มนษยเรมรบความรเกยวกบพนธศาสตรตงแตสมยกอนประวตศาสตร ซงวาดวยการเพาะพนธและการดำาเนนการสบพนธใหแกพชและสตว การวจยทางพนธศาสตรปจจบนนยมใชเครองมอวทยาศาสตรสมยใหม ศกษาเพอใหทราบระบบภายในของยน เชน การวเคราะหการตอบสนองทางพนธกรรม ซงอยภายในสงมชวต ขอมลทางพนธกรรมสวนใหญมกถกบรรจไวในโครโมโซม ซงแสดงใหเหนถงโครงสรางทางเคมของ ดเอนเอ รหสทางพนธกรรมสามารถจำาแนกไดจากยน ซงถอเปนขอมลทสำาคญยงในการประกอบลกษณะทางเคมของโปรตน ถงแมวาโปรตนจะมบทบาทสำาคญอยางยง แตในหลายกรณ โปรตนนนไมอาจกำาหนดสารประกอบทางพนธกรรมไดทงหมด ทวากลบอยในฟโนไทปตว สดทายของสงมชวตนนๆ วลศพททางพนธศาสตรคำาวา “เพอระบรหส” มกใชกบยนทสามารถสรางโปรตนเองได, โดยจะถกเรยกวา “รหสถายพนธของโปรตน”

ประวตของเมนเดล (Biography of Gregor Mendel)

ผลการศกษาของเมนเดล

เกรเกอร เมนเดล (พ.ศ . 2365-พ.ศ . 2427) บดาทางพนธศาสตร เกดทเมองไฮนเซนดรอฟ ประเทศออสเตรย เปนบตรชายคนเดยวในจำานวนพนอง 3 คน ของครอบครวชาวนาทยากจน โดยตอมา เมนเดลไดไปบวชแลวไดรบตำาแหนงรบผดชอบดแลสวน ในป พ.ศ . 2390

ผลงานทางพนธศาสตร

เกรเกอร เมนเดล เผชญความผดหวงนบ 20 ป ทเขายงคงสอนหนงสอเพอชดเชยความผดหวง เขาทำางานในสวนของวดทกเวลาทวาง ทนนมพนธพชมากมาย แตละชนดแตกตางหลากหลายอยาง ความแตกตางน ทำาใหเกรเกอรนกสงสย เขาไดผสมพนธถวเดยว กนและตางพนธ เปนจำานวนแตกตางถง 22 ชนดของตนถว เพอศกษาลกษณะทงหมด เปนเวลารวม 8 ปเตมในการทดลองรวมพนครง พบได 3 สง ดงน

สงแรก เมอผสมพนธถวชนดตางกนสองชนดผลผลตตอมาทไดเปนพนธชนดเดยว ยกตวอยาง ถาหากเขาผสมพนธถวเมลดสเหลองกบชนดเมลดสแดง มนจะผลตพนธเมลดสเหลองออกมา

ตอไป เมอผสมพนธตางชนดกนของผลผลตรนแรก รนตอไปจะมเมลดทงสองชนด ในทกๆสตนจะมสามตนทมเมลดสเหลอง และ 1 ตน ทมเมลดสเขยว นเปนเพราะวาหนวยถายพนธทผลตเมลดสเหลองเปนหนวยถายพนธท เดน คอ โดมแนนทยน หนวยถายพนธทผลตเมลดสเขยวเรยกวา รเซสซพยน หรอหนวยถายพนธดอย

สงทสาม ถาหากเขาผสมพนธถวตางชนดกนดวยถวสองชนด หรอมากกวานนทมลกษณะแตกตางกน เขาจะคนพบกฎขอทสาม สมมตวาเขาผสมพนธถวทมเมลดเรยบสเหลองกบพนธถวทมเมลด หยาบสเขยว รนแรกเมลดเรยบสเหลองจะเปนตวเดน ในรนตอไปจะมอตราสวนเมลดเรยบสเหลอง 9 สวน ตอเมลดเรยบสเขยว 3สวน เมลดหยาบสเหลอง 3 สวน ตอเมลดหยาบสเขยว 1 สวน

