fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm...
TRANSCRIPT
![Page 2: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/2.jpg)
Konular
Prozensefalik yarıklanma bozuklukları
Holoprozensefali
Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları
Korpus kallozum agenezisi
Septum pellusidum yokluğu ve septo-optik displazi (de Morsier sendromu) [SOD]
© Egzersiz
![Page 3: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/4.jpg)
• Beyin yarıküreleri yarıklanma kusurudur.
• En sık ilişkili olduğu durum trizomi 13, trizomi 18 ve triploididir.
• Otozomal çekinik ve X’e bağlı aktarılan türleri de vardır.
• Çeşitli teratojenlerle de ilişkilendirilse de çoğunda neden belli değildir.
Holoprozensefali
![Page 5: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/5.jpg)
Türleri
1
![Page 6: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/6.jpg)
Alobar Semilobar Lobar
![Page 7: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/7.jpg)
Siklopi ve probosis Otosefali Yarık damak - dudak
©
©
©
©
![Page 8: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/8.jpg)
Ayırıcı tanı
• Abolar tip ile hidranensefali karışabilir.
• Lobar tip ile septum pellusidum yokluğu ile giden anomalilerin ayrımı önemlidir.
• MRI ve transvajinal USG yardımıyla daha hafif türlerin ayırıcı tanısına gidilmeye çalışılır.
2
![Page 9: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/9.jpg)
Prognoz • Eşlik eden yüz anomalisi varsa hem tanı
kolaydır, hem de ileri derecede ölümcüldür.
• Yüz anomalisi ne kadar ağırsa, beklenen ömür de o kadar kısadır. – Siklopi, etmosefali ve sebosefalide 1-2 gün; yarık
damak-dudakta 4-5 ay. Kromozomu ve yüzü normalse 12-18 ay.
• Semilobar çoğu kez ölümcül değildir. İleri derecede ağır nörolojik kısıtlılık vardır.
• Tipi ne olursa olsun, doğum öncesinde saptananların tümünde prognoz kötüdür.
![Page 10: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/10.jpg)
Yönetim
• Kromozom analizi
• Ek anomali aranması
– Vajinal USG ve MRI
• Özellikle alobar ve semilobarda gebelik sonlandırması mutlaka önerilmelidir.
![Page 11: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/11.jpg)
Konular
Prozensefalik yarıklanma bozuklukları
Holoprozensefali
Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları
Korpus kallozum agenezisi
Septum pellusidum yokluğu ve septo-optik displazi (de Morsier sendromu) [SOD]
Egzersiz
![Page 12: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/12.jpg)
Korpus kallozum agenezisi
Splenium
Korpus
Genu
Rostrum
3
![Page 13: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/13.jpg)
Korpus kallozum
Perikallozal arter
Tanı
![Page 14: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/16.jpg)
Frontal boynuzlar
Kavum septum pellusidum
Korpus kallozum
![Page 17: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/17.jpg)
Göz yaşı damlası şeklinde ventrikülomegali
3 çizgi
CSP yok
![Page 18: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/18.jpg)
Korpus kallozum
Falks serebri
4
![Page 19: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/19.jpg)
Eşlik eden anomaliler
• MSS’de % 85, MSS dışında % 62 oranında anomali izlenir.
– MSS anomalileri içinde en sık ilişkili olduğu haller Dandy-Walker, korteks anomalileri ve yarıküreler arası kisttir.
– MSS dışı anomalilerin başında kalp anomalileri gelir.
• Birçok kromozom anomalisi ve Mendel geçişli sendromla ilişkisi gösterilmiştir.
![Page 20: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/20.jpg)
Ayırıcı tanı
• Ventrikülomegali yapan nedenler
• Orta hatta kistik sıvı birikimi olan nedenler
5
![Page 21: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/21.jpg)
Prognoz
• Eşlik eden anomali varlığında prognoz ileri derecede kötüdür.
• Tek başına olan ve herhangi bir sendromla ilişkisi olmayanların ¾’ünde orta dereceli entelektüel gelişim vardır.
– Yıllar içinde entelektüel yeteneklerde azalma ve okul başarısında kısıtlılık gelişir.
![Page 22: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/22.jpg)
Yönetim
• Kromozom analizi
• MSS ve diğer sistemlerde ek anomali aranması – Vajinal USG ve MRI
• Ek anomali varlığında ya da tam agenezide gebelik sonlandırması önerilmelidir.
