical de lamaxilaSd. Stickler
Protruisón maxilar yRetrognatia
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mentón
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Mentón
Estrecho
Ancho
Hendido
Hoyuelo mandibular
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Cuello
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Cuello
Largo
CortoOHASd. DownSd. Hidantoina
fetalFlippel FeilMURCSNoonan
AnchoSd. Down
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Cuello
7/23/2019 Exploración Física Genética
http://slidepdf.com/reader/full/exploracion-fisica-genetica 84/138
Cuello
AladoAarskogCFCKlipel FeilNoonanT13Sd. DownSd. Turner
Piel redundante en nuca
BocioHipotiroidismo CongénitoSd. Pendred
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
7/23/2019 Exploración Física Genética
http://slidepdf.com/reader/full/exploracion-fisica-genetica 85/138
EXPLORACIÓN FÍSICA
EN GENÉTICA3era parte
Beatriz Luna Barrón
Valoración Física Integral
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Valoración Física Integral
Parámetros decrecimiento
Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm
Segmentos Brazada: cmSegmento superior: cmSegmento inferior: cmRelación B/T, Relación SS/SI
Facies Con dismorfiasSin dismorfias: Parecido afamiliares?8
Piel NormalAnomalías de pigmentaciónTexturaCicatrices
Cráneo Forma, Fontanelas
Orejas Tamaña, SituaciónForma, Descripcióndeestructuras
Ojos Distancia intercantalDistancia interpupilarForma, TamañoDescripción de estructuras
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Boca Tamaño, Forma, Descripción deestructuras
Mentón Tamaño, Situación
Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Tórax Forma, Pectus, Descripción de estructurasExamen Cardiopulmonar
Abdomen Forma, Descripción de estructuras :Organomegalia?
Dorso oespalda
Forma, Presencia de escoliosis
Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripcióndeestructuras
Piel yanexos
Descripción de estructurasConsistencia, Cicatrices
Manos,Pies ,articulaciones
Proporción en relación a contralateralDescripción de estructuras (uñas)Movimientospasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?
SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientosvoluntarios e involuntariosComunicación, Conducta.
Nariz Tamaño, Descripcióndeestructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Tórax
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Tórax en Escudo oAncho
Tórax EstrechoCircunferencia torácica: Medida anivel de ambos pezonesConsiderar:
Neonatos: Displasia tanatofórica,Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofiatoxácica de JeuneNiños: Displasia campomélica.
Tórax Corto
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Teletelia
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Teletelia
Teletelia:
Separación de pezones >2 DEPezones situados por fuera de línea axilar anterior.
Considerar:Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,Sd. Fraser
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Asimetria del Tórax
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Asimetria del Tórax
Anomalía de Poland
Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasiadel musculo pectoral mayor (porción cefálica).
<70% Unilateral.
Investigar: Región mamaria, miembro superiorispilateral (reducción, sindactilia), Estenosis dearteria subclavia, dextrocardia.
Considerar: Sd. Holt –Oram, Sd. Poland-Moebius
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Otras anomalías
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Otras anomalías
Hombros CaídosDefecto óseo y/omuscularDisplasia cleidocraneal
Anomalía de Sprengel:Desplazamiento superior de la escápulaEscápula alta, no descendida o elevada70% asociado a otras anomalias.
Considerar:Sd. Klippel FeilMURCSAnomalías segmentación vertebral
Escápula aladaDéficit muscularDistrofiaescápulohumeral
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Región Mamaria
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Región Mamaria
Pezones Supernumerarios:Accesorios, Inferiores, Máculashiperpipergmentadas a pezones.Aislado.0.2% PG60% Único. 30% BilateralesSe asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd.
RT, Sd. Pallister Killian.
Pezones Hipoplásicos:Ausencia de tejido glandular.Evaluar: Presencia demúsculoConsiderar: Anom. Poland,Ingesta materna deCarbimazol.
Pezones invertidos3% PG
Ausencia de Pezones
Amastia
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ginecomastia
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Ginecomastia
•Proliferación glandular del tejido mamario en elsexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm•4-69% del sexo masculino•60% en etapa puberal.•2/3 bilateral (asimetria )
•Diferenciar: Obesidad, lipomas, hemangiomas,
neurofibromas y CA mama.
