genetica populațiilor
TRANSCRIPT
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
1/92
Genetica populaiilor
Dr. Elenciuc Daniela
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
2/92
Genetica medelian
Are drept obiectivstabilirea
transmiteriicaracterelor prinanalizadescendeneiobinute n urma
ncruciriicontrolate ntre
indivizi cu ungenotip diferit
Genetica populaiilor
i propune s explicetransmiterea
caracterelor ce sedatoreaz interaciuniiindividului cucondiiile mediuluiunde el este unic dinpunct de vederegenetic i liber s se
reproduc cu oricealt individ din aceeaispecie.
Diferenele
spre diferen degenetica
mendelian,geneticapopulaiilorstudiazproporiilegenotipurilor aunui ansamblu de
indivizi rezultai nurma ncruciriinecontrolate
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
3/92
Geneticapopulaiilor
Msurarea variabilitii genetice (diversitateagenetic) prin frecvena unei alelei
De a nelege cum variabilitatea genetic se transmitede la o generaie la alta
De a nelege cum i de ce variabilitatea geneticevolueaz de-a lungul generaiilor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
4/92
Genetica populaiilor
ramur a geneticii care se ocupa cu studiul frecvenei genelorn/ntre populaiistudiaz fenomenele de ereditate mendelian la nivelul
populaiilor, utiliznd ca metod de lucru n special metodelestatisticestudiaz cu ajutorul metodelor matematice legile care
guverneaz evoluia populaiilor naturale sau artificiale, n carese realizeaz reproducia sexuat
Genetica populaiilor se axeaz asupra a 2 aspecte:1. structura genetica populaiei la un moment dat
2. dinamica populaiei - modificrile care survin n structuragenetic a populaiilor n decursul generaiilor ca urmare aaciunii proceselor sistematice (migraia, mutaia i selecia) i aproceselor dispersive (driftul genetic i consangvinizarea)
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
5/92
subdivizreapopulaiilor mari n subpopulaii
evoluia subpopulaieisub efectul izolrii
efectele migraiei indivizilor de la o populaie la alta
populaiile artificiale (soiuri de plante rase de animale) prinselecia artificial i driftul genetic se urmresc modificrile
n constelaia de gene i meninerea unei productiviti nalte
n timp a fluctuaiilor alelice din cadrul populaiei
factorii ce provoacfluctuaiile (selecia natural, mutaiile,migraiile, driftul genetic)
Obiectivele de studiu ale GP
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
6/92
Fiecare populaie se caracterizeaz printr-o anumit
frecven a genelorn genofondul su(proporia unui tipparticular de gen alel dintr-un anumit locus, fa defrecvenatotal a alelelor unei gene dintr-un anumit locusgenic).
Oalelreprezint o formalternativ a unei gene care seaflntr-un anumit locusn cromozomul respectiv.
Locusul reprezint poziia ocupat de o gen ntr-uncromozom; genele alele ocup poziii echivalente (lociomologi) la nivelul cromozomilor din aceeai pereche.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
7/92
ALa temelia geneticii populaiilor se afl diversitatea genetic!
Informaiagenetic locus
Mai multe strialelice
distincte1
2 Variaia genetic este exprimat prin frecvena (proporia)relativ a diferitor alele
3 Evoluia are loc n populaii (grup de indivizi succesibilia se reproduce ntr-un timp scurt)
4 Evoluia rezult printr-o variaie a frecvenei alelelorntr-o populaie n timp
B Explicarea originii, pstrariii evoluiei variaiei geneticeare loc prin prisma forelor motrice ale evoluiei
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
8/92
Msurarea variaieigeneticeexemplu. Estimarea frecvenei alelice
Polimorfismul floral la Gura leului
(Antirrhinum majus)
Corola roie AACorola alb aa
Corola roz Aa
Eantionul supus studiului 400 de plante dintr-o populaieRoii n=165; roze n=190; albe n=45
P(frecvena alelei A n eantion)=(2*165+190)/800=0,65Q(frecvena alelei a n eantion)=(2*45+190)/800=0,35
verificare P+Q=0,65+0,35=1,0
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
9/92
Diferena dintreparametrui estimaremodelele geneticii populaiilor descriu evoluia anumitor cantiti
ce caracterizeaz toat populaia, cantiti numite parametri
Studiile empirice au drept scop calculul cantitilor msurate ntr-un
anumit eantionce reprezint populaia, cantiti definite dreptestimare
Exemplu.
p = frecvena alelei A n populaia Gurei de leu = parametru(valoare necunoscut)
= frecvena alelei A ntr-un eantion = 0,65 = estimare
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
10/92
Individ AA sau AS Individ SS
Explicarea meninerii variaiei genetice
exemplu. Anemia falciformn populaia umanAnomalie quasi letal n stare homozigotExpresia maladiei este foarte variat
Alela normal AAlela ce a suferit mutaie S
Individul afectat are genotipul AS
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
11/92
exemplu. Anemia falciform n populaia umanRepartizarea frecvenei alelei S
Zonele cu o frecven sporit a alelei S corespund
cu zonele cu endemie de malarie
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
12/92
exemplu. Anemia falciform n populaia uman
Anopheles vectorul Plasmodium
Indivizii heterozigoi AS manifest orezisten sporit fa de malarie(cauzat de Plasmodium falciparum) ncomparie cu homozigoii AA
i astfel se stabilete echilibrul ntre:
Selecia n favoarea heterozigoilor ASSelecia contra homozigoilor letali SS
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
13/92
ALa temelia geneticii populaiilor se afl diversitatea genetic!
Informaiagenetic locus
Mai multe strialelice
distincte1
2 Variaia genetic este exprimat prin frecvena (proporia)relativ a diferitor alele
3 Evoluia are loc n populaii (grup de indivizi succesibilia se reproduce ntr-un timp scurt)
4 Evoluia rezult printr-o variaie a frecvenei alelelorntr-o populaie n timp
B Explicareaoriginii, pstrarii i evoluiei variaiei geneticeare loc prin prisma forelor motrice ale evoluiei
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
14/92
Factorii darwiniti aievoluiei
1.Ereditatea2.Variabilitatea
3.Lupta pentru existen
4.Selecia natural
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
15/92
Forele motrice ale evoluiei:
MutaiaMigraiaDriftul genetic -
important pentrupopulaiile mici
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
16/92
Populaii naturalemari, panmictice
Echilibru genetic n populaiile ce senmulesc prin consangvinizare
Dinamica frecvenei genelor sub presiuneamutaiilor recurente
Modificarea echilibrului genetic subaciunea seleciei naturale i artificiale
Efectele cumulate i simultane ale mutaieii seleciei naturale asupra frecvenei
genelor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
17/92
Atunci cnd se studiaz din punct de vedere genetic o
populaie se are n vedere situaia referitoare la un anumit
caracter cantitativ sau calitativ.
