PENGENALAN GENETIKA MANUSIA DAN MENDELISME

ADANYA KENYATAAN:

• Makhluk hidup berkembang biak secara aseksual, keturunannya mempunyai sifat-sifat yang sama seperti induknya selama mereka dibesarkan dalam lingkungan yang sama.

• Makhluk hidup berkembang biak secara seksual, keturunannya akan mengembangkan ciri-ciri yang berbeda dengan induknya

PERTANYAAN PARA AHLI BIOLOGI:

– BAGAIMANA CIRI-CIRI MAKHLUK HIDUP YANG BISA

DIAMATI DAPAT DITURUNKAN OLEH INDUKNYA ?

Genetika

• Genetika (dari bahasa Yunani γεννώ, genno, 'melahirkan') merupakan cabang biologi yang paling banyak dipelajari saat ini.

• Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat (hereditas) dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme.

• Orang sudah mengenal ilmu ini sejak masa prasejarah bagaimana melakukan penjinakan (domestikasi) dan mengembangkan trah-trah murni (pemuliaan) ternak dan tanaman.

• Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.

Sejumlah percobaan telah dilakukan pada masa Pra-Mendel

• usaha pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad ke-17 oleh Koehlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan lobak dan kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil

Charles Darwin pada abad ke-19 juga melakukan ribuan persilangan dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antar inbred (heterosis) tetapi dia tidak bisa memberikan penjelasan;

• Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya).

• Kemiripan sifat antarkerabat dianggap terjadi karena ada bahan yang diwariskan secara acak melalui sperma

• Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel.

• Gregor Mendel (1822 – 1884) melakukan penelitian dengan penyilangan pada tanaman Ercis– Ia menerangkan mekanisme hidridisasi

(pembastaran). – Ia membuktikan cara pewarisan dan pembagian

sifat yang diamati. – Ia menemukan hukum dasar pewarisan yang

sekarang disebut Hukum Mendel.

• Pada tahun 1990 hukum ini ditemukan kembali oleh DeVries, Correns, dan Tshermark

• Sutton (1902) mengamati kromosom, dan menunjukkan bahwa kromosom-kromosom bersatu membentuk pasangan.

• Satu anggota pasangan berasal dari ibu (maternal) dan satu pasangannya berasal dari ayah (paternal).

• Ia berpendapat bahwa gen adalah unit pewarisan yang dibawa oleh kromosom.

• Morgan pada tahun 1910 menggunakan lalat buah untuk penyelidikan genetika.

• Dari penelitiannya, ia membuktikan bahwa:– Gen-gen terletak pada kromosom– Adanya fenomena pindah silang (crossing

over)– Adanya rangkai gen (gene linkage)– Ia juga membuat peta kromosom, yaitu

menetapkan letak gen dalam kromosom.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

• seorang Pendeta Austria.

• Melakukan percobaan (1858 – 1866)

• Menggunakan tanaman ercis (Pisum sativum)

PERCOBAAN Mendel:Menggunakan tanaman Ercis (kapri)

• Alasan Menggunakan tanaman ercis (kapri)1. Tanaman bisa mengadakan

penyerbukan sendiri maupun disilangkan

2. batangnya kuat

3. cepat tumbuh

4. mempunyai beberapa sifat yang mudah dibedakan

5. Bunganya mempunyai benang sari dan putik (gamet betina - telur).

METODA DASAR PENELITIAN MENDEL

Mendel melihat 7 sifat beda yang mudah dikenali dan tampaknya hanya terjadi dua bentuk yaitu

1. warna bunga ping atau putih

2. posisi bunga pada batang: di ketiak daun (axiler) atau di ujung batang (terminal)

3. ukuran panjang pohon: tinggi atau rendah

4. bentuk biji: bulat atau berlekuk

5. warna biji: kuning atau hijau

6. bentuk buah polong: gemuk atau ramping

7. warna buah polong : kuning atau hijau

• Percobaan dengan membantu penyerbukan silang:

