FEOCROMOCITOMARodríguez Antunez JuanMedicina Interna II - Endocrinología

Es una neoplasia neuroendocrina de células cromafin que biosintetizan, almacenan, metabolizan y secretan concentraciones elevadas de catecolaminas y sus metabolitos

regla del 10%: 10% son extraadrenales. 10% aparecen en la infancia. 10% son familiares 10% son bilaterales. 10% son malignos. 10% son silentes

En adultos, es más frecuente en mujeresEn la infancia, la mayoría son varones

ETIOPATOGENIA

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

En los MEN 2A y 2B Mutación del protooncogen

RET(cromosoma 10, codon 634 para 2A o 918 para 2B)

2A 2B

Presente en el 50% de los MEN 2A

Presente en el 60% de los MEN 2A

Expresión familiar mayor a la 2B

Expresión familiar menor a la 2A

2 o mas tumores Múltiples tumores

Carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo primario y feocromocitoma

Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y ganglioneuromas en mucosas

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

Enfermedad de von Hippel LindauAutosómico dominante1 en cada 3600 nacidos vivosMutaciones en el gen de 3p25-26Perdida de la funcion de pVHL3 tipos:

◦VHL tipo 1: Hemangioblastoma en retina y SNC, y carcinoma de células renales

◦VHL tipo 2: Hemangioblastoma y feocromocitoma

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

Neurofibromatosis tipo 1Autosómico dominanteMutaciones en el gen 17q11.2Suprime la neurofibromina

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

Paragangliomas hereditariosSe originan en el tejido cromafin

extraadrenal2-8 casos por millón de habitantes2 tipos

◦Parasimpáticos: derivan de la cadena simpática, localizados en abdomen, tórax y pelvis

◦Simpáticos: localizados en cabeza y cuello, abdomen, tórax y pelvis

FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

Paragangliomas hereditariosMutación del succionato

deshidrogenasa PGH1 – mutación del gen SDHD

en11q21-23PGH2 – sin suceptibilidad

geneticaPGH3 – mutación del gen SDHC

en 1p35-36PGH4 – mutación del gen SDHB

en 1p21

FEOCROMOCITOMA ESPORADICOMutaciones somáticas en el gen

supresor tumoral p53 pérdida de heterocigosidad en

determinados cromosomas: 1p, 3p y 22q

Hallazgo de alteraciones moleculares en el tejido tumoral

MANIFESTACIONES CLINICAS

MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones de crisis cardiovasculares

◦ Crisis hipertensivas: edema agudo de pulmón, enfermedad cerebrovascular.

◦ Arritmias◦ Choque o severa hipotensión◦ Insuficiencia cardiaca congestiva◦ Cardiomiopatía◦ Miocarditis◦ Ruptura de aneurisma aórtico◦ Isquemia de las extremidades inferiores, necrosis digital

o gangrena en los ortejos◦ Trombosis venosa profunda

Manifestaciones clínicas pulmonares◦ Edema agudo de pulmón◦ Síndrome de insuficiencia respiratoria del adulto

MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones clínicas de crisis abdominal.

◦ Hemorragia del tubo digestivo◦ Colecistitis◦ Íleo paralítico◦ Síndrome de diarrea acuosa con hipocaliemia◦ Megacolon◦ Pancreatitis aguda◦ Oclusión vascular mesentérica◦ Isquemia intestinal◦ Enterocolitis severa y peritonitis◦ 1Perforación del colon◦ 1Obstrucción intestinal severa/pseudo obstrucción intestinal

Manifestaciones de crisis neurológicas◦ Hemiplejía◦ Crisis convulsivas

MANIFESTACIONES CLINICASManifestaciones de crisis renal

◦ Insuficiencia renal aguda◦ Severa hematuria◦ Pielonefritis aguda◦ Compresión de la arteria renal por el tumor.

Manifestaciones de crisis metabólicas◦ Cetoacidosis diabética◦ Acidosis láctica

Crisis multisistémica◦ Síndrome de falla múltiple o secuencial, fiebre

≥ 40°C, hipertensión e hipotensión

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTOQUIRURGICODe elección. Suprarrenalectomía

laparoscópica. Previo a la cirugía es necesario un tratamiento preoperatorio de al menos 10- 14 días con fenoxibenzamina. Tras la cirugía, puede aparecer hipotensión.

TRATAMIENTOMEDICOTratamiento preoperatorio:Bloqueo α (siempre indicado durante 15

días preoperatoriamente): fentolamina i.v. en las crisis. Como tratamiento mantenido: fenoxibenzamina o doxazosina.

Bloqueo ß: siempre debe darse tras el bloqueo α para evitar crisis hipertensivas (se bloquean los receptores ß1 y ß2. Indicado si arritmias o ángor

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