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Genética Humana: Análisis de
Pedigree, Cariotipo, Sindromes
IES JOAQUÍN TURINA
SEVILLA
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• Análisis de pedigree es una
forma de análisis genético en
donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un
individuo con una
característica estudiada y
todos sus familiares
conocidos.
• El pedigree indica la
presencia o ausencia de esta
característica y si es
aplicable la variación de
expresión de la misma.
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• El propósito es facilitar el análisis genético
de una característica examinando su patrón
de herencia en una familia en particular.
• Simbología…
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• Los principios de
Mendel aún aplican.
• Ejemplo:
P1 Aa x Aa
F1 ¼ AA
½ Aa
¼ aa
• Cuando los genetistas
están analizando el
pedigree buscan cierto
patrón característico
que los ayudará a
determinar el modo en
que se hereda la
característica
estudiada.
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Patrones de herencia
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado a X dominante
• Ligado a X recesivo
• Ligado a Y (holándrico)
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Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos
sexos y ningún sexo esta más propenso que
el otro.
• Fenotipo aparece en todas las generaciones
y cada persona afectada tiene un progenitor
que padece la enfermedad
• Persona que no muestra el fenotipo no le
transmitirán la condición a los hijos.
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Autosómico dominante
• En las familias en que uno de los padres tiene el
gen hay una probabilidad de 50% de que
cualquiera de los hijos herede la condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
– Acondroplasia
– Neurofibromatosis
– Enfermedad Huntington
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¿Aplicaría esta característica a un
patrón autosómico dominante?
I
II
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Autosómico recesivo
• Ambos sexos se afectan
• Aunque los padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en una fracción ¼ (ambos padres heterocigotos).
• La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo.
• La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.
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Autosómico recesivo
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
– Fenilcetonuria
– Albinismo
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¿Aplicaría la misma característica
a un patrón autosómico recesivo?
I
II
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Ligado a X dominante
• Si una mujer es
heterocigota (XAXa) para
cierta característica,
tendremos que el 50% de
sus hijos y 50% de sus
hijas se espera que
hereden el cromosoma X
que lleva el alelo de la
característica estudiada.
• Si la mujer es homocigota
(XAXA) para dos alelos
dominantes entonces toda
su progiene heredará el
alelo y también expresará
la característica.
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Cont. Ligado a X dominante
• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X
dominante por lo tanto todas sus hijas expresarán
la característica miéntras que ninguno de sus hijos
lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.
• Varones afectados con esposas normales no tienen
varones afectados, pero sí hijas afectadas.
• Más abundante en hembras que en varones 50%.
• Ejemplo: Síndrome Rett
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¿Aplicaría la misma característica
a un patrón ligado a X
dominante?
I
II
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Ligado a X recesivo
• Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos heredarán y expresarán la característica mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo heredan del padre.
• Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado el 100% de los hijos expresará la característica mientras que las hijas portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre.
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Cont. Ligado a X recesivo
• El hombre hemicigoto heredará a sus hijas
el alelo recesivo pero éstas solo serán
portadoras a menos que hereden el mismo
alelo de parte de la madre.
• Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq?
• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.
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¿Aplicaría la misma característica
a un patrón ligado a X recesivo?
I
II
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Ligado a Y (holándrico)
• Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a hijos y nietos etc.
• La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos genes.
• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las gónadas a testículos en los varones.
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¿Aplicaría la misma característica
a un patrón ligado a Y?
I
II
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Ejemplos de Genealogías
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Ejemplo
I
II
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Cariotipo
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos
los cromosomas de un individuo.
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• En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.
• También se agrupan
deacuerdo a su
apariencia:
– Grupo A
• Croms. 1-3
• Metacéntricos o
Submetacéntricos
– Grupo B
• Croms. 4 y 5
• Submentacéntricos
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– Grupo C
• Croms. 6-12 y X
• submetacéntricos
– Grupo D
• Croms. 13-15
• Acrocéntricos
– Grupo E
• Croms. 16-18
• Submetacéntricos
– Grupo F
• Croms. 19 y 20
• Submentacéntricos
– Grupo G
• Croms. 21-22 y crom.
Y.
• Acrocéntricos
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Simbología citogenética
• 1-22 # cromosomas
• X Cromosoma X
• Y Cromosoma Y
• p Brazo corto
• q Brazo largo
• +
Ej. +21 --crom. 21 adicional.
13p+ -- duplicación parcial de una región.
• -
Ej. -21 --crom. 21 de menos.
5p- --Perdida brazo p del crom #5.
• / Presencia de un mosaico.
• del Delección
• dup Duplicación
• S Satélite
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• T Translocación
= intercambio de
fragmentos entre dos
cromosomas no
homólogos.
• Inv. Inversión
= parte del cromosoma es
cortado, girado 180º y es
reinsertado en el
cromosoma.
• i Isocromosoma
= consiste de dos copias de un brazo y el otro es perdido.
• r Cromosoma de anillo o “Ring chromosome”
= terminales (telómeros) de los cromosomas se unen formando un cromosoma en forma de anillo.
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Ring chromosome
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Isocromosoma
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Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
46 , XX ♀ normal
46 , XY ♂ normal
45 , X Síndrome Turner
47 , XXY Síndrome Klinefelter
47 , XX , +21 Síndrome Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down)
46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat
47 , XY , +13 Síndrome de Patou
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down)
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Síndrome Klinefelter
• 47, XXY
• Trisomía de los cromosomas del sexo.
• Macho estéril, los niveles de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo.
• El pene reducido.
• Hipogonadismo
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Síndrome Klinefelter
• Muchos de estos
varones tienen una
combinación de: – Escoliosis
– Senos agrandados
– Distribución femenina de
las grasas corporales ( en
las caderas)
– Brazos y piernas más largos
– Son 2-5 cm más altos de lo
normal
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Síndrome Klinefelter
– Alguna condición sicológica anormal ya sea en
el trabajo o vida personal.
– Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
– Algunas variantes del síndrome son:
• XXYY, XXXY, XXXXY
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los síntomas y produce evidente retraso
mental.
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Sindrome Klinefelter
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Síndrome XYY “Super Macho”
• 47, XYY
• Machos fértiles
• Desarrollo normal de gónadas y tamaño
testicular.
• Niveles altos de testosterona
• Mas altos de lo normal
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Síndrome de Turner
• 45, X
• Unica monosomía viable.
• Falta de desarrollo de características sexuales secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil.
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Sindrome Turner
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Síndrome Down
• 47, XY, +21
• Trisomía del crom. #21.
• Caras planas y redondeadas,
pelo lacio, nariz corta
• Orejas pequeñas y
subdesarrolladas
• Manos y pies cortos y anchos.
• Retardo mental simple a severo.
• 50% de las ♀ son fértiles pero
sus hijos podrían heredar el
cromosoma adicional.
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Sindrome Down
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Síndrome Cri-du-chat
• 46, 5p-
• Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
• Retardo mental severa con IQ
menor de 20
• Craneo relativamente pequeña
• Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recién nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
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Síndrome Cri-du-chat
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Feminización testicular
• Individuo posee cariotipo 46, XY pero su fenotipo es el de una mujer.
• Causas:
– Se debe a una mutación recesiva en un locus en el cromosoma X.
– Es resistente a los andrógenos (responsable de las caraterísticas masculinas)