genealogíafamiliarla reproducción del bisonte de la cueva de altamira imagino a uno de mis...

Genealogía Familiar

GENEALOGÍA FAMILIAR

MADRID - BUENOS AIRES

2014

REVISTA TRIMESTRALDE

GENEALOGíA, HISTORIA Y CIENCIAS AFINES

AÑO I - NÚMERO 2 JUNIO DE 2014

I.S.S.N: 2341-0329 Dep. legal: M-756-2014

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CONSEJO EDITORIAL

Alfonso Beccar VarelaMariano Vilella y Sánchez Viamonte

Juan Manuel Medrano BalcarceSantiago Castillo Illingworth

OPINIONES DE LOS ARTÍCULOS. El Consejo Editorial de Genealogía Familiarhace constar que las opiniones emitidas en los trabajos aquí publicados son de exclu-siva responsabilidad de sus autores, sin que su publicación signifique que ni el Con-sejo Editorial ni la compañía editora de esta revista adhieran o compartan los mismos,declinando toda responsabilidad de cuantas afirmaciones puedan hacerse en los artí-culos publicados.En esta publicación, los artículos, notas y referencias son insertados gratuitamente.

ILUSTRACIÓN DE CUBIERTA. Emeric Essex Vidal. “Water Cart”. PicturesqueIllustrations of Buenos Ayres and Montevideo. Londres: Ackermann, 1820.

Emeric Essex Vidal fue un oficial de la marina británica, nacido en Bredford en 1791.Habilidoso dibujante y acuarelista, sus obras plasmaron con especial belleza imágenesy paisajes americanos, tanto de los lagos del Canadá como del Brasil y del Río de laPlata.Representó numerosas vistas de la ciudad porteña, así como sus costumbres. Su obraha sido, según Alejo González Garaño, “el punto de partida de la iconografía de Bue-nos Aires, verídica y prolijamente documentada”.En 1820 uno de los más importantes editores londinenses, Ackermann, editó una se-lección de veinticuatro acuarelas bajo el título “Picturesque Illustrations of BuenosAyres and Montevideo”, de la que se imprimieron ochocientos ejemplares.Murió en Brighton en 1871. Su obra constituye un aporte fundamental para el arte yla historia argentina.

FE DE ERRATAS. En el primer número de la Revista, omitimos por error hacer re-ferencia a la ilustración de cubierta, que corresponde a Carlos E. Pellegrini, “Plaza dela Victoria - Recova - 1832”. Litografía coloreada, 21x31 cm. Colección González Ga-raño.

Carlos Enrique Pellegrini nació el 28 de julio de 1800 en Chambery, antigua capital delducado de Saboya, cuyo territorio se anexionaría Francia durante las guerras napole-ónicas. Graduado de ingeniero en 1825, en 1828 se embarcó hacia Buenos Aires con-tratado por el gobierno. En los años posteriores realizó sus pinturas y representacionesde la ciudad y de sus habitantes, no existiendo hasta entonces más representaciones quelas que había pintado anteriormente Emeric Essex Vidal. Forjó un apreciable capitalobtenido con su labor de retratista e ingeniero, que invirtió en un establecimiento ruralen Cañuelas. En 1841 c.m.c. María Bevans, siendo padres del presidente Carlos Pelle-grini. Murió en Buenos Aires, en 1875.

SUMARIO

INTRODUCCIÓN A LA GENEALOGÍA GENÉTICA Y TRA-VESÍA PREHISTÓRICA DEL CLADO IBÉRICO R1b1a2por Carlos Eduardo Solivérez.

LOS LEGUIZAMÓN DE CATAMARCApor Jorge Bayá Casal y Oyuela.

LAS TRES ABUELAS DE DON MARCOS JOSÉ DE LARRAZÁ-BAL, CABALLERO DE SANTIAGOpor Mariano Vilella y Sánchez Viamonte.

RECUERDOS DEL SAN ISIDRO DE MI INFANCIApor Cosme Beccar Varela.

LOS COLLINS DE BUENOS AIRESpor Lucio R. Pérez Calvo.

NORMAS DE PUBLICACIÓNSUSCRIPCIONESLISTA DE SUSCRIPTORESÍNDICE DE COLABORADORES

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187189191193

Humano soy y nada de lo humano me es ajeno.

INTRODUCCIÓN

La frase de Terencio arriba transcripta describe cabalmente el sentimientoque fundamenta el profundo interés que siento por los temas históricos. Aúnasí, no es lo mismo estudiar la historia en abstracto que poder identificarsecon sus protagonistas, los hombres comunes o destacados de la época. La Ge-nealogía tradicional, estudiada en su contexto histórico, pone nombres y ape-llidos a los hechos humanos y genera una vivencia imposible sin su ayuda. Sinembargo, aún para personajes celebérrimos, para las evidencias directas está li-mitada a tiempos posteriores a la invención de la escritura o debe incursionaren el terreno de los mitos, leyendas y el “se dice que...”. Esta barrera ha podidoser superada recién con el desarrollo de la Genealogía Genética que, aunqueno identifica a personas específicas sino a etnias o grupos humanos, permitedeterminar nuestra pertenencia a linajes prehistóricos (los haplogrupos que sedescriben más adelante) en tiempos y en espacios cada vez más precisos. Al verla reproducción del bisonte de la Cueva de Altamira imagino a uno de mis an-tepasados de unas 560 generaciones atrás, o a un compañero de tribu o etniapintándolo sobre la roca para favorecer su caza o para agradecer a sus diosesel alimento, el cuero y las astas que le ayudarían a superar, con su grupo fami-liar, las duras condiciones de su tiempo.

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INTRODUCCIÓN A LA GENEALOGÍA GENÉTICA YTRAVESÍA PREHISTÓRICA DEL

CLADO IBÉRICO R1b1a2

CARLOS EDUARDO SOLIVÉREZ

El campo no es de iniciación fácil. A pesar de mi formación científica y demi interés de larga data por la Genética y la Teoría de la Evolución, tuve quededicar muchas horas a desentrañar sus fundamentos. A falta de una bibliotecacientífica suficientemente bien provista, que sólo puede proporcionar una granuniversidad de primera línea, tuve que acometer la tarea de separar la paja deltrigo en el aluvión de datos que hoy proporciona Internet. El resultado de esatarea, seguramente imperfecto, es el que quiero brindar aquí para que otros loenmienden y mejoren. Mi linaje genético agnaticio —un desprendimiento delR1b cuya historia se discute aquí— es uno de los más difundidos en el occi-dente europeo, por lo que los resultados aquí divulgados serán de interés paramuchos. Es posible seguir a grandes trazos sus migraciones desde las sabanasafricanas hasta Europa Occidental, pasando en el camino por el Asia Central,pero hay todavía grandes blancos a cubrir en los últimos siete u ocho mil años.Estos blancos se irán paulatinamente llenando con el trabajo de los investiga-dores científicos —antropólogos, lingüistas, genetistas...— especialmente conlos datos que se obtengan con ambiciosas empresas de recolección de datosgenéticos como el Genographic Project.

En mi caso particular hay un perfecto empalme de vecindad entre la regiónen donde terminan hoy los datos genéticos, los Pirineos, y aquella donde em-piezan los datos históricos, Cataluña, la isla de Mallorca y Valencia. Desde Ca-taluña, lindera con el extremo oriental de los Pirineos, partieron en el sigloXIII los conquistadores que expulsaron a los ocupantes musulmanes de lasIslas Baleares. Entre esa época y el siglo XV, cuando se encuentran sus pri-meras menciones escritas, surge el apellido Soliveres. Desde comienzos delsiglo XVI hasta nuestros días la línea se conoce detalladamente y de modo in-interrumpido hasta terminar, en mi caso, en otra vertiente oriental de una cor-dillera, la de los Andes patagónicos de Argentina, historia que espero contaren otro escrito. Se ejemplifica así una de las miles de millones de largas trave-sías —frecuentemente esforzadas, mayoritariamente desconocidas— que for-jaron el linaje humano que nos incluye a todos, sin excepción.

En este trabajo se discuten conceptos básicos de la Genealogía Genética,indispensables para introducir una terminología que debe usarse con rigor paraevitar confusiones y afirmaciones sin sustento científico. La disciplina haceuso intensivo de la Estadística (rama de la Matemática Aplicada), disciplina di-fícil que requiere conceptos complejos que no se darán aquí. Se intenta, encambio dar plausibilidad a argumentos como los de datación de las mutacio-nes, mediante ejemplos sencillos que tienen más valor ilustrativo que proba-torio. Una vez identificado el haplotipo que le corresponde a uno (concepto

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que se discute en la página 26), es necesario usar todos los datos adicionalesdisponibles —entre los que se destacan los arqueológicos, históricos y lin-güísticos— para reconstruir la travesía prehistórica del linaje desde su terruñoen África hasta el más antiguo lugar conocido. Este proceso se ilustra detalla-damente, para mi caso, en la parte final de este trabajo.

La mayoría de las fuentes necesarias para un buen estudio de la Genealo-gía Genética están escritas en inglés. Hay muy pocas en idioma castellano —hasta los científicos españoles escriben sus trabajos en inglés— aunque espresumible que irán siendo paulatinamente más numerosas a medida que elcampo madure y aumente la cantidad de estudios directamente relacionadoscon la Península Ibérica. El campo es hoy muy “fluido” y la conjetura másaceptada de un año puede ser refutada al siguiente, lo que requiere un segui-miento continuo de los estudios en curso. Para los aficionados no especialis-tas en Genética, como es mi caso, hay algunas fuentes que permiten hacer esteseguimiento con relativamente poco esfuerzo. La más simple es la página quecorresponde al haplotipo personal en la Wikipedia en inglési. Hay una versiónen castellano de la misma, pero el modo de funcionamiento de la Wikipediaen castellano hace que la misma esté frecuentemente recortada y desactuali-zada, por lo que no recomiendo su usoii.

Las letras y números entre corchetes corresponden a la fuente especificadapor la o las letras (véase el apéndice de Fuentes Selectas en la página 46) y alas páginas identificadas por el o los números. Así, [OB 133] corresponde a lapágina 133 del libro de Stephen Oppenheimer, The origin of the British.

Los términos técnicos que no están desarrollados en el texto se explican enla sección Glosario, al final de este trabajo.

