genetİk materyaldekİ deĞİŞİklİkler
DESCRIPTION
GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER. GEN MUTASYONLARI KROMOZOM MUTASYONLARI. Mutasyon:. Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişikliklere mutasyon denir. Mutant. Mutajen. ÇEŞİTLERİ :. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER
GEN MUTASYONLARIKROMOZOM MUTASYONLARI
Mutasyon: Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış
etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişikliklere mutasyon denir
Mutajen
Mutant
ÇEŞİTLERİ :
•Pek azı ıntermedierdir.•Heterozigot olduklarında etkileri hemen gözlenir.•Homozigot olduklarında öldürücüdür.Letal • Yaşamasına izin veriyor ancak üreme yada biyolojik aktivitelerini engelliyorsa= sublethal • Belirli bir evreye kadar yaşamasına izin veriyor, daha sonra öldürücü etkide ise= semiletal
Zararlı •canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da yarar getirmez.•Fakat gelecekteki etkileri değişik olabilir.Nötral
Yararlı mutasyonlar varmıdır? Mutasyonların pek az bir kısmı da bulunduğu bireye yaşam
savaşında büyük yararlar sağlar (Supervital Mutasyonlar).
Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli olduğundan genellikle
bu sakıncalı bir mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın olduğu bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor
çünkü orak biçiminde hücreleri olan insanlara sivrisineklerden sıtma
bulaşma şansı daha düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal işleyişini
(bir anlamda uygunluğunu) azalttığına ama göreceli olarak avantaj sağladığına örnektir.
ÖRNEK:
Başka bir örnek:Sıtma hastalığı, plazmodyum adı verilen tek hücreli canlılar sebe biyle bulaşır, hastalık yapar. Bu canlıya karşı en çok kullanılan ilaç artemesinin'dir. Bu ilaç plazmodyum'a karşı en çok kullanılan ilaçların başında gelmektedir
Bu ilaç yakın zamana kadar plazmodyum üzerinde gayet etkili olarak kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda plazmodyum'un bu ilaca karşı direnç kazandığı belirtildi. Bu direncin temel sebebi genomu üzerinde gerçekleşen değişikliklerdi. Unutulmamalıdır ki genom üzerindeki bu değişikliklerin en önemli sebebi mutasyonlardır.
Sonuç olarak, plazmodyum'da gerçekleşen "bir mutasyon" o canlı için "yararlı sonuçlar" oluşmasına neden olmuştur. Bu yararlı durum, o canlının hayatta kalma şansını artırmıştır. Dolayısı ile yararlıdır.
Neden haploid canlılarda mutasyon tölere edilemez?
Eğer mutasyon;
Somatik hücrede mutasyon Germ hücrelerinde mutasyon
MUTASYONLAR
Gen mutasyonları Kromozom mutasyonları
GEN (NOKTA) MUTASYONLARI Nükleotit düzeyindeki değişikliklerdir. AT / GC oranının
değişmesi; enzim, protein yapılarının niteliklerinin değişmesine sebep olur.
Tek bir nükleotit çiftini ilgilendiren değişiklikler
Delesyon (silinme)
İnsersiyon (girme)
Tek bir nükleotite bağlı ;
a) Tautomerik değişimler
Timin
Transisyonel değişiklikler örnektir.
b) Baz anologları Bunlar mutojenik kimyasallar olup, bazın moleküler
yapısına çok benzemektedir.
Timin
5-bromourasil
c) Alkilleyici ajanlar
Alkilleyici ajanlar, DNA bazlarını etkileyerek yanlış bazeşleşmelerine neden olurlar veya DNA’nın yapısını bozarlar.DNA’nın yapısı bozulduğunda ise kesip çıkarma veya yanlışonarım gibi tamir mekanizmaları devreye girer. Bu tamir mekanizmaları çalışırken de mutasyona sebep
olabilmektedirler. Bu alkilleyici ajanlardan, II. Dünya Savaşı’nda keşfedilen kükürt içeren hardal gazları, kimyasal savaş araştırmalarında tanımlanan ilk kimyasal gruplardan birisiydi. Hardal gazları, nükleotitlerdeki amino veya keto gruplarına CH3- veya CH3-CH2- gibi alkil grubu eklerler.
