genética 1.1-3.pptx
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GENÉTICA.
República Bolivariana de VenezuelaUniversidad Nacional Experimental
¨Francisco de Miranda¨Aprendizaje Dialógico Interactivo
Genética
En la medicina tuvo su origen a comienzos del siglo XX, conocimiento Archibal Garrod. Estudiar las características que se transmiten de
padres a hijos
Hereditario Congénito
Rasgo adquirido durante la vida intrauterina
CROMOSOMA
Estructura organizada de ADN y Proteínas
• 1 sola pieza de ADN • Contiene ADN vinculada a las
proteínas
NÚCLEO DE LA
CÉLULA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
Los numero de cromosomas constantes DIPLOIDEOrganización por pareja homologo y su longitud CARIOTIPO
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
CROMOSOMA
46 CROMOSOMAS
23 PARES
X y Y Cromosomas sexuales
PAR 23
Cromosomas autosómicos PAR 1-22
Sexo Femenino: XX Sexo Masculino: XY
GenéticaADN, Ácido desocirribonucleico
Macromolécula en la mayoría de las células
Contiene información Genética
ARN, Ácido Ribonucleico
Ácido nucleótido
Presente en eucariotas y procariotas
Genética
Genética
Replicación del ADN
Copias o replicas
Transferencia de
información
Separación de las hebras
Resultado dos moléculas
iguales
Transcripción de ARN
Descompensación de la cromatina Actúa Helicasa
Transcripción Caja TATA
ARNm
Código genético
El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los seres vivos.
Caracteristicas: Universal Especificidad continuidad
Código genético El código genético según la
información contenida en el RNA mensajero
Genética
ADNReplicación
Tran
scripc
ión
ARN Traducción PROTEINA
Formación de un organismo:
Herencia y Enfermedad
Enfermedades monogénicas: son aquel conjunto de enfermedades genéticas
cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Herencia autosómica dominante Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante.
Es característico que las enfermedades genéticas dominantes presenten una expresión variable, de forma que en ciertos casos existe una manifestación florida, mientras que otros pasan casi inadvertidos.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Una determinada proporción (X) de los individuos enfermos (+/D) que aparecen en cada generación (incidencia, I) se debe a mutaciones nuevas.
La proporción de mutaciones de novo que se producen en las enfermedades dominantes está en relación inversa con la capacidad de los individuos afectados de tener hijos que puedan llegar a la edad adulta y reproducirse.
Si definimos la penetrancia (P) como la probabilidad de que se manifieste un fenotipo determinado (en este caso, la enfermedad), dado que se posee un genotipo determinado, y la eficacia biológica o fitness (f) como la probabilidad relativa de dejar descendientes
X = 2 μ/I = (1 f)P�
Clasificación de las enfermedades hereditarias
En el caso de que la mutación de novo se haya producido en una célula germinal de uno de los padres, sólo el hijo afectado transmitirá la enfermedad a la mitad de su descendencia, mientras que sus otros hermanos y sus propios padres, serán normales. En una enfermedad que ocasione esterilidad (f = 0, alelo D, letal en términos de genética de poblaciones), todos los casos (+/D) serán debidos a mutaciones de novo:
I = 2 μ; X = 1
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Herencia autosómica recesiva El gen mutado se localiza en el cromosoma X.
Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Herencia autosómica codominante En la herencia
codominante el carácter fenotípico producido por cada alelo tiene su expresión en el heterocigoto.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Herencia ligada al cromosoma X Se han descrito más de 200 defectos recesivos ligados al
cromosoma X. Las enfermedades de herencia recesiva ligada al sexo suelen
ser de gravedad intermedia respecto a las autonómicas dominantes y recesivas. Las mutaciones de novo tienen cierta relevancia, y la fracción (X) de la incidencia (I) debida a ellas
se calcula según la expresión: X = m(1 � f)/(2 m + v)
siendo m y v las tasas de mutación en óvulos y en espermatozoides, respectivamente. Si m = v y f = 0 (enfermedad que impide dejar descendencia, como es el caso de la DMD), X =1/3
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Imprinting genómico se refiere a la diferente expresión de los genes en un
individuo, dependiendo el sexo del progenitor del que proceden.
El fenómeno del imprinting no se comprende suficientemente, pero se supone que actuaría sobre los gametos o sobre el embrión de forma distinta en función del sexo del progenitor transmisor del gen mutado.del sexo del progenitor del que proceden.
Los genes que controlan el imprinting podrían desempeñar un papel esencial en la expresividad de los defectos genéticos, aunque de momento todavía no son conocidos
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Imprinting genómicopatologia cromosoma comentario
Corea de Huntington 4 Comienzo más tempranoasociado a
transmisión paternaAtaxia espinocerebelosa 6 Comienzo más temprano
asociado atransmisión paterna
Tumor de Wilms 11 Pérdida de alelosen tumoresesporádicos
Osteosarcoma 13 Pérdida de alelosen tumoresesporádicos
Síndrome de Angelman 15 Deleción de 15q11-13de origen materno
Síndrome de Prader-Willi 15 Deleción de 15q11-13de origen paterno
Neurofibromatosis tipo 1 17 Mayor gravedad en latransmisión materna;
mutacionesespontáneas más
frecuentes de origenpaterno
Distrofia miotónica 19 Forma congénita detransmisión maternacasi exclusivamente
Neurofibromatosis tipo 2 22 Comienzo temprano contransmisión materna
Herencia poligénica El principal impacto de la genética en el campo de la medicina se ha centrado
sobre todo en dos tipos de alteraciones genéticas: los defectos que se transmiten de forma mendeliana, debidos a alteraciones situadas en un único gen (enfermedades monogénicas), y las alteraciones cromosómicas.
Herencia poligénica
GALTON, a mediados del siglo XIX, coetáneo de DARWIN y MENDEL, inició una aproximación estadística en los estudios de la herencia de los caracteres fenotípicos de variación continua (altura, peso, conducta, inteligencia, etc.), susceptibles de medición (biometría) (caracteres cuantitativ
en la configuración del fenotipo final, hablándose de una herencia multifactorial. De este modo, la variación en los fenotipos (F) se debe a la variación en los genotipos (G) sumado a la variación producida por el ambiente (A):
o2F=o2G+o2A
La porción heredable de un carácter cuantitativo continuo se calcula con la heredabilidad (h2), relacionando la variación del carácter debida al genotipo con la total:
h2=o2G/o2F
Muchas gracias