, side 1

TAKO-senteret

FOU-dagFOU-dagUNN 23.05 2008UNN 23.05 2008

TAKO-senteret og forskningTAKO-senteret og forskning

Kari Storhaug, dr. odont. Kari Storhaug, dr. odont.

AvdelingssjefAvdelingssjef

TAKO-senteretTAKO-senteret

Lovisenberg Diakonale sykehusLovisenberg Diakonale sykehus

, side 2

TAKO-senteret

Internasjonale nettverk Internasjonale nettverk

Eurordis: European organization for rare Eurordis: European organization for rare disordersdisorders

IADH, International Association for Disability IADH, International Association for Disability and oral Healthand oral Health

NORD, National Organization for Rare NORD, National Organization for Rare Disorders, USADisorders, USA

ED-networkED-network EB-networkEB-network

, side 3

TAKO-senteret

ForskningForskning

Ektodermale dysplasier (Fak.) Ektodermale dysplasier (Fak.) Doktorgrad 2004Doktorgrad 2004

Williams syndrom (Fak.)Williams syndrom (Fak.) Doktorgrad 2005Doktorgrad 2005

APS-1 (Ahus-Rikshospitalet)APS-1 (Ahus-Rikshospitalet) OI (TRS-Aker Sykehus)OI (TRS-Aker Sykehus) Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen)Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen) Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen)Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen)

DoktorgradsprosjektDoktorgradsprosjekt DiGeorge syndrom (Rikshospitalet)DiGeorge syndrom (Rikshospitalet) Treacher Collins syndromTreacher Collins syndrom

, side 4

TAKO-senteret

On Oligodontia, Ectodermal On Oligodontia, Ectodermal Dysplasias and Salivary Gland Dysplasias and Salivary Gland

Development and FunctionDevelopment and Function

Hilde NordgardenHilde Nordgarden

ThesisThesis

20042004

, side 5

TAKO-senteret

OligodontiOligodonti

Medfødt mangel av seks eller flere tenner, Medfødt mangel av seks eller flere tenner, tredje molar ekskluderttredje molar ekskludert

Prevalensen av oligodonti I befolkningen var Prevalensen av oligodonti I befolkningen var ikke kjentikke kjent

, side 6

TAKO-senteret

Ektodermal dysplasierEktodermal dysplasier

Utviklingsforstyrrelser Utviklingsforstyrrelser i to eller flere av i to eller flere av følgende vev:følgende vev: HårHår TennerTenner NeglerNegler SvettekjertlerSvettekjertler

Freire-Maya and Freire-Maya and Pinheiro, 1984Pinheiro, 1984

, side 7

TAKO-senteret

, side 8

TAKO-senteret

Ektodermale dysplasierEktodermale dysplasier

Tenner affisert hos Tenner affisert hos 80%80%

Oligodonti, en Oligodonti, en mikroform for mikroform for ektodermal dysplasi?ektodermal dysplasi?

Mange udiagnostiserte Mange udiagnostiserte tilfeller?tilfeller?

, side 9

TAKO-senteret

Ektodermale dysplasierEktodermale dysplasier

Spyttkjertler Spyttkjertler

Redusert Redusert spyttsekresjonspyttsekresjon

Tørre Tørre munnslimhinnermunnslimhinner

SoppinfeksjonerSoppinfeksjoner

, side 10

TAKO-senteret

KonklusjonerKonklusjoner

Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale tegn og symptomer på ektodermal dysplasitegn og symptomer på ektodermal dysplasi

Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved disse tilstandene – disse tilstandene – Oral ektodermal dysplasiOral ektodermal dysplasi

, side 11

TAKO-senteret

KonklusjonerKonklusjoner

Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved ektodermal dysplasiektodermal dysplasi

Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos personer med oligodonti / ektodermalpersoner med oligodonti / ektodermal

, side 12

TAKO-senteret

Variability of the cranial and dental Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndromephenotype in Williams syndrome

Stefan AxelssonStefan Axelsson

ThesisThesis

20052005

, side 13

TAKO-senteret

Avvik i tennene ved WSAvvik i tennene ved WS

Manglende permanente tennerManglende permanente tenner Små tennerSmå tenner Avvikende tannformAvvikende tannform Mellomrom mellom tenneneMellomrom mellom tennene Mineraliserings-defekter i tannemaljenMineraliserings-defekter i tannemaljen Tann- og bittavvikTann- og bittavvik

