Genetika razvoja

Studije Farmacije, 2017.

Molekularna biologija s genetikom

(Prema Emery-jeve osnove medicinske genetike, 14.izdanje. Turnpenny P. i Ellard S. poglavlje 6, Medicinska naklada 2011.)

Faze razvoja zametka

Razvoj zametnih listova

Životni ciklus voćne mušice

Edward B. Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard i Eric WieschausNobelova nagrada iz Fiziologije, 1995.

Homeobox geni(39 gena)

Primjeri homeotskih mutacija

Geni TGF-b (33 člana obitelji citokina) / BMP

Delta-Notchsignaliranje

Sonic hedgehog/Patched GLI

Holoprozenecalija tip3

(Mozak, udovi, leđna moždina, aksoni, talamus, pluća i zubi)

PAX geni

Zinc finger geni (geni cinkovih

prstiju)

Greig sindrom (polisindaktilija)

Abnormalnosti glave, ruku i stopala. Defekti lateralnosti (situs inversus).

Prijenos signala FGF receptorima

A – ApertC - CrouizonTK – tirozin kinazaIg – imunoglobulinska domenaTM – transmembranska domenaP – Pfeiffer J – Jackson WeissTD – tanatoforična displazijaACH – ahondroplazijaHCH - hipohondroplazija

Različiti poremećaji FGF signaliranja:

• 1. Apert

• 2. Ahondroplazija

• 3. Tanatoforična displazija

• 4. Crouzon

1

2

3

4

Razvoj škržnih (ždrijelnih) lukova, brazda i vreća

Trepetljike (cilije)

Ciliopatije

Udovi kao razvojni model

Hidatiformna mola

• Potpuna mola: – 46 kromosoma • gubitak maternalnih kromosoma uz

duplikaciju očevih; može biti posljedica oplodnje s dva spermija

• nema embrija; visok rizik za razvoj koriokarcinom

• Djelomična mola: –69 kromosoma (triploidija)• duplikaciju očevih kromosoma ili posljedica

oplodnje s dva spermija • embrionalno letalna, rijetko prežive nekoliko

sati nakon poroda

• Epigenetska regulacija: očevi geni neophodni su za razvoj trofoblasta(posteljice), a majčini za razvoj ploda

Diferencijacija i determinacija spola

Inaktivacija X kromosoma