fanconi anemie in volwassenen - olbcms...‘fanconi anemia and adults’ 80% van fa patienten zal...
TRANSCRIPT
![Page 1: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/1.jpg)
Marc H.G.P. Raaijmakers
Erasmus Medisch Centrum Kanker Instituut, Afdeling Hematologie
Fanconi anemie in volwassenen
FA familiedag - zaterdag 1 oktober 2016 - Apenheul, Apeldoorn
![Page 2: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/2.jpg)
Fanconi in volwassenen
o Categorieen patienten
o Aandachtspunten volwassenen met FA
o Onderzoek Erasmus MC kanker Instituut
o Surveillance
Transitie naar volwassenen-zorg
Agenda
![Page 3: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/3.jpg)
‘Fanconi Anemia and adults’
![Page 4: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/4.jpg)
‘Fanconi Anemia and adults’
![Page 5: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/5.jpg)
80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar
Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende groep FA patienten
FA in volwassenen
o Vroege detectie
o Verbeterde transplantatie resultaten
Verbetering ondersteundende zorg
o Nieuwe wetenschappelijke inzichten
![Page 6: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/6.jpg)
Groep 1: Volwassen patienten met FA die op kinderleeftijd gediagnosticeerd zijn en geen
beenmergtransplantatie hebben ondergaan
o Kans op beenmergfalen/ AML reeel.
o Transfusies/ ijzerstapeling soms nodig
o Overweging beenmerg transplantatie
Groep 2: Volwassen patienten met FA die op kinderleeftijd gediagnosticeerd zijn en wel
een beenmergtransplantatie hebben ondergaan
o Specifieke post-transplantatiezorg (GvHD)
o Kans op beenmergfalen/ AML relatief klein
o Kans op solide tumoren groter
Groep 3: Patienten waarbij de diagnose FA op volwassen leeftijd is gesteld
FA in volwassenen: 3 groepen
![Page 7: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/7.jpg)
o Aplastische anemia op jonge leeftijd
o Myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloide leukemie met opvallende
cytogenetische afwijkingen (1q+ or 3q+)
o Solide tumoren op onverwacht jonge leeftijd (zonder risicofactoren)
o Ernstig vertraagd herstel bloedwaarden na chemotherapie
o Onverwachte bijwerkingen bestraling
Opsporen van FA in de volwassen populatie
In > 10% van FA patienten wordt de diagnose gesteld na 16e levensjaar
In veel gevallen hiervan op volwassen leeftijd
![Page 8: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/8.jpg)
Solide tumoren
Gynaecologische en vruchtbaarheids problemen
Psychosociale problemen
Transitie van kindergeneeskunde naar volwassenen-zorg
FA in volwassenen. Aandachtspunten.
![Page 9: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/9.jpg)
o FA patiënten hebben een zeer groot risico op plaveiselcelcarcinomen (PCC) met
name in de mondholte en er wordt geschat dat het risico gedurende het leven de
100% nadert (> 1000-voudige kans ten opzichte van normale populatie).
o (Keel, strottehoofd, slokdarm, oesophagus, anus, vulva, baarmoederhals)
o 1/3 patienten ontwikkeld tumor voor 48e jaar (met name 20-40 jaar)
o Het risico is voor alle patiënten verhoogd
o Neemt toe na voorafgaande transplantatie en met name na immuunsuppressie voor
graft-versus-host-disease en/of bestraling
o nu FA patiënten ouder worden door betere behandelingsmogelijkheden voor het
beenmergfalen, neemt het risico op PCC toe.
Solide tumoren
![Page 10: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/10.jpg)
Screening!
Premaligne afwijkingen vaak nog curabel zijn (bv. met chirurgisch ingrijpen)
Chemotherapie/bestraling leiden vaak tot complicaties gezien overgevoeligheid van het
gezonde weefsel voor DNA-schade.
Preventie!
Roken en alcohol
HPV vaccinatie
![Page 11: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/11.jpg)
Onderzoek Erasmus MC Kanker Instituut naar ontstaan kanker en
leukemie in patienten met congenitaal beenmergfalen
![Page 12: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/12.jpg)
Syndroom Leukemie Tumoren
Fanconi Anemia (FA) AML +
Dyskeratosis Congenita (DC) AML +
Diamond-Blackfan Anemia (DBA) AML +
Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) AML -
Severe Congenital Neutropenia (SCN) AML -
Amegakaryocytic Thrombocytopenia AML -
Thrombocytopenia Absent Radii (TAR) AML
FA maakt deel uit van een familie van aangeboren ziekten met
beenmergfalen en verhoogde kans op acute myeloide leukemie
![Page 13: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/13.jpg)
Bloed stamcel
Beenmerg cel
?