•Neonatos: Distiroidismo•Niños: Sd. Prader Willi•Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.Kallman, ADS.•Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,
Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% depacientes con hipertiroidismo•Medicamentos: Antiandrógenos, anfetaminas,anisoliticos.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
PECTUS
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Pectus excavatum: Depresión del esternon y lasuniones costoesternales.
6-8/1000 RNMás frecuente en el sexo masculino (4:1)Rasgo aisladoConsiderar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,Sd. CFC.
Pectus carinatum: Protrusión del esternon y lasuniones costoesternales.Rasgo aisladoSe asocia a defectos cardiacos septalesConsiderar: Sd. Noonan, Fibrilinopatia, NF1.
Pectus carinatum y excavatumConsiderar: Sd. Noonan
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Columna Vertebral
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Columna Vertebral
•Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.•Xifosis: Angulación posterior de la CV.•Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal
•Considerar: Idiopática.•Displasia esqueléticas, conectivopatias, fibrilinopatias,mucopolisacaridosis.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Abdomen
7/23/2019 Exploración Física Genética
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•Hepatomegalia, esplenomegalia.•Localización y características del ombligo.•Normal: Distancia entre manubrio y ombligo es tres veces > que distanciaentre pubis y ombligo•Características: Forma ovoidea, piel redundante
Implantación alta: Sd. Aarskog,Robinow
Localización baja: Acondroplasia,displasias esqueléticas, epispadias.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Pared Abdominal
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Hernia umbilical: Protrusión deombligo cubierta por piel,secundaria a inmadurez de anilloumbilical.84% <2500 g Vs 21% <2500gConsiderar: Sd. BW, ED VII, MPS,Williams
Onfalocele: Herniación de vícerasa traves de anillo umbilical,cubierta por peritoneo.Exonfalos u amniocele. 2-15 cm2.5/10 000 RNV50-70% asociado a otrasanomaliasConsiderar: Sd. BW, OEIS, Prune
Belly. Meckel.
Gastrosquisis: Hernianción decontenido abdominal lateral aombligo, sin membrana1/10 000 RNV7/10 000 RNV <20 años31% con anomalías asociadasConsiderar: 20% asociado a
anomalias por disrupción.Amiodisplasia
Hernia inguinalCongénitaAdquiridaDiferenciar: Criptorquidia
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Otras Anomalías de la Pared Abdominal
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Extrofia de vejiga: Defecto de paredabdominal baja con exposición de mocosa
vesicalOmbligo desplazado hacia abajo1/30 000 RNVAsociado a epispadias
Extrofia de cloaca: Defecto de pared
abdominal baja con exposición de mocosavesical y asociación a defectosmusculoesqueléticos.Asociado a Mielomeningocele, anoimpreforado (OEIS).
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Orquidometro
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Medidas de Genitales Externos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Genitales Masculinos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Micropene: 0.6% RNMicrofalo (asociado con hipospadias)
Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otrasanomaliasEpispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.1/117000 RNV
Criptorquidia: Ausencia de descenso de testículos23% <2500 g – 3-4% > 2500 g – 0.8% a los 3 meses¼ bilateral, 10-20% abdominales3-5% asociado a anomalias renalesEtilogía multifactorial
Escroto en Chal
Sd. Aarskog
Genitales Femeninos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Clitoromegalia: Hipertrofia asilada sin otros datos deambigüedad genitalEndócrino, Aislado, MultisistémicoConsiderar: SD. BW, Sd. Donahue, Fraser, NF1 .
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Anomalías Ano-rectales
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Frecuencia: 1/50000 RNVEspectro amplio de malformaciones que pueden involucrar ano, recto, periné, genitales y tractourinario.Sindrómicas y No Sindrómicas
Anomalías Ano-rectales
7/23/2019 Exploración Física Genética
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7/23/2019 Exploración Física Genética
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EXPLORACIÓN
FÍSICA EN GENÉTICA4ta Parte (…. y última)
Beatriz Luna Barrón
Valoración Física Integral
7/23/2019 Exploración Física Genética
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g
Parámetros decrecimiento
Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm
Segmentos Brazada: cmSegmento superior: cmSegmento inferior: cmRelación B/T, Relación SS/SI
Facies Con dismorfiasSin dismorfias: Parecido afamiliares?8
Piel NormalAnomalías de pigmentaciónTexturaCicatrices
Cráneo Forma, Fontanelas
Orejas Tamaña, SituaciónForma, Descripcióndeestructuras
Ojos Distancia intercantalDistancia interpupilarForma, TamañoDescripción de estructuras
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Boca Tamaño, Forma, Descripción deestructuras
Mentón Tamaño, Situación
Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Tórax Forma, Pectus, Descripción de estructurasExamen Cardiopulmonar
Abdomen Forma, Descripción de estructuras :Organomegalia?