, side 14

TAKO-senteret

Delarbeide 6Delarbeide 6

Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic

evaluation.evaluation. Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136

, side 15

TAKO-senteret

Agenesis of permanent teeth

0

1

2

3

4

5

6

7

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Number of teeth

Num

ber

of p

atie

nts

40 40 % mangler én eller flere tenner% mangler én eller flere tenner12 12 % mangler mer enn 6 tenner% mangler mer enn 6 tenner

, side 16

TAKO-senteret

KonklusjonerKonklusjoner • Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra

et normalmaterialeet normalmateriale• Sella turcica viser stor variasjon i form og Sella turcica viser stor variasjon i form og

størrelsestørrelse• 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det

karakterisktiske utseende hos WSkarakterisktiske utseende hos WS• Ca. 40 % mangler én eller flere permanente Ca. 40 % mangler én eller flere permanente

tennertenner• Ca. 12 % mangler MANGE permanente tennerCa. 12 % mangler MANGE permanente tenner• Små permanente tennerSmå permanente tenner• Karakteristisk tannform på permanente Karakteristisk tannform på permanente

fortennerfortenner

, side 17

TAKO-senteret

, side 18

TAKO-senteret

Autoimmunt polyendokrint syndrom Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1) type 1 (APS 1)

Hovedkomponenter APS 1Hovedkomponenter APS 1

Kronisk mukokutan kandidiasisKronisk mukokutan kandidiasis HypoparathyreoidismeHypoparathyreoidisme BinyrebarksviktBinyrebarksvikt

2 av disse komponentene kreves for å 2 av disse komponentene kreves for å stille diagnosenstille diagnosen

, side 19

TAKO-senteret

DelkomponenterDelkomponenterAPS 1APS 1

GonadesviktGonadesvikt Diabetes mellitus type 1Diabetes mellitus type 1 Autoimmun thyreoideasykdomAutoimmun thyreoideasykdom Pernisiøs anemiPernisiøs anemi MalabsorpsjonMalabsorpsjon Autoimmun hepatittAutoimmun hepatitt Ektodermal dysplasiEktodermal dysplasi

, side 20

TAKO-senteret

, side 21

TAKO-senteret

Kronisk mukokutan kandidiasisKronisk mukokutan kandidiasis

Vanligste ikke-endokrinologiske Vanligste ikke-endokrinologiske manifestasjon ved APS 1 (100%)manifestasjon ved APS 1 (100%)

Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen

Candida infeksjon i negler er også vanligCandida infeksjon i negler er også vanlig

, side 22

TAKO-senteret

, side 23

TAKO-senteret

EmaljehypoplasierEmaljehypoplasier

Permanente tennerPermanente tenner Transverse hypoplastiske Transverse hypoplastiske

båndbånd Hypoplasi av større deler Hypoplasi av større deler

av emaljenav emaljen Ses uavhengig av Ses uavhengig av

hypoparathyreoidismehypoparathyreoidisme

, side 24

TAKO-senteret

APS 1APS 1

TAKO-senteret

Voksne med Osteogenesis Voksne med Osteogenesis imperfecta-OI og oral helseimperfecta-OI og oral helse

• Del av en større studie, en Del av en større studie, en populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i NorgeNorge

• Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på TRS/Sunnås sykehusTRS/Sunnås sykehus

• Samarbeid med Aker sykehus – Samarbeid med Aker sykehus – hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.

, side 26

TAKO-senteret

Orale symptomer ved OIOrale symptomer ved OI

Dentinogenesis imperfectaDentinogenesis imperfecta MisfargingMisfarging FrakturerFrakturer AttrisjonAttrisjon Korte/atypiske røtterKorte/atypiske røtter Klokkeformete kronerKlokkeformete kroner ObliterasjonerObliterasjoner Apikale oppklaringerApikale oppklaringer

MalokklusjonMalokklusjon

, side 27

TAKO-senteret

, side 28

TAKO-senteret

Dentinogenesis imperfecta-DIDentinogenesis imperfecta-DI

I litteraturen 28-50 % DI I litteraturen 28-50 % DI

Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene av OIav OI

I undersøkelsesgruppen 18,5 % DII undersøkelsesgruppen 18,5 % DI

, side 29

TAKO-senteret

Tann og bittavvikTann og bittavvik

Dentalt underbitt i befolkningen i Dentalt underbitt i befolkningen i Skandinavia er ca 3 %Skandinavia er ca 3 %

