心肌致密化不全 noncompaction of the ventricular myocardium

荣 星

心肌病的定义（2006年AHA）

心肌病是一种异质性心肌疾病合并有机械和（或）电功能障碍，通常（但非不可变）表现为不适当的心肌肥厚或扩张，其病因不同而以基因异常为常见

心肌病的分类

分为原发性和继发性

原发性指病变局限于心肌或主要累及心肌，由遗传和获得性病因单纯或混合引起心肌病变

继发性指心肌病是全身系统疾病的一部分（不包括心血管疾病所引起的心肌病变，如高血压、肺动脉高压、心瓣膜病、先心等）

原发性

遗传性：HCM、AVRC、LVNC、

糖原贮积病、线粒体心肌病、传导

系统疾病、离子通道病

混合型：DCM、RCM

获得性：炎症性心肌病（心肌炎）

应激性心肌病、围产性心肌病、心

动过速性心肌病

继发性 浸润性疾病、贮积性疾病、中毒性

疾病、心内膜疾病、炎症性疾病、

内分泌疾病、自身免疫/结缔组织病

2008 ESC心肌病定义和分类

心肌病是心肌构造和解剖异常，且无足以引起上述心肌异常的冠状动脉病、高血压、心瓣膜病和先天性心脏病

分类：HCM、DCM、RCM、ARVC、未分类心肌病。

以上五类再分遗传性和非遗传性

该分类将LVNC至于未分类心肌病中，完全没提到PEFE

Noncompaction of the

ventricular myocardium

NVM

NVM定义和分类

目前认为是胚胎发育过程中心内膜和心肌层发育停滞引起的心肌病。又称海绵状心肌、窦状心肌或胚胎样心肌。因主要累及左心室，也称左室心肌致密化不全（Left ventricular noncompaction,LVNC)

本病常与其他先心病（如房室隔缺损、冠状动脉异常、主动脉闭锁、三尖瓣下移畸形、左心发育不良综合征）并存，也可单独存在(isolated left ventricular noncompaction, IVNC)

1984年美国学者Engberding首次报道

1990年Chin等报道8例，正式命名NVM

1995年WHO及2008年ESC将本病定为未分类心肌病

2006年AHA将其划归为原发性中遗传性心肌病的一个类型

NVM病因与发病机制

由于胚胎期心内膜形态发育停滞所引起，因心肌致密化过程是从心外膜到心内膜、从心底到心尖，故NVM常发生在左室心尖、心内膜面，右心室可同时受累，但单独右室NVM少见

12%-50%的患者有家族史，多数符合常染色显性遗传，少数X连锁隐性遗传。X染色体的Xq28区段上G4.5基因突变是始因

NVM病理

表现为深陷的小梁隐窝表面覆盖一层心内膜，小梁隐窝与心室内腔交通，不与冠脉循环交通。心内膜下纤维组织、胶原纤维增生明显，可见心肌结构破坏、纤维化、瘢痕形成及退行性改变

NVM临床表现

本病以儿童多见，发病年龄为生后1天至80岁，儿童平均年龄为90天至3.9岁

男性多于女性，男女比例1.6:1

临床表现轻重不一，轻者无症状，重者心力衰竭，甚至猝死

心力衰竭：出现的时间和轻重与心肌受累范围有关

心律失常：多为致命性室性心律失常，如室速、尖端扭转室速；也可为房性心律失常；少数出现房室传导阻滞；儿童常合并预激综合征

血栓形成：成人的发生率为21%-38%之间，与心室内血栓形成、收缩功能减低和房颤有关，儿童未见报道

其它：心脏以外的畸形，如发育迟缓、面容异常等

NVM临床表现

NVM辅助检查

心电图:T波倒置和ST段下移；传导阻滞；房室肥大；心律失常如室性早搏、阵发性室上速

超声心动图:可探及突出增大的肌小梁，呈蜂窝状排列，从室壁中部到心尖部逐渐增多，小梁间可见大小不等的深陷隐窝，隐窝内有血流与心腔相同，室间隔及左室后壁基底部心肌结构正常

NVM辅助检查

NVM辅助检查

CT或MRI:可发现心超所不能发现的深部的小梁间隐窝

心导管及心血管造影：可显示舒张期海绵状改变，收缩期在肌小梁间造影剂滞留

NVM辅助检查

NVM辅助检查

心内膜活检：可见到广泛的心肌间质纤维化、心内膜肥厚并内膜下弹力纤维增生、心肌内血栓等

NVM诊断

本病发病年龄及临床表现变化较大，单靠症状及体征难以确诊

心超是公认的筛查及确诊LVNC的方法 心腔内可探及多发的、粗大隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝形成网状结构

心室壁厚而非致密的心内面层和薄且致密的心外膜层之比儿童大于1.4，成人大于2

小梁间深陷的隐窝间隙有低速血流与心腔相同

受累心腔增大，运动减弱，心肌收缩机舒张功能均减低

排除其他先天性或获得性心脏病的存在

NVM鉴别诊断

DCM：晚期两者相似，但DCM心超主要表现心室腔扩大，室壁不厚或变薄，内膜光滑，无深陷的隐窝

左室后负荷过重引起的心肌病：如主瓣狭窄及高血压等。会引起心脏代偿期室壁肥厚、肌小梁增粗、收缩功能亢进

HCM：肌小梁间缺乏深陷的隐窝，室间隔肥厚明显

PEFE：该病心内膜增厚光滑连续，多见婴幼儿，而NVM心内膜存在节段性缺失

主要针对心力衰竭、心律失常及血栓栓塞的治疗

心衰常使用血管扩张药（β受体阻滞剂如美托洛尔、卡维地洛）、地高辛和利尿药

心律失常：胺碘酮、索他洛尔，植入式心律转复除颤器

血栓栓塞：存在房颤及血栓形成风险的口服阿司匹林，已发生血栓的加用低分子肝素或双香豆素

心脏再同步治疗（CRT），心脏移植

NVM治疗

约半数患者在随访过程中死亡或接受心脏移植

与成人相比，儿童发生体循环栓塞、室性心律失常和死亡风险较低，但重症病例不罕见

心功能分级III-IV级、永久或持续性房颤及束支传导阻滞提示预后不良

NVM预后

谢谢！