BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Tes DNA bisa dilakukan untuk berbagai sifat pada hewan. Saat ini, banyak tes yang tersedia untuk penyakit genetik dan masih terus dikembangkan. Namun karakteristik lain seperti warna bulu, temperamen, perilaku, kerentanan terhadap hip dysplasia, katarak, kanker, parasit atau penyakit menular, akan tersedia berdasarkan teknologi yang sama.Tes DNA untuk penyakit genetik tidak hanya dapat mengkonfirmasi diagnosis suatu kondisi yang sulit untuk mengidentifikasi, tetapi juga dapat digunakan untuk mendeteksi pembawa penyakit genetik yaitu hewan yang tidak menunjukkan tanda-tanda luar tapi membawa satu salinan cacat gen untuk gangguan resesif. Tes tersebut memungkinkan peternak untuk menghilangkan penyakit ini dari perkembangbiakan dengan pengujian dan pembiakan selektif. Salah satu tes pertama yang tersedia pada anjing adalah toksikosis tembaga di Bedlington terrier, tetapi sekarang tersedia daftar tes panjang pada keturunan yang berbeda. Daftar tes panjang (misalnya Brooks dan Sargan 2001, Galibert et al, 2001) dan sebagian besar tes yang khusus untuk satu atau beberapa keturunan, jadi cara terbaik untuk mengidentifikasi tes yang tersedia adalah pencarian web.

1.2 Rumusan Masalah1. sejarah penyakit genetika2. mekanisme tes DNA3. pengembangan tes DNA untuk penyakit genetik4. manfaat tes DNA untuk masa yang akan datang

1.3 TujuanTujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah genetika veteriner di Fakultas Kedokteran Hewan Universitas Udayana tahun 2013.

1.4 Manfaat untuk mengetahui sejarah, pengembangan, manfaat tes DNA untuk penyakit genetik , dan mekanisme tes DNA. 1.5 Metode PenulisanDalam penulisan karya tulis ini, penulis menggunakan metode studi pustaka untuk melengkapi makalah ini .

