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Herança sem dominância, Co-
Dominância, Alelos Letais e Polialelia
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Variações de dominância
Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito
fenotípico do outroDominância incompleta ou semidominância
O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos
alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
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Relações de dominância
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Dominância incompleta
Semidominância
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Co-dominância
Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
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Co-dominância em eqüínos e
bovinos
Diferente da dominância incompleta, ambos alelos
são expressos
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Cor da pelagem em mamíferos
Diluição do fenótipo em pelagem de
cavalos
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Genes letais
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Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças
genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.
Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.
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Afinal, é dominante ou recessivo?
AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem
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Penetrância e expressividade
Penetrância incompleta
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Expressividade em Drosophila
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelosC selvagem (aguti).cch chinchila.ch himalaia.ca albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _ ch _
caca
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•Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes?RESOLUÇÃO: Pai chinchila de genótipo cch ca
Fêmea ch ca e descendentes: cch ch, cch ca, ch ca e ca ca.
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Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:Sistema ABO Polialelia e codominância.Sistema Rh Monoibridismo com dominância.Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
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Sistema ABOO gene I que determina o sistema
sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de
açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado
Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos
As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes
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Sistema ABO
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Sistema ABO
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Sistema ABOGrupo
SangüíneoAglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-BB B Anti-A
AB A e B -O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoaçõesO
A B
AB
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Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos GenótiposGrupo A IAIA ou IAiGrupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIBGrupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i
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Sistema Rh
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.Rh- indivíduos que não possuem a
proteína.DoaçõesDoaçõesRh- Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+ RR ou RrRh- rr
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Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
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Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.
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Sistema MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.Grupo M: produz a proteína M.Grupo N: produz a proteína N.Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
DoaçõesDoaçõesM N
MN
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Efeito Bombaim
Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.
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GENÓTIPOS FENÓTIPOS H – IAIA ou H – IAi A
H – IBIB ou H – IBi B
H – IAIB AB
H – ii O
hh – – falso O