Dorso oespalda
Forma, Presencia de escoliosis
Genitales Sexo al que correspondenTanner, Dimensiones, Descripcióndeestructuras
Piel yanexos
Descripción de estructurasConsistencia, Cicatrices
Manos,
Pies ,articulaciones
Proporción en relación a contralateral
Descripción de estructuras (uñas)Movimientospasivos y activosHiperlaxitud, Rigidez?
SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscularMovimientosvoluntarios e involuntariosComunicación, Conducta.
Nariz Tamaño, Descripcióndeestructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Asimetría Miembros
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-Discrepancia >1 cm en la longitud y/o circunferencia.-Comparativo.-MS: Acromión a punta de dedo medio-MI: Trocanter mayor y maleolo lateral (planta de lospies)- Circunferencia: MS: Parte media del deltoides.- Circunferencia: MI:10 cm de patella
-Diferenciar: Estructuras óseas, tejidos blandos, edema.- Hipo o Hiper- Desarrollo normal
-Asociaciones:
- NF1, KTW, Proteus, hemihipertrofia asilada, Sd. SiverRussell
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Acortamiento de miembrosAcromelia
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Rizomélico: Acondroplasia,pseudoacondroplasia,condrodisplasia punctata.
Mesomélico: Sd. Leri Weill,displasia acromesomélica,Sd. Langer.
Generalizado: Displasia Tanatofórica
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.V. Del Castillo et Al. Displasia ósea. Genética Clínica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652
Anomalías Reducción de Miembros
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Transverso terminal Terminal longitudinal Transversa intercalar Longitudinal intercalar
5.6/10 000 RNVEtiología: Bandas amnióticas, disrupción vascular, teratógenos (Talidomida, Ac.Valproico, fenitoina, misoprostol).Amelia: Ausencia congénita de extremidades Vs Focomelia: Ausencia parcial deextremidadSd. genéticos: Adams Oliver, Moebius, Poland, Holt Oram, etc.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Anomalías de Posición de miembros
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W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Cubitus varo Vs Valgus
Genu varo Vs Valgus
Evaluación de Fuerza Muscular
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Escala de Daniels:
0 Ausencia de contracción1 Contracción sin movimiento2 Movimiento completo pero
sin oposición ni gravedad3 Movimiento puede vencerla acción a la gravedad4 Movimiento con resistenciaparcial5 Movimiento con resistenciamáxima
Evaluación de Fuerza Muscular
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Escala de Daniels:
0 Ausencia de contracción1 Contracción sin movimiento2 Movimiento completo perosin oposición ni gravedad3 Movimiento puede vencerla acción a la gravedad4 Movimiento con resistenciaparcial5 Movimiento con resistenciamáxima
Debilidad Muscular: Distribución
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Duchenne yBecker
Emery Dreifus Limb Girdle Facio escapulohumeral
OculofaringeaCMT DistrofiaMiotónica
Miopatia Vs Neuropatia: Afección proximal
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Trofismo Muscular
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Atrofia Muscular
Pseudohipertrofia Gemelos
Hipotrofia muscular
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Contracturas Articulares
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Contracturas articulares no progresivas.1/3000 RNV60% involucra 4 extremidades30% MI, 10% MS-Muscular (5-10%): Miopatia congénita,miastenia
-Neurológica (90%): Anomalías SNC-Tej. Conectivo- Maternas
-Secuencia de acinesia fetal, Amioplasia,artrogriposis distal, Beals.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Datos de HipermovilidadCriterios de Beigthon
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Hipermovilidad articular, laxitud ligamentaria,laxitud articular.5-10% escolares.3% Adultos PG
25% Sd. Marfán100% Sd. ED
ColagenopatiasFibrilinopatiasHipotonia, Displasias esqueléticas, Stickler, OI.