กฎความนาจะเปน

กฎการบวก (Addition Law)เหตการณไมสามารถเกดขน

พรอมๆกนไดเรยกเหตการณนวา mutually

exclusive eventsโอกาสทเกดเหตการณอยางใด

อยางหนงจะเทากบผลบวกของโอกาสทจะเกดแตละเหตการณ

P(เหตการณ A หรอ B อยางใดอยางหนง ) = P(A) + P(B)

กฎการคณ (Multiplication Law)เกยวของกบเหตการณ 2

เหตการณหรอมากกวาเหตการณเกดขนพรอมกนเรยกเหตการณนวา

Independent events

โอกาสทจะเกดเหตการณ A และ B พรอมกน = P(A) x P(B)

การคำานวณหาอตราสวนทางพนธศาสตรการหาชนดและอตราสวน

ของเซลลสบพนธจำานวนชนดของเซลล

สบพนธ = 2nn คอ จำานวนคของยนในสภาพ heterozygous

การคำานวณหาชนดและอตราสวนของจโนไทปและฟโนไทปการสรางเปนตาราง

(punnet square)การใชสตร

ชนดของจโนไทป = 3nชนดของฟโนไทป = 2nn คอ จำานวนคของยนทอยในสภาพ heterozygous

กฎขอท 1 ของเมนเดล (Mendel’s Law of Segregation)

มใจความวา  “ ยนแตละคทควบคมแตละลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวต  จะแยกตวจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล ”

ขอเทจจรง

ลกษณะถกควบคมโดยยนยนของแตละลกษณะม 2 รปแบบการสรางเซลลสบพนธมการลด

จำานวนโครโมโซม แตละเซลลสบพนธจงมยนทควบคมลกษณะหนง ๆ เพยง 1 รปแบบ

การปฏสนธจะนำายน 1 รปแบบของพอมารวมกบยน 1 รปแบบของแม

การศกษาการถายทอดของยนสามารถเสนอไดในรปแบบตาราง  (Punnett’s Square)

การผสมพนธเพอศกษาลกษณะใดลกษณะหนงเชน ศกษาเฉพาะความสง ศกษาเฉพาะสดอก เหลาน เรยกวา“Monohybrid cross”

ถาเปนการผสมพนธเพอศกษา 2 ลกษณะเชน ศกษาความสง ไปพรอม ๆ กบศกษาสดอก จะเรยกวา“Dihybrid cross”

การผสมแบบ heterozygous x heterozygous จะไดลกทม phenotype 2 แบบคอ เดน กบ ดอย แต genotype ม 3 แบบ คอ เดน    homozygous dominant เดน    heterozygous dominantดอย    homozygous recessive

การประยกตใชในการผสมพนธถวลนเตา  ในรน

f1 มจโนไทปเปน Gg ฟโนไทป      คอฝกสเขยว   ซงกเปรยบไดกบเหรยญทม 2 หนา    แลวนำาเหรยญ 2 เหรยญมาโยนเพอสมการออกหวหรอกอย  ดงตวอยางตอไปน

ปญหาทดวาซบซอนกสามารถอธบายไดดวยหลกการทางคณตศาสตรงายๆ ของ “ความนาจะเปน”   (probability)    อตราสวนดงกลาวจะ   เปนไปได       กตอเมอยน G และ g  จะตองแยกจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล  นนกคอ กฎแหงการแยกตว (Law of  segregation)

กฎขอท 2 ของเมนเดล (Mendel’s Law of Independent Assortment)มใจความวา  “ ในการสรางเซลลสบพนธ  จะมการ

รวมกลมของหนวยควบคมลกษณะทางพนธกรรม (ยนเดยวของทกยน )ซงการรวมกลมนเกดขนอยางอสระ ”