Datorit faptului c fiecare caracter este determinat de un
anumit genotip, aceeai populaie poate prezenta structuri
genetice diferite pentru fiecare caracter n parte
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
18/92
Geneticapopulaiilor
Coeziuneagenetic apopulaiilor
Coadaptareagenelor
Factoriigenetici
Structuragenetic apopulaiilor
Frecvenagenelor
Mutaia Migraia Selecianatural Driftulgenetic
Frecvenagenotipurilor
Echilibrugenetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
19/92
Wilhelm JohannsenCurba de variaie - fuziuni ale curbelor biotopurilor unei populaii
Populaia - grup de indivizi care aparin la biotopuri diferite
Biotopulreprezint un mediu de via cu caracteristici ecologice relativ omogene pe carese dezvolt obiocenoz. n structura biotopului sunt incluse substanele anorganice,factorii geografici, mecanici, fizici, fizico-chimici i relaiile dintre aceti factori.
ncepnd cu sf. sec. XVIII populaia era definit ca un grup de indivizicare ocup un anumit arealn 1903 savantul danez Wilhelm Johannsen introduce termenul de
populaie grup de indivizi genetic eterogeni
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
20/92
Godfrey Harold Hardy1877 - 1947
Matematicianul de origine englez Godfrey
Hardy n 1908 a formulat noiuneapanmixieia alctuit modelul pentru descrierea structuriigenetice a populaiei panmictice.
Wilhelm Weinberg1862 - 1937
Medicul german Wilhelm Weinberg independent deHardy a elaborat o teorie similar
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
21/92
Abordarea ecologic apopulaiei
Totalitatea indivizilor cefac parte dintr-o specie iocup acelai biotop
Proprietile populaiiei: Statica populaiei:numrul
de indivizi (se nr doar aceice particip la reproducere);densitatea; areal
Dinamica populaiei:
natalitatea; mortalitatea;mobilitatea; factoriimediului ambiant
Definiia populaiei conformprincipiilor geneticii populaiilor
Comunitate de indivizi care semperecheaz lantmplare, frselecia partenerilor de sexopus, se ncadreaz n aceeaiconstelaie de gene i ocup
acelai habitatAcest tip de populaie constituie unmodel idial de studiu ce corespundedestul de rar cu realiatatea undelimitele unei populaei sunt foarteincerte.Aceste limite depind de :
Repartizarea spaial itemporal a indivizilorMobilitatea indivizilorModul de reproducereLongivitateSocializare
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
22/92
Abordare sintetic a noiunii de populaie
Populaia totalitatea indivizilor unei specii capabili de a se
reproduce, izolai de alte comuniti asemntoare, care ocupun anumit areal pe parcursul a numeroase generaii, careformeaz sistema genetic proprie i constituie o niecologic proprie.
Aceast definiie ca regul mai este suplinit de urmtoarele ajustri:
forma de existen aspeciei
unitatea elementar aevoluiei
unitatea biomonitoring-ului
unitatea de management,adic de gestionare,
protecie i suprimare
Populaia este
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
23/92
Structura genetic a populaieiPopulaia se caracterizeaz prin structur genetic, care estedeterminat de raportul alelor, selecia natural i forele motrice
ale evoluiei.Alelofondsetul de alele dintr-o populaiePentru 2 alele ale geneiA, a structura alelofondului este redat deformula
pA + qa= 1Undep
A
- frecvena relativ a aleleiA; qa
- frecvena relativ aalelei aPentru 3 alele 1,2,,3, structura alelofondului este exprimatprin urmtoarea formul
p1 + q2 + r3= 1.Unde p, q, r frecvena relativ a alelei respective
Daca precautm mai multe alele ale ctorva gene (a,b,c) structuraalefondului este descris de un sistem de ecuaii.p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + piai= 1q1 b1 + q2b2 + q3 b3 + ... + qibi= 1r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + rici = 1
Unde p, q, r frecvena relativ a alelelor diferitor gene
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
24/92
n populaia cu numrul de indivizi N i unde se cunoatenumrul indivizilor cu genotipulAA, Aa, aa valoarea
frecvenei alelei se calculeaz cu aplicarea formulelor
Genofondtotalitatea genomilor dintr-o specie 1928totalitatea genotipurilor dintr-o populaie
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
25/92
Dem
Concepia original
grup panmicticalctuit dintr-o specie
de genotipuri
Concepia actual
comunitate panmictic de indivizi,care aparin la mai multe biotopuri,
posed aceeai constelaie de gene itriesc n acelai areal geografic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
26/92
Grup de indivizi care ocup un anumit arealgeografictopodem
Grup de indivizi care triesc ntr-o zon ecologic
specificecodemDem care difer fenotipic de alte demuri, fr aputea explic dac fenotipul respectiv estecondiionat de factori genetici sau ecologici
fenodem
Dem care defer de alte demuri prin genotipgenodem
Dem care se deosebete de alte demuri prinfenotipul su condiionat de factorii mediuluiambiant
plastodem
Dem format din indivizi preponderent autogamiautodem
Gamodem alctuit din plante preponderent dioicesau animale bisexuateendodem
Dem format din plante preponderent apomictice saudin animale asexuateagamodem
Dem constituit din indivizi cu reproducere vegetativclonodem
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
27/92
mpererechereantmpltoare(panmictic)
Segregare
meioticRecombinare
Heterozigoiemasiv
VARIABILI-TATEA
GENETIC
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
28/92
Populaiabiologic
Populaie de
gene
Unitate de
evoluie
Unitate dereproducerepanmictic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
29/92
Populaia la organismele autogame
Autogamie- frecvent la plate mult mai rar la animale.
Organismele autogame preponderent homozigote,datorit modului de reproducere.
Din punct de vedere teoretic panmixia la organsimeleautogame lipsete, deoarece schimbul de gene este
inexistent.
Dar condiiile meteorologice (sau natura ereditar)nefavorabile induc provoac nflorirea deschis a
plantelor are loc schimb de gene ntre biotopurile carealctuiesc populaia; alimentarea cu noi variaiiereditare.
nflorirea deschis un mecanism de reglare apotenialului genetic n populaiile autogame.
innd seama de vitalitatea ridicat a plantelorautogame acceptm ideea c factorii generatori aivariaiilor ereditare n interiorul populaiei sunt aceiai
ca la populaiile alogame: mutaia, migraia irecombinarea genelor. Amprenta ultimelor 2 este mult
mai estompat
Populaia la organismele alogame
Fiecare individ din populaie este heterozigot pentru unnumr mare de gene descendenii rezultani vor fi i eiheterozigoi si deosebii din punct de vedere genotipic
La acetea are loc ncruciarea ntre membripopulaiei, ca urmare o continu combinare i
segregare de alele n cadrul populaiei.
Populaia alogam se caracterizeaz prin polimorfismgenetic.
Sursa polimorfismului este panmixia i este meniinutde starea de heterozigoie a populaiei
Populaia alogam - conglomerat de indivizi
heterozigoi i cu substrat genetic diferit.
