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Corso di Laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche
Insegnamento di Patologia Generale e Terminologia Medica
Dr. Marco Cei e Dr. Alberto Genovesi EbertUO Medicina 1 - Cardiologia e UTIC
Azienda USL 6 di Livorno
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Le basi delle malattie genetiche
AGENDA
le pietre miliari della geneticadefinizioni
geni e mutazionimalattie cromosomiche
eserciziesempi
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le “finestre” tradizionali sulle malattie genetiche
- malattie mendeliane (es. favismo)- malattie cromosomiche (es. sindrome di
Down)- familiarità (ipertensione, diabete, cardiopatie,
cancro, allergie, malattie mentali)
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alcune definizioni
- genetica: studio di uno o pochi geni e dei suoi effetti fenotipici
- genomica: studio di tutti i geni presenti nel genoma e delle loro interazioni
- epigenetica: studio dei cambiamenti ereditabili nell’espressione genica, non imputabili ad alterazioni nella sequenza del DNA
- proteomica: studio di tutte le proteine espresse in una cellula o in un tessuto
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alcune definizioni
- ereditario: deriva dai genitori, viene trasmesso alla prole attraverso la linea germinale
- familiare: cluster di presentazioni cliniche non necessariamente ereditarie
- familiarità: sinonimo di predisposizione- congenito: sinonimo di connataleNB: alcune malattie congenite non sono ereditarie, non tutte le malattie genetiche sono congenite
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alcune applicazioni attuali della genetica
- infezioni da microrganismi difficili da coltivare (micobatteri, virus, funghi, parassiti)
- infezioni virali prima della sieroconversione- diagnosi e terapia del cancro- malattia residua minima- agenti terapeutici da DNA ricombinante- agenti terapeutici modificati ad hoc- farmacogenetica
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basi concettuali: il genoma umano
- consiste di 23-25.000 geni (la senape 26.000)- gene = unità funzionale che codifica per un
mRNA comunemente, ma non sempre, tradotto in una proteina
- i geni rappresentano il 10-15% del DNA umano- in media due individui condividono oltre il 99.5%
delle sequenze di DNA- lo 0.5% del DNA corrisponde a 15 milioni di
coppie di basi
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basi concettuali: il genoma umano
- nel DNA ci sono regioni ripetitive e non ripetitive il cui significato è ancora oscuro
- un singolo gene può dar luogo a più spliced mRNA (100.000+ proteine)
- Esoni ed introni- le proteine vanno incontro a complesse
modificazioni post-traslazionali
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basi concettuali: mitosi e meiosi
- 22 autosomi + XY- cellule diploidi e aploidi- crossover
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classificazione delle malattie genetiche umane
- malattie cromosomiche- malattie correlate a mutazioni di singoli geni ad
ampio effetto- malattie multigeniche complesse
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tipi di riarrangiamento cromosomico
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mosaicismi: 45,X/46,XX - 45,X/47, XXX - 45,X/46,XY
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mosaicismo
- presenza di 2 o più linee cellulari genticamente distinte nei tessuti di un individuo
- è il risultato di una mutazione può occorrere durante lo sviluppo embrionale, fetale extrauterino
- mosaicismo cromosomico: la sindrome di Turner
- mosaicismo somatico: macchie caffé e latte
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unequal crossing-over
duplicazione di PMP22: malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo IA
delezione di PMP22: hereditary liability to pressure palsy
PMP22: peripheral myelin protein 22 gene
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epigenetica ed epigenomica
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mutazioni - 1
qualunque variazione nella sequenza nucleotidica primaria del DNA, indipendentemente dalle sue conseguenze funzionali ● conservative e non conservative● letali - deleterie - inespresse - vantaggiose● se occorrono nella linea germinativa sono
trasmissibili● possono occorrere anche nell’embriogenesi
o nelle cellule somatiche28
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frequenza di mutazione
maggiore probabilità nella linea germinativa che in quella somatica● la popolazione degli oociti è determinata
precocemente nello sviluppo > necessita di circa 20 divisioni
● la spermatogenesi necessita di 30 divisioni a partire dalla pubertà, e di 20 all’anno successivamente
● fino a 1 su 10 spermatozoi può essere portatore di mutazioni deleterie
● es: s. di Marfan, neurofibromatosi29
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mutazioni - 2
possono coinvolgere:● l’intero genoma (es. triploidia)● interi cromosomi o larghe porzioni● interi geni, parti di essi, geni contigui● sequenze codificanti o non codificanti● puntiformi
transizioni (purina-purina o pirimidina-pirimidina)transversioni (purina-pirimidina o viceversa)
