Gen – enota dednosti

Miha Povšič

Genetika

Izobraževanje odraslih

Kromosom

• Pri evkariontskih organizmih se molekule DNK nahajajo v jedru celice, mitohondrijih in v kloroplastih.

Kromosomi pri prokariontskih organizmih

• Prokariontske celice imajo dedni material prosto plavajoč v citoplazmi

Delitev celice

• Iz ene celice (matična celica) nastaneta dve celici (hčerinski celici), ki sta po zgradbi enaki kot matična celica.

Faze celične delitve

• Celična delitev poteka v večih fazah:

– FAZA G2 (INTERFAZA)

– ZGODNJA PROFAZA

– POZNA PROFAZA

– METAFAZA

– ANAFAZA

– TELOFAZA IN DELITEV CITOPLAZME

Iz česa je zgrajen kromosom?

• Osnovne gradbene enote kromosoma so nukleotidi

• Nukleotidi so osnovni gradniki nukleinskih kislin (organske makromolekule)

• So v vseh celicah živih organizmov

Nukleotid

• Zgrajen je iz treh delov:

– Ostanek fosforne kisline

– Sladkor pentoze (riboza ali deoksiriboza)

– Organska dušikova baza (adenin, gvanin, citozin, timin in uracil)

• Poimenujemo jih glede na dušikovo bazo, ki jo nukleotid vsebuje v molekuli

Nukleotidi

• Če je sladkor v nukleotidu riboza, potem nukleinsko kislino imenujemo riobnukleinska kislina (RNA)

• Če je sladkor v nukleotidu deoksiriboza, potem nukleinsko kislino poimenujemo deoksiribonukleinska kislina (DNA)

Povezovanje nukleotidov v nukleinske kisline

• Povezovanje omogočajo vodikove vezi

• Adenin se v DNK verigi poveže s timinov (pri RNA z uracilom)

• Gvanin se v DNK ali RNA verigi poveže s citozimom in obratno

DNK / RNK

• Navodila za sintezo beljakovin se nahajajo v zaporedju nukleotidov DNK.

• DNK je varno shranjen v jedru

• Translacija DNK se vrši v ribosomih, ki so (lahko) prosto v citoplazmi

DNK in RNK – sinteza beljakovin

• DNK ne sme zapustiti jedra

• DNK se mora prepisati na mRNK (transkripcija)

• mRNK – messenger RNK

• Najprej se DNK na nekem mestu odvije in razpre, na prosta mesta pa se vežejo komplementarni nukleotidi mRNK

• Ker se “kopira” iz DNK na mRNK se namesto timina veže uracil

• mRNK potuje skozi jedrne pore in pride do ribosoma.

• Na posamezen kodon se veže tRNK, kjer se vrši transkripcija “navodil” in se tvorijo beljakovine

• Sinteza beljakovin se prične s start kodonom, konča se s stop kodonom

Kromosom

• Ko se celice ne delijo, so kromosomi nezvite in dolge kromatinske niti, ki se nahajajo v jedru.

• Ko se celice delijo (v metafazi), se kromatinske niti zvijejo v kromosome

Nastanek kromosoma

• Kromosom med delitvijo nastane:

– Najprej ima molekula DNK linearno zgradbo

– Nato se prvič zvije spiralno

– Drugič se ovije okoli histonov (beljakovin) – nastanek nukleosomov

– Tretjič se zvije v nukleosomske pakete

– Četrtič nastane struktura nukleosomskega zvijanja

• Polinukleinski kislini se v molekuli DNK ovijeta ena okoli druge. Na sredini pa sta povezani s komplementarnimi baznimi pari

• Kromosomska DNK je zelo velika (odvita meri cca 2 m), zato se zvije okoli histonov, ki tvorijo nukleosom – nastanejo kromatinske niti

• Kromatinske niti imenujemo kromatin. Posamezen kromosom je zgrajen iz dveh kromatid, ki se na enem mestu stikata - centromera

• Kromosomi so v jedru, oz. v redkih izjemah prosto plavajoči v citoplazmi

Gen

• Na kromosomih so odseki DNK, ki nosijo informacije za sintezo beljakovin.

• Odsek DNA, ki nosi zapis oziroma informacijo za sintezo ene beljakovine (encima ali strukturnega proteina), imenujemo gen. Na posamezni molekuli DNA je lahko tudi več kot 2.000 genov.

• Geni so enote dednosti, so osnovne informacijske enote, ki vplivajo na zgradbo in delovanje vseh živih organizmov.

• Geni so verige DNA (pri nekaterih virusih verige RNA) s posebno strukturo.

Strukturni geni

• Tiste gene, ki kodirajo beljakovine, imenujemo strukturni geni. Za sintezo nekega končnega produkta je običajno potrebnih več strukturnih genov, saj vsak od njih nosi zapis za točno določen encim v biokemični verigi, katere končni proizvod je spojina, ki jo celica potrebuje.

Število genov v organizmih

• Vsi organizmi nimaj oenakega števila genov v svojem dednem zapisu.