Vigoarea i vitalitatea heterozigoiei meninut deselecia natural
La populaiile autogame diferenele genetice seexteriorizeaz la nivel de biotip,
la cele alogame fiecare individ se difereniaz dupconstituia genetic de ceilali
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
30/92
O populaie poate fi caracterizat de patru factori
1.Criteriu spaial
2.Temporar
3.Panmixia
4.Patrimoniu genetic
Deoarece panmixia este considerat a fi atributul cel mai important
al populaiei se obinuiete s se defineasc populaia ca unitate
panmictic
Modificrile patrimoniului genetic pe parcursul generaiilor
constituie obiectivul fundamental al geneticii populaiilor.
In interiorul genofondului genele interacioneaza pentru asigurarea
capacitii adaptative a populaiei respective.
Constelaia de gene a populaiei
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
31/92
Constelaia de gene a populaiei
Constelaia de gene (gene pool)noiune introdus n genetic deDobzhansky (1951) - totalitatea genelorexistente la un moment dat npopulaie.
Constelaia de gene cantitatea totalde informaie codificat, n ansamblul
de gene existente la o anumit momentntr-o populaie.
O constelaie de gene care i menine constant compoziia de-a
lungul mai multor generaii este consideratn echilibru, iar ntregansamblul de gene este coadaptat, n sensul c ntre gene exist ointerdependen strns, interaciune i colaborare eficient careconfer complexului de gene o puterniccoeziune.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
32/92
Orice adugaresau pierdere a
unei gene
Modificarea valoriiselective a
celorlalte gene
Schimbri ngenotip
Modificri nstructurapopulaiei
Restructurareacontinu pn la
restabilireaechilibrului (iniial
sau nou)
Constelaia de gene acumuleaz acele gene care ajut laproducerea genotipurilor bine adaptate la condiiile mediului i
asigur supravieuirea populaiei. Acumulare n constelaia degene a genelor care formeaz un sistem balansat este opera selecieinaturale.
Complexul de gene rmne neschimbat n decursul mai multorgeneraii, daca:
a)nu intervin forele motrice ale evoluiei(mutaia,
migraia,selecianatural)b)Populaia este destul de mare pentru a excludedriftul genetic
Orice modificare duce la schimbarea frecvenei genelor igenotipurilor, care continu pn la stabilirea unui nou echilibrugenetic.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
33/92
Indiviziireprezint"asocieri temporare ispecific (unice) aleunorgenedin constelaia de gene caracteristicpopulaiei.Din acest punct de vedere populaia biologic este mai
curnd "o populaie de gene" dect un grup de indivizi;populaiile pot fi deci descrise n termeni de frecven adiferitelor gene alele i genotipuri, care genereaz anumitefenotipuri.
Spre diferen de fiecare genotip individual care este stabilit
la natere i i finiseaz existen odat cu moarteaindividului, pool-ul genetic al unei populaiei prezint ocontinuitate de-a lungulgeneraiiloripoate varia n timp.
Aceast evoluiencearc s fie neleas de genetica
populaiilor!!!
Populaia evolueaz ca un ntreg, iar evoluia biologic sebazeaz pe schimbrile care au loc n constelaia de gene apopulaiei.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
34/92
n cadrul populaiei genele acioneaz i se influeneazreciproc n numeroase combinaii, detrminnd coeziuneagenetic a populaieii are loc un schimb permanent ntre
indivizi, ce duce la majorarea vigorii i vitalitii populaiei.Asupra acestor gene acioneaz forele primare aleevoluiei modificnd frecvena genelor i transformndpopulaia.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
35/92
Relaia dintre gene i caractere
Tipul de relaie ntre genei caractere
O gen -un
caracter
Pleiotropia Poligenia AlelismmultipluDozaj
geneticInteraciuni ale
genelor
alelice
DominanaCodominana
Supradominana
nealelice
Genemodificatoare
Genecomplimentare
Epistazia
O gen un caracter
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
36/92
O gen un caracter
Caracterele morfologice i fiziologice controlate de o singur gen!
Exemple de caractere monogenice:Culoarea prului (brunet, aten caracter dominant, blond, rocat recesiv);Forma capului (rotund dominant, alungit - recesiv);Proeminena maxilarului caracter dominant, forma normal recesiv;
Gropiele din obraji i brbie caractere dominante;Prul cre caracter dominant.
Pleiotropia
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
37/92
Pleiotropia
Pleiotropia capacitatea unei gene de a produce mai multecaractere fenotipice, sporete capacitatea de adaptate a organismelor
A1P1 pigmentarea ochilorP2 pigmentarea epidermeiP3 influeneaz dezvoltarea
Relaia dintre aciunileprimare ale genelor i
efectele fenotipice
Pleiotropieprimar efectele fenotipice sedatoreaz mai multorproduse primare aleunei gene (maumultor enzime);
Pleiotropie secundar expresiile fenotipicese datoreaz unuisingur produs primaral genei
n dependen dedurata aciunii genelor
pleiotropice
Monocronaciuneagenelor se limiteaz lao anumit etap adezvoltrii;
Continu geneleacioneaz pentreaga perioada adezvoltrii
Dup inta de aciune
Politopic cndefectele se reflect nmai multe organe;
Polihistic suntafectate mai multeesuturi
Polipoetic sersfrnge asupra maimultor substane
Clasificarea pleiotropiilor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
38/92
Poligenia
Poligenia un caracter controlat de mai multe gene.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
39/92
Poligenia
Dup Mather(1941) genele se mpart n:poligene (gene minore) produc efecte fenotipice mici, controleazformarea caracterelor cantitative;oligogene (gene majore) dotate cu o mare capacitate de expresiefenotipic, controleaz formarea caracterelor calitative i urmeazlegile mendeliene.
Poligenele nu pot fi identificate, individualizate fiecare gen exercito aciune prea slab asupra unui caracter cantitativ pentru a fidepistate prin metode genetice.
Azipoligeniaeste definit drept o contribuie a mai multor gene laformarea unu caracter, indiferent dac sunt ele majore sau minore i
indiferent dac nsuirea n cauz este calitativ sau cantitativ.Ca rezultat al seleciei naturale poligenele au o aranjare balansat -se realizeaz o interaciune alelic i nealelic favorabil adaptriiorganismului la mediul ambiant.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
40/92
Sistempoligenic
Crossing-over ntre
poligeneleheterozigotenlnuite
Variabilitategenetic
Noicombinaii cu
o mai mareputere deaciune a
poligenelor
Poligenia
Rolul ereditiipoligenice pentru
evoluie
Rezervor de variaii ereditare
Reacioneaz la cea mai mic presiune aseleciei
Acelai fenotip poate fi produs decombinaii diferite de genotipuri diferite
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
41/92
Alelism multiplu
n fiecare locus al unui genotip n populaie exista ca regul 2 alele:
a) Alela normal a+- reprezint tipul slbaticb) Care deriv prin mutaie din prima a, a1, a2, a3, a4anfiecare dinele, n majoritatea cazurilor, au o expresie fenotipic diferit
n aa fel numeroase gene posed n loc de 2 alele numeroasealele, care formeaz o serie alelism multiplu.