I undersøkelsesgruppen:I undersøkelsesgruppen:

10 % dentalt underbitt10 % dentalt underbitt

, side 30

TAKO-senteret

Oral helseOral helse(manglende tenner)(manglende tenner)

35-44 år: 35-44 år:

Gjennomsnitt 2.1 tennerGjennomsnitt 2.1 tenner

Kontrollgruppen: 1.0 tennerKontrollgruppen: 1.0 tenner

, side 31

TAKO-senteret

Oral helseOral helse(manglende tenner)(manglende tenner)

45-54 år: 45-54 år:

Gjennomsnitt 5.0 tenner.Gjennomsnitt 5.0 tenner.

Kontrollgruppen: 2.6 tennerKontrollgruppen: 2.6 tenner

, side 32

TAKO-senteret

SiklingSikling

Kan være et betydelig problem hos barn og Kan være et betydelig problem hos barn og voksne med medfødte eller ervervede voksne med medfødte eller ervervede nevrologiske tilstandernevrologiske tilstander

Patologisk sikling = sikling i våken tilstand Patologisk sikling = sikling i våken tilstand etter 4 års alderetter 4 års alder

, side 33

TAKO-senteret

SiklingSikling

Sosiale problemerSosiale problemer

HudproblemerHudproblemer

Kostnader? Kostnader?

, side 34

TAKO-senteret

Årsaker til siklingÅrsaker til sikling

Sjelden for mye salivaSjelden for mye saliva Saliva svelges ikkeSaliva svelges ikke Nedsatt oral og peroral sensibilitetNedsatt oral og peroral sensibilitet Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av

muskulaturenmuskulaturen Anatomiske forholdAnatomiske forhold KroppsholdningKroppsholdning

, side 35

TAKO-senteret

Behandling av siklingBehandling av sikling

Tilrettelegge sittestilling og Tilrettelegge sittestilling og hodeposisjonhodeposisjon

Korrigere oral anatomi og Korrigere oral anatomi og dysfunksjondysfunksjon

Orofacial treningOrofacial trening GaneplaterGaneplater MedikamenterMedikamenter

GenerelleGenerelle Lokale|Lokale|

, side 36

TAKO-senteret

MedikamenterMedikamenter

AntikolinergeAntikolinerge EgazilEgazil SkopolaminSkopolamin

Botulinumtoksin ABotulinumtoksin A

, side 37

TAKO-senteret

Prosjekt: barn og unge med CP og Prosjekt: barn og unge med CP og et sikleproblemet sikleproblem

, side 38

TAKO-senteret

Oral helse ved Prader-Willi syndromOral helse ved Prader-Willi syndrom

TAKO-senteretTAKO-senteret

Lovisenberg Diakonale SykehusLovisenberg Diakonale Sykehus

, side 39

TAKO-senteret

Prader-Willi syndromPrader-Willi syndrom

Generelle karakteristika:Generelle karakteristika: HypotoniHypotoni Spiseproblemer som Spiseproblemer som

spedbarnspedbarn Senere overspising Senere overspising Behov for streng diettBehov for streng diett VekstretardasjonVekstretardasjon

, side 40

TAKO-senteret

Prader-Willi syndromPrader-Willi syndrom

Kraniofaciale karakteristikaKraniofaciale karakteristika Smalt ansiktSmalt ansikt Buet panneBuet panne Mandelformede øyneMandelformede øyne Nedadpekende munnvikerNedadpekende munnviker Åpen,triangelformet munnÅpen,triangelformet munn HypotoniHypotoni

, side 41

TAKO-senteret

Prader-Willi syndromPrader-Willi syndromOdontologiske karakteristikaSaliva, seigt, tykt, redusert mengdeSaliva, seigt, tykt, redusert mengdeSterk tannslitasje (attrisjon/erosjon) Sterk tannslitasje (attrisjon/erosjon) KariesKaries Utviklingsforstyrrelser i Utviklingsforstyrrelser i tannemalje tannemalje MalokklusjonMalokklusjon Forsinket tannfrembruddForsinket tannfrembrudd

, side 42

TAKO-senteret

Prader-Willi syndromPrader-Willi syndromAttrisjon/erosjonAttrisjon/erosjon

, side 43

TAKO-senteret

, side 44

TAKO-senteret

ProblemstillingerProblemstillinger

Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva avvikende?avvikende?

Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt?Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt? Hvor utbredt er karies?Hvor utbredt er karies? Forekomst av dentale utviklingsforstyrrelserForekomst av dentale utviklingsforstyrrelser Hvor vanlig er avvikende ganeform og Hvor vanlig er avvikende ganeform og

malokklusjon ?malokklusjon ?

, side 45

TAKO-senteret

MålsetningMålsetning

Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved PWSPWS

Kunnskap om salivas funksjon og Kunnskap om salivas funksjon og spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre forhold omkring salivas rolle for tannslitasje forhold omkring salivas rolle for tannslitasje og kariesutvikling genereltog kariesutvikling generelt

, side 46

TAKO-senteret

MetodeMetode

Intervju/klinisk undersøkelseIntervju/klinisk undersøkelse RøntgenRøntgen

OPGOPG Laterale cephalogramLaterale cephalogram BWBW

GipsmodellerGipsmodeller FotografierFotografier Analysere felte og ekstarherte tennerAnalysere felte og ekstarherte tenner Analysere salivaAnalysere saliva

, side 47

TAKO-senteret

Nasjonalt samarbeidNasjonalt samarbeid

ØNH – Lovisenberg Diakonale SykehusØNH – Lovisenberg Diakonale Sykehus Det odontologiske fakultetDet odontologiske fakultet FrambuFrambu PWS-foreningenPWS-foreningen

TAKO-senteret

Dental and orofacial characteristics Dental and orofacial characteristics and functions in and functions in

Treacher Collins syndromeTreacher Collins syndrome

, side 49

TAKO-senteret

Dental and orofacial characteristicsDental and orofacial characteristics

Use the parameters in Use the parameters in

The MHC Orofacial The MHC Orofacial

observation chartobservation chart(Revised 2008)

From Mun-H-centre,From Mun-H-centre,

GothenburgGothenburg Download: Download: mun-h-center.semun-h-center.se

Side 1 of 2

, side 50

TAKO-senteret

Collected data in the MHC- DatabaseCollected data in the MHC- Database

Mun-H-Centre, Gothenburg, SwedenMun-H-Centre, Gothenburg, Sweden

A national database for documentation of orofacial A national database for documentation of orofacial manifestations in rare disorders manifestations in rare disorders

Established in 1996Established in 1996 In January 2006, 1966 individuals were registered in In January 2006, 1966 individuals were registered in

the databasethe database Represent over 200 different rare disordersRepresent over 200 different rare disorders 45 different diagnoses presented on 45 different diagnoses presented on

www.mun-h-center.sewww.mun-h-center.se

, side 51

TAKO-senteret

Orofacial functionsOrofacial functions

Nordic Orofacial Nordic Orofacial Test-Screening (NOT-S) Test-Screening (NOT-S)

Consisting ofConsisting ofScreening formScreening formPicture manualPicture manual

, side 52

TAKO-senteret

NOT-S in current studiesNOT-S in current studies

Ectodermal dysplasiaEctodermal dysplasia55 persons in USA and Sweden55 persons in USA and SwedenBirgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita Birgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita McAllister, Dr. med., SLPMcAllister, Dr. med., SLP

Prader Willi syndromePrader Willi syndrome30 children and adolescents30 children and adolescents TAKO-centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric DentistryTAKO-centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric Dentistry

Muscular dystrophiasMuscular dystrophias Mun-H-centre, Lotta Sjögreen, SLPMun-H-centre, Lotta Sjögreen, SLP

Prematurely born childrenPrematurely born children In schoolageIn schoolage Oulu university, Anneli Yliherva, SLPOulu university, Anneli Yliherva, SLP

, side 53

TAKO-senteret

ReferenceReference

Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P.Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P.

Development and evaluation of a Development and evaluation of a comprehensive screening for orofacial comprehensive screening for orofacial dysfunction.dysfunction.

Swedish Dental Journal 2007;31:75-84.Swedish Dental Journal 2007;31:75-84.