Pada percobaan ini hanya melibatkan satu sifat yang terlihat yaitu bentuk biji, maka disebut MONOHIBRID

biji warna kuning >< biji warna hijau

HASIL:• Semua keturunan F1 yang berupa suatu hibrid

menghasilkan semua tanaman berbiji warna kuning. • Keturunan F1 ditanam kembali dibiarkan menyerbukan

sendiri• menghasilkan keturunan F2 yang memperlihatkan

perbandingan fenotip kira-kira 3 tanaman berbiji kuning dan 1 tanaman berbiji hijau (3:1)

fenotip

fenotip

genotip

Contoh lain

Hal penting dari hasil penelitian

1. Terdapat sifat yang diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya, yang disebut gen.

2. Gen mempunyai alel yang bersifat dominan dan resesif

3. setiap sifat yang diturunkan ditentukan gen (genotip), menghasilkan suatu sifat yang tampak (fenotip)

4. Kumpulan gen yang se alel misalnya (RR atau rr) disebut Homozigot, sedangkan kumpulan gen yang tidak se alel (Rr) disebut Heterozigot

Mendelian inheritance

Polydactyly is a dominant trait

A A a a

phenotype

genotype

A adominant allele recessive allele

A A A a A a a a

Alleles reassort randomly in offspring

• Mendel berkesimpulan:• Pada saat pembentukan gamet

gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah) sehingga setiap gamet mempunyai satu gen saja.

• Dikenal dengan Hukum Mendel I "The law of segregation of allelic genes" (Hukum pemisahan Gen sealel)

Persilangan kembali (“backcross”)

Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina.

contoh, • marmot jantan berbulu hitam (gen H warna hitam)

dikawinkan dengan marmot betina berbulu putih (gen h warna putih), menghasilkan F1 semua berbulu hitam (Hh) karena gen H dominan terhadap gen h.

• Persilangan kembali (“backcross”) nya yaitu F1 (Hh) di kawinkan kembali dengan induk jantan (HH) atau induk betina (hh). Hasil dari perkawinan ini (F2) yaitu semua berwarna hitam (3 HH dan 1 Hh).

Persilangan kembali (“backcross”)

PP or Pp?

Persilangan resiprokPersilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan.

Contoh:• persilangan pertama menggunakan benang sari dari

tanaman yang mempunyai buah polong berwarna kuning diserbukkan pada putik tanaman yang mempunyai yang berbuah polong berwarna hijau.

• Persilangan resiproknya adalah kebalikannya yaitu benang sari dari tanaman yang mempunyai buah polong berwarna hijau diserbukkan pada putik tanaman yang mempunyai yang berbuah polong berwarna kuning.

• persilangan menghasilkan F1 dan F2 dengan fenotip yang sama dengan F1 dan F2 persilangan resiproknya.

Test crossIs a plant showing the dominant trait true-breeding or not?

Test by crossing with a plant showing the recessive trait.

All tall offspring indicateparent is true-breeding

Mixed offspring indicateparent is hybrid

Uji silang (“testcross”)Persilangan kembali antara F1 dengan individu yang homozigotik resesip.

contoh • menggunakan hasil F1 (gen Hh) dikawinkan

dengan induk betina (gen hh). • Hasil F2 dari persilangan ini adalah 50 % genotip

Hh (hitam) dan 50 % bergenotip hh (putih). • Hasil uji silang monohibrid baik fenotip maupun

genotipnya dengan perbandingan 1 : 1. • Kesimpulan uji silang merupakan “backcross”

tetapi “backcross” belum tentu uji silang. • Uji silang dipergunakan untuk mengetahui genotip

dari induknya homozigot atau heterozigot, dominant atau resesip

Sifat Intermedier• Sifat intermedier adalah sifat diantara yang dimiliki oleh

kedua induknya. • Hal ini terjadi apabila dominasi terjadi tidak sempurna.• Contoh:• Tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa) mempunyai

bunga merah dan putih. Apabila tanaman berbunga merah homozigotik (AA) disilangkan dengan tanaman berbunga putih homozigotik (aa) akan menghasilkan (F1) biji heterozigotik (Aa), bila ditanam dan berbunga berwarna merah jambu merupakan warna intermedier

• Apabila biji (F1) di tanam kembali akan menghasilan biji (F2), berbunga 1 warna merah, 2 warna merah jambu dan 1 warna putih.