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INTRODUCCIÓN A LA GENEALOGÍA GENÉTICA

GENEALOGÍA GENÉTICA

Genética, Conceptos básicos

La Genealogía Genéticaiii, identificación del grado de pa-rentesco a través del análisis del Ácido DesoxirriboNucleicohumano (ADN en castellano, DNA en inglés), es todavía unadisciplina poco conocida, por lo que es necesario dar primeroalgunos conceptos básicos. Se basa en la gran pero no totalinvariabilidad del ADN, transmitido por herencia biológicade generación en generación. La doble hélice cilíndrica de lagigantesca molécula de ADN —contiene más de 30.000 mi-llones de átomos— es una suerte de mapa del cuerpo hu-mano donde está contenida toda la información necesariapara su desarrollo, funcionamiento y reparación. El ADNestá agrupado o condensado en 23 pares de cromosomas (46en total), una mitad de los cuales proviene de la madre y laotra del padre. Las propiedades reguladoras del ADN están contenidas en unas25.000 unidades funcionales llamados genes (de los cuales proviene el nombreGenética), entre 500 y 5000 por cromosoma, que se cree han sido completa-mente identificadas por el Proyecto Genoma Humano.

Sólo una pequeña fracción de los genes es activo en la edad adulta, apro-ximadamente el 1,5%. Estos genes gobiernan la fabricación (síntesis) de las

proteínas constitutivas de todos los tejidoshumanos, siendo algo así como gerentes deesas microfábricas que son las células. El98,5% es inactivo, tal vez residuo del procesoevolutivo de la especie humana (Filogenia)que se manifiestan parcialmente en las pri-meras etapas de desarrollo del embrión (On-togenia).

Los cromosomas más importantes para laGenealogía Genética son los sexuales X e Y(indicados por la flecha en la Figura a la iz-quierda) cuya presencia determina el sexo deuna persona: las mujeres tienen dos cromo-somas X (par XX) y los hombres un cromo-soma X y uno Y (XY). Si por cualquier

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Estructura mole-cular del ADN

Cromosomas humanos vistos almicroscopio

motivo se deteriora o está ausente el cromosoma Y, el organismo se desarro-lla como femenino ya que su presencia impide el desarrollo de caracteres fe-meninos a través de mecanismos como la inhibición de la producción dehormonas femeninas (progesterona) y el estímulo de la masculina (testoste-rona). Como las mujeres no lo tienen, el ADN del cromosoma Y proviene ex-clusivamente de los antepasados varones, se hereda por línea agnaticia. Elcromosoma X, en cambio, se hereda simultáneamente del padre y de la madre,por lo que no permite conocer los antepasados que vienen exclusivamente porvía femenina (línea cognaticia). Los cromosomas tienen la propiedad de quelas dos hebras de la cadena de ADN pueden intercambiar con facilidad seg-mentos completos de ADN, proceso conocido como recombinación de ADN(véase cuadro abajo) mezclando de manera inseparable aporte maternos y pa-ternos. Esto no sucede en el par 23 de los varones debido a la gran diferenciade forma y tamaño de los cromosomas X e Y, lo que permite el análisis de lascaracterísticas heredadas exclusivamente por varonía.

La mayoría del ADN humano está contenido en el núcleo de las células,pero hay otro tipo diferente de ADN que está en el citoplasma, en el espacio

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Modos de herencia del ADN

Esta imagen ejemplifica lastres diferentes vías de herencia delADN: la de los autosomas (barraslargas), la del cromosoma Y (ba-rras cortas) y la del ADN mito-condrial (círculos). Se muestraademás el proceso de recombina-ción por el cual los autosomas in-tercambian entre sí segmentoscompletos de ADN. El resultadoes que los autosomas contienenmezclas aleatorias del ADN auto-sómico de los antepasados, el cro-mosoma Y sólo el ADN de losantepasados por línea agnaticia y elcromosoma mitocondrial el de losantepasados por línea cognaticia.

entre el núcleo de la célula y su membrana externa. Es el de las mitocondrias,órganos celulares responsables de la provisión de la mayor parte de la energíanecesaria para su buen funcionamiento. Este ADN mitocondrial (en inglésmtDNA) es una macromolécula mucho más pequeña que la del ADN nuclear,tiene 27 genes y gobierna la síntesis de unas 13 o 14 proteínas. Es ampliamenteaceptado que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre a tra-vés del óvulo. Algunos estudios muestran que también puede heredarse por víapaterna a través de los restos del espermatozoide, pero esta excepción, apa-rentemente restringida a algunos tejidos como los musculares, no es significa-tiva desde el punto de vista estadísticovi. El estudio del ADN mitocondrial dainformación sobre los antepasados de una persona por línea cognaticia, dedonde surgió la hipótesis de las Evas ancestralesvii.

Por razones culturales, el estudio de las migraciones prehistóricas (temaque se aborda más adelante) mediante el ADN mitocondrial es menos precisoque el hecho mediante el ADN del cromosoma Y. En la mayoría de las cultu-ras conocidas desde tiempos históricos, incluidas las actuales culturas aborí-genes de diferentes lugares del planeta, las mujeres han estado subordinadas alos hombres. Han sido raptadas en excursiones guerreras o han dejado sus lu-gares de origen para seguir a sus esposos. La justificación racional, no necesa-riamente correcta, es el dimorfismo sexual: son más pequeñas y menos fuertesque los hombres. Es un hecho bien conocido entre los especialistas que parala mayoría de las poblaciones estudiadas el porcentaje de ADN mitocondrialproveniente de lugares remotos de aquel donde se tomó la muestra es muchomayor que para el ADN Y.

El código genético

Para comprender las mutaciones que se discutirán enseguida es necesarioidentificar el modo detallado en que el ADN contiene (codifica) la informa-ción. Como se ilustra en la página siguiente, la molécula de ADN tiene la es-tructura de un cierre a cremallera cuyos dientes son pares de moléculasapareadas, llamadas bases. Estas bases sólo pueden ser alguno de los siguien-tes cuatro aminoácidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Lorelevante para nuestro análisis no es su composición y estructura atómica, sinola propiedad que tienen de que sólo se atraen entre sí la citosina con la guanina,y la adenina con la timina. De este modo, los pares de “dientes” de la molé-cula de ADN sólo pueden ser A—T o C—G. Este carácter de las bases es

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crucial en el proceso de separación y de re-constitución del ADN durante la fecundación,donde una secuencia de bases como la AGAdel pie de la figura, sólo puede volver a unirsecon su complementaria TCT. Un concepto vin-culado al de base es el de nucleótido: la unidadformada por una base y las moléculas que lasostienen (el azúcar pentosa y un grupo fos-fato) para formar una hebra con las demásbases. Las moléculas que sostienen las basesson los eslabones de la cadena dibujada comouna cinta celeste.

El código genético resulta ser una larguí-sima secuencia de tan sólo cuatro “letras” —A, C, G, T— capaces de dirigir, por mecanismos químicos, la fabricación detodos los tejidos que forman el organismo de cualquier ser vivo. La decodifi-cación del genoma humano, uno de los grandes logros científico-tecnológi-cos de nuestro tiempo, consistió en la identificación de esa secuencia para elADN de los cromosomas y las mitocondrias en los seres humanos.

¿Hay razas humanas?

En la década de 1960 el estadístico y genetista Richard Lewontin abordódesde un punto de vista científico el problema de la existencia de razas comolas entonces denominadas asiática, blanca, negra y de los pieles rojas. Estudiópara ello todas las diferencias genéticas que pudo detectar entre miembros deesos grupos humanos, con un resultado que lo sorprendió. Encontró que el85% del total de la variabilidad del genoma es común a todos los grupos; el 7%diferencia entre sí subgrupos de esos grupos, como a los españoles de los ho-landeses; el 8% restante es la diferencia entre los grupos que tradicionalmentese habían considerado razas diferentesix. Es decir, las diferencias genéticas entregrupos humanos diferentes son sólo del orden de 10% del total y mucho me-nores que las internas de un grupo cualquiera. No se han detectado diferen-cias intelectuales entre grupos y las preferencias o rechazos que provocan lasfísicas más notorias —como el color de la piel, cabello y ojos, o las formas dela cabeza, la nariz y los labios— son de origen exclusivamente cultural. Poresta razón los científicos han dejado de usar el concepto de raza —de infame

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Secuencias de base de un mo-delo de ADN en preparación

memoria por el genocidio nazi— y lo han reemplazado por el concepto an-tropológico de etnia, grupo humano que comparte una misma cultura, en par-ticular un lenguaje. En este trabajo no se usa la palabra raza más que en estelugar, destinado a evitar su uso indebido.

Mutaciones

El ADN responsable de la formación de la primera célula del embrión hu-mano es exclusivamente heredado de los padres, pero posteriormente se du-plica billones de veces. En el transcurso de estas duplicaciones o debido a otrosfactores como la exposición a sustancias tóxicas y a radiación de diferentestipos (cósmica, ultravioleta solar, radioactividad...) pueden producirse modifi-caciones (mutacionesx). Cuando una de estas mutaciones es acarreada por unespermatozoide o un óvulo, es heredada por la nueva vida a que dan origen.Las mutaciones del ADN inoperantes, que no tiene expresión física, son in-ofensivas; el problema es cuando alteran o impiden la correcta función de ungen esencial. Las mutaciones letales no son heredadas por mucho tiempo, sólolas inofensivas o favorables en una cadena que puede prolongarse hasta nues-tros días. Como el ADN humano tiene decenas de miles de millones de áto-mos, es altamente improbable que en dos personas diferentes se produzcaexactamente una misma mutación que se prolongue en sus descendientes. Esigualmente improbable que una mutación sea exactamente revertida por otra.Por eso las mutaciones son marcadores genéticos únicos que permiten iden-tificar a los descendientes —muchos millones para las mutaciones más anti-guas— de una persona dada.

En síntesis, una mutación o conjunto de mutaciones genéticas establementetransmitidas define un haplotiplo y las personas que las tienen constituyen unhaplogrupo. Como un haplogrupo puede dar origen a dos o mas haplogruposdiferentes, en lenguaje genealógico corresponden a linajes nobiliarios que seconsideran a sí mismos diferentes de otros primos con igual o menor suerte.Es decir, el haplogrupo no necesariamente contiene a todos los descendien-tes de un genearca, del primero que tuvo la mutación definitoriaxi. Las ramifi-caciones de haplogrupos generados por mutaciones constituyen un árbolfilogenético (véase la página 24).

