DAYA

NA

MEN

DOZA

2012

GEN

ÉTIC

A HU

MAN

A

GRACIAS A LOS TRABAJOS REALIZADOS EN CURÍES, CONEJOS, GANADO VACUNO Y OTROS, SE HA PODIDO GENERALIZAR LAS LEYES DE LA HERENCIA A LA ESPECIE HUMANA.

Los estudios sobre herencia en el ser humano se dificultan por el reducido número de hijos, por el largo periodo de gestación y por el tiempo para llegar a ser fecundables. Por lo tanto, los genetistas se valen, en gran parte, de las historias familiares y del linaje o genealogía; sin embargo, se ha logrado establecer con certeza que muchos caracteres se heredan de padres a hijos siguiendo las leyes de Mendel.

CARACTERES HEREDITARIOS EN EL

SER HUMANO

Las características fenotípicas de un individuo proceden de la herencia de sus genotipos, aun cuando algunas veces la influencia

del ambiente (virus, parásitos, rayos X, el tabaco y algunas drogas) hace variar el fenotipo esperado. Las investigaciones sobre la herencia humana se basan en gran parte en experimentos con animales, en la investigación de casos como el de los gemelos y los mellizos, en el estudio de la determinación del sexo, entre otras.

Los gemelos y los mellizos

Tanto en las especies humanas como en muchas especies animales mamíferas, el nacimiento de un solo hijo en un parto es lo normal, pero es posible que nazcan dos o más. Los gemelos llamados también univitelinos porque se originan a partir de un solo cigoto formado por la fecundación de un ovulo y un espermatozoide. El cigoto debe pasar por varias etapas: segmentación, mórula, blástula, gástrula y embrión.

En la primera segmentación o clivaje- causadas por mitosis-, se originan dos células diploides llamadas blastómeras con 2n cromosomas; en este estadio puede suceder que por un proceso anormal, no identificado, las blastómeras se separan y cada una origine un gemelo. En este caso, cada uno tendría los mismos genes, los mismos caracteres, el mismo sexo y se parecerían el uno al otro.

Es posible a causa de separación de las blastómeras no sea lo mismo suficientemente fuerte y deje entre ellas un punto de conexión produciendo los siameses, que son gemelos y al nacer vienen unidos por alguna parte del cuerpo.

Los mellizos se producen cuando, por un proceso anormal, la mujer produce dos óvulos y son fecundados cada uno por un espermatozoide diferente; pueden nacer con

caracteres diferentes y ser de distinto o del mismo sexo.

Determinación del sexo en el ser humano

En general, los mamíferos poseen un par de cromosomas sexuales, entre el total de estos. En las hembras se llaman X-X y en los machos es X-Y. las especies humanas poseen 23 pares de cromosomas, de los cuales la mujer posee 22 pares de cromosomas somáticos y un par sexual X-X, y el hombre presenta 22 pares de cromosomas somáticos y un par sexual X-Y.

Al formarse los gametos masculinos-espermatozoides-, uno de ellos lleva el cromosoma X y el otro el cromosoma Y; al formarse el gameto femenino-ovulo-, este lleva un cromosoma X. De tal manera que al realizarse la fecundación, existe la probabilidad de que el 50% sean hombres y el 50% sean mujeres.

ALTERACIONES GENETICAS

Los factores genéticos, para originar características o alteraciones genéticas, pueden actuar por alguno de estos tres mecanismos:

Herencia multifactorial o poligénica.

Herencia por defecto simple de genes.

Malformaciones cromosómicas.

Herencia multifactorial

La herencia multifactorial o poligénica, un grupo de genes llamados menores son responsables de que el manifieste determinada característica o alteración. Los genes menores por si solos no pueden transmitir las características: deben estar asociados para lograrlo.

Entre las características transmitidas por herencia multifactorial están la

estatura y el color de piel; este mecanismo puede originar luxación congénita de la cadera y la polidactilia que consiste en la presencia de más de 5 cinco dedos de manos o pies.

Herencia por defecto simple de genes

En este caso la característica o alteración es transmitida por genes llamados mayores. Algunos genes van en los cromosomas somáticos y otros pueden ir en los cromosomas sexuales. Cuando van en los cromosomas somáticos la característica o alteración se dice que es autosomática y si van en los cromosomas sexuales se dice que es ligada al sexo.

Los grupos sanguíneos y el factor RH son características autosomáticas; la epilepsia es una alteración autosomática; la hemofilia y el daltonismo son alteraciones ligadas a los cromosomas sexuales.