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FIBROSIS QUÍSTICA ASPECTOS NUTRICIONALES
EN EL ADULTO
Dra. M.Sc. Gabriela Parallada
Médico Gastroenterólogo
Master en Nutrición Clínica
EQUIPO FIBROSIS QUISTICA ADULTOS – CRENADECER
Docente Investigador Proyecto Instituto Bienestar y Salud Universidad Católica
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Objetivos
Etiopatogenia
Enfermedad nutricional en la Fibrosis Quística
Consideraciones nutricionales particulares - Guías
Cuál es la situación en Uruguay
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Prevalencia
En la raza blanca (nórdicos) 1/2500. Riesgo de portadores heterocigóticos de 1/25.
En los afroamericanos 1/17000. Riesgo de portadores: 1/65
En la raza asiática 1/90000. Riesgo de portadores: 1/150
Entre los hispanos (Uruguay) 1/9600. Riesgo de portadores: 1/40.
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Definición
Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente y más letal de la raza blanca.
Se trasmite con carácter autosómico recesivo, siendo los portadores, individuos fenotípicamente sanos.
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, en la cual la mayor causa morbilidad y mortalidad se encuentra asociada a la afectación
pulmonar.
Orozco L., et al . Rev. invest. clín. 2006 Abr; 58( 2 ): 139-152.
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Definición
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Fisiopatología
El gen responsable de la FQ fue clonado
en 1989 y codifica para la proteína denominada: proteína reguladora de
conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)
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CFTR: proteína transportadora transmembrana
El producto normal del gen es una
proteína de membrana de 1480
aminoácidos, que funciona como
canal de cloruro regulado por
AMPc y que se expresa casi
exclusivamente en las células de
los epitelios secretores
VÍAS AÉREAS
SENOS NASALES
CONDUCTOS DEFERENTES
CONDUCTOS PANCREÁTICOS
CONDUCTOS BILIARES
CRIPTAS DE LA MUCOSA INTESTINAL
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Fisiopatología
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Test sudor positivo
DF508
R334W
Insuficiente pancreática
Test del sudor positivo DF508 No se identifica la otra mutación Suficiente pancreática sin toque pulmonar
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Tapones de moco espeso
Obliteración de las vías aéreas pequeñas
Colonización por organismos patógenos
Infección crónica
Estimulación de la secreción de mucus
Hiperrespuesta inflamatoria por parte del huésped
Daño
pulmonar
Tomado de presentación: Dra Gabriela Rutz
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INSUF PANCREÁTICA PANCRATITIS
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REEMPLAZO ENZIMÁTICO Distinta concentración enzimática Cubierta entérica
Cada CÁPSULA con minimicroesferas ácido-resistentes: Pancreatina 150 mg/300 mg Actividad enzimática por CÁPSULA: Lipasa 10,000 /25000unidades USP Amilasa 8000/18000 unidades USP Proteasa 600 / 1000unidades USP
Tratamiento
500 – 2.500 UI lipasa/kg peso/ comida < 10.000 UI lipasa/kg peso/día
< 4.000 UI lipasa/g grasa dietaria/día
f. pérez-aguilar y j. berenguer lapuerta.– fibrosis quística y aparato digestivo: consideraciones fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas
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INSUF PANCREÁTICA PANCRATITIS
Obj: describir la evolución de un grupo de ptes FQ con pancreatitis
Método: estudio multicéntrico (5)
Resultados y conclusiones: 36 de 579 (4.5%) pancreatitis a una media de edad de 14 años, 3 con FQ sin diagnosticar
Fue más frecuente en adolescentes con enf pulm leve pero no se encontró asociación con variables genotípicas
A. Sojo; Journal of Cystic Fibrosis; vol 13, supl 2, S95, 190 (2014)
FQ: pancreatitis aguda o crónica, sobre todo en SP
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ASPECTOS PARTICULARES DIAGNÓSTICO Afecta a 1/3 de los ptes
Edad promedio = 10 años
Pubertad, prevalencia 13-17%
HTP > 40 años ~ 8%
Progresión a la falla hepática es rara y
la morbimortalidad por HTP es muy
baja
Biopsia solo en quienes se plantea
transplante
2 criterios en 2 visitas sucesivas:
Hepatomegalia
Aumento de transaminasas (x2)
Alteraciones ecográficas
Esteatosis (por sí sola no es criterio de
Dx)
Hígado
Best Practice and Research Clinical Gastroenterology 24 (2010)
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Evaluación de la enfermedad hepática en FQ y su relación con factores de riesgo
Obj: evaluar EHFQ e identificar FR
Método: 174 ptes (CRN Roma), clínica, FEH, Eco, biopsia en casos seleccionados.
Conclusiones: niños mayores de 8 años, con antecedentes de ileo meconeal y genotipo severo.
No fue fuerte la asociación con IP ni con sexo.