• Percobaan selanjutnya: menggunakan dua sifat beda dari biji yang diamati yaitu Biji melekuk berwarna hijau (bbkk) dan biji bulat berwarna kuning (BBKK). Dinamakan DIHIBRID

P Genotip BBKK X genotip bbkkfenotip bulat kuning fenotip melekuk hijau(homozigot) (homozigot)

F1 BK x BKbk BbKk BBkkbk BbKk BbKk

F1 bergenotip BbKk (heterozigot) dan fenotip semua Bulat kuning. gen B dan K dominan (berpengaruh lebih besar) terhadap gen b dan k (resesif)

F2 BK Bk bK bkBK BBKK BBKk BbKK BbKkBk BBKk BBkk BbKk BbkkbK BbKK BbKk bbKK bbKkbk BbKk Bbkk bbKk bbkk

F2 menghasilkan 16 kombinasi : 9 bulat kuning, 3 bulat hijau, 3 melekuk kuning dan 1 melekuk hijau ---> 9 : 3 : 3 : 1

• Kesimpulan percobaan ke II: • bahwa pada saat pembentu

kan gamet gen-gen yang mengandung sifat bentuk dan warna mengadakan pegelompokan secara bebas disebut dengan Hukum Mendel II "The law of independent of assortment of genes" (Hukum pengelompo kan secara bebas).

• Pada Tahun 1900 tiga peneliti De Vries (Belanda), Correns (Jerman) dan Von Tschermak (Australia) mengadakan percobaan ditempat yang berlainan dan menemukan fenomena perbandingan keturunan yang teratur dan dapat diramalkan hasilnya dari induk bergalur murni.

• Parapeneliti tersebut mengakui karya Mendel dan menyebutnya dengan HUKUM MENDEL

BEBERAPA ISTILAH DALAM GENETIKA

• KROMOSOM: Merupakan benda-benda halus, berbentuk lurus atau bengkok, terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna, terdapat di dalam nukleus. Satu spesies mempunyai jumlah kromosom yang tetap. Jumlah kromosom berbeda antara satu spesies dengan spesies yang lain

• KROMATIN: zat yang menyusun kromosom

• SEL SOMATIS: merupakan sel tubuh, jumlah kromosom 2n (diploid), membawa sifat dari induknya (selain jenis kelamin)

• SEL GAMET: sel kelamin (ovum/spermatozoa), jumlah kromosom separoh dari sel somatis (n kromosom), bersifat haploid, membawa sifat yang menentukan jenis kelamin

• GENOM: satu set kromosom haploid (n kromosom)

• GEN: sifat tertentu yang diturunkan pada generasi berikutnya, terletak pada tempat tertentu dalam kromosom (lokus). Simbul dari gen berupa huruf besar dan kecil, biasanya huruf pertama dari sifat tersebut. Misal R (dominan) -> Rubra, r (resesif) -> putih

• P : singkatan dari Parental, berarti induk

• F : singkatan dari Filial, berarti keturunan. F1, F2, -> keturunan pertama, kedua dst

• DOMINAN: sifat yang diturunkan, mengalahkan sifat yang lain

• RESESIF: sifat yang dikalahkan oleh sifat dominan

• FENOTIP: Karakter (sifat) yang bisa diamati -> bentuk, ukuran, warna dsb

• GENOTIP: sifat yang tidak bisa diamati, merupakan susunan genetik dari suatu individu, ditulis dengan huruf dobel -> RR, Rr, rr

• HOMOZIGOTIK: sifat suatu individu dengan genotip terdiri dari gen-gen yang sama -> RR, rr, AA, aa, BB dst

• HETEROZIGOTIK: sifat suatu individu dengan genotip terdiri dari gen-gen yang tidak sama -> Rr, Aa, Bb dst

• ALEL: anggota dari sepasang gen -> R = gen warna merah, r = gen warna putih, T = gen untuk tinggi, t = gen untuk rendah, dst.