francesco de peppo - convegno mitocon 2014
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4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
Diagnosi, Terapie e Gestione della vita quotidiana
La chirurgia: uno strumento per migliorare la qualità di vita
Dr. Francesco De Peppo
Responsabile U.O.S.Chirurgia
Ospedale Bambino Gesù sede di Palidoro
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Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali -
Sindromi cromosomiche
Sindromi genetiche
Patologie del metabolismo
Associazioni malformative
Malformazioni cerebrali
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Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali -
Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Sindrome di Patau (trisomia 13)
Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
- Sindrome di Down -
Trisomia cromosoma 21
1:700 nati vivi (95% non ereditaria)
Nel 10 % malformazioni app. digerente
Stenosi duodenale, Megacolon
Aumento incidenza celiachia e IPLV
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
- Sindrome di Edwards -
Trisomia cromosoma 18
1:7000 nati vivi
Nel 90 % sopravvivenza < 6 mesi
Esonfalo , RGE, deficit crescita
Cardiopatie complesse
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
Malattie neuromuscolari (SMA, Duchenne)
Malattie demielinizzanti (ADL , leucodistrofie)
Malattie del metabolismo (tesaurismosi )
Malattie mitocondriali
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
Sindrome di CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanale, ritardo crescita e sviluppo, anomalie genitali, sordità e anomalie orecchio esterno)
Sindrome di GOLDENHAR (difetto I e II arco branchiale con microsomia emi facciale, difetto di crescita e scoliosi severa, sordità e anomalie orecchio esterno)
Sindrome di VATER/VACTERL (anomalie Vertebrali,Ano-rettali,Cardiache,Tracheo-Esofagee,Renali, Arti
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Patologie neurologiche acquisite - Eziologia -
Ipossia/asfissia perinatale
Ipossia/asfissia post-natale
Trauma cranico/vertebrale
Esiti di meningo-encefalite
Lesioni post-chirurgiche
Danno post-emorragico
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave
INDIPENDENTEMENTE DALLA PATOLOGIA DI BASE (TALVOLTA NON DEFINITA), DOVREMO PRENDERCI CURA DELLE PROBLEMATICHE
CLINICHE QUANDO QUESTE INCIDANO IN MODO SIGNIFICATIVO SULLA QUALITA’ DELLA VITA E/O SUL PERCORSO RIABILITATIVO DEL
BAMBINO.
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave
IL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO ANDRA’ PERSONALIZZATO PER ESSERE IL PIU’ POSSIBILE ADATTATO ALLE
PROBLEMATICHE AGGIUNTIVE DEL PAZIENTE (EPILESSIA , DISTURBI COMPORTAMENTALI ECC.) E ALLE CAPACITA’ DI COMPRENSIONE E DI
AFFIDAMENTO DELLA FAMIGLIA
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave
Disfagia Scarso accrescimento Reflusso gastro-esofageo Aspirazione di saliva Broncopneumopatia da aspirazione Stipsi Patologia chirurgica non specifica
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Talvolta è molto difficile valutare correttamente la
proporzione di responsabilità di ogni singolo problema nella
genesi delle complicazioni cliniche
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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale
E’ fondamentale correggere una condizione di malnutrizione calorico-proteica per evitare di sommare al danno cerebrale causato dalla
patologia di base quello indotto da uno stato nutrizionale inadeguato. La malnutrizione cronica porta ad un ulteriore ritardo delle acquisizioni o al loro mancato raggiungimento
Favorisce l’insorgenza di processi infettivi che peggiorano ulteriormente lo stato nutrizionale
Favorisce l’insorgenza di complicazioni quali i decubiti e rende non praticabili interventi chirurgici correttivi
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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale
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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale
Un cattivo stato nutrizionale può essere secondario a molteplici fattori o ad una commistione di essi
Tara genetica Disfagia non corretta o non correggibile Disturbi di svuotamento gastrico +/- RGE Allergie/intolleranze alimentari Inadeguato apporto nutrizionale Ridotta attenzione dei familiari Patologia broncopolmonare severa
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica -
Valutazione logopedica Videofluoroscopia FEES (endoscopia della deglutizione )
Salivogramma radioisotopico
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma -
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma -
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica -
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Valutazione clinica
Scintigrafia gastro-duodenale
Esofago-gastro-duodenoscopia
pH-metria delle 24 ore
Rx digerente primo tratto
Passaggio dalla PEJ alla PEG
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Esofago-gastro-duodenoscopia
Valutazione presenza e gravità dell’esofagite Valutazione morfologia e calibro piloro Eventuale ruolo terapeutico (dilatazione esofago/piloro)
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Esofago-gastro-duodenoscopia
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Scintigrafia gastro-duodenale
Valutazione svuotamento gastrico (1°ora e T/2) Valutazione reflusso gastro-esofageo Valutazione ev. aspirazioni materiale refluito
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Scintigrafia gastro-duodenale
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Riabilitazione logopedica PEG/PEJ a permanenza Scopolamina / Glicopirrolato Legatura dotti salivari
Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Terapia -
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Disfagia
si no Peg (RGE - ) integrazione
alimentare per os Pej (RGE + età< 1 anno) Peg + Nissen se RGE PEG per
enterale notturna
Protocollo di gestione della malnutrizione
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Protocollo di gestione della scialorrea
Età < 1 anno circa Cerotto Transcop Glicopirrolato
Età > 1 anno circa
Perdita di efficacia terapia
Effetti collaterali terapia
Persistenza broncopneumopatia
Salivogramma positivo
Legatura dotti salivari
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Legatura dotti salivari -
Pre-operatorio Post-operatorio
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Reflusso gastro-esofageo : Terapia
Terapia medica e dietetica prolungata Mantenimento alimentazione digiunale Plastica antireflusso (Nissen +/- piloropl.) Deconnessione esofago-gastrica (???)
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FUNDOPLICATIO SEC NISSEN
Reflusso gastro-esofageo : Terapia
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Protocollo di gestione del Reflusso G.E.
Età < 1 anno circa Terapia medica/dieta
Peg/Pej
Enterale lenta
Età > 1 anno circa
Persistenza dei sintomi
Effetti collaterali terapia
Persistenza broncopneumopatia
Almeno 2 accertamenti positivi
Plastica antireflusso
+ PEG
+/- Piloroplastica
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Nel lattante con PCI i vari aspetti entrano in conflitto tra loro causando ripetute
problematiche infettive broncopolmonari con conseguente scarsa crescita e grave
peggioramento dello stato ansioso-depressivo dei genitori
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Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione -
Cura della disfagia Adeguamento stato nutrizionale Controllo del RGE Controllo della salivazione Aggiustamento terapia anti-epilettica Cura della compliance familiare
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Il nostro approccio prevede una gestione aggressiva finalizzata a
metterci il più possibile al riparo dalle complicanze infettive per consentire
una rapida crescita del bambino
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Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione -
Confezionamento di una PEG-PEJ Terapia antireflusso Scopolamina in cerotto (Transcop) Terapia anti-epilettica
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All’età di un anno circa sarà necessario rivalutare con
esami clinici e strumentali le varie componenti del
problema (se ancora presenti) e mettere definitivamente a
posto i vari tasselli
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Talvolta non si riuscirà a risolvere completamente tutte le problematiche cliniche ma
con l’integrazione e collaborazione di tutti gli
specialisti si dovrà puntare a ridurre al minimo i sintomi
residui
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GRAZIE