I. Ciuca; Journal of Cystic Fibrosis; Vol 13, supl 2, S94, 187 (2014)
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ENFERMEDAD NUTRICIONAL
FIBROSIS QUÍSTICA Y DESNUTRICIÓN
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ENFERMEDAD DIGESTIVA
Insuficiencia pancreática
Exócrina
Endócrina
Enfermedad hepática
Esteatosis
Fibrosis
Litiasis biliar
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Insuficiencia respiratoria
Asistencia ventilatoria mecánica no invasiva
Oxigenoterapia
Fisioterapia
Ejercicio
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Cystic Fibrosis Foundation, Patient Registry: Annual Data Report, Bethesda, 1999, 1998, 2005, 2006,2008
Disbalance 23% de los niños están por debajo del P10 P/edad 22% adultos (18-30 años) IMC< 18,5
Deterioro
Nutricional
Diabetes
Aspectos psicológicos
Anorexia Enf Hepática
Aspectos económicos
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GUÍAS ESPEN 2016: BALANCE ENERGÉTICO PARA MANTENER CRECIMIENTO/MANTENER E NUTRICIONAL/ EVITAR OBESIDAD ADECUADO PARA CADA EDAD Y SEXO METAS DE BALANCE NUTRICIONAL FUNDAMENTALMENTE PARA PROTEÍNAS Y LÍPIDOS
Requerimientos energéticos varían
ampliamente dependiendo de: Grado de malabsorción
Función pulmonar Nivel de inflamación crónica
Exacerbaciones agudas Gr de evidencia alto
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Infancia y Adolescencia
Enfermedad Pulmonar Avanzada
Diabetes Relacionada a la FQ
Embarazo
ASPEN GUIDELINES, 2012
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RECOMENDACIONES GENERALES
Adultos > 20 años, IMC: ♀ 22 ♂ 23
Gr de evidencia bajo
Turck D, et al., ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis, Clinical Nutrition (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004
Niños > 8 años y adultos
Salud ósea DEXA: anualmente
Gr de evidencia bajo
Todas las edades:
Composición corporal: antropometría, DEXA, hand grip Gr de evidencia bajo
Suficientes pancreáticos:
Test de elastasa anual o cuando
hay pérdida de peso sin causa aparente
Gr de evidencia bajo
En sangre:
Anualmente:
Hemograma
Fe
Electrolitos
Función hepática
Vitaminas liposolubles Gr de evidencia bajo
Adultos > 20 años, IMC:
18,5 - 25 Gr de evidencia bajo
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PREVENCIÓN DE LA MALNUTRICIÓN
Pesquisa neonatal Gr de evidencia bajo
Educación nutricional y consejo nutricional para la familia Gr de evidencia alto
Educación nutricional y asesoramiento conductual para los pacientes con FQ y sus familias para lograr y mantener una alimentación sana y hábitos saludables Gr de evidencia
alto
Turck D, et al., ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis, Clinical Nutrition (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004
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Estado nutricional y función pulmonar
Cuando se compara la Func Pulm medida por el VEF1 con el estado nutricional medido por el IMC se evidencia una correlación directa, pero….
JPEN, Vol 36, Supl 1, 60S-67S, 2012
Varios estudios han demostrado que niños menores de 3 años con P<5 tienen peores VEF1 en la adolescencia que aquellos con peso normal o
que logran ganar peso a los 6 años
Erskine J.; Lingard C.; Sontag M.; Nutr Clin Pract 2007 22:223
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Estado nutricional y función pulmonar
OBJETIVO: correlacionar la función pulmonar de pacientes fibroquísticos adultos con su estado nutricional.
MÉTODO: se analizó la función pulmonar medida por espirometría, tomándose como parámetro de análisis el volumen espiratorio forzado VEF1, considerando normal un VEF1 > 60 y el estado nutricional evaluado por el índice de masa corporal IMC. Se consideró punto de corte como IMC adecuado > 21 y < 18.5 como desnutrición, entre 18.6 y 20.9 riesgo nutricional. Se evaluó la correlación de rango de Spearman de las dos variables de interés
RESULTADOS: la edad de los pacientes es de 16 a 54 años, media 26.8. IMC > 21 en 48 % y < 18.5 13%, media 22+4.17. VEF1<60, 18.5%, media 80.6+27.8
Parallada G. MD, MSc.; Aleman A. MD; Cystic Fibrosis Journal, Vol 12, Supl 1 (2013)
El IMC sugiere un estado nutricional adecuado así como también la media del VEF1 se en rangos normales, se encuentra una correlación débilmente positiva entre IMC y VEF1.
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En nuestra experiencia, DOS POBLACIONES DE PACIENTES:
En nuestro país, cuando alcanzan los 16 años, son transferidos al equipo de adultos.
Viven la transición.
Se diagnostica en la adolescencia o en la edad adulta alrededor del 8%. (CRENADECER 29%)
PACIENTES CON DIAGNÓSTICO EN LA INFANCIA
PACIENTES QUE SON DIAGNOSTICADOS EN LA EDAD ADULTA
Presentan, en su mayoría, manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad.
Muchos presentan los síntomas clásicos de la enfermedad, pero en forma más atenuada.
Hay un subgrupo en el que la manifestaciones pulmonares no comienzan a ser evidentes hasta la adolescencia (NA, tos crónica, etc.)
En otro la presentación clínica es más inusual, diagnosticándose la enfermedad, por ejemplo, en ocasión de un estudio de esterilidad.
Tomado de presentación: Dra Gabriela Rutz
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Nuestras cifras
69 pacientes 16 a 70 años:
30 mujeres
39 hombres
Dx > 16 años 20 ptes (29%)
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
40%
45%
16 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 > 55
41%
33%
9% 7%
10%
20% 20%
25%
20%
15%
n69
n20
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Nuestras cifras
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
desnutridos normonutridos sobrepeso
10%
70%
20%
5%
60%
35% n69
n20
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transplantados 4 2
paliativos 2
transplante 7
fallecido en lista 2
Nuestras cifras
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
> o = 70 50 a 69 < 50
50%
23% 26%
55%
20% 25%
n69
n20
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Nuestras cifras
5 ptes con gastrostomía
(todos de Dx en la infancia)
1 cerrada luego del transplante pulmonar IP – 49%
N20: 20%
Diabetes – 16%
N20: 10%
Ningún pte c/hepatopatía
Esteatosis – 8%
Litiasis vesicular – 13%
Enf Celíaca – 1 pte
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