genetic disorders

27
Genetic Disorders OLEH : SAIDAH RAUF 1

Upload: others

Post on 16-Oct-2021

4 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Genetic Disorders

OLEH : SAIDAH RAUF

1

Penyakit

Keduanya

Genetik

Lingkungan

2

GENETIK DISORDER

Tidak semua kelainangenetik adalah kongenital;

Kelainan kongenital adalahkelainan yang dapatdikenali saat lahir, baik itukarena faktor genetik ataufaktor lainnya

3

Genetik disorders

1. Mutasi gen tunggal

(mendelian disorder)

2. MULTIFACTORIAL

inheritance

3. CHROMOSOMAL disorders

4. NON-MENDELIAN disorders

4

5

Mutasi gen tunggal

Penyakit-penyakit yang disebabkan

oleh defek gen tunggal akan

mengikuti pola-pola pewarisan yang

diterangkan oleh mendel

Penyakit jenis ini jarang terjadi, tetapi

penting karena jenisnya sangat

banyak (> 4000)

Resiko pada keluarga relatif tinggi

6

Mutasi gen tunggal

1•Penyakit Dominan autosomal

2•Penyakit Resesif autosomal

3•Penyakit Terangkai X

7

8

Beberapa simbol family pedigree

AUTOSOMAL DOMINANT

• HUNTINGTON DISEASE

• NEUROFIBROMATOSIS

• MYOTONIC DYSTROPHY

• TUBEROUS SCLEROSIS

• POLYCYSTIC KIDNEY

• HEREDITARY SPHEROCYTOSIS

• VON WILLEBRAND DISEASE

• ACHONDROPLASIA

9

AUTOSOMAL DOMINANT PEDIGREE

10

1) Dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan

2) Tidak ada generasi yang bebas

AUTOSOMAL DOMINANT PEDIGREE

11

AUTOSOMAL DOMINANT

Lebih dari setengah Mendelian Disorders diwariskan

secara autosomal dominan.

Diwariskan dari generasi ke generasi dengan peluang

50% sehingga sangat membebani tidak hanya pada

pasien, tetapi juga seluruh keluarga

12

Achondroplasia13

14

Autosomal Dominant

Inheritance

Karakteristik Pewarisan secara

Autosomal Dominan

Fenotipe dapat ditemukan pada setiap

generasi

Semua anak dari orang tua yang sakit mempunyai

resiko 50% untuk mewarisi

Anggota keluarga yang secara fenotip normal tidak

akan mempunyai anak sakit

Tidak ada perbedaan rasio laki-laki dan

perempuan

15

AUTOSOMAL RECESSIVE

Penyakit bersifat HOMOZYGOTES

Kebanyakan mulai menunjukan gejala

sejak periode awal kehidupan

Lebih sering ditemukan dibandingkan autosomal dominan

16

AUTOSOMAL RECESSIVE

CF

PKU

GALACTOSEMIA

HOMOCYSTINURIA

LYSOSOMAL STORAGE

Α-1 ANTITRYPSIN

WILSON DISEASE

HEMOCHROMATOSIS

GLYCOGEN STORAGE DISEASES

17

THALASSEMIASCONG. ADRENAL HYPERPLASIAEHLERS-DANLOS (some)ALKAPTONURIANEUROGENIC MUSC. ATROPHIESFRIEDREICH ATAXIASPINAL MUSCULAR ATROPHY

AUTOSOMAL RECESSIVE PEDIGREE 18

1) Terjadi pada laki-

laki dan perempuan

2) Ada generasi

yang bebas dari

kelainan genetic ini

Thalassemia 19

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell

Anemia)20

Eritrosit Anemia Sel Sabit 21

PENYAKIT TERANGKAI x

Hanya diderita oleh laki-laki

Semua anak perempuan adalah

pembawa (CARRIERS)

22

SEX (“X”) LINKED

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

HEMOPHILIA , A and B

G6PD DEFICIENCY

DIABETES INSIPIDUS

LESCH-NYHAN SYNDROME

FRAGILE-X SYNDROME

23

SEX (“X”) LINKED

24

25

Multifactorial inheritance

Multifactorial (complex disorders) :

interaksi antara genetik dan faktor

lingkungan

26

27