Parte de la variación del genoma se debe a la selección natural discutidapor Darwin, la preservación natural de las mutaciones capaces de incremen-tar la tasa de supervivencia y la eliminación de las que la perjudican. Un ejem-

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plo es una mutación de la hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos) queconfiere resistencia a la malaria, por lo que es más abundante en las regionesdonde esta enfermedad es endémica. En regiones de alta insolación la mela-nina, sustancia que da el color oscuro a la piel, absorbe los rayos ultravioletasque dañan la dermis y producen cáncer. En las regiones de baja insolación, lospaíses nórdicos, la piel blanca aumenta la absorción de los rayos solares nece-sarios para la síntesis de la vitamina D que evita el raquitismo. La preservaciónde otras mutaciones puede ser favorecida por la selección cultural, especial-mente la atracción sexual. Las mujeres tienden a formar pareja con los varo-nes que tienen características físicas culturamente valoradas —como ciertatalla, color de ojos, cabellos y piel—, por lo que el número de personas que lastienen tiende a incrementarse en esa sociedad. Sólo tienen expresión corporallos genes que controla la fabricación de tejidos, por lo que las mutaciones delos genes restantes no afectan la supervivencia ni la selección sexual. Al estarausentes estos factores la perduración y propagación de estas mutacionespuede describirse por leyes estadísticas independientes de circunstancias geo-gráficas y culturales, por lo que son los marcadores elegidos para los estudiosprehistóricos que se discuten más adelante.

Las mutaciones más comunes son aquellas en que una base del ADN hasido reemplazada por la complementaria: es decir, A fue reemplazada por T oC por G, o viceversa. La razón es que este evento puede ocurrir fácilmente du-rante la replicación de una célula, cuando se separan los pares complementa-rios del ADN. Estas mutaciones se designan con la sigla SNP, del inglés SingleNucleotide Polymorphism (polimorfismo de un sólo nucleótido). Un ejemplode SNP es la transformación de la secuencia de bases AAGCCTA enAAGCTTA. Las usadas en Genealogía Genética se designan habitualmentemediante una o dos letras mayúsculas, que identifican a los laboratorios que lasencontraron, seguidas de un número que caracteriza en orden secuencial eldescubrimiento (véase ISOGG en fuentes) Un ejemplo es la mutación M269que caracteriza mi haplotipo, la 269ª mutación identificada por el laboratoriodel Dr. Peter Underhill de la Universidad de Stanford, donde M no es la abre-viatura de mutación, sino la letra que identifica a dicho grupo científico.

Para poder interpretar los resultados de un análisis de ADN, usualmentepresentados de una forma similar a la Tabla en la página 26, hay que explicaralgunos términos adicionales. En inglés se denomina DYS, abreviatura deDNA Y-chromosome Segment (segmento de ADN del cromosoma Y) a untrozo de ADN de ubicación bien delimitada que sirve de marcador genético.Hay una gran cantidad de ellosxii, pero en los análisis genealógicos más simples

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se usan sólo los 12 de dicha tabla, identificados por números convencionales,como DYS019. Un marcador STR consiste en la repetición un número n deveces de un DYS determinado. Diferentes valores de n identifican mutacioneso alelos diferentes. En la Tabla 4 la columna encabezada por el número 019,en cuya fila inferior se lee 14, indica que mi DYS019 es un alelo con 14 repe-ticiones del segmento. Como se verá después, el conjunto de estos númerospermiten identificar con alta probabilidad el haplogrupo al cual pertenece unapersona.

La Estadística y el reloj molecular

Las fundamentaciones sólo biológicas y moleculares de las característicasy evolución del ADN son insuficientes para sus aplicaciones prácticas. Se re-quiere también, ineludiblemente, de métodos matemáticos que permitan vin-cular los resultados de los análisis de ADN entre sí y presumir las característicasdel de sus antecesores. Como las mutaciones genéticas se producen al azar,los métodos son los de la rama de la Matemática que describen los fenóme-nos aleatorios: la Estadística. Estos métodos incluyen tanto el elemental cál-culo de probabilidades como muchos otros más complejos. El objetivo de estasección no es dar los métodos estadísticos necesarios para fundamentar la Ge-nealogía Genética, que es tarea de especialistas, sino meramente ilustrar al noiniciado en esta disciplina sobre su necesidad y modo de su uso.

Al no ser una ciencia natural sino una orientada a hacer modelos matemá-ticos de ciertos fenómenos, no se puede demostrar la aplicabilidad de la Esta-dística a ningún campo como se demuestra un teorema de Geometría. Lajustificación de su uso no se puede dar a priori, sino sólo a posteriori por su ca-pacidad descriptiva de fenómenos que no satisfacen sólo leyes estrictamentecausales como las usuales de la Física (la ley de gravedad, por ejemplo). La Es-tadística es aplicable a situaciones complejas y desordenadas, donde hay mu-chos factores desconocidos en juego y las únicas características que puedendeterminarse de su evolución son las probabilidades de eventos elementalescomo la aparición de una mutación. Es aplicable a las tiradas de monedas (carao ceca), los juegos de azar (ruleta), el comportamiento de los átomos (Mecá-nica Cuántica) y de las moléculas (Química) y las leyes que regulan el funcio-namiento de los motores de combustión interna (Termodinámica o cienciadel comportamiento de los gases en condiciones de confinamiento a volumen,presión y temperatura variables). En todos estos casos, y muchos más, la Es-tadística ha demostrado su capacidad de prever comportamientos con preci-

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sión variable, tanto mayor cuanto más grande es el número de tiradas, átomoso moléculas en juego. Sin embargo, no se puede describir el comportamientode los anillos de Saturno sólo con la Estadística, hay que combinarla con lasleyes de la gravedad. Algo similar sucede con la Genealogía Genética, disciplinatodavía en estado embrionario en la que seguramente veremos muchos des-arrollos novedosos en los próximos años.

Uno de los principios más difíciles de comprender de la Estadística es la lla-mada Ley de los Grandes Números. Cuando decimos que al tirar una monedano trucada la probabilidad de que salga cara es la misma que la probabilidadde que salga ceca (1/2 o 50%) no quiere decir que en tiradas sucesivas saldrásiempre alternadamente cara y ceca. La Ley de los Grandes Números dice, eneste caso, que la cantidad de caras diferirá cada vez menos de la cantidad dececas a medida que se aumenta el número de tiradas. La mejor prueba de queesta ley siempre se cumple es que los casinos no quiebran sino que, a pesar delo que creen algunos ilusionados jugadores, siempre ganan. Algún apostadorpuede hacer una gran fortuna, pero la abrumadora mayoría de ellos, los que de-terminan el balance final por la Ley de los Grandes Números, pierden. Otroejemplo de esta ley son los procesos electorales, donde después del cómputode una cantidad de mesas menor que el total, ya se marca una tendencia querara vez varía demasiado en el cómputo final. Claro está, se requiere una ciertahomogeneidad del electorado muestreado, lo que también pasa en el caso delas mutaciones. No se pueden dar aquí ejemplos con gran cantidad de datos,lo que requeriría un arsenal matemático inexistente en este texto, por lo quedaré a continuación un ejemplo sencillo —tal vez demasiado simplificado—con pocas personas.

Tomemos, por ejemplo, tres personas —Andrés (A), Bartolomé (B) y Car-los (C)— para determinar cuyo grado de parentesco se ha analizado un seg-mento estable y bien acotado de su ADN Y. Se encontró así que tienennúmeros variables de diferencias SNP (es decir, de 1 base) en 3 sitios diferen-

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A C G A

B G G A

C C C T

Diferencias SNP entre A,B y C

tes de su cromosoma Y. Como se muestra en la página anterios, donde Andréstiene la base citosina (C), Bartolomé tiene guanina (G); donde Bartolomé tieneadenina (A), Carlos tiene timina (T) y así siguiendo. Se sabe de estudios pre-vios (no hay un valor único aplicable a cualquier segmento) que en esta por-ción de ADN Y se produce, en promedio (Ley de los Grandes Números), unreemplazo de 1 base por su complementaria en 1 generación (cada 30 años, nocada hijo). ¿Se puede, en base a estos sencillos datos, determinar cuál es el pa-rentesco entre Andrés, Bartolomé y Carlos? La respuesta es sí; veamos cómo.

Para hacer un cálculo probabilístico hay que encontrar todas las mutacio-nes SNP que pueden conducir a las detectadas en Andrés, Bartolomé y Car-los; es decir, todos los posibles “antepasados” de los tres. Estas variantes se danabajo, haciendo en las 3 bases de Andrés (1ª columna) las 8 posibles permu-taciones de bases complementarias: 2 (en la 1a base, C o G) x 2 (en la 2a, C oG) x 2 (en la 3ª, A o T). Las permutaciones sucesivas de sólo 1 de las bases deAndrés se dan en las columnas 2, 3 y 4; las permutaciones simultáneas de 2bases (que dejan sin cambio 1 base) se dan en las columnas 5, 6 y 7; la únicapermutación simultánea de las 3 bases se da en la columna 8. Para seguir conmás facilidad los cambios combinatorios he marcado en cada columna connegrita las bases modificadas.

El antepasado común más probable de Andrés, Bartolomé y Carlos es elque puede dar el ADN de los tres con el menor número posible de mutacio-nes. Este principio, de aplicación muy amplia en los análisis estadísticos y cuyajustificación es dada por el cálculo de probabilidades, se llama el Principio deParsimonia: la transición más probable es la que requiere el menor número depasos intermedios. La página siguiente da el número de mutaciones que se re-quieren para pasar de cada una de las combinaciones de la Tabla superior alADN de Andrés, Bartolomé y Carlos. Analicemos, por ejemplo, la quinta com-

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1 2 3 4 5 6 7 8

C G C C C G G G

G G C G C G C C

A A A T T T A T

Todos los posibles antepasados de Andrés, Bartolomé y Carlos

binación CCT: para obtener CGA (A) hay que permutar la segunda C con Gy T con A, 2 cambios; para obtener GGA (B) hay que permutar las 2 prime-ras C con G y T con A, 3 cambios; para obtener CCT hay que hacer 0 cam-bio. De la misma forma se obtienen los números de todos los restantescasilleros.

Por el Principio de Parsimonia el antepasado más probable es el que con-duce a los descendientes dados con el mínimo de mutaciones: la primera com-binación, cuya secuencia es idéntica a la de Andrés. La interpretacióngenealógica de este resultado es que lo más probable es que Andrés y Barto-lomé sean hermanos y que Carlos sea el primo hermano de ambos. En efecto,como sólo es probable 1 mutación por generación, sólo uno de cualquier nú-mero de hermanos la tiene, en este caso Andrés. El padre de Andrés y Barto-lomé (Y, abajo) no hereda ninguna mutación, pero sí el padre de Carlos (Z,abajo), hermano del padre de los anteriores. Bartolomé hereda sólo 1 mutaciónde su padre, difiriendo en 1 de su abuelo (X, abajo). Carlos hereda una muta-ción de su padre, difiriendo en 2 de su abuelo X. Este análisis, cada vez máscomplejo a medida que aumenta tanto el número de mutaciones como el nú-mero de personas, se hace con programas es-peciales de computación. El GenographicProject [GP], por ejemplo, usa 13 marcado-res, pero algunos sitios comerciales como elFamily Tree DNAxiii usan muchos más yambos tienen analizados muchas decenas demiles de individuos.