Caracteristica alelelor multiple:1. Ocup acelai locus;2. ntr-un individ se ntlnesc 2 alele;3. Se transmit la descendeni potrivit legilor mendeliene;4. Controleaz unul i acelai caracter;5. Produc un gradient a intensitii manifestrii caracterului respectiv.
Alela a4este dominat asupra tuturor alelelor din serieAlela a3domin toate alelele cu excepia a4Alela a
2este dominante asupra celorlalte cu excepia a
3si a
4
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
42/92
Alelism multiplu
Cculoarea neagr a blanei, ochi nchiicch3culoarea enila, ochi nchiicch3culoarea enila, ochi deschiicch3culoarea enila, ochi foarte deschiicHculoarea neagr a extremitilor, ochi nepigmentaic- albinismul
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
43/92
Alelism multiplu
C complet coloratck palidcd palid deschiscr- enila
ca
- albinism
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
44/92
Alelism multiplu
La om alelia multipl la grupelesanguine.
AlelaI0este recesiv fa de celelaltealeleAleleleAi Bacioneaz n starehomozigot nefiind dominant unaasupra alteia.
Alelismul multiplu surs important de variabilitate, datoritposibilitilor largi de recombinare din cadrul fiecrei serii.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
45/92
Dozaj genetic
Dozaj geneticvariaia numrului de alele ale unei genedintr-un genotip.
Una i aceeai alel se poate ntlni n doz simpl, dubl, tripl.
Dozajul depinde de:
Gradul de poliploidieFormele haploide fiecare alel reprezentat o singur data;Formele diploide - - reprezentat de 2 ori;Formele poliploide - de mai multe ori.
Gradul de polisomieLa monosomi o singur alel a aceleiai gene;La disomi 2 alele;La polisomi - mai multe alele.
Genotipul recesiv nuliplex (aaa, aaaa)Genotipurile n care alelele dominante se ntlnesc o dat (Aaa), de 2ori (AAa), de 3 ori (AAA) se numesc monoplex, dublex, triplex
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
46/92
Dozaj geneticDozajul genetic n genele localizate n cromozomii sexuali
a) Dac genele sunt situate n cromozomulX:sexul homogametic (XX) posed alele n doz dublsexul heterogametic (XYsauXO)posed alelele n doz
simplb) Dac genele sunt localizate n cromozomul Y
doar sexul heterogamic posed alele dar n doz simpl
Ex. culoarea galben (caroten) a endospermului la porumb y+yy endosperm albyyy+, yy+yi y+y+y+- endosperm galben
Dozaj genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
47/92
j gRolul dozajului genetic pentru evoluie
Pentru autopoliploizi-Speciile care au un numr mic de cromozomi dozajul genetic
ridicat duce la creterea vigorii i adaptabilitii indivizilor-Speciile cu un numr mare de cromozomi dozajul genetic sporitmicoreaz vigoarea i fertilitatea organsimului.
Poliploidizarea - o cretere marcant a organelor vegetative- nu sporete vigoarea
- apar modificri n activitatea genelor
Polisomii nu prezint nici o importan pentru evoluie.Nulisomii (vigoare salb, fertilitate redus) eliminai de ctreselecia natural.Monisomii i trisomii nu au nsuiri ce le-ar spori rezistena la
condiiile mediului nefavorabile.Tetrasomii au o vigoare i fertilitate asemntoare formelor normale,dar tind s produc descendeni trisomici i dup mai multe generaiirevin la tipul disomic.
Toate formle de polisomii nestabile, n timp se transform n disomii.
Interaciuni ale genelor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
48/92
g
Interaciuni alelice
Interaciuni ntre aleleleomoloage ale unei gene
Interaciuni nealelice
Interaciuni ntre genelesituate n locusuri diferite
Interaciuni alelice1) o alel este activ, cealalt este inactiv2) ambele alele sunt active, operndn aceeai direcie, daruna din ele posed capacitate de aciune mai mare3)Ambele alele sunt active dar n direcii diferite i cu putere
de aciune diferit4)Ambele alele sunt active n direcii diferite, dar au aceeicapacitate de aciune
Interaciuni alelice
Interaciuni alelice
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
49/92
a. Dominana
Dominana complet Dominana incomplet
Alele de tip slbatic sunt majoritar dominante.Dominana apare ca urmare a acumulrii prin intermediul selecieinaturale a genelor, care ntresc capacitatea de expresie a uneialele ntr-o singur doz.
Interaciuni aleliced i
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
50/92
b. Codominana
La unele combinaii heterozigote, alele omoloage funcioneazindepentent, cu putere de aciune diferit, n direcii diferite.
Fenotipul acestor hetrozigoi nu este nici dominant nici recesiv, ciprezint un amestec al nsuirilor formelor homozigote parentale.
AB
Interaciuni aleliceS d i
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
51/92
c. Supradominana
Supradominana efectul unei gene este mai mare atunci cndacioneaz n stare heterozigot dect homozigot.
HeterozigoiiAaposed o capacitate de expresie mai puternic cahomozigoiiAA sau aa.
Heterozigoii posed nsuiri de adaptaremult superioare formelor homozigote.
Indivizii sunt mai viguroi mai rezistenila aciunile factorilor mediului, manifesto plasticitate ecologic superioar.
Heterozigoii sunt generatori de vitalitate a populaiilor,supradominana constituie cel improtant factor de coeziune istabilitate a populaiei.
Interaciuni nealelice
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
52/92
Gena A
Enzimaa
Faza a
Gena B
Enzimab
Faza b
Gena C
Enzimac
Faza c
substrat Produsul A Produsul B Produsul C
Interaciuni nealeliceG difi t
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
53/92
a. Gene modificatoare
Gene modificatoare gene care prin interaciune afecteazcapacitatea fenotipic a altor gene localizate n alte locusuri
ClasificareaGene amplificatoareGene reductoareGene inhibitoare
Culoarea roie a boabelor :Alelele dominante a 5 geneA1, A2, A3, Ci R
+Gena In stare recesiv homozigot gene inhibitoare
Unele gene inhibitoare suprim manifestarea unei ale mutante
exteriorizarea alelei de tip slbatic.