Download: Download: www.mun-h-center.sewww.mun-h-center.se

TAKO-senteret

Treacher Collins Treacher Collins syndromesyndromeOrofacial characteristics and functionsOrofacial characteristics and functions

Speech and language pathologist Pamela Åsten Speech and language pathologist Pamela Åsten Spec. in paediatric dentistry Nina SkogedalSpec. in paediatric dentistry Nina Skogedal

TAKO-centre, OsloTAKO-centre, Oslo

Supervisors:Supervisors:Kari Storhaug, PhD, TAKO-centreKari Storhaug, PhD, TAKO-centre

Anita McAllister, PhD, University of LinköpingAnita McAllister, PhD, University of LinköpingLotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-CenterLotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-Center

Project outlineProject outline

, side 55

TAKO-senteret

PopulationPopulation

Persons with Persons with

TCS in NorwayTCS in Norway Recruited viaRecruited via

TAKO-centre Dept. for medical genetics, Rikshospitalet Craniofacial team, Rikshospitalet SSD (centre for rare disorders), Rikshospitalet Norwegian Craniofacial parent organisation

, side 56

TAKO-senteret

PopulationPopulation

TAKO-centreTAKO-centre 23 registered patients 3 families 13 female and 10 male Born from 1931 to 2003

From different parts of Norway

4 known relatives

, side 57

TAKO-senteret

Study parametersStudy parameters

Assessment by clinical geneticistAssessment by clinical geneticist

Intraoral relationsIntraoral relations Salivary glands and saliva secretionSalivary glands and saliva secretion Orofacial functionsOrofacial functions

Conditions in nose and pharynxConditions in nose and pharynx Respiration and sleepRespiration and sleep HearingHearing VisionVision

Quality of life and functional outcomeQuality of life and functional outcome

, side 58

TAKO-senteret

Assessment by clinical geneticistAssessment by clinical geneticist

InterviewInterview Assessment of clinical featuresAssessment of clinical features Medical severity scoreMedical severity score

Ketil Heimdal, Dept. of medical genetics, RikshospitaletKetil Heimdal, Dept. of medical genetics, Rikshospitalet

, side 59

TAKO-senteret

Intraoral relationsIntraoral relations

Review of formerReview of former dental interventions dental interventions Oral health habitsOral health habits TeethTeeth

MineralisationAgenesis

OcclusionOcclusion

Nina Skogedal, TAKO-centre, LDSNina Skogedal, TAKO-centre, LDS

Oral healthOral healthCariesCariesPeriodontal statusPeriodontal status

Review of presentReview of present dental arrangements dental arrangements

, side 60

TAKO-senteret

Salivary secretionSalivary secretionNina Skogedal. TAKO-senteret, LDSNina Skogedal. TAKO-senteret, LDS

Measuring of salivary Measuring of salivary secretionsecretion

, side 61

TAKO-senteret

Salivary glandsSalivary glandsDept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS

Ultrasound examination of salivary glandsHypoplasia, agenesia?

, side 62

TAKO-senteret

Conditions in nose and pharynxConditions in nose and pharynx

CleftsClefts Nasal passage ( choanalatresia)Nasal passage ( choanalatresia) Velopharyngeal conditionsVelopharyngeal conditions

Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS

, side 63

TAKO-senteret

Orofacial functionsOrofacial functions

Oral motor functionThe MHC Orofacial observation chartThe MHC Questionnaire NOT-S

Eating and drinkingStructured observation

Speech, resonance and voiceSvensk Artikulations och Nasalitets Test (SVANTE)

Estimated time: 3 hours

Pamela Åsten, TAKO-centre, LDSPamela Åsten, TAKO-centre, LDS

, side 64

TAKO-senteret

Respiration and sleepRespiration and sleep

Review of former and current Review of former and current

measures concerning respirationmeasures concerning respiration Sleep apnea registrationSleep apnea registration

Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS

, side 65

TAKO-senteret

HearingHearing

AudiogramAudiogram

Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS

(Ullevål University Hospital)(Ullevål University Hospital)

, side 66

TAKO-senteret

Quality of lifeQuality of life

Living with familyLiving with family Network and friendsNetwork and friends Social insurance system etc.Social insurance system etc. Earlier special educational programsEarlier special educational programs School and educationSchool and education Professional lifeProfessional life

Amy Østertun Geirdal, Høgskolen i OsloAmy Østertun Geirdal, Høgskolen i Oslo

, side 67

TAKO-senteret

Project period: May 2008 – June 2009Project period: May 2008 – June 2009

May – July 2008May – July 2008 Application to ethical committee Discussions with co-workers Recruitment of participants

August – September 2008August – September 2008Written information for children and adults Development of full protocol

October 2008 – January 2009October 2008 – January 2009Collecting data

February – June 2009February – June 2009 Data assessment Scientific article

, side 68

TAKO-senteret