กฎการรวมตวกนอยางอสระของยนยนทอยบนโครโมโซมคเดยวกน หรอ

อยบนโครโมโซมตางคกน เมอแยกออกจากกน ในขณะสรางเซลลสบพนธตามกฎขอ 1 นน จะมารวมกนอกครงหนงในขณะทมการปฏสนธเกดขน และการรวมตวกนใหมนจะเปนไปอยางอสระโดยสามารถไปรวมกบจนใดกได ไมจำาเปนจะตองกลบไปรวมกบคเดมของตน

1 . การเขาตาราง

การทดสอบพนธกรรม (Test Cross)Test Cross คอ การนำาสงม

ชวตทสงสยวาเปนลกษณะเดนหรอไมไปผสมกบลกษณะดอยของสงมชวตนน(tester) แลวสงเกตอตราสวนของลกทได มขนตอนดงน

นำาตวทมลกษณะเดนไปผสมกบตวทมลกษณะดอย

รอดอตราสวนในรนลก โดยพจารณาดงน

การผสมกลบ (Back Cross)ตวอยาง - ผสมตวเอง โดยการนำาถว

ลนเตาเมลดเรยบนน ไปปลกแลวปลอยใหผสมตวเอง ถาลกทไดเปนเมลดเรยบทงหมดแสดงวามจโนไทปเปน SS แตถาอตราสวนของลกเปนเมลดเรยบ : เมลดยน = 3 : 1 แสดงวามจโนไทปเปน Ss

การขมรวมกน (Co-Dominant)

Co-dominant : การถายทอดนไมเปนไปตามกฎของเมนเดล ยนทงสองทควบคมลกษณะจะไมขมซงกนและกนแตสามารถแสดงความเดนได เทาๆกนจงปรากฏลกษณะออกมารวมกน เชน

การถายทอดลกษณะหมเลอดระบบ ABO ถกควบคมดวยยนซงมอลลลเกยวของ 3 อลลล คอ IA , IB, iพบวาอลลล IA และอลลล IB ตางกแสดงลกษณะเดนเทาๆกน (อลลล IA และอลลล IB ตางกเปน Co – dominant allele สวนอลลล i เปน recessive allele)IAIA และ IA i แสดง หมเลอด AIBIB และ IB i แสดง หมเลอด BIAIB แสดง หมเลอด ABii แสดง หมเลอด O

การขมแบบไมสมบรณ (Incomplete Dominant) - Incomplete

dominant คอ การแสดงออกของ gene ทเปน gene เดนไมสามารถขม gene ดอยไดอยางสมบรณ ทำาใหมการแสดงออกของ gene ทงสองแบบเปนผสมกนหรอเปนแบบกลาง ๆ ระหวางสองลกษณะ เชน สดอกลนมงกร

การหาอตราสวนของฟโนไทปและจโนไทป

การผสมระหวางดอกลนมงกรสแดงกบสขาว

ทมา www.mwit.ac.th/~bio/script/Genetics%20(Mendel)%20(3).ppt

การถายทอดหมเลอดของคนการถายทอดลกษณะหมเลอดระบบ MN ม

ยนควบคมอย 1 ค โดยม Co – dominant allele M และ N (LM , LN) ควบคมการสราง antigen M และ antigen N ทผวของเมดเลอดแดงทง LM และ LN แสดงลกษณะเดนไดเทาๆ กนLM LM แสดงหมเลอด MLN LN แสดงหมเลอด NLMLN แสดงหมเลอด MN

การถายทอดลกษณะเดนเกน (Over – dominant) เกดจากอลลลในสภาพ Heterozygous จะแสดงลกษณะทปรากฏออกมา (phenotype) เหนอกวาในสภาพHozygous เชน TT (สง 3 ฟต ) x tt (สง 1 ฟต ) ไดลกผสม Tt (สง 5 ฟต)

Multiple alleles

Multiple alleles : ลกษณะทางพนธกรรม ทถกควบคมดวยยนมากกวา2 อลลลส ไดแก หมเลอด ABO ซงมยนควบคมถง 3 อลลลส ( IA , IB และ i )

