fetal alcohol syndrome
DESCRIPTION
fetal alcohol syndromeTRANSCRIPT
Sindrom Cushing
Teratogenesis Sindrom Alkohol Janin Pada Bayi Berusia 10 BulanClara Anggraini102011035E2SkenarioSeorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan, namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi.Identifikasi istilah yang tidak diketahui-Rumusan masalahBayi berusia 10 bulan mengalami gangguan perkembangan fisik, mental, dan perilaku.Analisis masalahHipotesis Bayi berusia 10 bulan mengalami sindrom alkohol janin.Pendahuluan Perubahan bentuk atau kecacatan tidak selalu disebabkan oleh gangguan genetik. Teratogenesis juga merupakan penyebab tidak normalnya perkembangan jaringan, organ, maupun struktur pada masa embrional maupun masa fetal. Faktor-faktor teratogenik antara lain obat dan bahan kimia (misal, talidomid, alkohol), radiasi pengion (misal, pajanan sinar-X), dan infeksi pada ibu (misal rubela).
Pendahuluan Anamnesis Usia dan kesehatan orangtua;
Riwayat reproduksi sebelumnya;
Riwayat defek saat lahir pada keluarga;
Konsanguitas;
Pajanan terhadap teratogen potensial;
Komplikasi selama kehamilan;
Skrining ultrasonografi dan pemeriksaan penunjang lanjutan;
Pergerakan janin.Pemeriksaan fisik Parameter pertumbuhan
Pergerakan dan postur
Kelainan minor
Defek mayor saat lahir
Gambaran dismorfikPemeriksaan penunjang Foto klinis
Analisis kromosom
Analisis biokimia
Survei skeletal
Ekokardiografi
Ultrasonografi ginjal
Pemindaian CT/MRI/ultrasonografi otak
Analisis molekular
DiagnosisDiagnosis kerja
Sindrom alkohol janinAbnormalitas wajah (hipoplasia wajah bagian tengah), disfungsi sistem saraf pusat (mikrosefali, retardasi mental), dan hambatan pertumbuhan. Defek ginjal dan jantung mungkin terjadi. Risiko 10% pada konsumsi yang jarang, 15% pada konsumsi sedang, dan 30-40% pada konsumsi berat (>6 gelas per hari).
Diagnosis Diagnosis bandingTrisomi 18
Pertumbuhan janin terhambat (berat lahir 1,5-2,5 kg saat cukup bulan).
Gambaran dismorfik mencakup oksiput yang menonjol, dahi sempit, mulut dan rahang kecil, telinga bentuk tulip letak rendah, sternum pendek, tangan rapat dengan jari saling tumpang tindih, tumit yang menonjol, dan rocker-bottom feet.
Malformasi mayor mencakup defek jantung (VSD, PDA, ASD), defek tabung saraf, omfalokel, atresia esofagus, dan defek radial.
Aktivitas janin lemah dan sebagian besar meninggal sesaat setelah lahir.
Diagnosis Diagnosis bandingSindrom Wolf-Hirschhorn
Penghapusan kromosom 4p-
Tanda utamanya adalah mikrosefali; dolikhosefali dengan frontal menonjol, hipoplasia dari rongga mata, ptosis, strabismus, nistagmus, pelipatan epikantus bilateral, bibir sumbing dan celah palatum, batang hidung lebar dan besar, malformasi jantung, dan retardasi mental.
Diagnosis Diagnosis bandingSindrom William
Penghapusan kromosom 7q23-
Manifestasi kliniknya adalah muka bulat dengan pipi dan bibir penuh, gambaran bintang di iris, strabismus, stenosis aorta supravalvuler dan malformasi jantung yang lain, berbagai tingkat retardasi mental, dan kepribadian yang sangat ramah.
Embriologi
Etiologi Minum alkohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio dan janin (kelainan kongenital)
Masukan alkohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin
Asetat sebagai hasil metabolisme ethanol bersifat 10.000 kali embriotoksik daripada ethanolnya.
Epidemiologi 1/3 anak yang dilahirkan oleh ibu yang kecanduan alkohol
Semua anak yang terkena menunjukkan keterlambatan pertumbuhan
Malformasi komponen mayor dan minor diekspresikan pada 1-2 bayi / 1000 kelahiran hidup
32% bayi yang dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% pada kelompok peminum sedang.
Patofisiologi
Patofisiologi
Manifestasi klinis
Penatalaksanaan Konseling genetik
Menyusun riwayat dan silsilah keluarga
Pemeriksaan medis
Diagnosis
Tindak lanjut
Diskusi, nasihat, dan saran
Risiko terhadap pasienBayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko dua kali lipat untuk menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang
10% pada konsumsi yang jarang, 15% pada konsumsi sedang, dan 30-40% pada konsumsi berat (>6 gelas per hari)
Ibu hamil yang mengonsumsi alkohol berulang-ulang sebanyak 6 oz (1 oz = ounce = 28 gr) setiap hari, mempunyai risiko yang tinggi akan melahirkan keturunan dengan sindrom alkohol fetal; sedangkan, jika konsumsi alkoholnya sebanyak 2 oz sehari, agaknya tidak menimbulkan sindrom alkohol fetal
Risiko terhadap pasien
Pencegahan
Prognosis Dubia ad malam
Kesimpulan Sindrom alkohol janin disebabkan oleh paparan zat teratogen yaitu alkohol yang dikonsumsi oleh ibu yang sedang mengandung. Ini menyebabkan timbulnya gejala klinis pada bayi seperti wajah khas (hipoplasia maksilaris, lipatan epikantus, tidak adanya filtrum, bibir atas tipis), retardasi mental dengan masalah perilaku, hingga defek jantung dan malformasi CNS. Untuk mendiagnosis sindrom alkohol janin lebih lanjut diperlukan pemeriksaan penunjang, terutama analisis biokimia (kadar alkohol ibu dan janin) serta ultrasonografi (untuk defek jantung dan malformasi CNS). Konseling genetik sangat berguna bagi penderita sindrom alkohol janin dan orangtua ataupun keluarganya.
Bayi usia 10 bulan menderita sindrom alkohol janin.
Hipotesis diterima! Terima kasih