La Genética Evolutiva calcula los tiem-pos en base al modelo de “reloj mutacional”antes discutido e ilustrado a la derecha. Allíse representan las personas con círculos co-

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CGA GGA CCA CGT CCT GGT GCA GCTA:CGA 0 1 1 1 2 2 2 3B:GGA 1 0 2 2 3 1 1 2C:CCT 2 3 1 1 0 2 2 1TOTAL 3 4 4 4 5 5 5 6

Número de mutaciones necesarias para que la combinación de

una columna cualquiera dé el ADN de Andrés (A), Bartolomé (B) y Carlos (C).

loreados y las mutaciones con un círculo negro. Si se eligen mutaciones que su-ceden con poca frecuencia, por ejemplo 1 cada 10.000 años, cada tic del reloj(un círculo negro) corresponde a ese lapso. En tal caso, si A, B y C son apro-ximadamente contemporáneos, sus diferencias genéticas se explican supo-niendo que X, sus descendientes Y y Z de 400 generaciones después (10.000años) y los descendientes de éstos otras 400 generaciones después tuvieroncada uno sólo un hijo mutante. Si las mutaciones son todas diferentes (la pro-babilidad de que una mutación sea exactamente revertida por otra es despre-ciable) el número de diferencias es igual al número de tics del reloj y A, B, Ctienen un antepasado común X hace unos 20.000 años.

El cálculo de fechas es sólo aproximado ya que la estadística da resultadosmuy precisos sólo cuando se aplica a un número de sucesos (mutaciones) muygrande, lo que no se cumple en este caso. Es por ello necesario cotejar las es-timaciones, lo que es constantemente hecho por los científicos, en base almayor número posible de hechos independientes, sean estos mutaciones deotros tipos de ADN o datos brindados por la arqueología, la lingüística y la pa-leoantropología. No sucede lo mismo con el cálculo de antepasados, que sehace en base a un número muygrande de descendientes, por loque la estructura del árbol gené-tico es muy precisa, aunque no losea la fecha en que surge cadarama. Esta imprecisión se ve cla-ramente en los estudios de la fechade aparición del clado R1b1a2,donde hay estimaciones que difie-ren en varios miles de años (véasepágina 43). Una manera de dismi-nuir la imprecisión es elegir muta-ciones que son más frecuentes enel tiempo, lo que plantea proble-mas adicionales que no podemosdiscutir aquí.

Para una misma región del ge-noma las mutaciones se acumulana lo largo del tiempo con una fre-cuencia estadísticamente regular,pero la frecuencia puede ser muy

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Árbol de haplogrupos antepasados

del clado R1b1

diferente para dos regiones distintas. La cantidad de diferencias en dos orga-nismos dados permite estimar el intervalo de tiempo transcurrido (generacio-nes) hasta el momento en que tenían un progenitor común. Por la variabilidadde estos tiempos, los estudios más precisos son los que utilizan simultánea-mente varias regiones diferentes. Se calcula de este modo la antigüedad del an-tepasado común entre los seres humanos y otros animales, como el chimpancé(la especie más cercana) y las bacterias (la más lejana). Se ha cotejado la vero-similitud de los cálculos con evidencia obtenida de restos fósiles de centena-res de millones de años de antigüedad, verificando los lineamientos básicos dela Teoría de la Evolución de Darwin. Dado lo reciente del campo y las gran-des incertidumbres que hay todavía sobre muchos aspectos, es importante co-tejar las hipótesis genéticas con los datos obtenidos de la Arqueología, laPaleoantropología y la Lingüística.

Usando métodos estadísticos como los recién esbozados se ha construidoel árbol filogenético de las principales mutaciones detectadas. Ésto se ha hechotanto para el DNA Y como para el mitocondrial (que no discutiré detallada-mente en este documento). Luego de diversas tentativas y sucesivas refinacio-nes, hay algunos acuerdos generalizados sobre los marcadores genéticos demayor interés y la nomenclatura para designarlos. Seguramente habrán va-riantes en el futuro, pero para el DNA Y el árbol filogénetico que hasta hoyse puede considerar estándar es el dado por el Y Chromosome Consortium dela Universidad de Arizonaxvi. La figura en la página anterior da una versiónsimplificada de este árbol en 2008, donde están más desarrolladas y colorea-das de celeste las ramas que conducen a mi haplogrupo, el R1b. Las migra-ciones que lo hicieron el más difundido en Europa Occidental se discutirándetalladamente en la sección Travesía Genética del Clado R1b que comienzaen la página 32.

La determinación de haplogrupos

Los tests de mutaciones SNP, los usados en el árbol de haplogrupos de lafigura en la página anterior, son díficiles y costosos de hacer. Se ha generali-zado por ello el uso de marcadores STR más fáciles de determinar porque sonlos normalmente usados en Genética Forense (por ejemplo, los denominadosCODISxvii). Aunque ambos son del tipo STR, los conjuntos de marcadores fo-renses no son los mismo que los genealógicos. La razón es que los forensesusan marcadores que permiten diferenciar muy bien entre dos personas con-

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temporáneas, mientras que los genealógicos usan los que comparten las per-sonas que tienen un mismo antepasado común remoto.

Los inicialmente usados por el Genographic Project, y muchos otros estu-dios similares, se identifican en la tabla inferior. La condición necesaria para elloes establecer una correlación estadística entre cada marcador SNP (1 sólo) yun conjunto (10 o más) de marcadores STR. Esta correlación fue hecha en eltrabajo de Athey [A], es muy precisa en general y su cálculo puede hacerse ins-tantáneamente en Internet.

Se ha hecho habitual denominar haplotipo a un conjunto particular de va-lores de cierto número de marcadores STR (en mi caso 12). Como el términofue originalmente introducido para designar a una secuencia de mutacionesSNP, se ha generado cierta confusión en la literatura. La definición más usuales la última porque el uso de marcadores STR es un método más simple (ba-rato) para determinarla con un pequeño margen de error (en mi caso sólo de

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Principales haplogrupos del mundo antes de la gran expansión europea del siglo XVI.

0,1%). La tabla muestra los 12 marcadores genéticos del análisis de mi ADNhecho por el Genographic Project, que corresponde al haplogrupo R1b. Elprograma de determinación de haplotipos de [A] confirma este resultado con99,9% de probabilidad.

Demografía Genética

Por las razones antes discutidas, los marcadores (mutaciones o alelos) de-mográficos se buscan en la parte del genoma que es independiente de la se-lección natural, es decir, en los genes inactivos. El estudio estadístico delgenoma de diferentes poblaciones (disciplina llamada Genética de Poblaciones)ha mostrado que los grupos pequeños tienen menor variabilidad genética quelos grupos grandes. Por razones similares, en una especie con pocos indivi-duos una fluctuación aleatoria relativamente pequeña de su número puede ter-minar con su extinción.

Alrededor del 10% de la diversidad genética tiene carácter continental y un5% tiene carácter local o regional. Estas diferencias sólo pueden ser explica-das por la evolución de los asentamientos y migraciones humanas. Ésto hasido corroborado en numerosos casos donde se conoce la historia de las po-blaciones; inversamente, se puede inferir su historia a partir de la diversidad ge-nética de una población.

Aplicaciones a la Genealogía

Usadas conjuntamente, tanto la igualdad del ADN como sus diferenciaspueden servir para detectar el parentesco entre personas que vivieron en épo-cas separadas por unos pocos años o por decenas de miles, aunque usando di-ferentes marcadores en cada caso. Éste es el campo de la Genealogía Genética,que tiene al menos dos aplicaciones bien diferentes.

La primera aplicación es la identificación del grado de parentesco entre dospersonas bien individualizadas. Para eso se requiere tener los análisis de ADNde esas dos personas. Uno de los muchos casos en que se usó fue el de la quedecía ser la gran duquesa Anastasia, hija del zar Nicolás de Rusia ejecutadocon parte de su familia durante la Revolución Rusa. Esta mujer aseguraba haberescapado de la matanza y reclamaba los bienes del zar que se encontrabanfuera de Rusia. Un posterior análisis de ADN demostró que Anastasia habíamuerto y que la mujer era una impostora.xxi Hubo muchos casos más del

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mismo tipo, en general de supuestos descendientes de reyes, en otros de per-sonajes famosos, como una argentina que acudió a la justicia reclamando serhija del general Juan Domingo Perón, hecho desmentido por dichos análisis.El caso más conocido en Argentina es la identificación de los nietos de des-aparecidos/ejecutados durante la última dictadura militar de Argentina y luegodados en adopción de modo usualmente ilegal. Más de un centenar de estosnietos fueron identificados por la organización de las Abuelas de Plaza de Ma-yoxxii y reunidos con sus abuelos biológicos. Es un hecho poco conocido quela acción de estas mujeres y sus asesores genéticos fueron la principal fuerzaimpulsora del uso del ADN para la identificación de personas y sus parentes-cos. Lo que hoy es técnica habitual, inicialmente era sólo una rareza de labo-ratorio.

La segunda aplicación de la Genealogía Genética es el estudio de las mi-graciones de la especie humana desde su lugar de origen en África hasta todoslos continentes.xxiii Los descendientes que los migrantes dejaron en ciertas re-giones del planeta —para lo que hay que tener suficientes muestras de ADN

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La familia del zar Nicolás II. La gran duquesa Anastasia, en la extrema derecha, era lamenor de las mujeres pero mayor que el zarevich Alexei Nicolás, a los pies de su madre.xx

de los habitantes de esos lugares— son evidencia certera de las etapas de susmilenarios viajes. Hace muy poco tiempo que se inició la identificación de estasmutaciones y seguramente se encontrarán muchas más en el futuro. Por ejem-plo, la mayoría de los indígenas americanos tienen una mutación (definitoriadel haplogrupo Q3 o M3) compartida sólo con algunos asiáticos, lo que per-mite identificar su origen asiático (véase pág. 26). Un estudio de este tipo re-cientemente hecho en Argentina, que tradicionalmente se ha considerado a símismo el país más europeo de Iberoamérica, reveló que casi el 60% de sus ha-bitantes tiene algo de “sangre indígena”, es decir, algún antepasado varón omujer de la América precolombina, el que es también mi caso y el de mi es-posa. Cuando alguien hace un análisis de su ADN dirigido a identificar estasmutaciones, puede conocer los distintos lugares por los que pasaron sus ante-pasados prehistóricos, objetivo de este trabajo. Algunos pueden preferir igno-rar ciertos antepasados, caso de una conocida familia argentina que borró deentre sus abuelos a una hija que tuvo Jerónimo Luis de Cabrera —el fundadorde la ciudad de Córdoba— con una de sus esclavas africanas. Sin embargo, lashuellas estarán siempre en su ADN.