ตวอยางหมเลอด ABO ถกควบคมดว

ยอลลลส IA , IB และ iจงหาชนดและอตราสวนฟโนไทป

ของลกทเกดจากพอและแมทมจโนไทปดงตอไปน

IAi     x    IB IBเฉลย IA IB :  IB i= 1    :    1ดงนนลกทไดจะเปน       AB : B=  1  :  1

IAi      x     iiเฉลย IAi : ii = 1    :    1ดงนนลกทไดจะเปน      A : O=  1  :  1

Multiple geneMultiple gene (Polygenes) :

การทยนหลายครวมกนควบคมลกษณะทแสดงออกมา เชน ผวดำา (อลลลทควบคมการสรางเมลานน ) โดยสผวดำาถกควบคมดวยยนเดน 3 อลลลส คอ A, B,C สวน อลลล a, b, c แสดงการไมสรางเมดสและปฏกกรยาของยนเปนแบบincomplete dominance

สของเมลดขาวสาล ซงมยนควบคม 3 ค คอ R1  R2  R3  เปนยนททำาใหเมลขาวสาลมสแดง สวนอลลลของยนเหลานคอ r1  r2  r3  เปนยนททำาใหเมลดขาวสาลไมมส ถาจโนไทปมยนควบคมสแดงจำานวนมาก สของเมลดจะเขม

กราฟแสดงลกษณะทางพนธกรรม ของขาวสาล

Complementary Genecomplementary

gene : เปนยนททำางานรวมกนแบบเสรมสรางซงกนและกน เชน ลกษณะสของดอกในถวชนดหนงถกควบคมดวยยน 2 ค ถามคยนสำาหรบลกษณะเดนของยนทงสองคปรากฎอยในจโนไทป ลกษณะทปรากฎทางฟโนไทป คอ ดอกสมวง แตถาขาดคจนเดนตวใดตวหนงไป ลกษณะทปรากฎทางฟโนไทปจะเปนดอกสขาว ตามแผนภาพดงน

จากแผนภาพนจะเหนไดวา คจน C และคจน P ตางทำางานรวมกน ในการปรากฎของดอกสมวงและแตละคจน ไมสามารถทำางานโดยอสระได อตราสวนของฟโนไทปจะได ดอกสมวง : ดอกสขาว = 9 : 7

Epistasis

Epistasis คอ การเกดปฏกรยารวมระหวางยนทอยคนละตำาแหนง (locus) ซงมผลใหยนจากตำาแหนงหนงไปเปลยนแปลงอทธพลของยน ณ อกตำาแหนงหนงได ซงอาจเกดขนระหวางยนจาก 2 ตำาแหนงหรอมากกวากได ทควบคมลกษณะปรากฎ (phenotype) เดยวกน ยนทขมตวอนเรยกวา epistatic gene สวนยนทถกขม เรยกวา“hypostatic gene”

ประเภทของ Epistasis

Complementary epistasis : ตองการผลตผลทสรางจากยนทงสองตำาแหนงเพอการแสดง phenotype เชน หงอนไก

Recessive epistasis : ควบคมดวยยน 2 ค โดย homozygous recessive ของยนตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงได เชน สขนแมว

Dominant epistasis : ควบคมดวยยน 2 ค โดย dominance allele ของตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงได เชน สขนแกะ

Duplicate recessive epistasis : ยนทง 2 ตำาแหนง ทำาใหเกด phenotype ทเหมอนกน แต homozygous recessive genotype ของยนตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงไดเชนเดยวกนกบ recessive epistasis ทวไป เชน ยนทควบคมลกษณะขนกำามะหยของกระตาย

Duplicate dominant epistasis : ยนทง 2 ตำาแหนง ทำาใหเกด phenotype ทเหมอนกน แต dominant allele ของตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงไดเชนเดยวกนกบ dominant epistasis ทวไป เชน ยนทควบคมลกษณะหนาสขาวแบบ Simmental และ แบบ Hereford

Hereford Simmental