Genetic variation in human telomerase is associated with telomere length in Ashkenazi

centenarians

Gil Atzmonab12, Miook Choa1, Richard M. Cawthonc, Temuri Budagovb, Micol Katzb,

Xiaoman Yangb, Glenn Siegelb, Aviv Bergmand, Derek M. Huffmanab, Clyde B. Schechtere,

Woodring E. Wrightf, Jerry W. Shayf, Nir Barzilaiab, Diddahally R. Govindarajug and Yousin Suhab2

在百歲人瑞身上發現人類端粒酶的遺傳變異與端粒長度有關

ＰＮＡＳ (13 November 2009), doi: 10.1073/pnas.0906191106

報告者：張維君 2009/11/27

■染色體端粒的作用在保護染色體的完整性，但每次細胞分裂都會使端粒的長度縮短，在端粒縮短至一定長度後，細胞就會停止分裂或死亡。端粒異常可能引發快速老化；如果在端粒耗盡後，細胞仍持續分裂，則可能因染色體複製異常導致疾病或癌症發生。端粒酵素可修補或維持端粒長度，減緩細胞

老化或避免異常分裂。 (2009年諾貝爾醫學獎 -發現端粒與端粒酵素 )

■端粒的縮短與老化疾病或過早死亡有關，但影響端粒修補的基因機制卻仍不明確。

■紐約葉希瓦大學發現 :特定的「端粒酵素」調控基因，更能保護染色體「端粒」，可降低老化疾病與罹癌的風險 ->長壽的關鍵之一。

■徐有信（ YousinSuh）等人，以東歐阿胥肯納吉（ Ashkenazi）猶太人的百歲人瑞為研究對象，發現長壽者具有較長的端粒，

■研究針對 hTERT (human telomerase reverse transcriptase)與 hTERC (human telomerase RNA component).兩種端粒酵素調控基因進行分析，

■發現人瑞多半帶有特定類別的 hTERT基因，這類基因不會改變蛋白質的結構。同時只有人瑞帶有兩型罕見的 hTERC基因。

■研究的另一項發現是， hTERT的某段 DNA序列，與特別長壽及更長的端粒有關。作者認為，特定型別的 hTERT與 hTERC基因具有更佳的端粒酵素調控機制，能讓端粒的修補維護狀況更佳。

■作者指出 : 下階段研究是瞭解 hTERT與hTERC特定基因型的運作方式。

■端粒較長者的血脂、認知、血壓、代謝等身體狀況也比一般人更佳。

下列關於端粒與端粒酶的敘述，哪些是正確的？(A) 染色體端粒的作用在於協助染色體的正確複製(B) 每次細胞分裂都會使端粒的長度縮短(C) 若端粒耗盡後，細胞仍持續分裂，則可能導致疾病或癌症(D) 端粒酵素可修補或維持端粒長度，減緩細胞老化或避免異常分裂

Question 1

報告者：張維君 2009/11/27

下列關於端粒與端粒酶的敘述，哪些是 xx的？(A)人瑞的子代因遺傳了較長的端粒，壽命也較長(B) 人瑞大多帶有特定類別的、可以改變蛋白質結構的 hTERT基因(C) 特定序列的「端粒酵素」調控基因，更能保護染色體「端粒」(D) 端粒較長者的血脂、認知、血壓、代謝等身體狀況與一般人無顯著差異

Question 2

報告者：張維君 2009/11/27