Genographic Project

En el año 2005 la National Geographic Societyxxiv, internacionalmentebien conocida por su revista y su canal de televisión, emprendió con la empresade Informática IBM y la Waitt Family Foundation una ambiciosa tarea de in-vestigación denominada Genographic Project [GP] con una duración de 5años, cuyo costo se estimaba entonces en 40 millones de dólares. Esta inves-tigación sin fines de lucro se proponía dilucidar el problema de las migracio-nes humanas prehistóricas por medios genéticos. Se hizo para ello el análisisdel ADN de grupos humanos que han permanecido casi aislados durantebuena parte de su historia, como algunas tribus asiáticas y amazónicas. Todoslas personas interesadas —que sumaban 160.000 en el año 2007 —podían ini-cialmente participar mediante la compra y envío de un equipo para la sencillatoma de una muestra de su ADNxxv. El proyecto se extendió luego en base ala inscripción voluntaria de interesados en conocer su perfil genético. En losanálisis genéticos que se realizaban en noviembre de 2013 se incluyen cerca de150.000 marcadores, incluyendo la detección de hibridación con los homíni-dos de Neandertahl y Denísovaxxvi. En noviembre de 2013 participaban en elGP unas 619.000 personas. A medida que se van incorporando datos a la base

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genética del GP y se perfeccionan los estudios sobre el tema, se van elabo-rando conclusiones sobre las migraciones y poblamientos originales de dife-rentes lugares del planeta. Estas conjeturas han ido variando con el tiempo ylo seguirán haciendo en el futuro, a medida que el campo se perfeccione en susfundamentos y en sus análisis estadísticos y —especialmente— cuando au-mente el número de participantes.

La nomenclatura está, por el carácter todavía incipiente del campo, másdesarrollada para los haplotipos europeos y sus derivados. No está todavía fijay seguramente experimentará grandes variaciones en el futuro, por lo que alusar cualquier sistema de clasificación es necesario citar una fuente, que deberíaevitarse fuera una comercial muchos de cuyos detalles permanecerán secretose imposibles de verificar por razones de mercado. La nomenclatura que usaréaquí es la pública basada en un trabajo del Y Chromosome Consortiumxxvii.

El comercio de los datos genéticos

Cuando uno accede a dar libre acceso a sus datos genéticos el GenographicProject los incorpora a un banco de datos de acceso parcialmente gratuito.Uno de los servicios gratuitos de este banco es permitir identificar a las per-sonas de la base que tienen los mismos 12 DYS que uno, tema que discutopara mi caso en la página 42. Bancos y estudios de este tipo seguramente se iránampliando y haciendo más comunes con el tiempo. En el actual estado deltema hay que tener extremo cuidado con aseveraciones hechas por empresascon intereses meramente comerciales, ya que estudios de este tipo requierenno sólo una buena formación científica sino la facilitación de los datos usadospara su estudio y su revisión por pares expertos en el tema que puedan anali-zarlos críticamente. Si estos datos no se presentan y no son evaluados, no sepuede saber su grado de certidumbre.

Otro problema es la presentación de atractiva “información” sin funda-mento conocido. Un ejemplo es la página del haplogrupo R1b en el sitio tu-rístico Eupediaxxviii. Abundan allí gráficos y tablas a todo color, así comoafirmaciones tajantes sobre la vinculación del haplogrupo con culturas pre-históricas europeas. El problema es que no se dan ni fuentes ni fechas paracada una de las afirmaciones críticas, caso del haplogrupo del hombre de CroMagnon. Cuando uno trata de corroborar los datos con fuentes universitarias(las únicas científicas no comerciales), o no existen o ya están modificados porestudios posteriores más precisos. Abundan hoy blogs llenos de enfáticas afir-maciones sobre datos genéticos cuyas fuentes son desconocidas. La comple-

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jidad del tema hace que sólo pueda esperarse razonable precisión de estudioshechos por profesionales universitarios que trabajan en centros de prestigio re-conocido por la comunidad de pares, típicamente (aunque no exclusivamente)centros universitarios.

En los sitios comerciales abundan afirmaciones engañosas o confusascomo la siguiente:

Cuanto más viejo sea su tipo de ADN, más tiempo habrá tenido paraextenderse a otros lugares. Nuestra experiencia indica que alrededor del10% de clientes tendrá ADN de tipo joven (con pocos miles de años de an-tigüedad) con una limitada expansión dentro de una cierta región. Otrosclientes con tipos de ADN antiguos (por ejemplo, con 20.000 años de an-tigüedad, de la época glacial, o con 30.000 años, del tiempo en que todavíaexistían los neanderthales) sus coincidencias pueden estar ampliamente ex-tendidas sobre todo un continente.xxix

Algunos haplotipos (término más preciso que “tipo de ADN”) puedenestar muy localizados aunque sean muy antiguos porque las poblaciones quelo tienen no migraron en cantidad suficiente para dejar huellas genéticas enotros lugares. Este es el caso de ciertas tribus amazónicas y comunidades delTibet y otros lugares. Otras, en cambio, de las que tendremos amplios ejem-plos enseguida, recorrieron gran parte de Eurasia dejando sus rastros genéti-cos en los diversos lugares donde se fueron asentando durante su travesíaprehistórica. Nadie emigra sólo porque está aburrido, debe mediar alguna ne-cesidad insatisfecha. Para que un potencial cliente pueda evaluar la seriedadde los servicios genéticos que ofrece una empresa comercial es imprescindi-ble que tenga suficientes conocimientos básicos sobre el tema. De lo contra-rio, debe estar preparado para tener sorpresas desagradables.

Hay grandes diferencias en las fechas de las diferentes migraciones segúndistintos científicos, a veces de hasta 40.000 años. Los estudios están todavíaen sus comienzos y las conclusiones deberán ser elaboradas y reelaboradasmuchas veces hasta lograr razonable consenso. Una de las mayores dificulta-des para el logro de un consenso científico es el carácter comercial del tema.El escrutinio y crítica de los pares, como bien saben los genealogistas y loscientíficos en general, es la base fundamental de la verificación de los datos yde su correcta interpretación. Las bases de genealogía genética contienen cadavez datos de más personas, lo que facilita los análisis estadísticos que son másprecisos cuanto mayor es su número. El problema es que las bases comercia-

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les hacen sus propias clasificaciones de haplogrupos pero mantienen secretoslos datos que las fundamentan, de modo que es imposible verificarlos, criti-carlos y corregirlos. Estas bases están, por razones obvias, sesgadas hacia laspersonas más educadas y de mayor poder adquisitivo, por lo que difícilmenteencontrarán en ella análisis de grupos humanos como los indígenas amazóni-cos y de los Andes, los esquimales y los aborígenes australianos. No está al al-cance individual de ningún genealogista resolver este problema, sólo tomarrecaudos, el principal de los cuales es tratar de comparar datos de diversasfuentes —al menos una no comercial— aunque no pueda resolver las discre-pancias. Lo que sería imperdonable en este campo, error ya demasiado fre-cuente en los árboles genealógicos familiares, sería no brindar el origen de losanálisis que se citan.

Una vez obtenido el haplotipo de nuestro cromosoma Y, los estudios de losgenetistas, arqueólogos, lingüistas y otros científicos nos permitirán bosquejarlas migraciones prehistóricas de nuestros antepasados, como se hace a conti-nuación para el mío.

Travesía genética del Clado R1b

Del África natal a Europa

La principal fuente genética usada para determinar la travesía prehistóricade mi clado R1b son los estudios de Spencer Wells [W] en el GenographicProyect [GP]. A él corresponden todos los datos de esta sección, salvo cuandose explicita otra fuente. Para denominar a los haplogrupos —el GP los carac-teriza mediante una sola mutación, lo que no es la práctica general— usaré lanomenclatura propuesta por la International Society of Genetic Genealogy[ISOOGG]. Aunque en todos los casos habría que consignar “se cree que”,“según los datos disponibles hasta el momento” o alguna otra fórmula simi-lar, omitiré esta importante salvedad salvo en casos cruciales para no abusar dela paciencia de un lector que, después de tan larga introducción, ya debe estarsaturado de tecnicismos.

El antepasado más reciente de todos los varones humanos según su cro-mosoma Y (MRCA-Yxxx) vivió en Sudáfrica entre 120.000 y 160.000 años atrás-xxxi. Aunque popularmente llamado el Adán Africano, no fue el primer serhumano, ni el único vivo con su pareja en ese entonces y debió tener al menos2 hijos varones para originar la variedad de haplotipos actuales. No se trata

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del primer ser humano que tuvo la más antigua mutación SNP compartida portodos los habitantes del planeta, sino el resultado de un cálculo estadísticocomparativo, por lo que la estimación de su antigüedad puede sufrir grandesvariaciones a medida que se refinen los métodos. De sus descendientes surgióel más antiguo haplogrupo conocido, el A, del que provienen —con numero-sos haplotipos posteriormente generados— todos los africanos cuyos ante-pasados no emigraron del continente. Esta teoría del común origen africanode todos los seres humanos actuales es negada sólo por una ínfima minoría decientíficos y por razones exclusivamente religiosas.

Hace unos 75.000 años surgió el haplogrupo BT cuyos miembros estáncaracterizados, entre otras, por la mutación M42 (en lo sucesivo se identificarála mutación elegida mediante un paréntesis contiguo al haplogrupo). Algunosde sus descendientes no abandonaron África hasta el comienzo de la EdadModerna, cuando fueron las víctimas favoritas de los traficantes de esclavos.Vivían de la caza y la recolección y se cuentan entre sus actuales descendien-tes africanos los pigmeos Mbuti y Aka del Congo y los Hadza de Tanzania.

En el Gran Valle del Rift —donde hoy están Etiopía (1 en el mapa de la pá-gina siguiente), Kenia (2) y Tanzania (3)— se formó la primera sabana afri-cana, llanura abundante en gramíneas y escasa en árboles. Los humanosasentados en esta región desarrollaron importantes mejoras en la fabricaciónde herramientas y armas. Crearon por primera vez representaciones pictóricas,señales de importantes cambios cognitivos de origen tal vez genético pero másprobablemente culturalxxxii. Fue probablemente en esta región donde —unos70.000 años atrás— nació el genearca del haplogrupo C (M168). De este in-dividuo —popularmente llamado el Adán Eurasiático— descienden los po-bladores originales de todos los restantes continentes del planeta por migracióna través de la región del Mar Rojo.