1 punto cada miembro.Total 10>6•Extensión pasiva de 5to Metacarp >90º•Aposición 1er dedo•Hiperextesión codos•Hiperextensión rodillas•Flexión columna (palmas en el piso)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Mano
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Mano en tridente Manos pequeñasPrader Willy, SmithMagenis, UDP 14
Sobreposición de dedos
Miotonia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Longitud de los dedos
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AracnodactiliaDedos largos
Dedos cortos Macrodactlia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Dedos
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Adactili
Clinodactilia: Acortamiento irregularde falange Camptodactilia: Uno o más dedosflexionados por alteración articular
Dedos cónicos Pads digitales Dedos en espátula
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Polidactilia
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Postaxial: Dígito extra en eje cubital o fibular1/1000 RNV
Común en africanosRasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.variableTipo A: Dígito bien formadoTipo B: ApéndiceAsociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, GreigSd. Displasias esqueléticas, Bardet Biedl
Preaxial: Dígito extra en eje radial o tibial1/10000 RNVRasgo AD: Tipo IITipo I: Duplicación hallux o pulgarTipo II: Pulgar o Hallux trifalángicoTipo III: Ausencia Hallux o pulgar, digito extraAsociaciones: An. Fanconi (20%), greig Sd.,
Pfeiffer, Diamon Blackfan (II), Holt Orma,Townes Brocks.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Braquidactilia
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Acortamiento de los dígitos secundario a desarrollo anormal de
las falanges y/o los metacarpianos.Frecuencia: 2%Rasgo AD
Considerar:AisladaDisplasias esqueléticasSindrómica: Albrigth, Turner, Robinow,
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ectrodactilia
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Espectro de anomalía de reducción de miembros (Clasificación EUROCAT)Ausencia de digitos centrales (falanges, metacarpianos, metatarsianos) asociada a hendiduras locales.Sd. Displasia ectodérmica ectrodactiliaRasgo AD
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Sindactilia
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Falla de separación de dígitos
Tipo Manos Pies
I 3-4 2-3 Bilateral 50%
II 3-4 4-5 Asoc. Polidact
III 4-5 Disp. ODD
IV 1-5 Asoc. Polidact
V 4-5(metacarp)
Metatarso
Comp.
2-5Carpo
2-5Tarso
Apert
Sindactilia 2-3 dedos de los pies.Malformación congénita menorAislada. ADAsociada a SLO (95%)
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Pie
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Pie cavo Pie planoCalablgamiento de dedos
Pie en mecedora Diástasis de 1er ortejo Dorsiflexión 1er ortejoPie caido
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
Pliegues palmo plantares
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Pliegue palmartranverso: “Simiano”
4% PG1% BilateralMás común en
hombres
Surcos plantares profundos75% T870% T21
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Dermatoglifos
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Descripción de crestas epidérmicas y pliegues de flexión de las palmas de las manos y las plantas delos pies.Configuración se mantiene desde semana 18 a toda la vida
Arco: Sin triradios (70%)
Presilla: Un Triradio (25%)Verticilo: 2 triradios (5%)
Alteraciones de Coloración de la Piel
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Lesión Frec Localización Origen Asoc.
Hiperpigmentación 10-20%
PG
Varios Actividad
melanocítica
- Icont. Pigmenti
-McCune Albrigth-An. Fanconi-M. caféc/leche (10-20%)-NF1, NF2
Nevo azulMancha mongólica
9.6%caucásico95.5%Afroameri
canos81%Asiáticos
Sacro, regiónglútea
Migraciónectópica demelanocitos
Sin significado patológico
HipopigmentaciónVsDespigmentación
1-2% PG Varios Ausencia demelanocitosfuncionales
-Esclerosis tuberosa (4-6%)-Vitiligo- Piebaldismo-Sd. Waardenburg-Hipomelanosis de Ito-Incont. pigmenti
LunaresLéntigos
VariosNegro a café
Proliferaciónmelanocitos
Inusuales en mucosas-Peutz Jeghers-LEOPARD-Complejo Carney
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007
Anomalías de Coloración de la PielHipopigmentación
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Albinismo: Alteraciones en la síntesis de melanina, OCA. 1/20 000 RNV
Albinoidismo: Sin alteraciones oculares. PKC, Prader Willy, Angelman
Piebaldismo: Alteraciones de Migración de melanocitos
Hipomelanosis de Ito: Disfunción de melanocitos.