• Rastlinske in živalske celice vsebujejo več tisoč različnih genov. Število kromosomov znotraj celice prokariontskega organizma določene vrste oziroma celic evkariontskih organizmov določene vrste je enako.

Plasmodium falciparum

• Število genov: 5.268

• Število baznih parov: 22.853.764

Vinska mušica

• Število genov: 13.379

• Število baznih parov: 122.653.977

Pes

• Število genov: 19.300

• Število baznih parov: 2.400.000.000

Človek

• Število genov: 25.000

• Število baznih parov: 3.400.000.000

Koruza

• Število genov: 59.000

• Število baznih parov: 3.100.000.000

Genom

• Dedne informacije vseh genov, ki so na kromosomih v jedru določene celice, imenujemo genom. Velikost genoma neke vrste organizma je specifična za to vrsto.

• Trditev, da imajo manj kompleksni organizmi manjši genom, kompleksnejši pa večjega, ne drži. Pražival ameba (Amoeba sp.), je manj razvit organizem od miši, pa ima največji do sedaj poznani genom.

Genomika

• Disciplina genetike, ki preučuje genome različnih vrst organizmov, se imenuje genomika. Med drugim odkrivajo genomiki funkcije posameznih odsekov DNA.

• Ugotovili so, da le dva odstotka DNA vsebujeta zapis za proteine, preostali deli pa samo sodelujejo pri regulaciji izražanja genov, ali pa njihove funkcije še ne poznajo.

Zgodovina genomike

• V letih 1990 do 2003 je potekal največji mednarodni biološki raziskovalni projekt imenovan Projekt človeški genom (ang. Human Genome Project). Do sedaj so prebrali že celotno zaporedje človeškega genoma in določili okoli 1 500 genov, ki so odgovorni za nastanek določenih bolezni.

Genotip/fenotip

• Geni so enote molekule DNA, ki so odgovorne za sintezo beljakovin, s čimer vplivajo na lastnosti organizma (npr. barva dlake). Genetiki se med lastnostmi organizma osredotočajo na lastnosti zgradbe genskega zapisa in na lastnosti organizma, ki se izrazijo navzven.

Genotip

• Gensko zgradbo, torej zapis o zgradbi in delovanju organizma, imenujejo genotip

Fenotip

• Celoto vseh vidnih lastnosti organizma pa fenotip

Genotip/fenotip

• Osebka, ki imata popolnoma enak dedni zapis (npr. podtaknjeneca iste rastline navadne kaline (Ligustrum vulgare), imata enak genotip. V kolikor bi imela drugačen le en gen, bi že imela različna genotipa.

• Običajno se s spremembo genotipa, pa čeprav se spremeni le en gen, spremenijo tudi zunanje lastnosti organizma, torej se spremeni njegov fenotip. Dejansko je fenotip odvisen od genotipa, odvisen pa je tudi od vplivov okolja, v katerem organizem živi.

Genska regulacija

Evkariontski org. Prokariontski org.

sestavljeni iz večih sestavljeni iz ene

celic celice

Genska regulacija pri evkariontih

• Ovce spadajo pod evkariontske organizme.

• So večcelični organizmi, kar pomeni, da je njihovo telo sestavljeno iz večih celic

• V telesu ovce je več različnih celic, ki se razlikujejo tako po obliki kot po funkciji, ki jo opravljajo.

• Vse celice imajo kljub razlikam nekaj skupnega – v svojih jedrih nosijo popolnoma enak genom.

• Vsaka celica ima enako število kromosomov in na njih enake zapise genskih informacij.

• Kako je torej možno, da so celice med seboj tako različne, če je genetski zapis identičen?

• Razliko omogočajo regulacijski, nadzorni ali kontrolni mehanizmi celice. Celica kontrolira nastanek produkta RNA in s tem izražanja genov.

• Genska regulacija omogoči celici lastno kontrolo nad strukturo in funkcijo ter je osnova za nastajanje razlik med celicami, razvojem, smrtjo...

• Genska regulacija je pri evkariontskih organizmih izredno zapletena.

• Genske regulacije pri človeku še danes ne razumemo, zato zgolj predvidevamo kako deluje.

Genska regulacija pri prokariontih

• Prve raziskave sta opravila leta 1961 francoska raziskovalca Jacques-Louis Monod in Francois Jacob

• Za raziskavo sta izbrala bakterijo E. coli, saj ima malo dedne snovi (le en krožni kromosom).

• Ugotovila sta, da bakterije E. coli na različnih gojiščih rastejo različno dobro.

• Na gojišču z laktozo sprva ne uspeva.

• Bakterija E. coli nekatere beljakovine in encime izdeluje ves čas, druge pa odvisno od razmer v okolju.

• Prepisovanje DNA v mRNA se prične na mestu promotorja in operatorja. Tisto skupino genov, ki jo nadzira isti operator in promotor, imenujemo operon. Operon je osnovna enota prepisovanja (transkripcije).

• Tista regulacijska molekula, ki zavre sintezo beljakovin, se imenuje represor.

• Tista regulacijska molekula, ki spodbuja sintezo beljakovin, se imenuje aktivator.