Hace unos 50.000 años nació el genearca del haplogrupo F (M89) en la re-gión que abarca el Norte de África y el Medio Oriente. Unos miles de años des-pués el hasta entonces cálido y húmedo clima se tornó más frio y árido, lo queforzó la emigración de parte del grupo. Siguieron las manadas de antílopes,búfalos y mamuts lanudos que eran su alimento principal a través del actualIrán y hasta las estepas del Asia Central. Estas estepas, que abarcan casi todoel centro-sur de Eurasia fueron una verdadera “autopista” migratoria que uníaFrancia con Corea. Como todo el norte del continente eurasiático estuvo du-rante esta época glacial cubierto de una gruesa capa de hielo, haciéndolo in-habitable, las idas y venidas de este grupo prehistórico por el corredor de lasestepas dió origen del 90 al 95% de los actuales pobladores de Eurasia, Aus-

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tralia y América. Durante este período, sinembargo, no llegaron a Europa, la cual fueoriginalmente poblada por una más arcaicaespecie homínidaxxxiii, los neandertales, quesegún algunas investigacionesxxxiv tenían unADN 99,5% idéntico al nuestroxxxv. Es toda-vía motivo de discusión si hubo o no hibri-daciónxxxvi entre los Homo neanderthalensis queperduraron en la península ibérica hasta haceunos 28.000 años y la especie Homo sapiens ala que pertenecemos. Al similar sucede enAsia y Australia con los homínidos de Dení-

sovaxxxvii.Hace unos 45.000 años la mutación P128 dio origen, en Medio Oriente o

Asia Central, al haplogrupo K. Entre 35.000 y 40.000 años atrás uno de susdescendientes dio origen al haplogrupo P (M45), uno de cuyos clados pobla-ría la mayoría de Europa (haplogrupo R), otros Asia Oriental (haplogrupo O)y Américaxl (haplogrupo Q). Los miembros del haplogrupo K migraron haciael norte desde el nudo del Pamir, lo que los llevó a las estepas ricas en presasde caza de Kazakhstán, Uzbekistán y el sur de Siberia.

Hace unos 30.000 años, cuando se estima que la especie humana sumabaunas 100.000 personas, un linaje del clado eurasiático migró hacia el oeste asiá-tico. Los descendientes del generarca del haplogrupo R (M207) se dividieronen dos grupos: uno se dirigió hacia el sur, llegando hasta la India, y otros fue-ron parte de los primeros humanos propiamente dichos (si se acepta que losneandertales no lo son y no se mestizaron con ellos) en llegar a Europa Orien-tal y Central, refugiándose en la Península Ibérica y sur de Francia cuando seprodujo la gran glaciación entre 26.000 y 22.000 años atrás [OB 133].Es posi-ble que este grupo diera origen, tal vez mezclado con otros provenientes deleste, a la cultura auriñaciense y a los hom-bres de Cro Magnon que se discuten másadelante. Los cazadores-recolectores delhaplogrupo R parecen haber desarrolladolas técnicas del hilado y el tejido y de laconstrucción de viviendas más estables (ca-bañas) que las tiendas recubiertas de cuerode sus antepasados. Al mismo tiempo, per-feccionaron las técnicas pictóricas rupes-

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El Gran Valle del Rift rodea al lagoVictoria (en azul).xxxviii

Pintura rupestre prehistórica en laregion de la tribu africana san. xxxix

tres, fabricaron joyas e hicieron tallas en marfil y piedras semipreciosas. Pos-teriores oleadas de la época en que se expandió la agricultura surgida en elMedio Oriente parecen ser responsables de la abundancia de este haplogrupoen Irlanda, el Reino Unido, Francia y España, tema que se discute más adelante.

Según los estudios del Genographic Project hasta el año 2013, entre 25.000y 30.000 años atrás surgió el haplogrupo R1 (P231), formado por nómadesque se extendieron al menos hasta Alemania. De él se diferencia el linaje R1b(M343) —al que pertenecía, por ejemplo, el ya citado zar Nicolás II de Rusia—cuyos integrantes mejoraron significativamente las técnicas de caza y recolec-ción. Pertenecen a este grupo la mayoría de los actuales habitantes de EuropaOccidental.

El último desprendimiento bien diferenciado por el Genographic Projecten el análisis de mi ADN-Y es el haplogrupo R1b1 (L278), todavía bajo estu-dio en el momento de la remisión de este escrito. La imagen más abajo repre-senta las migraciones antes señaladasxli, identificando el lugar aproximadodonde se produjeron las mutaciones principales que identifican a cada uno delos haplogrupos. Los estudios genéticos no pueden decir mucho más en estaetapa de su desarrollo, aunque seguramente sí lo harán a medida que se refi-nen los análisis y aumente el número de datos recolectados. Puede obtenersemás información a partir de estudios arqueológicos —tema que se discute enla siguiente sección—y lingüísticos —tema que no se discute en este trabajopor dar información más polémica y mucho menos detallada y precisa.

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Migraciones y mutaciones que dieron origen al clado R1b.xlii

El poblamiento de Europa según la Arqueología

El aspecto más interesante de los estudios de la Genealogía Genética espara mí la identificación personal que uno puede lograr con etapas del des-arrollo humano. A diferencia del caso histórico, donde se puede dar nombrey apellido a los participantes, los logros prehistóricos —los anteriores a la in-vención de la escritura— son los colectivos de un grupo humano en un tiempoy lugar particulares. Los estudios prehistóricos son incumbencia profesional delos antropólogos, en particular de los arqueólogos que caracterizan a una cul-tura en base a las huellas materiales que quedaron de sus viviendas, vestimen-tas, útiles, adornos, objetos de culto religioso y de todas sus actividades. En micaso el lugar es la Europa Occidental y el tiempo, el de su primer poblamiento.No se puede dar aquí ni siquiera los hitos principales de la compleja historiade esta parte del continente; sólo mencionaré algunos que son especialmenterelevantes para estructurar sus lineamientos básicos.

Abundantes estudios arqueológicosmuestran que los primeros seres huma-nos en colonizar Europa lo hicieron haceunos 40.000 años procedentes del MedioOriente. El período corresponde al Pale-olítico Superior, que en Europa abarcadesde entonces hasta unos 10.000 añosatrás. Estos 30.000 años son ilustrativostanto de la lentitud inicial de la evolucióncultural humana, como de su enormeaceleración en las últimas generacioneshumanas: de las armas de piedra a labomba atómica; de la recolección de fru-

tos silvestres a los alimentos transgénicos; de las hordas a las naciones legal-mente organizadas. La primera cultura bien identificada de esta época es laauriñaciense (-40.000 a -35.000 años), caracterizada por más bien toscas he-rramientas y representaciones humanas de piedra o asta. Fue seguida por la cul-tura gravetiana (-32.000 a -22.000 años), algo más elaborada en el aspectoestético, como ilustra la Venus de Lespugue. No hay todavía una asignaciónprecisa de estos grupos humanos a un haplogrupo Y.

Cuando escribí la primera versión de este trabajo, unos 5 años atrás, todoslos grupos humanos del período Paleolítico Superior se designaban genérica-mente hombres de Cro Magnon —nombre tomado de un abrigo rocoso en Ey-

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Útiles de piedra que usaban los auri-

ñacienses para despellejar cueros.xliii

zies-de-Tayac, en la Dordoña fran-cesa— y se consideraban casi si-nónimos de “hombre moderno”,de Homo sapiens. Todavía hoy nosfascinan las pinturas rupestres quedejaron en cuevas como la de Las-caux, cuya antigüedad se estima enunos 16.000 años. La hipótesis en-tonces más aceptada, hoy casi des-cartada, era que pertenecían alhaplogrupo R1b. El único dato ge-nético cierto que tenemos hoy deeste grupo humano es la identifi-cación de un ADN mitocondrialcon unos 24.000 años de antigüe-dad que lo identifica como perte-neciente al haplogrupo Nxlv.

Alrededor de esa época se produjo el período glacial Würm. El norte deEuropa quedó entonces cubierto de gruesas capas de hielo que alcanzaron sumáxima extensión hace unos 20.000 años. Esto obligó a la retirada de sus po-bladores hacia las regiones más cálidas del sur, donde se refugiaron en cuevasde unas pocas regiones cercanas al Mar Mediterráneo. El refugio glacial másoccidental fue el franco-cantábrico, cuyas principales cuevas se muestran en lapág. siguiente. En esta región, se desarrolló la cultura solutrense y su conti-nuadora badegouliana. Estos grupos humanos estuvieron prácticamente ais-lados de todos los demás de la época hasta el fin del período glacial.

El mapa de arriba muestra que el descenso del nivel del mar —más de 100m, debido a la acumulación sobre el continente del agua marina congelada—produjo la desaparición del Mar del Norte y el mar que rodeaba las Islas Bri-tánicas (Irlanda, Gran Bretaña y más de 6.000 pequeñas islas). Esto permitió,al final del período glacial, la reocupación de estas islas tanto por vía tanto ma-rítima como terrestre.

La cultura solutrense, que tomó su nombre de la localidad de Solutré-Pouilly en el centro-este de Francia, perduró en Iberia desde unos 22.000 hastaunos 15.000 años atrás (el final de la glaciación Würm). Mejoraron entoncesmucho las técnicas de tallado de la piedra; se agregaron mangos de madera alos útiles, facilitando su manejo; se fabricaron las primeras agujas de coser, in-dicativas de progreso en la confección de vestimentas; hubo, también, un gran

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Glaciación Würm, hace unos 20.000 años.xlvi

auge del arte rupestre. Dado lo riguroso del clima, los solutrenses habitaronprincipalmente en cuevas, instalándose así en los lugares montañosos dondeabundaban, aunque hay también indicios de construcciones con bloques depiedra. Cazaban caballos, bovinos, cabras y bisontes con armas arrojadizas.Aunque ocuparon casi toda la Península Ibérica, sus mayores avances tecno-lógicos se han detectado en la zona cantábrica. Algunos arqueólogos afirmanque la cultura solutrense pudo haber sido una de las primeras colonizadoras deAmérica, basándose en la semejanza de forma de sus útiles de piedra con lasde la cultura Clovis de América del Nortexlviii. Aunque frecuentemente repetidaen los medios de prensa, la conjetura tiene muy escasa probabilidad de ser ver-dadera.