BAB IIPEMBAHASAN

2.1 ASAL USUL PENYAKIT GENETIKASecara etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam Bahasa Latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya juga dengan hal itu. Genetika ialah ilmu yang mempelajari seluk-beluk alih informasi hayati dari generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat di antara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.Jauh sebelum genetika dapat dianggap sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, berbagai kegiatan manusia dalam rangka memenuhi kebutuhan hidupnya tanpa disadari telah menerapkan prinsip-prinsip genetika. Sebagai contoh, bangsa Sumeria dan Mesir kuno telah berusaha untuk memperbaiki tanaman gandum, bangsa Cina mengupayakan sifat-sifat unggul pada tanaman padi, bangsa Siria menyeleksi tanaman kurma. Demikian pula, di benua Amerika dilakukan persilangan-persilangan pada gandum dan jagung yang berasal dari rerumputan liar. Sementara itu, pemuliaan hewan pun telah berlangsung lama; hasilnya antara lain berupa berbagai hewan ternak piaraan yang kita kenal sekarang.Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.Penyakit genetik akan selalu menjadi masalah pada hewan domestik karena pemuliaan struktur ekstensif menggunakan hewan juara dan perkawinan berikutnya antara keturunan (inbreeding). Setiap cacat genetik resesif yang dibawa oleh hewan yang juara, (kita semua memiliki 5 atau lebih gen yang cacat namun keberadaan salinan normal lain berarti tidak ada konsekuensi yang merugikan), akan muncul ketika keturunan mewarisi kedua salinan gen. Konsekuensi dari keadaan homozigot (kedua salinan yang sama - sama demi keturunan) untuk salinan cacat gen (alel penyakit) adalah penyakit genetik. Jadi, penyakit genetik dalam struktur pemuliaan tersebut dapat ditelusuri kembali ke individu di mana mutasi terjadi atau mewarisi mutasi dan membuatnya umum dalam berkembang biak.Sebagai contoh, penelitian di lab tentang pengembangan tes untuk lipofuscinosis ceroid (CL) dalam collie Perbatasan (Melville dkk., 2005). CL adalah penyakit penyimpanan lisosomal dengan degenerasi saraf dari sekitar 12 bulan dan menghasilkan perubahan perilaku, ataksia, tremor dan akhirnya kematian. Tidak ada pengobatan, dan beberapa obat yang dapat meringankan gejala. Di Perbatasan collie menunjukkan anjing di Australia, penyakit itu mengkhawatirkan. Tes DNA menunjukkan bahwa sekitar 3% dari hewan membawa salinan yang rusak dari gen CL. Sumber gen cacat dapat ditelusuri kembali ke satu individu dari tahun 1950 yang merupakan nenek moyang bagi semua kasus yang diketahui. Penggunaan yang luas dalam pemuliaan anjing juara pembawa cacat membuatnya umum dalam populasi. Kawin silang dua keturunan dari anjing juara itu menghasilkan proporsi anak anjing yang terkena dampak (untuk gangguan resesif seperempat diharapkan akan terpengaruh pada operator manapun dengan kawin carrier). Tes DNA telah memungkinkan diagnosis penyakit yang merusak, yang hanya dapat diidentifikasi sebelumnya oleh patologi pada biopsi otak pada anjing dewasa. Sekarang hal itu dapat dilakukan pada anakan saat lahir menggunakan penyeka pipi non-invasif. Lebih penting lagi, telah digunakan untuk mendeteksi pembawa cacat genetik, peternak dipandu dalam memilih perkawinan sehingga tandu yang terkena dampak tidak dilahirkan, dan cacat genetik secara bertahap dapat dibesarkan keluar.Konsekuensi lain dari struktur pemuliaan pada hewan domestik adalah bahwa resesif ini cacat genetik akan menjadi unik untuk perberkembangbiakan atau sekelompok kecil terkait keturunan. CL terjadi di berbagai ras anjing, misalnya Border Collie, setter Inggris, Amerika bulldog, dan cacat yang berbeda di setiap perberkembangbiakan. Dalam kasus ini, bahkan gen yang terlibat dalam penyakit yang berbeda (Melville et al, 2005; Katz et al 2005, Awano et al 2006) tetapi dalam kasus lain, mungkin mutasi yang berbeda pada gen yang sama. Oleh karena itu, tes DNA yang dirancang untuk satu jenis mungkin tidak akan berguna dalam jenis lain kecuali mutasi mendahului perkembangan keturunan, misalnya anomali mata collie (CEA / CH) ditemukan dalam semua trah collie dan disebabkan oleh penghapusan besar yang sama DNA pada kromosom anjing CFA37 (Heidi Parker, FHCRC, di ISAG 2006; Graves 2006) yang tersedia melalui pengujian Optigen.2.2 MEKANISME TES DNA Tes DNA pada hewan menggunakan teknik forensik yang sama dengan manusia untuk identifikasi dan pengujian paternitas. Pengujian dapat dilakukan untuk melihat perubahan DNA tertentu yang mengakibatkan penyakit genetik atau identifikasi hewan. Kedua jenis tes menggunakan polymerase chain reaction (PCR) untuk memperkuat jumlah yang sangat kecil dari DNA ke jumlah yang dapat dianalisis. Bahan awal biasanya berupa darah atau penyeka mulut, tetapi sejumlah kecil jaringan apapun dapat digunakan. DNA diekstraksi dari satu atau dua microlitres yang digunakan sebagai template untuk PCR. Reaksi ini mengandung enzim untuk menyalin DNA (Taq polymerase), blok bangunan DNA (nukleotida), buffer dan oligonukleotida primer, yang menargetkan DNA untuk diperkuat. Primer memungkinkan hanya sepotong kecil (