Rol n evoluie contribuie la dezvoltarea capacitii de adaptareprin intensificarea nsuirilor cu valoare selectiv ridicat (rezistenasporit la condiiile nefavorabile, rezistena la boli, vigoarea,fertilitatea, longivitatea)
Interaciuni nealeliceb G l t
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
54/92
b. Gene complementare
Gene complementare 2 gene localizate n locusuri diferiteproduc, prin interaciune reciproc, un efect fenotipic diferitde efectul produs de fiecare gen n parte
Lathyrus odoratus
La ncruciarea a 2 forme parentale cu florialbe (AAbbxaaBB) se obin n F1 plante cuflori roii(AaBb),care n generaia a 2segreg conform raportului 9:7(flori roii :flori albe)Culoarea roie apare n urma interaciuniireciproce a alelelorA i B, care producfiecare n parte culoarea alb
Capsella bursa-pastoris
La ncruciarea a 2 forme una cu siliculetriunghiulare i alta ovoide obinem n F1plante cu silicule triunghiulare, care ngeneraia a 2 segreg conform raportului15:1 (triunghiulare : ovoide).Silicule ovoide t1t1t2t2Silicule triunghiulare T1T1 sau T2T2 sauT1T1T2T2
Interaciuni nealeliceE i t i
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
55/92
c. Epistazia
Epistazia interaciunea dintre 2 gene dominante, una dincare suprim sau mascheaz manifestarea alteia.
ncruciarea a 2 rase de oareciuna cu blana colorat (CCbb) iaralta cu blana alb (ccBB), darcare posed gene pppentru tipul
slbatic nereflectat n fenotip, nF1 obinem indivizicu tipulslbatic (CcBb). Care n F2segreg conform raportului9:3:4.Factorul cepistatic asupra lui B
Efectul de poziie
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
56/92
Expresia fenotipic a unei gene se poate modifica n urmaschimbriipoziiei genei n raport cu alte gene din cromozom.Rolsporete polimorfismul cromozomial al populaiei
Cauze:Modificri structurale (duplicaie, translocaie, inversiune);Schimbul de gene (crossing-over).Consecine:
IntensificareaSuprimareaDiminuarea
expresiei fenotipice
Polimorfismul genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
57/92
Polimorfism variabilitatea de ordin genetic dintr-o populaie.
La momentul apariiei noiunii de polimorfism (anii 1940) sepolimorfismul era determinat de caracteristicele fenotipice (care, de
fapt,i puteau fi urmritei cercetate)
Polimorfismul genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
58/92
Utilizarea tehnicilor biologiei moleculare a permis determinareavariabilitii neexprimate la nivel fenotipic i noiunea depolimorfism a cptat o nou dimensiune.Putem vorbi de existena unui polimorfism dac n aceeai
populaie o poriune codant sau non codant de ADN prezint ovariaie de secvene corespunztoare mai multor alele dinte carecea mai frecvent nu reprezint o fraciune oarecare din totalulpopulaiei, stabilit la 95 sau 99%.
Pragul de 1 sau 5% permite de a distinge genele polimorfe pentrucare variaiile alelice sunt frecvente i genele pentru care variaiilealelice poart un caracter excepional cu o alelmajoritari unasau cteva forme alelice rare.n aa caz vorbim de criptopolimorfism rezult din mutaiidezavantajoase, deseori excluse de ctreselecianatural. Cea mai
mare parte de maladii genetice la om i au origine ncriptopolimorfism.
Ca opoziie putem meniona genele monomorfe care nu secaracterizeaz prin variabilitate (o singur pereche de alele npopulaie)
Polimorfismul genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
59/92
Nu sencadreaz n sfera polimorfismuluiRasele geograficeVariaiile continui de poligeneFormele recesive rare meninute sub presiunea mutaiei i
eliminate de ctreselecianatural
Polifenism sauderminism epigenetic prezentare (1 student)Rspndirea polimorfismului n natur (1 student)
Tipurile de polimorfism geneticPolimorfism balansat- meninut graie superioritii selective aformelor heterozigote asupra celor homozigotePolimorfism efemer- limitat la acea perioad de timp n care oalel estenlocuit de o altalelsuperioar ca valoare adaptativ,aceasta din urm putea i ea s fie substituit de alta i mai
puternicPolimorfism geografic- caracterizat prin existena a 2 sau maimulte morfe care triesc n regiuni diferite ale arealului ocupatPolimorfism ecologic specific unei populaii ai crei indivizi suntdispersai
Polimorfismul genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
60/92
Polimorfism efemer
Biston betularia Phigalia pilosaria
Ectropis consonaria
Determinismul genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
61/92
Variabilitatea unui caracter este determinat genetic cnd aceastadepinde cel puin parial de prezena mai multor forme alelice npopulaie.
n unele cazuri variabilitatea fenotipic se datoreaz variaiei uneisingure gene determinism monogenetic.Ceea ce presupune ca nu un caracter este controlat de o singurgen, ci c variaia unei singure gene este suficient pentruprovocarea unei variaii fenotipice caractere mendeliene. La om suntcunoscute circa 500 de caractere medeliene, care pot fi gsite n bazade date OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man), unde fiecarecaracter este codat (ex maladia Huntington MIN 143100)
n alte cazuri, variabilitatea unui caracter este determinat de un
numr important de gene, fiicare avnd numeroase alele determinismul poligenic.Este specific pentru toate caracterele cantitative.
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
62/92
Polimorfismul morfologic
Polimorfismul morfologic la nivel de nlime, culoare, form etc.Ex. Orientarea i culoarea cochiliei la melcul din genul Cepaea.Aceast variaie este destul de des ntlnit i la alte molute.
Culoarea ntunecat la Biston betularia, forma normal fiind deschis.
La om numeroase caracteremorfologice sunt polimorfe(culoarea ochilor, a pielii, formaurechilor).
Polimorfismul proteica) Polimorfismul enzimatic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
63/92
a) Polimorfismul enzimatic
Variabilitatea proteic este studiat prin intermediulelectroforezei.
Viteza migraiei moleculelor proteice depinde de:1.ncrctura proteinei2.Dimensiunile ei3.Conformaia acesteia
Oriicare mutaie modific consecutivitatea i componena
aminoacid survin schimbri ale sarcinii totale a proteinevarierea vitezei de migrare
Evidenierea diferitor alele ale unei gene este posibil n cazulenzimelor datorit interaciunii specifice enzim-substrat, carepoate fi vizualizat printr-o reacie colorat.
n cazul unei enzime monomerice, homozigoii secaracterizeaz prin prezena unei benzi, iar heterozigoii 2 benzi.
Pentru enzimele dimerice sau trimerice numrul benzilorcrete iar descifrarea gelurilor devine complicat.
Polimorfismul proteicb) Polimorfismul imunologic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
64/92
b) Polimorfismul imunologic
Diversitatea proteinelor poate fi studiat cu aplicarea tehnicilor
imunologice msurareaspecificitiii afinitii antigen-anticorp, nurma interaciunii unui anticorp (produs contra unui anticorpcunoscut) cu antigene de cu origine variat.