Anomalías de Coloración de la Piel
7/23/2019 Exploración Física Genética
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IctericiaSd. Alagille, Galactosemia,Gilbert, hemocromatosis
Hiperpigmentación Generalizada
Causas Endócrinas: Addison, HSCCausas metabólicas: Hemocromatosis,Enf. WilsonSindrómicas: An. Fanconi, NF1.
Acantosis Nigricans: Axilas, cuello ypliegues de flexiónSd. Crouzon, Beare Stevenson
Cutis marmorataNevos Hiperpigmetados15-20% PGSd. Turner (>65%)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Alteraciones de la Piel
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Mancha Frecuencia Localización Origen Asoc.
Hemangioma
capilar
25% PG Cuello,
párpados,glabela, frentede RN.
Capilares
dermicossuperficiales
Aislado
Nevo vascularelevado
10% Variable Capilaresalargados,dilatados
Aislado
Nevus flameus 0.3% PG Anterior olateral,unilateral
Capilaresdilatados en ladermis
Sturge-Weber
Telangiectacias Mucosa nasal,labio superior,conjuntiva
Diltación decapilarespequeños
ATMOWR
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007
Tumoraciones de la Piel
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Adenomas sebáceos Angiofibromas85% TSC
NeurofibromasNeurofibroma Plexiforme
Xantomas Trichilemomas Parches de ShagreenPiel engrosada “de naranja”
50% TSC
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Textura de la Piel
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Cutis Laxa Hiperelasticidad
Cicatricez Atróficas“Papel de arroz”Hiperqueratosis plantar
Cabello
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Tricotiodistrofia Poliosis “Curly-Hair”
Hipertricosis Vs Hirsutismo
Aplasia Cutis Ausencia de cabello
Asociaciones: Sd. Coffin Siris, TRF, Menkes, Costello, Progeroides, transtornos hormonales.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology. Am J Med Genet Part A 149A
UÑAS
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Concavas Engrosadas Quebradizas
Convexas Bifidas Leuconiquia Telangiectacias
Hipoplásicas
Asociaciones:Displasia ectodérmicas, Incont pigmenti, Sd. Uña-rótula, Paquioniquia congénita
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
SNC: Tono, Marcha
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Distonia:Movimientos involuntarios,contracción sostenida,movimientos repetitivos ypostura anormal
Postura y movimientos de las manos. Sd. Rett
Marcha atáxica: Movimientos pococoordinados, base amplia de sustentación.
Hipotonia
Hipertonia
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Perfil Conductual
7/23/2019 Exploración Física Genética
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Shalev et al. Behavioral Pattern Proffil: A Tool for the descrption of behabior to be used in the Genetic Clinic. Am Jou Med Genet 128ª:389-95 (2004)
Sociabilidad- Interacción, apatia, adaptación,
comunicación fácil, evitación, contacto visual,reconocimiento de expresiones, etc.Patrones inusuales de movimientos- Hiperactividad, repetición, auto-lesión, tics,
postura, marcha, etc.Reactividad inusual al estímulo- Estímulo físico, emocional e intelectual:
Atención, distracción, umbral al dolor,
hipersensibilidad, etc.Hábitos alimentariosPatrones de sueñoSistema autónomoOtros. Esquizofrenia
Expresión facial:- Patrón muscular, Patrón de movimientos,
CaracterísticasDPM- Habilidades motoras finas y gruesas,
locomoción, etc.Lenguaje y habla- Expresión, Recepción, calidad de la voz y
características.Escolaridad
- Aprovechamiento, tipo de escuela,aptitudes
Emociones- Agresividad, depresión, labilidad, Ansiedad,
cambios bruscos, obsesión, compulsión
0 Normal
1 Desvio muy leve2 Desvio leve3 Desivo moderado4 Desvio severo
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
7/23/2019 Exploración Física Genética
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