Las grandes penurias sufridas durante el período glacial deben haber dis-minuido mucho el número de los pobladores de Iberia. Al comenzar la reti-rada de los hielos a fines del Paleolítico Superior, hace unos 15.000 años, lapradera empezó a ocupar nuevamente el centro de la península y el sur deFrancia, con el consiguiente aumento de animales herbívoros, la principal presade estos pueblos. La cantidad de pobladores debehaber comenzado a aumentar y se reanudó la ex-pansión pre-glacial a los territorios vecinos. Por estaépoca la cultura solutrense comenzó a ser reem-plazada en Francia —algo más tarde en Iberia—por una nueva cultura, la magdaleniense, que tradi-cionalmente se interpretó como una transforma-ción de aquella. Estudios recientesl indican que lacultura magdaleniense se originó en Europa Orien-tal extendiéndose al sur de Francia (cultura bade-gouliana) poco antes de la máxima glaciación

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Principales cuevas del refugio glacial franco-cantábrico.xlvii

Aguja y anzuelo de huesode la cultura solutrense.XLIX

[OB 126].Entre las más destacadas mues-

tras artísticas (tal vez religiosas) deestas culturas se destacan las colo-ridas pinturas hechas en las pare-des de cuevas como la de Lascaux,en Francia. Las mejores pinturasrupestres ibéricas son las de la can-tábrica Cueva de Altamiralii, concasi un millar de figuras de anima-les, actualmente un Parque Paleolí-ticoliii. La datación con carbono 14

del bisonte de Altamira ubica su confección alrededor del año 12.000 aC. Estacueva probablemente estuvo ocupada de modo continuo desde los comienzosdel período solutrense hasta el final del magdaleniense alrededor del año 11.000aC. Como la cultura solutrense ibérica perduró más tiempo que la magdale-niense francesa, tal vez haya que atri-buir las pinturas de Altamira a laprimera y no a la segunda. Algo simi-lar sucede con las pinturas de Las-caux.

Todas estas culturas tienen rele-vancia también para la relación, to-davía polémica, entre el poblamientopos-glacial de las Islas Británicas y laPenínsula Ibérica, tema que se dis-cute a continuación.

Origen del poblamiento de las Islas Británicas

En The Origins of the British [OB], Stephen Oppenheimer analiza y comparadatos históricos, antropológicos, arqueológicos, lingüísticos y genéticos, sa-cando las siguientes conclusiones. Hace unos 18.000 años hubo períodos in-termitentes de aumento de temperatura durante los cuales la evidenciaarqueológica (como herramientas de piedra) muestra que se reocuparon luga-res del norte de Francia [OB 117-118], entonces con vegetación de tipo tun-dra esteparia (como en la actual Siberia). Unos 15.000 años atrás estos grupos

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Pintura de la cueva de Lascaux. li

Bisonte acurrucado de Altamira.

recolonizaron el noroeste de las Islas Británicas, que habían estado hasta en-tonces completamente cubiertas por los hielos (véase la Figura 14). Los restosque dejaron corresponden a la cultura de Creswell, por el sitio de CreswellCrags. Aunque recién hay evidencia arqueológica de esta reocupación sólo hace10.000 años, se presume que el gran ascenso del nivel del mar debido al des-hielo (se estima de hasta 127 m) cubrió completamente sus huellas [OB 121].Algo similar sucedió en el centro y norte de Europa donde, a partir del ADNmitocondrial, se estima que sólo el 21% de su población es de origen pre-gla-cial mientras que el 51% es pos-glacial, de unos 14.500 años atrás [OB 122].Esta recolonización temprana requirió tanto ropas abrigadas y cómodas (pie-les bien ablandadas, recortadas y cosidas de manera resistente) como armas efi-cientes y buena organización social (para la caza de grandes animales, como losabundantes mamuts de la época).

El análisis genético muestra una gran similitud con lo que en la Era Gla-cial fue el refugio del País Vasco. Según Oppenheimer, contrariamente a la cre-encia generalizada de un origen “céltico” centro europeo, gran parte de losingleses, irlandeses, escoceses y galeses provienen de una ola de pobladoresvenidos desde el norte de la península ibéricaliv. Oppenheimer no aporta datosgenéticos nuevos, se basa en la interpretación de los resultados encontradospor otros investigadores, en especial Capellilv [OB 418].

En Blood of the isleslvi Brian Sykeslvii, profesor de Genética Humana en laUniversidad de Oxford, da convincentes evidencias de que Inglaterra e Irlandahabrían sido pobladas hace unos 6.000 años por familias celtas llegadas en ca-noas desde el norte de la península ibérica. Estos serían sobrevivientes de laúltima glaciación europea que reiniciaron el camino inverso cuando el climamejoró hace unos 20.000 años. Durante mucho tiempo se pensó que el po-blamiento se había hecho en sentido inverso o como ramas desgajadas de lamisma gran corriente migratoria, como sugiere el trayecto del mapa en la pág.35. También es posible que hayan habido varias olas, flujos y reflujos de po-blamiento; el tema está siendo intensivamente analizado en estos días.

En el año 2007 Kevin Campbell hizo una interesante serie de estudios dediversas variantes del haplotipo R1b en las Islas Británicaslviii. Este estudio in-cluyó tanto la evaluación de datos de otros investigadores, como el aporte dedatos propios. En su primer trabajo Campbell confirma los resultados en-contrados por Sykes con una clasificación de los 9 marcadores DYS 19, 388,389-1, 389-2, 390, 391, 393, 393 y 439, en la que mi haplotipo (véase la tablaTabla de la página 26) corresponde al grupo OAGP4 (la sigla OAGP es la deOxford Atlas Genetic Project). Respecto a este grupo afirma Campbell que

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puede considerarse la quintaesencia del haplotipoescocés, lo más cercano a los primitivos poblado-res de Escocia, los pictos. En un trabajo subsi-guientelix Campbell discute los haplotipos a losque corresponde la clasificación sui generis del librode Oppenheimer, quien usa los marcadores DYS19, 388, 390, 391, 392 y 393 para definir 16 cladosR1b sin aclarar exactamente cómo. Campbell con-cluye que se basan en los seis marcadores de Ca-pelli [C2 64]. Mis valores para esos marcadores(véase la Tabla de la página 26) coinciden con elgrupo vasco R1b-9 de Oppenheimer. Tanto Op-penheimer como Campbell creen que los antepa-sados de los actuales vascos fueron unos de losprincipales repobladores de las Islas Británicas

entre 15.000 y 7.500 años atrás, aunque no los únicos.Esta conclusión es compartida por un grupo de 21 investigadores de uni-

versidades europeas que analizó las variantes del haplotipo mitocondrial H ysu frecuencia en una muestra de 7.534 actuales pobladores de Europa Occi-dentallxi. Su conclusión es que elrefugio franco-cantábrico fue realmenteel lugar de origen de los cazadores-reco-lectores que repoblaron la mayor partedel norte y centro de Europa hace unos15.000 años.

Según un estudio finalizadoen el año 2007 lxii, pertenecen alclado R1b el 89% de los vascosespañoles, 86% de los vascosfranceses, 79% de los catalanes,70% de los holandeses, 65% delos andaluces, 62% de los italia-nos, 52% de los franceses y 50%de los alemanes, teniendo el resto porcentajes inferiores al 50%. Otros estu-dios, que no se listarán aquí, dan cifras similares. Un estudio del año 2011lxiiies particularmente interesante porque analiza la historia genética agnaticia delPaís Vasco, el que se caracteriza por haber sido un reducto bastante cerrado du-rante la mayor parte de su historia. Los resultados son consistentes con la per-

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Piedra Serpiente de los pictosen Aberlemno.lx

Distribución del haplogrupo H mtdDNAcomo porcentaje de la muestra de pobla-

ción que lo tiene.

tenencia al haplogrupo R1b de los primeros repobladores pos-glaciales de Eu-ropa Occidental.

Clado R1b1a2

Family Tree DNA (FTDNA) es una de las mayores organizacionescomerciales que hace estudios de Genealogía Genética, uno de cuyos inte-grantes es el director del Genographic Project (GP), Spencer Wells. Quien sehace un estudio de ADN a través del GP puede, sin cargo, incorporar susdatos personales a FTDNA y detectar a personas que tienen un perfil genéticosimilar. Hace también análisis más detallados a pedido, por supuesto con cargo,tanto de ADN Y como mitocondrial.

En julio de 2013 hice un nuevo estudio de mi ADN Y aumentandoel número de marcadores DYS (véase página 19) a 25. Según el análisis deFTDNAlxiv, pertenezco con altísima probabilidad al haplogrupo R1b1a2* oR-M269, correspondiente a más del 50% de los actuales varones ibéricos. Estácaracterizado por la mutación M269 que la mayoría de los autores [LP 45] re-montan al final del Paleolítico, hace unos 10.000 años. Puede haber confusio-nes con la designación ya que el clado que en noviembre de 2013 se designacomo R1b1a2 tuvo diferentes nombres en el pasado [WR]: R1b3 de 2003 a2005; R1b1c de 2005 a 2008; R1b1b2 de 2008 to 2011.

Un estudio, publicado en 2008, de 169 varones de cinco pequeñas po-blaciones de la región de los Pirineos —Alto Urgel (pcia. de Lérida, 34 perso-nas), Cerdaña (pcia. de Gerona, 37), Cinco Villas (pcia. de Navarra, 42),Jacetania (pcia. de Huesca, 31) y Valle de Arán (pcia. de Lérida, 25)— mues-tra una alta proporción del haplogrupo R1b1a2 y baja proporción de otros.Según los autores, los resultados son evidencia de una antigua población pre-neolítica [LP], coincidente con las conjeturas de Sykes, Oppenheimer y Camp-bell.

Un estudio del año 2010 hecho por un grupo de 16 investigadores de uni-versidades del Reino Unido, Francia e Italialxv, rastrea la distribución y los orí-genes del haplogrupo R1b1a2. Los porcentajes de haplotipo R1b1a2 queencuentran actualmente en diferentes regiones europeas son, ordenados demodo decreciente, los siguientes [WR]: Gales, 92%; País Vasco, 87%; Irlanda,85%; Cataluña, 85%; Ille-et-Villaine (Francia), 82%; Haute-Garonne (Fran-cia), 79%; Cornwall (Inglaterra), 78%; Loire-Atlantique (Francia), 77%; Finis-tère (Francia), 76%; vascos franceses, 75%; Andalucía Oriental, 72%; Castilla

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La Mancha, 72%; Vendée (Francia), 68%; Baie de Somme (Francia), 63%; Lei-cestershire (Inglaterra), 62%; Las Dolomitas (Italia), 61%; Galicia,58%; An-dalucía Occidental, 55%. En el resto de los lugares estudiados, casi 50 queabarcan todo el mundo, la frecuencia de este haplotipo va desde menos del50% hasta el 0% en Croacia, Yemen, Tibet, Nepal y Japón.

El estudio hace también una tentativa de datación de la fecha de surgi-miento del haplotipo R1b, basado en un método que no viene al caso descri-bir aquí. Concluyen que un origen paleolítico es imposible y que surgió en ungrupo humano del neolítico, en la meseta de Anatolia, y que llegaron a Europahace unos 7.000 - 8.000 años, probablemente llevando allí la recien inventadaagricultura. Otro estudio, usando un método diferente de datación, concluyeen cambio que el haplogrupo R1b surgió hace unos 36.000 años en Iberia yhace 19.000 en Anatolialxvi. El tema, según se ve, suscitará todavía arduas dis-cusiones, pero la mayoría de los datos apoya las tesis de Sykes, Oppenheimery Campbell.