• Kısmen agenezinin olduğu ve eşlik eden anomalinin olmadığı hastalarda genetik ve nörolojik danışmanlıktan sonra karar verilmelidir.
• % 5 tekrarlayabilir.
![Page 23: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/23.jpg)
Konular
Prozensefalik yarıklanma bozuklukları
Holoprozensefali
Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları
Korpus kallozum agenezisi
Septum pellusidum yokluğu ve septo-optik displazi (de Morsier sendromu) [SOD]
Egzersiz
![Page 24: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/24.jpg)
Septum pellusidum yokluğu
6
![Page 25: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/25.jpg)
Kavum septum pellisidum
7
![Page 26: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/26.jpg)
İlişkili olduğu durumlar
• Holoprozensefali
• Septo-optik displazi – Korteks anomalileriyle birlikte (SOD +)
• Korpus kallozum agenezisi
• Şizensefali, porensefali
• Chiari II malformasyonu
• Hidranensefali
• Akuaduktus stenozu
Gelişimsel septum pellusidum yokluğu
Septum pellusidumun ikincil hasarlanması
![Page 27: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/27.jpg)
• 2-3/100.000 sıklığındadır.
• Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır.
• Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir.
• Viral infeksiyonlar, teratojenler, otozomal baskın ve çekinik aktarımla ilişkili durumlar tanımlanmıştır.
![Page 28: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/28.jpg)
Septo-optik displazi (SOD)
• Septum pellusidum yokluğuna neden % 25 SOD’dir.
• Optik sinir hipoplaziktir ya da yoktur
• Hipotalomo-hipofizer sistemin işlevleri bozuk
8
![Page 29: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/29.jpg)
Septum pelludisdum yokluğunda ayırıcı tanı
• Holoprozensefali ile:
– Korpus kallozumun var
– Frontal boynuzlar kaynaşmamış
• SOD’den ayrımda optik sinirin gösterilmesi için fetal MRI yararlıdır. Yeterli deneyim varlığında 3D USG ile de optik sinir görüntülenebilir.
• Kordosentezle hipotalamohipofizer sistem hormonları düzeyi araştırılabilir.
![Page 30: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/30.jpg)
Etmoid tavanı
Falks serebri
Falks serebri
Kavum septum pellusidum
![Page 31: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/31.jpg)
Optik kiazma
![Page 32: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/32.jpg)
Prognoz • Septum pellusidum yokluğunun tek başına
olduğunun gösterilmesi zordur.
• Tek başına septum pellusidum yokluğunun prognozu normal olabilir.
• Görüntülemede optik sinir görülse bile SOD dışlanamayabilir. – SOD’nin görmeyle ilgili prognozu optik
hipoplazinin derecesine göre değişkendir.
– SOD’ye beyin anomalisi eşlik etmiyorsa entelektüel kapasite normal olabilir.
– Hipofiz yetmezliği her zaman vardır.
![Page 33: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/33.jpg)
Yönetim
• Kromozom analizi
• MSS ve diğer sistemlerde ek anomali aranması – Vajinal USG, 3D USG ve MRI
• SOD özellikle aranmalıdır.
• Ek anomali varlığında gebelik sonlandırması önerilmelidir.
• Ek anomali yokken de prognozun genellikle olumsuz olacağı bilgisiyle gebeliğin sonlandırılması seçeneği sunulmalıdır.
![Page 34: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/34.jpg)
Konular
Prozensefalik yarıklanma bozuklukları
Holoprozensefali
Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları
Korpus kallozum agenezisi
Septum pellusidum yokluğu ve septo-optik displazi (de Morsier sendromu) [SOD]
Egzersiz
![Page 35: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/35.jpg)
Egzersiz
![Page 36: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/36.jpg)
![Page 37: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/37.jpg)
.
![Page 38: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/38.jpg)
![Page 39: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/39.jpg)
.
![Page 40: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/40.jpg)
![Page 41: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/41.jpg)
.
![Page 42: Fetal ventral indüksiyon anomalileri · 2020. 2. 5. · •Kranio-fasiyal anomaliler (hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi) sıktır. •Çoğu tekrarlamaz ve nedeni belli değildir](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071406/60fbaf6959a157023f4948fe/html5/thumbnails/42.jpg)