• 단일유전자의 유전추적 Single gene inheritance

• 멘델의 분리의 법칙 (제 1 법칙) Mendel’s Law of Segregation

• 완두를 이용한 실험 Experiments using Pea Plant

• 멘델의 제 1법칙과 감수분열의 관계

• 두 유전자의 유전추적

• 멘델의 독립의 법칙 (제 2 법칙) Law of Independent Assortment

• 멘델의 비를 변경시키는 유전자발현

• 대립유전자의 상호작용: 치사유전자 Lethal alleles, 복대립유전자 Multiple alleles, 다면발현 Pleiotropy, 상위 Epistasis, 불완전우성

• 환경적 영향: 표현형모사 Phenocopy

• 복합특성 Complex traits

• 다유전자유전, 다중요인, 환경적영향과 유전적영향

형질의 유전

유전학 (Genetics)

• 모든 종에 적용되는 유전의 기본 원리를 다양한

생물종을 대상으로 하여 연구하는 학문

• 멘델 : 고전 유전학의 아버지

Genetics is the science of heredity.

부모의 형질이 자손으로 전달되며 그

과정에 일정한 법칙이 있음을 규명

멘델 이전의 유전학

• 히포크라테스의 판겐설: 미립자

• 한 세대의 한 개체에 일어난 신체부위의 변화가

전달된다고 믿음

• 부모의 모습이 섞여서 우리의 모습이 된다고 생

각. 페인트 색처럼

• 섞인 것은 다시 분리가 된다고 생각 못함.

• 다윈도 이것을 믿음. 하지만 자연선택에 맞지 않

음.

• 오스트리아 1822년 출생.

• 가난, 수도원 교육, “식물학, 수학을 비엔나 대학에서

배움”

• 교사 자격시험에 떨어짐.

• 수도원에서 완두콩 실험

• 3만개의 완두콩으로 10년간 연구

• 결과를 1865년 출판, 다윈은 이보다 앞선 6년 전 진화

론

• 멘델은 하지만 인정받지 못하고 결국 수도원 일에 전념

하다 생을 마침

그레고어 멘델 (Gregor Mendel)

그레고어 멘델 (Gregor Mendel)

• 제일 먼저 순수계통확인. 자식은 항상 같은

형질 (순종)

• 순수계통을 이용하여 교배를 잘 통제 (인공

수정 성공)

• 수의 개념을 생물학에..

• 멘델은 배우자 세포가 어떤 요소를 다음 세

대로 물려준다고 제시

우성 vs. 열성

• 우성(dominant): 다른 형질을 억제하면서 발현

되는 형질

• 열성(recessive): 우성에 의해 발현이 억제되는

형질

• 멘델의 기록 :

• 잡종형질은 양친의 형질 중 한 쪽과 유사하다.

• 잡종에서 열성은 사라진 것처럼 보인다

• 잡종끼리 다시 교배 시 열성이 나타난다

멘델의 연구

• 배우자 세포가 “요소(유전자)”를 다음 세대로 물

려준다고 제시

• 요소쌍은 배우자 형태로 분리되어 있다가 배우

자끼리 결합하는 수정을 통해 새로운 조합의 요

소쌍을 가지게 됨.

• 각 요소들이 개별 배우자로 포장되어 있으며 배

우자들이 무작위적으로 조합 분리의 법칙

(law of segregation)

멘델의 재발견

• 1900년대초, 멘델의 법칙이 재발견

• 염색체의 실체가 알려짐

• 1909년 요소 유전자로 개명

• 1940년대에 비로소 유전자의 화학적 기초 연구

하기 시작

• 한 생물체의 배수체 세포의 염색체는 상동염색체쌍으로 구성.

• 각 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 가진다.

• 각 개체의 부모로부터 하나씩.

상동염색체 (Homologous chromosomes)

대립유전자 (allele)

• 하나의 특정형질을 발현시키고자 경쟁하는 유전자 형태중 하나

• 표현형 (Phenotype):대립유전자의 조합으로 외관상 관찰되는

발현 현상

• 유전자형 (Genotype): 한 개체의 대립유전자의 조합

• Homozygote: 동형접합자 (순종)

• Heterozygote: 이형접합자 (잡종)

• 야생형 (Wild type): 특정 유전자의 가장 보편적인 발현 형태

• 돌연변이체 (Mutant): 유전자상의 변화

• 부모세대 : P1

• 자식세대 : F1, F2…

검정교배 (test cross)

• 우성 순종의 표현형 = 우성 잡종의 표현형

• 구분을 하려면?