Como ilustración de aparentes contradicciones de los métodos estadísticos(que en realidad no lo son) doy a continuación las 40 coincidencias que en-contré en la base de FTDNA de personas que tienen exactamente los mismos12 marcadores DYS que yo. El resultado se ilustra con el diagrama de tortaabajo. Se ve que hay una mayoría de escoceses (43%), seguida de irlandeses(18%) y otros británicos (18%), siendo los ibéricos (8%) superados por losalemanes (13%).

Los porcentajes no guardan relación con los datos previamente presenta-dos. Hay, a mi juicio, dos razones principales para ésto. La primera es que lamuestra es muy chica, por lo que es muy probable un apartamiento grande de

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Coincidencias de 12 marcadores encontradas hasta octubre de 2013

los valores promedio que se obtendrían con una muestra mucho mayor (Leyde los Grandes Números, véase la página 21). El lector lo puede verificar porsí mismo haciendo cuarenta tiradas de una moneda y verificando cuantas vecessale cara y cuantas ceca, comparados con los valores promedio de 20 y 20 paraun número muy grande de tiradas. La otra razón es que son todavía pocas laspersonas que se hacen determinaciones de haplotipo, no tanto porque seancaras (no lo son para europeos o estadounidenses) sino porque son difíciles deentender, como creo que este trabajo ilustra bien. La situación será muy dife-rente en el futuro, pero por ahora sólo unos comparativamente pocos pione-ros los hacen.

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GLOSARIO

ADN: Ácido desoxirribonucleico, portador de la información genética.ADN Y: ADN del cromosoma sexual masculino Y.alelo: Cada una de las variaciones o mutaciones o polimorfismos de un gen.Alu: Mutación consistente en inserciones de un grupo grande de nucleótidos, unos

300, que se autoreplican e insertan en zonas diversas del genoma.árbol filogenético: Árbol de descendientes donde cada ramificación corresponde a

una mutación diferente. El término fue originalmente introducido para iden-tificar las relaciones evolutivas de organismos vivientes.

autosoma: Cualquiera de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, es decir,todos los cromosomas excepto los sexuales X e Y.

base: Componente crucial del DNA responsable de la unión complementaria entre susdos cadenas. Las bases contenidas en el DNA son sólo cuatro aminoácidos:adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), donde entre paréntesis seda el símbolo que convencionalmente la representa.

clado: Conjuntos de individuos filogenéticamente emparentados, es decir, con un an-tepasado común. Corresponde a un linaje genealógico originado por un gene-arca (el antepasado común).

clan: Para algunos autores es un grupo de personas que comparten un conjunto demarcadores de DNA. El término es ambiguo y se confunde con el usado porlos antropólogos para designar un grupo tribal con relaciones mutuas que noson exclusivamente las de parentesco. No se usará aquí este término, sino elmás preciso de clado.

cromosoma: Una de las 46 porciones de ADN que contiene cada célula del cuerpo, conla única excepción de los óvulos y espermatozoides que tienen 23.

DYS: Abreviatura del término inglés DNA Y-chromosome Segment (segmento deADN del cromosoma Y). Designa a segmentos de ADN con ubicación biendelimitada que sirven de marcadores genéticos

gene: Unidad de ADN que cumple una función biológica, usualmente la regulación dela síntesis de una proteína.

genoma: Conjunto completo de genes, material genético o ADN de un organismo.haplogrupo: Conjunto de personas portadoras de un conjunto de mutaciones genéti-

cas bien identificadas. No corresponde a un linaje genealógico porque excluyea los descendientes que tienen mutaciones que definen otros haplogrupos osubclados diferenciados.

haplotipo: Clasificación de una persona basada en la presencia y ausencia de todos losmarcadores genéticos (mutaciones).

Ley de los Grandes Números: Principio que establece que las leyes estadísticas se cum-plen bien sólo cuando la cantidad de casos analizados es suficientementegrande.

marcador genético: Variación bien identificada, transmisible y relativamente estable

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del ADN que permite identificar a un portador y su descendencia.microsatélites: Véase STR. Son los marcadores usualmente usados en Medicina Fo-

rense.MRCA: Siglas en inglés de Most Recent Common Ancestor, el antepasado común

más reciente de un haplogrupo o clado.MRCA-Y: El antepasado común más reciente vía el cromosoma Y, es decir, por línea

agnaticia. También llamado Y-Adam o Y-MCRA.nucleótido: Unidad estructural del DNA correspondiente a una sola base.Principio de Parsimonia: Ley estadística que establece que el evento más probable es

el más simple, el que requiere la menor conjunción de eventos elementales.SNP: Siglas en inglés de Single-Nucleotide Polymorphism (polimorfismo de un solo

nucleótido). Mutación consistente en la variación de un sólo nucleótido en unsegmento dado de DNA. Por ejemplo, la existente entre los alelos AAGCCTAy AAGCTTA.

STR: Siglas en inglés de Short Term Repeat, en castellano Repeticiones de Corto Al-cance, tambien denominados microsatélites.

Y Adam: El antepasado común más reciente vía el cromosoma Y, es decir, por líneaagnaticia. También llamado MRCA-Y o Y- MCRA.

Y- MCRA: El antepasado común más reciente vía el cromosoma Y, es decir, por líneaagnaticia. También llamado MRCA-Y o Y-Adam.

En http://www.familytreedna.com/faq/answers.aspx?id=21 - 668 puede consultarseun glosario, en inglés, de más de 148 términos.

FUENTES SELECTAS

En el texto las fuentes se identifican con las letras dadas a continuación, seguidas delnúmero o rango de páginas. Así, [OB 133] corresponde a la página 133 del libro de Op-penheimer, The origin of the British…

A: Athey, T. Whit; Haplogroup prediction from Y-STR values using an allele-frequency ap-•proach, Journal of Genetic Genealogy No 1, pp. 1-7, 2005. El cálculoen línea de haplotipos puede hacerse en http://www.hprg.com/ha-pest5/.

BF: Bradshaw Foundation. Travesía humana basada en los libros de Stephen Op-•penheimer The real Eve: modern man’s journey out of Africa y Out of Eden:the peopling of the world: http://www.bradshawfoundation.com/jour-ney/.

CS: Cavalli-Sforza, Luigi Luca; Genes, pueblos y lenguas; edit. Crítica; Barcelona (Es-•paña); 2010.

GP: Genographic Project; National Geographic Society - IBM – The Waitt Fam-•ily Foundation. El estado actual del proyecto puede consultarse enhttps://genographic.nationalgeographic.com/about/.

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ISOGG: International Society of Genetic Genealogy. El árbol de haplogrupos•puede consultarse en http://www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNA-TreeTrunk.html. La notación usada para las mutaciones, enhttp://www.isogg.org/tree/index.html. La sociedad tenía una revista(JOGG) y un boletín ISOGG Newsletters que parece haber dejadode publicarse a comienzos del año 2012: http://isogg.org/newslet-ter/info.htm.

JOGG: Journal of Genetic Genealogy revista de la ISOGG. Textos de libre des-•carga en http://www.jogg.info. La revista parece haber dejado de pu-blicarse en el segundo semestre del año 2011.

LP: A. M. López-Parra y otros; In search of the Pre and Post-Neolithic Genetic Substrates•in Iberia: Evidence from Y-Chromosome in Pyrenean Populations; Annals ofHuman Genetics, vol. 73, No 1; pp. 42-53; 2008:h t tp : //on l i n e l i b r a r y.w i l e y. com/do i/10 . 1111/ j . 1469 -1809.2008.00478.x/full.

OB: Oppenheimer, Stephen; The origin of the british. A genetic detective story: the surprising•roots of the English, Irish, Scottish and Welsh (El origen de los británicos.Una novela policial genética: el sorprendente origen de los ingleses,irlandeses, escoceses y galeses); Carroll & Graff; New York (EE.UU.); 2006; ISBN 10:0-7867-18910-0.

OE: Oppenheimer, Stephen; Out of Eden: The Peopling of the World; edit. Constable•& Robinson; Gran Bretaña; 2001. Los datos citados en este trabajofueron tomados de http://www.bradshawfoundation.com/journey/.

W: Wells, Spencer; Deep ancestry: Inside the Genographic Project; National Geographic;•Washington (EEUU); 2007.

WR: Haplogroup R1b (Y-DNA) en Wikipedia en ingles:•https://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup_R1b_(Y-DNA) -R1b1a2_.28R-M269.29.

•

NOTAS

i En mi caso la página es Haplogroup R1b (Y-DNA), sección R1b1a2 (R-M269):https://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup_R1b_(Y-DNA) - R1b1a2_.28R-M269.29.

ii Véase el artículo sobre Wikipedia en la Enciclopedia de Ciencias y Tecnolo-gías en Argentina:http://cyt-ar.com.ar/cyt-ar/index.php/Wikipedia.

iii Para más detalles véase http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_gene-alogy_topics.

iv Diagrama de J. D. Watson y F. H. C. Crick; Molecular structure of nucleic acids. A

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structure for deoxyribose nucleic acid; revista Nature vol. 171; 1953; pp. 737-738.Este trabajo de dilucidación de la estructura les valió el Premio Nobel de Fi-siología y Medicina de 1962.

v Adaptado de http://commons.wikimedia.org/wiki/File:XXY.jpg.vi M. Schwartz y J. Vissing; New patterns of inheritance in mitochondrial disease; Bio-

chemical and Biophysical Research Communications vol. 310; 2003;pp. 247-251:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14521902?dopt=Abstract.

vii Véase, por ejemplo, http://www.allanwilsoncentre.ac.nz/.viii Adaptado de http://en.wikipedia.org/wiki/File:DNA_replication_split.svg.ix R. C. Lewontin y K. Kojima; The evolutionary dynamics of complex polymorphisms;

Evolution, vol. 14; pp. 458-472, 1960.x El ADN mitocondrial sufre, proporcionalmente a su tamaño, muchas más

variaciones que el ADN nuclear. Ésto se debe probablemente a la falta de losmecanismos de reparación de errores que tiene este último.

xi En http://en.wikipedia.org/wiki/Y-DNA_haplogroups_by_ethnic_groupshay una amplia lista de referencias sobre los haplogrupos más estudiados.

xii Véase, por ejemplo, http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_DYS_markers.xiii https://www.familytreedna.com/.xiv Adaptado de David P. Mindell; La evolución en la vida cotidiana; revista Investi-

gación y Ciencia No 388; enero de 2009; p. 68. El mode

genealogíafamiliarla reproducción del bisonte de la cueva de altamira imagino a uno de mis...

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