fahr disease
DESCRIPTION
fahr disesaseTRANSCRIPT
![Page 1: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/1.jpg)
AnthonyCordelia Nasution
![Page 2: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/2.jpg)
Penyakit ini ditemukan oleh neurologist Jerman bernama Karl Theodor Fahr pada tahun 1930
Suatu penyakit genetik bawaan yang sangat jarang dan menyerang anak-anak dikarenakan adanya penumpukan kalsium pada daerah ganglia basalis (daerah untuk mengkontrol gerakan)
Dapat mengenai daerah cerebal cortex
Definisi
![Page 3: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/3.jpg)
Kerusakan kromosom yang berfungsi dalam transport Phosphat yaitu lokus kedua pada kromosom 8 dan mutasi type III sodium dependent phosphate transporter 2
Etiology
![Page 4: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/4.jpg)
Peran penting dalam mengatur koordinasi kontraksi otot. Yang termasuk ganglia basalis adalah nucleus lentiformis dan nucleus caudatus
Ganglia basalis
![Page 5: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/6.jpg)
Kalsium terdeposit melalui arteri besar di kepala sehingga terjadi pengkalsifikasi di daerah ganglia basalis, namun calsium dengan konsentrasi rendah dapat melewati permeabilitas kapiler dari otak sehingga menumpuk dan terjadilah kalsifikasi di daerah otak
Pathogenesis
![Page 7: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/7.jpg)
Menunjukkan Gerakan yang aneh Susah Berbicara Gerakan Extrapyramidal Kontraksi Otot berlebih Kejang dapat ditemukan namun sangat
jarang
Manifestasi Klinis
![Page 8: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/8.jpg)
Gold Standard: CT- Brain Akan ditemukan kalsifikasi bilateral dalam
area ganglia basalis
Pemeriksaan Penunjang
![Page 9: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/9.jpg)
CT Brain
![Page 10: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/10.jpg)
CT Brain
![Page 11: Fahr Disease](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022072108/5695d11d1a28ab9b029535b4/html5/thumbnails/11.jpg)
Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, namun hanya untuk mengurangi gejala simptomatik
Jika ada Gerakan Parkinson maka diberikan Levodopa
Jika ada Gejala Psikotik seperti menjerit berlebih maka berikan Haloperidol / Litium
Pemberian Bisphosphonate dapat membantu dalam mengurangi kalsium
Treatment