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06/10/2014 1 ¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA POBLACIONAL? GENÉTICA POBLACIONAL FACTORES GENÉTICOS FACTORES AMBIENTALES SE OCUPA ley de Hardy-Weinberg 1908 Hardy Weinberg AA Aa aa p 2 2pq q 2 condiciones ‘de equilibrio’: población infinita, panmixia, no selección (no ventaja selectiva), no mutación y no migración

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1

¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA

POBLACIONAL?

GENÉTICA

POBLACIONAL

FACTORES

GENÉTICOSFACTORES

AMBIENTALES

SE

OCUPA

ley de Hardy-Weinberg1908

Hardy Weinberg

AA Aa aa

p2 2pq q2

condiciones ‘de equilibrio’:

población infinita, panmixia,

no selección (no ventaja selectiva),

no mutación y no migración

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LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA

GENÉTICA POBLACIONAL:

• Ley de Hardy Weinberg.

• Los factores principales que rompen este

equilibrio.

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población

genética cuando se cumplen las condiciones de

panmixia, tamaño de la población y ausencia de

migración, mutación y selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias

genotípicas de la descendencia dependen sólo de las

frecuencias génicas de la generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en

una población, pero volvieran a restablecerse las

condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la

siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias

génicas y genotípicas.

PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

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UTILIZACIÓN DE LA LEY DE

HARDY WEINBERG

Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o

frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para

poblaciones idealizadas.

Número de individuos que expresan una cualidad del

fenotipo en estudio, en relación con el total de

individuos de la población problema.

Se expresa en porcentaje (%)

FRECUENCIA FENOTÍPICA

FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

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FRECUENCIA GENOTÍPICA

A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los

genotipos generados por las combinaciones, dos a dos

de los alelos involucrados en el locus en estudio, en

relación con el total de genotipos .Su resultado se

expresa tanto en % como en proporción.

Según Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2

FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA

El término frecuencia génica, se refiere al número de

veces que un alelo, se encuentra presente en relación

con el número total de alelos, de la población en

estudio, para ese locus.

Se expresa sólo en proporción.

Según Hardy Weinberg: p+q=1

FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la población para un locus

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•Frecuencia génica o alélica (unidad

básica de evolución):

f(A) proporción de un alelo dado en la población

Gen X, alelos A y a

A ap = f(A)q = f(a)

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

A a AA Aa aa

para un gen con 3 alelos:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

A1 A2 A3

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IMPLICACIONES DE LA LEY DE

HARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,

viene dada por los términos de la fórmula binomial:

(p+q)2 = p2 +2pq+q2

Las frecuencias genotípicas no cambian de

generación en generación, es decir las frecuencias

genotípicas poblacionales permanecen constantes, en

equilibrio, si las frecuencias alélicas permanecen

constantes.

Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4

0,50 0,20 0,30 0,6 0,4

0,60 0 0,40 0,6 0,4

¿cuál es el alelo dominante?

¿qué población está en equilibrio?

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el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

sólo está en equilibrio la población que cumple:

descendientes = progenitores

y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4

0,50 0,20 0,30 0,6 0,4

0,60 0 0,40 0,6 0,4

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…Sin embargo para que se

cumpla el equilibrio de Hardy

Weinberg, se deben de cumplir

supuestos

¿CUÁLES SON ESTOS?

Tema 17: Genética Poblaciones I 18

La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones

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UNA GRAN POBLACIÓN REPRODUCTIVA

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APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO

NINGÚN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DEBIDO

A LA MUTACIÓN

MUTACIÓN

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NINGUNA INMIGRACIÓN O EMIGRACIÓN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una

población en equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y

ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la emigración

pueden alterar la frecuencia de los alelos.

SELECCIÓN y Sel.

NATURAL

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FACTORES QUE PUEDEN

ALTERAR EL EQUILIBRIO

DE HARDY-WEINBERG EN

UNA POBLACIÓN.

• MIGRACION

• SELECCIÓN

• DERIVA GENICA

Conceptos básicos

el individuo no cambia y muere

la descendencia varía

la población cambia y no muere

en la lucha sobrevivirán los más aptos:

selección natural

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Tema 17: Genética Poblaciones I 27

Genotipo FenotipoExpresión génica, desarrollo

Siguiente generación Transmisión

Lo único que se trasmite a la descendencia son

genes

BIBLIOGRAFIA

• Introducción a la Genética Cuantitativa

D.S. Falconer – T.F.C. Mackay

• Genética Veterinaria

F.W. Nicholas

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BIOMETRIA Versus GENETICA

Hasta ahora hemos estudiado

CARACTERES CUALITATIVOS

Plantas altas y bajas Animales mochos y astados

VARIACION DISCRETA

Si las clases no las podemos separar….

