genética personalizada en oncoginecología

GENÉTICA PERSONALIZADA EN

ONCOGINECOLOGÍA

Alfonso Alba Menéndez

INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES

Grupo Unilabs

¿ Qué es genética ?

Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014

- Genética mendeliana

- Genética evolutiva

- Genética de poblaciones

- Genética clínica


- Genética clínica

- Citogenética

- Genética molecular

- Epigenética

- Transcriptómica

- Proteómica

¿ Cual es la base común de todas las técnicas de detección

genética ?


genética ?

Complementaridad del ADN

• 5'UTR 575..607 /gene=“E6” ORF 689..>762 /gene=“HPV16" /number=1BASE COUNT 200 a 207 c 206 g 149 t ORIGIN 1 1 1gatctgcctt

ccttcctgcc cccatgtttg tctttccttg tttgtcttta tatagatcaa 61

gcaggtttta aattcctagt aggagcttac atttactttt ccaaggggga

gggggaataa 121 atatctacac acacacacac acacacacca cactggagtt

cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa


cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa

aaaatagctg agcttggtgg cgcacgccta 241 tagtcctagc tactggggag

gctgaggtgg gaggatcgct tgagcccaag aagtcgaggc 301 tgcagtgagc

cgagatcgcg ccgctgcact ccagcctgag cgacagggcg aggctctgtc 361

tcaaaacaaa caaacaaaaa aaaaaaggaa aggaaatata acacagtgaa

atgaaaggat 421 tgagagaaat gaaaaatata cacgccacaa atgtgggagg gcgataaccactcgtagaaa

DNA E6 DNA E6

Transcripción a mRNA



Traducción a proteína

¿comportamiento de los tumores?



¿ Cómo se analiza el ADN?


Amplificación por PCR de las regiones de interés


Secuenciación del ADN


NGS (Next Generation Sequencing)


Microbioma vaginal de la mujer sana


Pantranscriptoma de la distribución de RNA de 12 L. inners in mujeres sanas vs. BV

El microbioma vaginal está dominado por especies de lactobacilos productores de ácido láctico. Las mujeres con BV exhiben reducciones de


NormalBV

BV exhiben reducciones de lactobacilos en favor del incremento de las poblaciones gram-negativas y dominancia generalmente por Gardnerellas y Prevotellas

Meta-genoma vaginal(OTUs) Difiere entre mujeres

gestantes ( ) y mujeres no


gestantes ( ) y mujeres no gestantes ( )

Pathways to Progress in Women’s cancer

NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology


Cómo aplicar la genética en la clínica diaria

- Anamnesis e historia clínica

- Historia familiar

- Identificador de riesgos


- Identificador de riesgos

- Adecuación a algoritmos (../..)

- SELECCIÓN DEL TEST

- Confirmación de sospecha

- Limitaciones del análisis

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

L-28301 Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1

L-45602 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1

L-00403 Secuenciación completa del gen BRCA1

L-82804 Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2

L-23705 Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2

L-39106 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2



Selección del test genético


L-00408 Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2por NGS (incluye MLPA)

L-57509 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA1

L-57410 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA2

L-77211 Pérdida alélica (LOH)

L-69612 BRCA 1 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)

L-69613 BRCA 2 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)

L-33714 MLPA

L-37415Screening 22 mutaciones BRCA-1 y BRCA-2: Mutaciones consenso en cancer hereditario en población española


Monitorización del tratamiento

CANCER PERSONALIZED CHEMOTHERAPY TESTING PANEL

Colorectal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1

Lung Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA,UGT1A1

Gastric Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1.GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1

Breast Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic

Testing

Sanger +MS DYDP,MTHFR,ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA

Ovarian Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic

Testing

Sanger +MS ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA,UGT1A1

Testing

Head and Neck Cancer Personalized ChemotherapyRelated Genetic Testing

Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA

Pancreatic Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger +MS EGFR,KRAS,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA

Bladder Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA

Liver Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA

Cervical Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,CDA,UGT1A1,DPYD,MTHFR

Prostatic Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1

Oesophageal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,UGT1A1

Kidney Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting

Sanger DYDP,MTHFR,CDA


Consejo genético

El consejo genético es una acción multidisciplinar IMPRESCINDIBLE cuyoobjetivo es informar al individuo de sus posibilidades de padecer una

patología genética o cáncer, de transmitirla a su descendencia y de susposibilidades de manejo clínico y tratamiento

GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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genética personalizada en oncoginecología

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