La om, polimorfismul imunologic cel mai studiat este cel alantigenelor prezente la suprafaa eritrocitelor (ABO)
Polimorfismul cromozomial
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
65/92
Polimorfismul cromozomial poate fi cauzat fie de o variaie a nr decromozomi (aneuploidie) fie de schimbrile de structur aleacestora(deleii,duplicaii, inversii, translocaii)
Polimorfismul ADN-ului
Metodele biologiei moleculare sunt utilizate pe larg n studiulfuncionalitii genetice a populaiei.
Variabilitatea este cercetat n regiunile codante ale moleculei deADN, dar un interes deosebit prezint studiul regiunilor noncodante,crora le revine o pondere important n structura ADN-ului.Aceast variabilitate care de regul nu este exprimat fenotipic, esteutilizat pentru definirea markerilor genetici care caracterizeaz ungrup de indivizi sau o populaie sau la cartografierea genelor.
Tehnicile aplicate: RFLP, RAPD, AFLP, secvenierea
Structura genetic a populaieiPopulaii mari i populaii mici
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
66/92
Populaii mari i populaii mici
Teoretic o populaie mare este format dintr-un numr nelimitat deindivizi, practic o astfel de populaie este format dintr-un numrfoarte mare de indivizi.ntr-o populaie mare indivizii de sex opus au anse egale de a se
mperechea.Astfel frecvena genelorifrecvena genotipurilor ramn constante dela o generaie la alta n absenamutaiei,migraieiiseleciei.Populaiile mari se bucur de stabilitate de-a lungul
generaiilor.
Recombinarea genetic(schimb de gene) fr
restricii
Genereaz o permanentheterozigoie Sporete adaptabilitatea
Populaia este considerat mare dacnumrul de indivizi depete500.
Structura genetic a populaieiPopulaii mari i populaii mici
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
67/92
n cazul populaiilor mici, proprietatea de stabilitate nu mai estemeninut, deoarece frecvena genelor este supus fluctuaiilorntmpltoare (drift genetic).
Consecinele driftului genetic:1. Diferenierea populaiei iniiale n subpopulaii, care vor evolua
prin formarea a 2 noi populaii cu condiiac vor beneficia fiecarede ctre un areal izolat;
2. Fixarea unor gene indiferent de valoarea lor selectiv;3. Reducerea variaiei genetice n cadrul populaiilor mici; indivizii
unei subpopulaiei devin din ce n ce mai uniformi din punct devedere genotipic, ca urmare a dispariiei treptate aheterozigoilor;
4. Cretereafrecveneihomozigoilor n defavoarea heterozigoilor.
Aceste reguli sunt aplicabile n cazul consangvinizrii.Soarta populaiilor mici depinde de:
Gradul de nrudire al indivizilor;Reacia la consangvinizare;Reacia la aciunea factorilor mutageni.
Populaii mari i populaii mici
Structura genetic a populaieiPopulaii mari
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
68/92
Populaii mari
Structura genetic a populaiei = frecvena genelor +
frecvena genotipurilorFrecvena genotipurilor
- numrul de indivizi care aparin la fiecare genotip exprimat n
procente din numrul total al indivizilor .
Ex. un locus - 2 aleleA ia.La combinarea acestora rezulta 3 genotipuriAA, Aa, aa.
Eantion de 2000 indivizi
AA 560 frecventa 28%
Aa - 1000 50%
aa 440 22%
Suma 100%
Structura genetic a populaieiFrecvena genelor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
69/92
Frecvena genelor
Ex. un locus - 2 aleleA ia.
Numrul total al indivizilor N.Dnumrul indivizilorAA 2D+H(numrul de geneA)
H - Aa
R - aa 2R+H (numrul de gene a)
D+H+R=Nn populaia cu N indivizi exist 3 tipuri de indivizi cu 2 feluri de
gene. Indivizii au deci 2N gene.
Frecvena genelor se calculeaz conform formulelor
p(A)= (2D+H)/2N=(D+H/2)/N
q(a)= (2R+H)/2N=(R+H/2)/N
Structura genetic a populaieiFrecvena genelor
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
70/92
Frecvena genelor
n cazul populaiilor mari frecvena genotipurilor se exprim nprocente.
D+H+R=1UndeDproporia indivizilorAAH - AaR - aa
p(A)= D+H/2 q(a)= R+H/2
Ex. frecvena genotipurilor ntr-o populaie AA=0,28, Aa=0,5,aa=0,22p=0,28+0,25=0,53 q=0,22+0,25=0,47
Frecvena genelor se calculeaz pornind de la frecvenagenotipurilor!!!
Frecvena genei proporia n care se gsete o alel ntr-un anumitlocus fa de numrul total de alele din locusul respectiv ntr-opopulaie.
Structura genetic a populaieiPanmixia (random mating)
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
71/92
Panmixia (random mating)
- fiecare individ din populaie are anse egale de a se mperechea cuoricare individ de sex opus din populaiadat.
Frecvena mperecherii dintrediferite genotipuri ntr-o populaie panmictic
FemeleMasculi
AA
D
Aa
H
aa
RAA D D2 DH RD
Aa H DH H2 RH
aa R RD RH R2
Frecvenele teoretice pot fi realizate doar n populaii mari, unde proporiilegenotipurilor ale ambelor sexe sunt egale.
Structura genetic a populaieiPopulaii ideale
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
72/92
Populaii ideale
Este dificil de a anticipa evoluia variabilitii genetice a unei
populaii de-a lungul generaiilor.Pe lng dificultatea de a identifica o populaie (limitele grupului de
indivizi la care se calculeazfrecvena alelelor) numeroi factori pot
influena i modifica frecven genelor (mutaia, migraia,
longevitatea, fecunditatea). Trebuie s lum n eviden itransmiterea numeroaselor gene polimorfe.
Structura genetic a populaieiPopulaii ideale
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
73/92
Un prim pas pentru a depi aceste dificulti const n a abordatransmiterea caracterelor ntr-o populaie teoretic ideal care secaracterizeaz prin urmtorii parametri:
a) Populaia cu un numr mare de indivizib) Populaia este format din organisme diploide,c) Reproducere sexuatd) Panmixia (ncruciarea aleatorie a indivizilor)care include:
Segregarea aleatorie a gameilor n meiozAsocierea gameilor lantmplare pangamie
e) Lipsa migraieif) Toi indivizii, indiferent de genotip au aceeai capacitate de
reproducere i de a genera urmai viabili (excluderea seleciei
naturale)g) Absena mutaiilorh) Un locus este caracterizat de prezenta a 2 alelei) Aceeai frecvena a alelor la indivizii masculi i femeli
j) Nesuprapunerea generaiilor (discrete)
Populaii ideale
Structura genetic a populaieiPopulaii ideale
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
74/92
Populaii ideale
Ipoteza generaiilor discrete-Ciclul de reproducere simplu indivizii unei generaii mor pn lanaterea indivizilor noii generaii (plantele anuale)
NatereaMaturitatea
ReproducereaMoartea
Generaia T-1
NatereaMaturitatea
ReproducereaMoartea
Generaia T
NatereaMaturitatea
ReproducereaMoartea
GeneraiaT+1
-Aproximaia deseori este satisfctoare chiar i pentru speciile cuciclul de reproducere complex (omul se evit consangvinizarea)
Populaii ideale
U d
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
75/92
Urn despermatozoizi
(x1, x2)
Zigoi
Indivizi aduli capabilide a se reproduce
Urn de ovule(x1, x2)
Urn despermatozoizi
(x1, x2)
Urn de ovule(x1, x2)
Pangamie
Efectiv infinit
Lipsa migraiei
Lipsa mutaiei
Aceeai rat de fecunditate
Panmixie
{ Generaia T }
{ Generaia T+1 }
Structura genetic a populaieiPrincipiul lui Hardy-Weiberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
76/92
Fie o populaie panmictic mare, la care lum n considerare acelai locusautozomal cu aleleA i a.
