genética – a herança ligada ao sexo
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Genética – A herança ligada ao sexo
Quitéria ParavidinoAulas 48 e 50
Genética clássica: Drosophila melanogaster e Thomas Morgan.
Os genes se localizam nos cromossomos.
Os cromossomos sexuais
Sistema XY
44 autossomos + XY
44 autossomos + XX
Herança ligada ao sexo na drosófila
XA – olhos vermelhos Xa – olhos brancos
Sistema Óptico
A retina
Teste Ishihara
DaltonismoMulheres Homens
XDXD
(normal)XDY
(normal)
XDXd
(normal portadora)XdY
(daltônico)
XdXd
(daltônica)
Hemofilia
Mulher Homem
XHXH (Normal)
XHY(Normal)
XHXh (Normal portadora)
XhY(Hemofílico)
XhXh (Hemofílica)
Herança ligada ao cromossomo Y: genes holândricos
Os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho ao longo das gerações.
Pode ser chamada de herança restrita ao sexo. Ex: gene SRY – diferenciação do testículo nos embriões
de mamíferos; gene da ictiose – ausência de glândulas sebáceas, o que faz a pele ser seca e escamosa com aspecto de escama de peixe,...
Ictiose
É o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.
Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual
Compensação de dosagem: inativação de genes em duplicata.
Variabilidade de expressão em heterozigotos.
Mosaicismo: as fêmeas possuem duas populações de células.
Consequências genéticas
Células somáticas femininas normais (2A+XX): 2 – 1= 1 corpúsculo de Barr.
Células somáticas masculinas normais (2A+XY): 1 – 1 = 0 corpúsculo de Barr
Nº de corpúsculos de Barr = nº de cromossomos X - 1
Alterações cromossômicas numéricas
EUPLOIDIAS
Alteração do conjunto de cromossomos
n: monoploidia; 3n: triploidia; 4n: tetraploidia
Causas: fecundação de um óvulo por 2 sptz, fecundação
de gametas diploides, citocinese anormal na meiose.
ANEUPLOIDIAS
Alteração em um dos cromossomos
monossomia: (2n-1), nulissomia: (2n-2); trissomia: (2n+1); tetrassomia: (2n+2)
Causas: não disjunção de um dos pares de cromossomos homólogos na meiose I ou das duas cromátides na meiose II.
Aneuploidias
Principais aneuploidias humanas
Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de
Klinefelter Síndrome do triplo X Síndrome do duplo Y
Índivíduo do sexo feminino. Ausência de corpúsculo de Barr. Aneuploidia sexual.
Monossomia (2n-1)SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner
Trissomia do cromossomo 21. Aneuploidia autossômica.
Trissomia (2n+1)SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down
Indivíduo do sexo masculino Presença de corpúsculo de Barr. Aneuploidia sexual.
Trissomia (2n+1)SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DO TRIPLO X
Só ocorre em mulheres. Fenotipicamente normais. 2 corpúsculos de Barr. Atinge 1 em cerca de 1.000-2.000 mulheres.
Só ocorre em homens. Fenotipicamente normais. Raramente déficit mental e agressividade. Ocorrência 0,69 : 1.000.
SÍNDROME DO DUPLO Y