Presentan variación continua

Peso de los Huevos…

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Entonces debemos medirlo el caracter…

54,12 61,14 57,23 53,45 59,89 57,53 53,92 54,81 55,46 57,32 51,20 57,56

54,55 57,63 53,92 58,47 57,24 55,73 53,03 60,28 58,79 55,03 52,61 59,80

56,62 59,88 53,99 56,54 60,72 61,13 59,63 52,39 54,39 53,81 61,16 58,03

60,06 53,78 58,65 53,61 55,06 53,02 59,47 59,29 56,65 59,19 52,65 54,37

53,22 52,64 54,14 58,27 53,03 53,81 57,18 59,39 57,34 60,66 59,54 53,62

55,55 60,71 55,86 60,88 52,96 54,66 54,20 58,05 56,35 56,14 57,29 53,14

A estos caracteres los llamamos….

Caracteres cuantitativos o metricos

BIOMETRIA Versus GENETICA

Las características de interés económico son

CUANTITATIVOS:

Ej: Peso, Producción de leche, cantidad de huevos, espesor

de grasa, etc.

VARIACION CONTINUA

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BIOMETRIA Versus GENETICA

BIOMETRICOS MENDELIANOSLa variación es continua Todas las diferencias

NO HAY GENES heredables son cualitativas y

discontinuas

Ejemplo: ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN

CERDOS(EGL)De Lasley(1972)

Con una base de 2cm y un máximo de 8 cm:

• SI FUESE CONTROLADO POR UN PAR DE GENES

(UN LOCUS)J agrega 3 cm j no agrega nada

entonces

JJ = 8 cm

Jj = 5 cm

jj = 2 cm

En la F2

1

2

1

f(x)

2 cm 5cm 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR DOS PARES DE GENES

(DOS LOCI)

J agrega 1,5 cm j no agrega nada

K agrega 1,5 cm k no agrega nada

entonces

JJKK = 8 cm

JjKK-JJKk = 6,5 cm

jjKK-JJkk-JjKk = 5 cm

Jjkk-jjKk = 3,5 cm

jjkk = 2 cm

En la

F2

1

4

6

4

1

f(x)

2 3,5 5 6,5 8 cm

J agrega 1 cm j no agrega nada

K agrega 1 cm k no agrega nada

L agrega 1 cm l no agrega nada; entonces

JJKKLL = 8 cm

JjKKLL-JJKkLL-JJKKLl = 7 cm

JJKKl-JJKkLl- JJkkLL-JjKKLl-JjKkLL-jjKKLL= 6 cm

JJKkll-JJkkLl-JjKKll-JjkkLL-JjKkLl-jjKKLl-jjKkLL = 5 cm

jjkkLL-jjKkLl-jjKKll-JjKkll-JjkkLl-JJkkll = 4 cm

jjkkLl-Jjkkll-jjKkll = 3 cm

jjkkll = 2 cm

SI FUESE CONTROLADO POR TRES PARES DE GENES

(TRES LOCI)

En la

F2

1

6

15

20

15

6

1

f(x)

2 3 4 5 6 7 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR “n” PARES DE GENES

(“n” LOCI)

2n

if(x) = C

2n+1clases

cm

3n genotipos posibles

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EFECTOS DE LOS

GENES

Efectos de la DOMINANCIA

Efectos de Epistasia

Efectos Aditivos

Los descubiertos por Mendel

Tipos de accion genica

• Efectos debidos a la dominancia

• Efectos debidos a las interacciones(epistasis)

• Efectos aditivos

Son los que trataremos de mejorar

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Conclusion

El efecto del gen dependerá del tipo de

acción génica

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Efecto promedio de un GEN

• Desviación promedio de la media de la población de los individuos que reciben un gen de un progenitor y el otro aportado al azar .

αΑ αa

Ejemplo:

• A agrega + 10 huevos anuales

• a agrega + 1 huevo anual

En 100 gallinas hay

16 AA

48 Aa

36 aa

P = p2 = 0,16

H = 2pq = 0,48

Q = q2 = 0,36

p = 0,4

q = 0,6

AA = 20 Aa = 11 aa = 2

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Media de la población

• Depende la frecuencia de los genes

AA 0,16

Aa 0,48

aa 0,36

20

11

2

3,2

5,28

0,72

Genotipo Frecuencia Valor F x V

X = 9,2AA = 20 Aa = 11 aa = 2

Media de la población

• Depende la frecuencia de los genes

AA 0,16

Aa 0,48

aa 0,36

suma 1

20

11

2

3,2

5,28

0,72

Genotipo Frecuencia Valor F x V

X = 9,2

Media poblacion = (frec genica).(valor genotipico)

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Efecto promedio de un gen

αΑ = 10 – 9,2 = + 0,8

αa = 1 – 9,2 = - 8,2

Depende de:

• Tipo de Acción genica

• Valor que adquieren los genotipos

• Frecuencias genicas(Solo en efectos dominantes)

Efecto promedio de los genes

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Valor de cria(VC)

Valor genetico

Valor reproductivo

Breeding value(BV)

Es la medida de la intensidad de la mejora

Suma efectos promedio de

todos los genes del individuo

A

Valor aditivo

No a los efectos de la dominancia

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Es el doble de las desviaciones promedio de la

progenie de un individuo respecto a la media de

la población

Aporto solo

la mitad de

los genes

Como desvios de la media:

A = 2 (X hijos – X poblacion)

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Como unidades absolutas:

A = 2 (X hijos) – X poblacion

Conclusion:

Depende de:

Apareamiento al azar

La población base