p + q = 1pfrecvena aleleiA.q - frecvena alelei a
La unirea gameilor de sex opus vor rezulta urmtoarele genotipuri:
p u u dy g
Cele trei genotipuri posibile au frecveneleurmtoare:p : frecvena genotipului homozigotAA2pq : frecvena genotipului heterozigotAaq : frecvena genotipului homozigotaa
Spermatozoizi
A (p) a (q)
OvuleA (p) AA(p) Aa(pq)
a (q) Aa(pq) aa(q)
p2AA +2pq Aa + q2aa = (p A+ q a)2
n cazul n care, populaia are doar 2 alele, cele 3 genotipuri reprezint totalitateagenotipurilor din populaie pentru un locus.
Structura genetic a populaieiPrincipiul lui Hardy-Weiberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
77/92
p y g
Principiul a fost formulat n 1908 independentde ctre 2 savani: G. H. Hardy(matematician) i W Weinberg (medic).
ntr-o populaie de mrime infinit, n care reproducerea este de tippanmixic (ncruciare aleatorie ntre indivizi) i n care nu exist migraiisau mutaii noi, frecvenele alelice, i deci i cele ale genotipurilorcorespunztoare, rmn constante de la o generaie la alta.
Dac ipoteza modelului emis de Hardy-Weiberg este respectat este posibil dea prezice frecvena genotipurilor pornind de la frecvena alelelornpopulaie.
-Frecvena alelor : A(p); a (q=1-p)-Frecvena genotipurilor: AA (D), Aa (H), aa (R)
H-W: AA p2; Aa 2pq aa q2Esena - asocierea gameilor pentru formarea zigoiloreste un eveniment independent, care se producecu respectare binomului
(p A+ q a)2= p2AA +2pq Aa + q2aa
Structura genetic a populaieiEchilibru genetic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
78/92
Echilibru genetic - lipsa oricrei schimbri n frecvena genotipurilor dinpopulaie de la o generaie la alta.
Respectiv nu se atest nici modificri ale frecvenei genelor.echilibru geneticfrecvena genelor i frecvena genotipurilor rmn
constante de la o generaie la alta.
Echilibru se realizeaz n 3 etape:
g
de la prini la gameii produide acetia
de la contopireagameilor
la genotipurile rezultatedin zigoii respectivi
de la genotipuri la frecvena genelorn F1
Frecvena genotipurilor depinde doar de frecvena genelor din generaiaanterioar i nu de cea a genotipurilor din generaia parental!!!!!
Structura genetic a populaieiEchilibru genetic ntr-o populaie ce nu e n echilibru
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
79/92
Proprietile populaiei panmictice1. O populaie mare este constant de-a lungul generaiilorattn ce privete
frecvena genelorct i a genotipurilor2. Frecvena genotipurilor la populaia filial este determinat doar de frecvena
genelor parentale3. Starea de echilibru este stabilit dup o singur generaie de mperecheri
ntmpltoare, indiferent de compoziia iniial a populaiei
g p p
Tipulmperecherii
Frecvenamperecherii
DescendenaAA Aa aa
AAxAA D2 D2
AAxAa 2 DH DH DH
AaxAa H2 1/4H2 1/2H2 1/4H2
Aaxaa 2 DR 2DR
Aaxaa 2 HR HR HR
aaxaa R2 R2
total 1 p2 2pq q2
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
80/92
Frecvena genelor n cazul populaiilor cu genotipuri dominante i recesive
Fie D i R valorile observate ale fenotipurilor dominante i recesive dintr-o probde G indivizi.Frecvena genei recesive va fi:
q2=R/G
Iar a genei dominante p=1-q
Ex. Capacitatea omului de percepere a gustului fenitiocarbaminei (FTC)caracter dominant controlat de gena FSe consider c 70% din oameni pot aprecia gustul FTC, iar 30% nu sunt nstare s-l priceap.
fenotipuri Perceptori ptFTC Neperceptoript FTC
Genotipuri FF+Ff ff
Frecvena 0,7 0,3
F l l l iil i i d i i i
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
81/92
Frecvena genelor n cazul populaiilor cu genotipuri dominante i recesive
ntr-un grup de 228 de studeni, 168 sunt perceptori. Pentru a stabili frecvenagenelor s-a pornit de la cea a fenotipurilor. Astfel
q=68/228=0,546p=1-q=0,545
Aplicnd legea lui H-W p2(FF) = 0,20612pq(Ff) = 0,4958q2(ff) = 0,2981
Frecvena genotipurilor esteFF+Ff = 0,7019Ff = 0,2981
Deci procentul persoanelor care pricep gustul FTC este de 70,19%.
F l l l l l lti l
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
82/92
Frecvena genelor n cazul alelelor multiple
Fie alelele A1, A2, A3 din acelai locus cu frecvenele p, q i r.unde
p+q+r=1
Genotipurile A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3i A3A3se vor gsi n populaie nechilibru n proporie de
(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr
Frecvena alelelor multiple poate fi estimat uor, pornind de la frecvenagenotipurilor cu condiia c toate genotipurile s se diferenieze fenotipic.
Ex. grupele sanguine O, A, B, AB controlate de alele IA, IBi i. Alele IA, IBsuntdominante asupra alelei ii codominante ntre ele.Frecvena alelelor este p, q i r.