Delesyon ( silinme )
İnsesiyon ( girme )
Girme – silme = çerçeve kayması
DNA TAMİR MEKANİZMALARI
Fotoreaksiyon tamiri Kesip çıkarma Replikasyon sırasında
tamir
Fotoreaksiyon tamiri
UV ısını, pirimidin dimerlerinin olusumunaneden olmasından dolayı mutajeniktir.Görünür ısık radyasyon sonrası onarımı
uyarmaktadır. E coli’de fotoreaktivasyon enzimi (PRE) bu olayı tersine çevirmektedir
Kesip çıkarma
Replikasyon sırasında tamir
DNA’nın onarımdan kaçması veya tam olarak eslesememesi sonucu devreye
girmektedir. Dimer olusumu içeren bir DNA repilasyona ugrarken, polimeraz önce bu bölgede duraklar ve sonra burada bir bosluk
bırakarak İslemine devam eder. Burası replikasyon devam ederken tamir
sistemince doldurulur. Burada RecA adı verilen bir protein görev yapar ve
tamamlayıcı diziye göre boslugundoldurulmasını saglar.
Transpozonlar… İlk kez B.McClintock tarafından mısır
bitkisinde bulmuştur.
KROMOZOM MUTASYONLARI
Aneuploidi- Monosomi- Polisomi
Euploidi- Poliploidi - Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi
Sayısındaki değişiklikler(geno
m)
Delesyon Duplikasyon
İnversiyon Translokasyon Yapısı
ndaki değişiklikler
Genom mutasyonları sayısal değişiklikler asetat (1)
Kromozom mutasyonlarının nedeni: nondısjunction (ayrılmama)
Asetat göster (2)
Genom mutasyonları (sayısal degişiklikler)
ANEUPLOİDİ: yanlızca 1 yada birkaç kromozomun sayısının değişmesiyle olur.
Tek bir kromozom eksilirse monosomi. Kromozom sayısı= 2n-1 olur
Örn: TURNER SENDROMU : normal birey 44+XX turner birey 44+X
• boy kısalığı• cinsel gelişimin görülememesi• el ayak şişkinliği• perdeli boyun …
Aneuploidi … Diploid canlının kromozom sayısına bir veya tane
daha eklenmesiyle oluşan mutasyona polisomi, eğer 1 tane kromozom ekleniyorsa trisomi denir. ( 2n+1)
Örn: SÜPER DİŞİLİK = normal birey 44+XX süper dişi 44+XXX üreme organları gelişmiştir ancak
mensturasyon görülmez, kısırlardır.
Aneuploidi… Trisomi örnek: DOWN SENDROMU normal birey 21. kromozomdan 2 adet down sendromlu birey 21. kromozomdan 3 adet bulundurur. (47,+21)
• Kafaları vücutların aoranla daha büyük• Kalp ve sindirim sistemi rahatsızlıkları fazla• Lösemi olma durmları fazla• Gözleri çekik• Ense yassı
Trisomi örnekleri: PATAU SENDROMU 13. kromozom ayrılmaz
(47,+13) - geniş alın - küçük beyin - gözleri küçük ve
işlevsiz - zeka geriliği EDWARD SENDROMU
18.kromozom ayrılmaz (47,+18) - küçük vücutlu - kısık sesli - benekli deri - işaret parmakları orta parmaktan uzun
Euploidi Tüm kromozom setinde artış söz konusudur. 2n+n=3n (triploit) 3n+n=4n (tetraploid)gibi
Euploidi Endopoliploidi = dev kromozomlar
Herbir kromozomun birçok kopyasının ayrılmadan birarada kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.
Yapay poliploidi Hücre bölünmesini engelleyici =
KOLŞİSİN
Kromozom mutasyonları Aneuploidi- Monosomi- Polisomi
Euploidi- Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi
Sayısındaki
değişikliklr
(genom)
Delesyon Duplikasyon
İnversiyon Translokasyon Yapsınd
aki değişikl
ikler
Kromozom yapısındaki değişiklikler
Delesyon = bir parçanın kaybıdır.
Haploid canlıda= ? Diploid canlıda= ?Erkek bireyde = ?Dominant gen delesyona uğrarsa = ?
Looplar oluşur ?
Asetat ( 4 )
Delesyon : Örn: kedi çığlığı sendromu
Hatalı gelişim gösterirler.Ağlamaları kedi miyavlaması gibidir
Kısmi monosomi de denebilir
Parazitlik (saprofitlik) = genin delesyonu
enzimlerin yitirilmesi
zorunlu parazitllik
Duplikasyon : kromozomun bir kısmının birden fazla bulunmasıdır.
Sebep: düzensiz krosing overdır.
Gen amplifikasyonuna sebep olabilirler. Yani o genin aktivitesinin yükselmesine neden olabilirler.
Asetat ( 6 )
İnversiyon :kromozom parçasının kopup, ters dönüp, tekrar eklenmesidir.
Genetik ifade değişir mi ?
Sinaps yaparken ne gibi bir durum oluşur
Translokasyon : kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma eklenmesiyle oluşur.
Homolog kromozomlar üzerinde olsaydı ?
Translokasyon : Translokasyona örn: Down sendromu
?21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması
Asetat (5)
TEŞEKKÜRLER…TESEKKÜRLER…