?
Onderzoek naar het ontstaan van leukemie in
aangeboren beenmergfalen
Fanconi-gen -/-
![Page 14: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/14.jpg)
Bloed stamcel
Omgevings cel
? ?
Onderzoek naar het ontstaan van leukemie in
aangeboren beenmergfalen
Fanconi-gen -/-
![Page 15: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/15.jpg)
Mannen
o Laat in puberteit
o Onvruchtbaarheid door azoospermie (laag aantal spermacellen) (vaak, maar niet
altijd)
Mannen en vrouwen
o Endocriene problemen: cholesterol, schildklier, groeihormaan, metabool syndroom,
botontkalking
Gynaecologische en vruchtbaarheids problemen
o Laat optreden eerste menstruatie
o Hevige menstruaties als bloedplaatjes laag
o Vroege menopauze
o Verminderde vruchtbaarheid (soms aangeboren afwijkingen urogenitaal stelsel)
o Hoog risico zwangerschappen
o Meer keizersnede (pre-eclampsie)
o Verslechtering beenmergfunctie
Vrouwen
![Page 16: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/16.jpg)
o Omgaan met (ontwikkelend) besef ernstige chronische ziekte met beperkingen en
gevolgen (vruchtbaarheid)
o Gevoel isolatie en minder makkelijk ontwikkelen relaties door onvermogen te
participeren in kinderactiviteiten
o Ouderlijke bescherming versus leeftijdsgerelateerde ontwikkeling onafhankelijkheid
o Hoog-risico gedrag (alcohol, drugs) komen vaker voor in patienten met chronische
ziekten
o Medische ‘complience’ (met name gedurende transitie periode)
Psychosociale aandachtspunten in volwassenen met FA
![Page 17: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/17.jpg)
Iedere 4-6 maanden (minimaal):
o Bloedbeeld
Jaarlijks:
o Beenmerg aspiraat, biopsie en cytogenetisch onderzoek
o Leverenzymen, biochemie (glucose urine), vetspectrum, schildklierfunctie, andere
hormonen (groeihormoon)
o Tandarts: Gebitscontrole( 2x/jaar)
o KNO: hoofd-halsonderzoek (nasolaryngoscopie)
o Gynaecologisch onderzoek (met uitsrijkje)
o Dermatologie: Huidonderzoek
o Borstonderzoek (MRI/mammografie): vanaf 25e jaar
Botdichtheidsmeting (1x/ 2jaar)
Surveillance in volwassen FA patienten
![Page 18: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/18.jpg)
Transitie nodig omdat:
o Patienten kindergeneeskundige faciliteiten ontgroeien
o Belangrijke stap in het ontwikkelen van zelfstandigheid en persoonlijke
verantwoordelijkheid voor gezondheid
Transitie van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg
![Page 19: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/19.jpg)
o Terughoudendheid bij patienten en familie om vertrouwde zorg te verlaten
o Verschillen in benadering tussen kinder en volwassenen geneeskunde (familie-
georienteerd versus uitgaande van eigen zelfstandigheid)
o Zorgen over ervaring, kennis en kwaliteit van zorg geboden door volwassene-
geneeskunde voor ziekten gerelateerd met kinderleeftijd.
o Terughoudendheid medisch specialisten patienten te verwijzen
o Ontbreken complete overdracht/gedetaileerde medische historie
o Veranderende houding patienten ten opzichte van zorg en zorgbehoefte
Problemen bij transitie naar volwassenenzorg
![Page 20: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/20.jpg)
o Idealiter proces in plaats van abrupte overgang
o Timing van overgang persoons en situatie afhankelijk
o Identificeren betrokken en terzake-deskundige volwassenen geneeskundige met de
bereidheid coordinatie zorg op zich te nemen
o Samenwerking tussen kindergeneeskundige team en volwassenen team
o Identificeren betrokken en terzake-deskundige subspecialisten
Transitie naar volwassenenzorg-aandachtspunten
![Page 21: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/21.jpg)
Hoe transitie het best te organiseren?
Ervaringen en meningen welkom!
![Page 22: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/22.jpg)
ErasmusMC Kanker Instituut en Sophia Kinderziekenhuis
Interdisciplinair zorgteam congenitaal beenmergfalen (2016)
Betrokken/kundige specialisten in deelgebieden
LUMC Erasmus MC
Volwassenen
Hematologie/oncologie
Kinderen
![Page 23: Fanconi anemie in volwassenen - OLBCMS...‘Fanconi Anemia and adults’ 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar Volwassenen (≥ 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022050307/5f6fdda6705ba240aa6bc743/html5/thumbnails/23.jpg)