• 개체의 유전자형을 알기 위해 열성 동형접합자

와 교배를 하여 후손을 보고 판단

• 교배를 해서 모두 우성 표현형만 나온다면 그 개

체는 아마도 순종이었을 듯

• 교배를 해서 우성+열성 형질이 나온다면 원래

개체는 아마도 잡종이었을 듯

멘델형질 Mendelian trait

멘델의 법칙은 모든 이배체 생물에게 적용

멘델 형질 : 단일 유전자에 의해 결정되는 형질

반성유전 : X, Y 염색체에 의해 결정되는 형질

상염색체 유전 (autosomal) : 성염색체 이외

의 염색체 (22쌍의 상염색체)에 의한 유전

•상염색체 유전형질은 양쪽 성 모두에 영향

가계도(Pedigree) 분석

• 가족관계와 표현형을 도표로 나타낸 것. 특정 유

전형질의 유전 양식을 알 수 있다.

• 세로 선: 세대

• 가로 선: 부부/혹은 형제

• 남성은 사각형/ 여성은 원형

• 성이 부정확하면 마름모

• 완전 채색 : 형질 발현

• 절반 채색 : 보인자 (Carrier)

두 유전자의 유전 추적

• 독립의 법칙 (Independent assortment): 다른

각각의 대립 유전자는 다른 유전자의 전달에 영

향을 미치지 않는다 (물론, 이것들이 서로 다른

염색체상에 있을 경우를 말함)

• 멘델의 실험 : 두가지 형질 (색상과 콩의 모양)을

가지고 실험을 했음

멘델의 비를 변경시키는 유전자 발현

• 치사유전자 조합

• 복대립 유전자

• 침투도와 발현도

• 다면발현, 상위, 불완전 우성, 공동우성

• 하지만, 다음 세대에 나타나리라 예상된 표현형

이 나타나지 않아도 멘델의 법칙은 여전히 작용

할 수 있다.

치사유전자 (lethal allele)

• 순종일 경우에 초기 발생 중지로 유산되어 태어

나지 않는 것.

• 우성이건 열성이건 상관없음

• 예) mexican hairless 우성 치사

복대립 유전자 (Multiple alleles)

배수성 세포는 특정 유전자의 대립 유전자를 두

개밖에 가지지 못함. 그러나 대립 유전자의 종류

가 여러 개 있을 경우

대표적인 예 : ABO 혈액형

I 유전자에 세가지 대립유전자 (IA, IB, i)

I 유전자는 세포 표면에 항원을 삽입하는 효소

침투도와 발현도

• 영양상태, 독성물질에 대한 노출, 질환 또는 다

른 유전자들에 의한 간섭 등의 외적 요인에 의해

형질의 표현 정도가 서로 다를 수 있음

• 침투도 : 그 유전자를 가진 생명체의 몇 %가 실

제로 발현을 하는가?

• 발현도 : 표현형이 개체마다 다르게 발현되는 정

도

다면발현 (Pleiotropy)

• 다면발현 : 단일 단백질이 두 가지 이상의 생화학적 반

응에 관여하거나 다양한 조직형성 과정에 광범위한 영

향을 미치는 경우

• 과거에는 다면발현 형질은 개체마다 나타나는 증상이

다르므로 별개의 장애로 생각되어 왔다.

• 여러 증상이 다른 개체에서 다르게 나타나서 유전형상

을 가계도로 추적하기 어렵다.

• 예: 말판 증후군

긴 팔과 다리, 가는 손가락, 움푹 파인 가슴, 약한 동맥, 사시

등

상위 (Epistasis)

• 유전자가 다른 유전자의 발현을 숨기거나 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 경우

• 서로 다른 두 유전자 사이에서 일어나는 숨김현상

• I 유전자(ABO) vs H 유전자

• 봄베이 혈액형

사람의 ABO 혈액형에서 유전자가 각각 A,B의 항원을 만들어 세포 표면에 부착을 해야지만 A,B 혈액형이 나오고 항원이 없으면 O로 간주.