Determinndu-se grupele sanguine la 173 de studeni s-a stabilit urmtoarearepartiieO78 studeni, A=71 studeni, B=17 studeni, AB=7 studeniProbabilitile pentru fenotipurile respective suntO=0,4509 A=0,4104 B=0,0983 AB=0,045
F l l l l l lti l
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
83/92
Frecvena genelor n cazul alelelor multiple
Fenotipuri Genotipuri Frecvenagenotipurilor
Sumafrecveneigenotipurilor
care aufenotip
asemntor
O ii r2 r2
AIAIA
IAip2
2 prp2+ 2 pr
BIBIB
IBi
q2
2 qrq2+2 qr
AB IAIB 2 pq 2 pq
F l l l l l lti l
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
84/92
Frecvena genelor n cazul alelelor multiple
Deoarece grupa O are genotipul cunoscut, putem calcula valoarea lui r
r2 (O)= 0,4509 r= 0,6714n continuare calculm valoarea lui p
Din tabel observm c
O(r)+A(p) = r2+ 2 rp+p2 = (r+p)2
deci:r+p=0,4509+0,4104=0,9280p=0,9280-0,6714=0,2566Calculm valoarea lui q reeind din formula p+q+r=1
q=1-(p+r)=0,072frecventele pentru O 67,14% A- 25,66% B - 7,20%
E hilib l H d W i b l l l t d
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
85/92
Echilibrul Hardy-Weinberg n cazul genelor legate de sex
La majoritatea vieuitoarelor, sexul femel este homogametic (XX), iar sexulmascul heterogametic (XY sau XO). La psri, fluturi i la unii peti situaia estediametral opus.La detrminarea frecvenei genotipurilor i a frecvenei genelor n cazul alelelornlnuite cu sexul, fiecare sex este considerat ca o subpopulaie. Se poatedemonstra c subpopulaiile
AA Aa aa i A a
p2 2pq q2 i p qSunt n echilibru n condiii de panmixie. Suma frecvenei genotipurilor i sumafrecvenei genelor sunt n fiecare parte egale cu unitatea i c frecvena genelorla masculi i la femele sunt egale dac populaie este n echilibru.Din cauza distribuiei inegale a cromozomilor X la cele 2 sexe, alele legate de
sex sunt i ele distribuite n mod inegal n populaie, i anume 2/3 sunt purtatede sexul femel i 1/3 de cel mascul.
Frecvenele genotipurilor condiionate de cele 2 alele sunt
Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
86/92
Frecvenele genotipurilor condiionate de cele 2 alele sunt
La femele La masculi
Genotipuri AA Aa aa A a
Frecvene D H R M N
Frecvenele genelor la femele se determin ca cele autozomale
p= D+1/2H q= R+1/2H
n timp ce la masculi frecvena genelor este identic cu cea a genotipurilor
p= M q = N
Populaie este n echilibru cnd q = q
Dac populaia este constituit dintr-un numr egal de masculi i femele,frecvena genei apentru ntreaga populaie este redat prin ecuaia
qT = 2/3 q + 1/3 q
Adaptatrea proces de schimbri complexe n structura i funciile organismului
Adaptarea
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
87/92
Adaptatrea proces de schimbri complexe n structura ifunciile organismuluin urma cruia acesta poate tri i se poate reproduce n anumite condiii alemediului.-O funcie de autoconservare-O ajustare la condiiile ecologiceConsecinele adaptrii dobndirea capacitii de a supravieui condiiilornefavorabile ale mediului ambiant,
- de a cretei dezvolta frrestricii- de a-i spori capacitatea de reproducere
Cottus gobio
Adaptabilitatea i EriditateaPlasticitatea fenotipic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
88/92
AdaptatreaDin punct de vedere evoluionist distingem:-Plasticitate genotipic - aptitudinea unui genotip de a varia i de a se adapta la
condiiileschimbtoare ale mediului-Plasticitate fenotipic capacitatea organismului de a-imeninefunciile ntr-ogamntreag de condiii de mediu deosebite.
Plasticitatea fenotipic cuprinde variaiile neereditare cauzate de aciuneamediului ambiant, modificrile fenotipice nu se transmit ereditar.
Genotipulnorm a reaciilorIndivizii izogeni(genotipic identici) nu sunt n mod obligatoriu izofeni(identici dinpunct de vedere fenotipic), i invers, indivizii izofeni nu sunt neaprat izogeni.
nfiareaexterioar nu este suficient pentru cunoatereagenotipic. Pentru ase reflecta n fenotip genotipul necesit anumite condiii de cretere idezvoltare. Din acest considerent genotipul este considerat ca norm a raciilor.Realizarea fenotipului este posibil n urma interaciunii genotipului cu diverifactori ai mediului.
Adaptabilitatea i EriditateaPlasticitatea fenotipic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
89/92
Plasticitatea dezvoltrii
- capacitatea unui organism de a se adapta reversibil la ambiane diferite.
Adaptarea se poate realiza prin:
o formarea de fenotipuri diferite pornind de la un genotip se formeaz mai
multe fenotipuri adaptive = flexibilitate adaptiv
obalansarea aciunii genelor, nct schimbrile din mediu s fie frnate,
asigurndu-se supravieuirea indivizilor pe fondalul mai multor genotipuri se
formeaz un singur fenotip adaptiv = canalizarea dezvoltrii.
Plasticitatea comportrii
- aptitudinea de a se adapta reversibil la condiiile de mediu fluctuante temporar,
la cele sezonale,sau de a selecta mediul de via optim chiar de a controla
factorii externi asigurndu-icondiii optime de via (albinele, furnicile, castorii,
omul).
Adaptabilitatea i EriditateaHomeostazia fiziologic
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
90/92
-nsuirea pe care o au unele organisme de a contrabalansa aciuneacondiiilor
fluctuante de mediu prin anumite procese fiziologice de autoreglare i de
meninereconstant a mediului intern.Organismele cu aa capaciti rezist la fluctuaiile mediului ambiant nu prin
modificri fenotipice ci prin mecanisme de autoreglare a unorfuncii.
Homeostazia se reflect n toate caracterele care reprezint importan pentru
adaptare. Ea afecteaz att caracterele morfologice ct i pe cele fiziologice.
Heterozigoii posed o capacitate de adaptare la diferite condiii ale mediului
superioari o vigoare hibridridicat.
Modificri persistente
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
91/92
- schimbri somatice, induse de condiii extreme externe, care se menin timpndelungat la descendeni n absena factorilor inductori.
Ex. La tratarea seminelorde Phaseolus vulgaris cu sol. de cloral hidrat n primageneraie 73% din plante posed frunze anormale, n a 2-4 generaie 50%; ngeneraia 5-6 10%; n a 7 generaie anaomalia dispare complet.
O explicaie a modificrilor persisitente Acumularea particolelorextracomozomiale capabile de autoreproducere.
- Formarea unui ARNm stabil
Variaiile ereditare. Rolul variaiilor genetice n procesul de adaptare.
if i i di i i l iil i i d i ii
-
7/29/2019 Genetica populaiilor
92/92
Uniformitatea i diversitatea genetic a populaiilor. Tipuri de variaii.
Sursele variaiilor ereditare. Mutatia. Recombinarea. Migrarea.
Conservarea variaiilor genetice. Importana mutaiilor pentru evoluie.
Stresul genetic i moartea genetic.
Rolul driftului genetic n evoluie.
Viaa expresie a aciunii i interaciunii genelor.
Filogenia grupelor principale de organisme.
Diversitatea lumii organice.
Teorii asupra evoluiei lumii vii.
Stresul genetic i moartea genetic.