exposisicion 2 day
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un mosaico genético o mosaicismo es
una alteración genética en la que, en un
mismo individuo, coexisten dos o más
poblaciones de células con distinto
genotipo, supuestamente originadas a
partir de un mismo cigoto.
Entre las causas frecuentes están la no
disyunción en una división mitótica
poscigotica temprana o un fenómeno de
lionizacion.
MOSAICISMO SOMÁTICO: coexisten células normales y
anormales dentro de un mismo organismo. Sus
consecuencias son que si se produce una mutación en
una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a
las células que deriven de ella pero no a las restantes.
MOSAICISMO GONADAL: la mutación afecta a una parte
de los gametos (óvulos o espermatozoides). La
mutación puede transmitirse a la descendencia
MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA: Es un
tipo específico de mosaicismo
cromosómico que aparece cuando el
cariotipo de la placenta presenta
mosaicismo para una determinada anomalía,
generalmente una trisomía, mientras que el
feto no presenta mosaicismo ni anomalía
alguna.
CLASIFICACION ENFERMEDAD
Trastornos metabólicos Síndrome de Down con mosaicismo
Supresores tumorales La neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo IILa esclerosis tuberosa
Trastornos de coagulación La hemofilia A La hemofilia B
Trastornos de la piel Incontinencia pigmentaria
Enfermedades musculares Distrofia muscular Dúchenme Congénita y la distrofia miotónica congénita
Trastornos endocrinos Insensibilidad a los andrógenos
Enfermedad es por herencia de cromosomas
Síndrome del triple x con mosaicismo síndrome de klinefelter.
El diagnóstico de esta enfermedad se lleva
a cabo cuando nace un individuo con algún
tipo de malformación visible. Consiste en
realizar un cariotipo de un número
significativo de células (generalmente 20), a
partir del cual se calcula el porcentaje de
células sanas y de células defectuosas.
Los cromosomas
están dispuestos en
pares por lo tamaño,
localización de
centromero y bandas
ala tinción .
El Síndrome de Proteus es unaenfermedad congénita que causa uncrecimiento excesivo de la piel y undesarrollo anormal de los huesos,normalmente acompañados de tumoresen más de la mitad del cuerpo.
Unos autoresdefienden queprobablemente seadebido a unmosaicismo somáticode un gen dominanteletal. Otros autoressugieren que se deba auna recombinación enel embrión dando lugara tres tipos de células:Células normales,células de crecimientomínimo y células decrecimiento excesivo