H유전자 : 항원이 붙기 위한 당단백질을 만드는 유전자

유전자형이 hh 인 사람은 무조건 O형

불완전 우성 (Incomplete dominance)

두 형질이 섞여서 표현형으로 나타남

중간 유전이라고도 하며, 잡종은 우성 순종과도, 열성 순종과도 닮지 않았다.

대표적인 예:

붉은꽃 x 하얀꽃 = 핑크색 꽃

(표현형의 비= 1:2:1)

→ 이형접합자의 표현형과 우성동형접합자의 표현형이 서로 다르다.

공동우성 (Codominance) - 두 대립 유전자가 모두 동일하게 발현

환경적 영향

유전자가 환경에 의해 다르게 발현되는 것

샴 고양이, 히말라야산 토끼

체온이 낮은 신체 말단에서 색소분자의 양

적 분포가 영향을 받음

-노랑 초파리 돌연변이: 높은 온도 발생시 주

둥이 구조가 다리로, 낮은 온도시 촉각구조로

발생

표현형 모사 (Phenocopy)

• 유전에 의해 표현형이 변하는 것처럼 보이지만

실제는 환경의 영향으로 나타나는 표현형.

• 예: Thalidomide baby와 해표상지증

(phocomelia) 같은 유전병의 증상이 유사하게

나옴

임산부들의 입덧(Morning sickness)을 완화하기 위

해 나온 약으로 감기약, 수면제, 기침약, 두통약 등으

로 대거 팔림

이 약을 먹은 임산부들이 대량으로 기형아 출산. 복

용시기에 따라 양팔, 혹은 한쪽 팔, 사지 등에 영향

Thalidomide

Stereoisomer(거울쌍 isomer) 중 하나는 효과

가 있고 나머지 하나는 돌연변이를 유발

불행히도 이 약이 발매되었던 1950년대에는

거울쌍 isomer가 서로 다른 효과를 나타낼 수

있다는 걸 몰랐음

따라서 약을 만들 때 거울쌍 isomer를 분리하

지 않고 50:50의 혼합체로 발매

Thalidomide, what went wrong?

• 발생 과정에서 limb bud (사지) 가 만들어지고

이것이 둘로 나뉘어 상완과 하완을 만든다

• Thalidomide는 limb bud 세포의 부착성을 잃게

하여 세포가 다 떨어져 나가서 limb bud가 기형

적으로 작아짐 limb bud의 크기가 작다는 걸

인지하지 못하고 세포는 이를 상완과 하완의 덩

어리로 나눔 비정상적으로 짧은 팔 형성

복합특성

• 유전되는 형질이지만 멘델의 법칙에 따르지 않는 경우

• 두 개 이상의 유전자(다유전자유전: 여러 유전자에 의

해 결정되는 형질)에 의하거나 환경에 의해서 결정

• 예 : 지능, 체중, 키, 피부색, 눈동자색 등등

• 대부분의 다유전자형질은 환경 영향을 많이 받음 (평균

신장의 비약적인 증가 등)

• 개개의 유전자 모두가 전체적인 표현형을 결정하는데 일정 부분씩 기여

• 다유전성형질은 연속변이를 하며 표현형의 빈도는 종모양의 분포를 갖는다.

환경적 영향과 유전적 영향의 구분

• 입양아 : 입양아가 친부모와 유사한가, 양부모와 유사한가?

• 양부모와 환경적 요인 공유.

• 친부모와 유전적 요인 공유.

• 쌍생아 : 일란성과 이란성 쌍생아를 놓고 특정 형질이 유전된

정도 (일치도) 검사

• 단일유전자 질환의 경우, 일란성 쌍둥이의 일치도는 100%

• 어릴 때 헤어져 자란 일란성 쌍생아를 연구하면 유전과 환경의 영향을 정확하게 판단할 수 있지 않을까?

• Not really. 태아시기 자궁을 공유 환경의 일부 공유