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mutazioni - 3
● provocano o predispongono ad una malattia● non sono presenti nella popolazione sana● hanno alta penetranza● sono innumerevoli
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polimorfismi
variazioni nelle sequenze genetiche che hanno una prevalenza superiore all’1%● possono non alterare il fenotipo a causa
della natura degenerata del codice genetico (polimorfismo sinonimo)
● più spesso provocano alterazioni nella stabilità dell’mRNA, della sua traduzione o della sequenza aminoacidica (polimorfismo non-sinonimo)
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microarrays
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esempi di mutazioni puntiformi
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conseguenze delle malattie monogeniche
● difetti enzimatici● difetti dei sistemi recettoriali di membrana e
dei sistemi di trasporto● alterazioni di struttura, funzione o quantità di
proteine non enzimatiche● alterate reazioni ai farmaci
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schema esemplificativo di una via metabolica
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simbologia e modelli di trasmissione genetica
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malattie autosomiche dominanti
● almeno uno dei genitori, in genere, è malato● le caratteristiche cliniche sono dettate dalla penetranza e
dalla espressività● l’espressione clinica dipende anche dal livello
diagnostico impiegato per evidenziarla● in molti casi l’età di esordio clinico è ritardata fino all’età
adulta● più frequentemente comportano una perdita di funzione● più raramente provocano un aumento di funzione
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malattie autosomiche recessive
● genitori di solito non interessati● frequente penetranza completa● esordio spesso in età precoce● negli eterozigoti solitamente - ma non sempre - il 50% di
funzione assicurata dal cromosoma non mutato garantisce la asintomaticità
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malattie legate al sesso
● sono trasmesse dal cromosoma X● quasi tutte sono recessive● il maschio affetto non trasmette la malattia ai figli, mentre
tutte le figlie sono portatrici● la femmina eterozigote di solito non esprime il fenotipo
pieno a causa dell’inattivazione casuale del cromosoma X
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malattie mitocondriali
● trasmissione “matrilineare”● il DNA mitocondriale non ricombina● una regione non codificante (D-loop) è altamente
polimorfica● utile per studi di migrazione, evoluzione e forensi● ampio spettro clinico soprattutto di miocardiopatie ed
encefalopatie
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esercizihttp://www.far.unito.it/
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albero genealogico di ipercolesterolemia familiarequal’è la modalità di trasmissione?
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il fenotipo mutato è dominante o recessivo?
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Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della coppia saranno albini?
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Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della coppia saranno albini?
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Nell’uomo il gruppo sanguigno nel sistema AB0 è determinato da tre alleli: A, B e 0.
Quali sono dominanti e quali recessivi?50
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bambini
Andrea, 0Filippo, ABarbara, BDavide, AB
in un reparto di maternità vengono confusi quattro bambini. I loro gruppi e quelli dei genitori sono:
genitori
1. AB x 02. A x 03. A x AB4. 0 x 0
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esempi
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patogenesi del deficit di alfa-1-antitripsina
alleli PI
1. MM2. MS3. MZ4. SS5. SZ6. ZZ
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patogenesi dell’ipercolesterolemia familiare
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patogenesi dell’anemia falciforme 55
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Hypothetical Mechanisms of Clinical Subphenotypes of Sickle Cell Disease.
Gladwin MT, Vichinsky E. N Engl J Med 2008;359:2254-2265.
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The Vicious Cycle of the Acute Chest Syndrome.
Gladwin MT, Vichinsky E. N Engl J Med 2008;359:2254-2265.
![Page 58: Farmaceutiche Corso di Laurea in Chimica e Tecnologie ...omero.farm.unipi.it/matdidFarm/126/le basi delle malattie genetiche... · Le basi delle malattie genetiche AGENDA le pietre](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021913/5c6a344c09d3f27a7e8c5699/html5/thumbnails/58.jpg)
Mechanisms of action of hydroxyurea.
Rosse W F et al. Hematology 2000;2000:2-17
©2000 by American Society of Hematology 58
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farmacogenetica del warfarin59
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Gong IY, Tirona RG, Schwarz UI, et al. Prospective evaluation of a pharmacogenetics-guided warfarin loading and
maintenance dose regimen for initiation of therapy. Blood 2011;118(11):3163-3171
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