Gangguan Metabolisme dan Keseimbangan

Gangguan metabolik merupakan batasan yang tidak tegas dari ketidaknormalan jalur metabolik yang telah disepakati sering mempunyai efek klinis. Gangguan metabolik kongenital biasanya berupa defisiensi enzim yang diturunkan.Keadaan yang mempunyai hubungan dekat adalah kondisi yang ditandai dengan masalah dari mekanisme keseimbangan tubuh untuk menjaga integritas cairan dan jaringan

Konsep Kesalahan metabolisme Menurut Sir Archibald Garrod (1908)

Defek gen tunggal atau akibat mutasi yang diturunkan atau spontan Biasanya manifes pada bayi atau kanakkanak Dapat menghasilkan defek metabolisme asam amino, efek patologis dari metabolik intermediat, kegagalan transpor membran dan sintesis dari defektif protein

Akibat Kesalahan Metabolisme

Akumulasi dari metabolit intermediat Defisiensi produk metabolisme yang ditawarkan Sintesis yang abnormmal dan produk akhir yang kurang efektif Kegagalan transpor dari produksi sintesis yang abnormal

Metabolisme Asam Amino

Fenilketonuria Kelainan autosomal resesif ini mengenai sekitar 1 dari 10.000 bayi. Ini disebabkan defisiensi fenilalanin hidrokilase, suatu enzim yang bertanggung jawab pada perubahan fenilalanin menjadi tirosin.

Defisiensi autosomal resesif dari oksidase asam homogenestik yang jarang ditemukan merupakan contoh yang baik dari kelainan metabolik dilahirkan yang tidak memberikan pengaruh yang mengkhawatirkan sampai usia dewasa. Keadaan ini biasa ditemukan dari pemeriksaan air kencing dan keringat penderita yang terlihat gelap bahkan hitam.

Alkaptunoria

HomosistinuriaHomostinuria merupakan kelainan autosomal resesif. Keadaan ini ditandai dengan defisiensi sintesis cysthationine, suatu enzim yang diperlukan untuk konversi homosistein melalui homosistein ke sistationin. Homosistein dan metionin, prekursornya meningkat dalam darah. Homosistin juga mengalami akumulasi, memberikan gangguan dengan ikatan silang kolagen dan jaringan elastik. Pengaruh yang didapat disertai retardasi mental dan kejang-kejang.

Kelainan Penyimpanan

Defek metabolik yang dilahirkan menyebabkan kelainan penyimpanan bila kekurangan enzim mencegah konfrensi normal makromolekul menjadi subunit yang lebih kecil. Makromolekul mengalami penumpukan dalam sel yang dalam konndisi normal membatasinya terjadi pembengkakan sitoplasma dan mnyebabkan pembesaran organ serta deformitas. Keadaan ini mengakibatkan sel bengkak sehingga fungsinya terganggu dan karena kondisinya sebagai hasil dari defisiensi subunit yang lebih kecil.

Kelainan Transpor Membran Sel

Fibrosis kistik (mempengaruhi sekresi eksokrin) Kistinuria (mempengaruhi tubulus ginjal dan mengakibatkan batu ginjal) Defisiensi disakaridase (mencegah absorpsi maltosa, laktosa dan sukrosa dari usus) Diabetes insipidus nefrogenik (disebabkan tidak sensitifnya tubulus ginjal terhadap hormon antidiuretika)

Kelainan Metabolisme jaringan Ikat

Osteogenesis imperfekta : kelainan dilahirkan tipe 1sintesis kolagen Sindroma marfan : kombinasi yang tidak biasa dari tinggi badan, tangan yang panjang, dislokasi lensa mata,ketidakmampuan katub nitral dan aorta dan kelemahan lapisan media aorta. Sindroma ehlers-danlos Pseudosanthoma elastikum Kutis laksa

Kelainan Metabolik yang Didapat

Diabetes melitus (diabetes melitus primer, diabetes melitus sekunder dan komplikasi diabetes militus) Gout Keseimbangan cairan )kelebihan cairan dan dehidrasi) Endema dan efusi serosa(disebabkan naiknya permeabilitas vaskuler, vena atau obstruksi saluran limfe atau turunnya tekanan osmotik plasma) Keseimbangan elektrolit (natrium dan kaliaum yaitu hipernatremia, hoponatremia, hiperkalemia, hipokalemia sedangkan keseimbangan kalsium yaitu hiperkalsemia dan hipokalsemia) Keseimbangan asam basa (alsidosis dan alkalosis)

Jonsekuensi Metabolik Malnutrisi